La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique qui se traduit par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Cette anomalie génétique entraîne divers problèmes de santé pouvant varier en sévérité d'une personne à l'autre. Cet article aborde les aspects du développement d'un bébé d'un mois atteint de trisomie 21, ainsi que les différentes facettes de l'accompagnement médical, psychomoteur et orthophonique nécessaires.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 (syndrome de Down) est une anomalie génétique, dans laquelle on naît avec un chromosome en plus, le chromosome 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux.
La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle. De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps.
Dépistage et diagnostic
La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel. Actuellement, plusieurs tests sont disponibles pour dépister la trisomie 21 durant la grossesse. Ces tests consistent en différentes combinaisons d'échographies et d'analyses sanguines réalisées à différentes étapes de la grossesse. Ce dépistage est réalisé entre la 11ème et 14ème semaine de grossesse, permettant d'évaluer les risques de trisomie 21. Il combine deux examens : une échographie et une prise de sang.
Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé. Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude.
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Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident. Le conseil génétique s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21.
Particularités du développement chez le nourrisson de 1 mois
Un bébé vivant avec la trisomie 21 peut présenter plusieurs signes distinctifs, bien qu'ils ne soient pas toujours présents ou prononcés. Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent généralement des retards dans leur développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie. Ces retards peuvent se manifester dès les premiers mois de vie.
À l’hypotonie néonatale quasi constante succède un retard des acquisitions psychomotrices, avec un retard de langage marqué. Le déficit cognitif est très variable.
Développement psychomoteur
Un enfant porteur de trisomie 21 présente un tonus musculaire souvent faible (hypotonie), ce qui altère bien souvent les acquisitions psychomotrices de la petite enfance notamment : les retournements, la station assise, le redressement, la marche, le saut, les coordinations bimanuelles, oculo-manuelles, l’équilibre, la précision gestuelle, l’écriture… etc.
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Communication et langage
La communication est bien antérieure au langage. Dès les premiers mois de la vie vont apparaître les premiers échanges entre le bébé et son entourage. La notion de réciprocité voit le jour. C’est d’abord par le regard que le nourrisson interagit avec sa mère. Plus tard, viendront se greffer le sourire social, les mimiques, les réactions motivées aux bruits familiers, etc.
Pour sa part et pour le même âge chronologique, l’enfant sera un enfant calme, trop calme, peu réactif, au risque de fausser la relation affective avec l’entourage. Là encore, tout est question de temps. Le contact visuel ne sera effectif que vers la huitième semaine (un mois plus tard que prévu). L’enfant va commencer à initier les premières manifestations de communication avec ses parents vers l’âge de 5-6 mois et c’est après le septième ou huitième mois que l’on assistera aux véritables épisodes de contact visuel prolongé. Tout cela est essentiel à la reconnaissance et à la structuration du monde environnant.
Accompagnement et prise en charge
La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
Lorsqu’un enfant naît avec une trisomie 21, une partie ou la totalité de ses cellules sont porteuses de ce chromosome supplémentaire. Par conséquent, il lui faudra une prise en charge multidisciplinaire. Son accompagnement repose alors sur une alliance entre les parents, les professionnels médicaux et paramédicaux et les structures spécialisées dans le handicap. L’aide des structures sociales (la Mdph et les intervenants scolaires) est également bénéfique.
Suivi médical
La prise en charge médicale repose en premier lieu sur le généraliste ou le pédiatre. Il est impliqué dans le suivi pédiatrique, la coordination des soins, les renouvellements de traitement et l’éventuelle rédaction de certificats médicaux.
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En dehors du suivi d’éventuelles malformations, il est important que l’enfant bénéficie d’un suivi spécialisé dans le handicap (via des structures comme les Camsp ou les Sessad, professionnels médicaux et paramédicaux). L’objectif est de dépister rapidement des anomalies médicales que l’on peut traiter (dérèglement de la thyroïde, syndrome d’apnée du sommeil, syndrome de West ou surdité, par exemple), car nous savons que ces problèmes peuvent altérer le développement de l’enfant et son devenir.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Psychomotricité
Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé.
La psychomotricité leur apporte notamment un espace de stimulation de toute la motricité, qu’elle soit globale ou fine. Les objectifs thérapeutiques en psychomotricité visent à aider l’enfant porteur de trisomie 21 à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long. Pendant une séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, le schéma corporel, l’équilibre, la motricité fine, le tonus musculaire, que le repérage dans l’espace et dans le temps.
Orthophonie
La prise en soins précoce en orthophonie, que ce soit en cas de trisomie 21 ou d’autre type de handicap, a tout son intérêt. En effet, l’orthophoniste va accompagner l’enfant et sa famille dans différents domaines : communication, alimentation, langage, fonctions de la face, et ce bien avant que l’enfant dise ses premiers mots.
Quand l’orthophoniste rencontre un jeune bébé trisomique et ses parents, c’est pour préparer et optimiser la communication : capter le regard de l’enfant, lui apporter les informations visuelles, sonores et tactiles qui vont l’aider à être en relation, soutenir son attention durant l’échange. Pour certains parents, tout cela est évident, mais parfois une aide extérieure est la bienvenue afin de s’adapter aux besoins spécifiques du bébé trisomique 21.
La trisomie 21 entraîne une hypotonie, c’est-à-dire un tonus plus faible, notamment au niveau de la bouche, de la langue, des joues. Cela peut avoir des répercussions sur l’aspect physique de l’enfant (bouche ouverte, langue qui ressort), sur son langage (difficultés à articuler), sur son alimentation et sur sa respiration. Le fait d’avoir une respiration buccale (par la bouche) entraîne davantage de maladies ORL - du nez, de la bouche et des oreilles.
Les séances se déroulent en présence du papa et/ou de la maman et l’accompagnement parental a toute sa place : l’orthophoniste est là pour répondre aux questions des parents et pour proposer des activités qui vont stimuler la communication, le tonus musculaire. Ces activités seront ensuite reprises à la maison. Dans les premiers temps, on parle souvent de ce qui peut poser souci à la maison : comment se passent les repas ? Le bébé boit-il facilement son lait ? A-t-il du reflux (des remontées) après les biberons ? Le plus gros travail concerne les muscles de la face et de la bouche. L’orthophoniste propose des jeux, massages, activités qui stimulent toute cette zone. Il peut s’agir de la façon de mettre la cuillère dans la bouche, mais aussi de jeux de souffle, jeux musicaux, bruitages, grimaces.
Allaitement
Si votre bébé est porteur de trisomie 21, il se développera d’autant mieux s’il a la chance de bénéficier d’un environnement affectueux et de beaucoup d’échanges avec le reste de la famille. En l’allaitant, vous lui communiquez votre amour et votre affection d’une manière unique. C’est aussi quelque chose de "normal" que vous pouvez faire avec lui, alors même que vous devez faire face au bouleversement que représente la naissance d’un enfant atteint de handicap.
Les bébés trisomiques ont un besoin tout particulier d’être allaités, exposés qu’ils sont aux otites et aux infections respiratoires. Ces enfants accueillent volontiers l’amour qu’on lui témoigne, et le rendent avec enthousiasme à ceux qui les entourent. Ils apportent beaucoup de joie à leur famille.
Le bébé porteur de trisomie 21 est souvent somnolent les premières semaines, et peut ne pas avoir un bon réflexe de succion. Calme et patience l’aideront à apprendre à téter, à prendre le sein, à faire des mouvements de succion vigoureux et à déglutir. Vous aurez sans doute besoin de tirer votre lait les premiers jours pour stimuler votre production lactée. Si votre bébé a besoin de compléments au début, vous pouvez lui donner le lait de fin de tétée riche en calories dans un gobelet, une pipette, une seringue ou un dispositif d’aide à la lactation. Les débuts de l’allaitement seront peut-être lents, mais les bébés trisomiques peuvent apprendre à téter. Ne vous découragez pas en cas de difficultés. La relation d’allaitement avec votre bébé vous récompensera largement de vos efforts.
La succion au sein est bénéfique pour l’enfant porteur de trisomie parce que cela lui permet de muscler sa langue qu’il peut avoir tendance à laisser pendre (notamment à cause de son hypotonie) et ensuite d’accéder un peu plus facilement au langage.
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