Vivre avec la Trisomie 21 : Découvrez les Défis, les Parcours Inspirants et les Espoirs Réels

L'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 chez un enfant peut être un moment bouleversant pour les parents. Le ciel aurait pu leur tomber sur la tête ce jour-là. Cependant, de nombreux parents témoignent de la joie et de l'amour que ces enfants apportent dans leur vie. Cet article explore différents aspects de la trisomie 21, depuis le diagnostic prénatal jusqu'aux défis quotidiens et aux perspectives d'avenir.

Le choc de l'annonce

Pour Aurore et Grégory, le 25 juillet, quand leur petite Jade est venue au monde, ils ont tout de suite compris que leur bébé était différent. Pour Séverine et son mari, ce n’est que lorsqu’elle a posé ses yeux sur son enfant pour la première fois, en juillet 2019, qu’elle a remarqué que son bébé était différent. Quelques heures après son accouchement, une sage-femme confirme ses doutes : son bébé est porteur de trisomie 21.L'annonce du diagnostic de trisomie 21 peut survenir de différentes manières. Pour certains parents, comme Aurore et Grégory, la différence est perceptible dès la naissance de leur petite Jade. Pour d'autres, comme Séverine, la confirmation arrive quelques heures après l'accouchement. Le pédiatre de la maternité me dit de but en blanc, sans prendre de gants, ni même avoir la correction d'attendre que mon conjoint arrive : « Votre bébé est sûrement trisomique. On va lui faire un caryotype pour en être sûrs. » Sur ce, il quitte la nurserie car il doit aller voir sa propre fille. Dans ma tête, je me demandais : comment je vais l'annoncer à mon conjoint ? Pourquoi nous ? Pourquoi mon fils ? L'annonce peut être brutale et déstabilisante, laissant les parents face à un mélange d'émotions : choc, incompréhension, tristesse, et parfois même culpabilité.

Trisomie 21 : Qu'est-ce que c'est ?

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes. Elle est due à une anomalie chromosomique : au lieu d'avoir deux chromosomes 21, la personne en possède trois. Cette aberration chromosomique entraîne des particularités physiques et un certain degré de déficience intellectuelle.

Les différents types de trisomie 21

La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique. On distingue trois types de trisomie 21 :

La trisomie 21 libre (95% des cas): C'est celle qui se produit dans 95 % des cas. La personne possède trois chromosomes 21 distincts dans toutes ses cellules.
La trisomie 21 en mosaïque : dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques). Certaines cellules sont normales, tandis que d'autres présentent la trisomie 21.
La trisomie 21 par translocation : Dans ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome.

Facteurs de risque

La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.Bien que la trisomie 21 soit généralement due à un accident génétique lors de la conception, certains facteurs peuvent augmenter le risque, notamment l'âge maternel avancé. La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :

1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
1 pour 400 vers 38 ans
1 pour 100 vers 40 ans

Dépistage et diagnostic prénatal

Le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ont considérablement évolué au cours des dernières années. Ces examens permettent aux parents d'être informés le plus tôt possible et de prendre des décisions éclairées.

Dépistage précoce

En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres : - L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21- une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques - une échographie permettant de mesurer la clarté nucale. Le dépistage combiné, réalisé au premier trimestre de la grossesse, combine l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale (épaisseur de la nuque du fœtus) et le dosage de marqueurs sériques dans le sang maternel. Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21. Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère. Ce dépistage permet d'évaluer le risque que le fœtus soit porteur de trisomie 21.

Dépistage non invasif (DPNI)

S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Le DPNI consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Ce test est plus fiable que le dépistage combiné et permet de réduire le nombre de procédures invasives. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs.

Diagnostic invasif : amniocentèse et biopsie du trophoblaste

En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces. Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère : - L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère - La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus. L'amniocentèse et la biopsie du trophoblaste sont des examens invasifs qui permettent d'établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21 en analysant les chromosomes du fœtus. Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère. Ils comportent un faible risque de fausse couche et sont généralement proposés lorsque le risque de trisomie 21 est élevé ou en cas d'anomalie détectée à l'échographie.

Les défis et les joies du quotidien

Le quotidien avec un enfant porteur de trisomie 21 est unique et peut être semé d'embûches, mais aussi de moments de bonheur intenses.

Défis médicaux et développementaux

Les trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux : - malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du coeur est incomplet) - malformations digestives - malformations de l'appareil urinaire - malformations oculaires (strabisme…) - une plus grande sensibilité aux infections. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes digestifs, des troubles de la vision et de l'audition, ainsi qu'une plus grande sensibilité aux infections. A nouveau le ciel nous tombe sur la tête : Gabriel souffre d'une malformation cardiaque (cela touche environ 40 % des personnes trisomiques), il est atteint d'une CIV (communication intra-ventriculaire) large, ainsi que d'une petite CIA (communication intra-auriculaire). Ils peuvent également avoir un développement plus lent, nécessitant un accompagnement spécifique en kinésithérapie, en psychomotricité et en orthophonie.

L'importance de l'accompagnement

Dès le lendemain de la sortie de la maternité, alors qu’Emmy n'avait que 5 jours, nous avons eu plein de rendez-vous à l’hôpital, pour un bilan complet de santé. Radio des poumons, échographie des reins… Les familles d'enfants atteints de trisomie 21 doivent souvent jongler avec de nombreux rendez-vous médicaux et paramédicaux. Par la suite, mon mari a également quitté son travail et nous avons dû vendre notre exploitation agricole, faute de temps pour s’en occuper. Nos journées étaient et sont encore calées sur le rythme de notre fille : rendez-vous chez le kinésithérapeute, le pédiatre, chez la psychométricienne, l'orthophoniste, chez le cardiologue et le généticien, chez l'ORL, l'ostéopathe, la diététicienne… Il est essentiel de mettre en place un accompagnement personnalisé et adapté aux besoins de chaque enfant, en collaboration avec une équipe pluridisciplinaire.

L'épanouissement et l'inclusion

Malgré les défis, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent s'épanouir et mener une vie riche et significative. Aujourd'hui, Gabriel a 16 mois, c'est un bébé très joyeux et heureux, il nous comble de bonheur. Mais il nous le rend bien. On se rend compte que dans la vie, la santé est ce qui compte le plus avec la famille. Il faut savoir apprécier ce que l'on a et les petits plaisirs simples de la vie. L’inclusion scolaire, professionnelle et sociale est un enjeu majeur, permettant à ces personnes de développer leur autonomie et de participer pleinement à la société. Lorsqu’elle est en bonne santé, la vie au quotidien ressemble à celle des autres parents. Mes journées commencent avec le grand sourire d’Emmy, je l’appelle “mon bébé sourire” ! C’est une petite fille très joyeuse, qui sourit tout le temps. Mis à part les quelques rendez-vous médicaux, Emmy va à la crèche tous les après-midi. Le soir, on se retrouve, en famille, mon mari, mon fils, Emmy et moi, comme une famille ordinaire.

Le rôle de la famille et de l'entourage

L'anomalie génétique de ma fille nous a tous rapprochés. Avoir un enfant différent nous a permis de créer des liens très forts avec nos proches. Son grand frère, âgé de 5 ans et demi, prend son rôle d'aîné à la lettre : il est très protecteur envers sa petite sœur. En fait, il n’a pas du tout été perturbé par la maladie de sa sœur, il a tout simplement compris qu’elle était différente des autres enfants. Et ça n'a eu aucun impact sur lui. La famille joue un rôle essentiel dans le développement et le bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Le soutien de l'entourage, des amis et des professionnels est également primordial. Il faut savoir apprécier ce que l'on a et les petits plaisirs simples de la vie. Mon fils nous offre une belle leçon de vie. Il faudra toujours se battre pour tout avec lui, afin qu'il se développe au mieux, et on le fera toujours, car il le mérite, comme n'importe quel autre enfant.

Espoirs et perspectives d'avenir

L'espèrance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge. Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. La recherche scientifique continue de progresser, ouvrant de nouvelles perspectives en matière de dépistage, de traitement et d'accompagnement.

Associations et ressources

De nombreuses associations et fondations œuvrent pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 et soutenir leurs familles. Voici quelques exemples :

AFRT Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 dont le principal objectif est de transmettre l'état des connaissances scientifiques et médicales sur cette malformation congénitale. Les buts de l'AFRT, faits et chiffres, symptômes de cette maladie, conseil scientifique de l'association.
Fondation Jérôme Lejeune Fondation pour la recherche sur les maladies génétiques, pour le suivi spécialisé des personnes handicapées mentales. La fondation propose une revue trimestrielle ainsi que les dernières nouvelles du centre.
Trisomie 21 : FAIT et GEIST Fédération d'associations de parents et de professionnels (les GEIST) qui ont toutes pour but de concourir à une meilleure prise en charge rééducative et thérapeutique ainsi quà linsertion sociale des personnes atteintes de Trisomie 21. FAIT 21 regroupe plus de 60 groupes d'études pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21. Les GEIST, le journal, formations…
Trisalide Association créée autour de parents d'enfants trisomiques et de professionnels concernés par la trisomie 21. L'un des principaux objectifs de l'association est l'information grand public. Présentation et activités de l'association, la trisomie 21, témoignages, les articles de Trisalide sur la trisomie 21, jeux éducatifs et de nombreux liens vers d'autres sites.
Association de Montréal pour la déficience intellectuelle Association de parents et de personnes ayant une déficience intellectuelle. Présentation de l'association, positions du regroupement, C'est quoi la trisomie 21 ? la famille, l'intégration, le journal de l'association (l'Integral), groupes de bavardages, autres liens intéressants.

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