La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche chaque année des enfants en France. Individualisée par J. Lejeune, cette condition génétique est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, au lieu d'une paire. Cet article se propose d'explorer les signes, les méthodes de dépistage et les options de prise en charge de la trisomie 21.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique où un individu possède trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie résulte d'un accident de transmission chromosomique pendant la division cellulaire des cellules sexuelles, un processus appelé "meïose". C'est la première cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire, bien que l'âge maternel avancé soit un facteur de risque reconnu.
Prévalence et Facteurs de Risque
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1 sur 700 naissances, soit 1,4 pour mille. En France, sur environ 730 000 naissances annuelles, on recense environ 1000 enfants atteints de trisomie 21. Le sex-ratio est de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Parmi ces cas, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (< 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées.
Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie 21. On n'observe aucune variation géographique, inter-ethnique ou saisonnière. Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. À Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
Les Signes de la Trisomie 21
Les caractéristiques cliniques de la trisomie 21 comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie.
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Les caractéristiques morphologiques comprennent :
- Fentes palpébrales ascendantes
- Épicanthus
- Nuque plate
- Visage rond
- Petit nez
- Pli palmaire unique bilatéral
Il est important de noter que ces caractéristiques peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
Dépistage Prénatal et Diagnostic
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France, quel que soit leur âge, depuis la loi bioéthique de 2011. Ce dépistage n'est pas obligatoire.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Lors de l’échographie du premier trimestre de grossesse, le médecin mesure la clarté nucale du bébé. Une prise de sang est également prescrite pour doser les marqueurs sériques. L'âge de la mère est également pris en compte.
La prise en compte de l’âge de la mère, de l’épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d’une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. En effet cette mesure est très délicate à réaliser: il faut un foetus au repos, ni en hyper extension ni en hyper flexion; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l’ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
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Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Ce test consiste en une prise de sang sans risque pour le fœtus et analyse l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Un résultat positif au DPNI confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21.
Amniocentèse
Le diagnostic prénatal nécessite une amniocentèse. L'amniocentèse consiste à prélever au moyen d'une aiguille une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. Le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales confirme le diagnostic prénatal. La détection de la trisomie 21 d’un fœtus donnera systématiquement lieu à la proposition d’une interruption de grossesse (IVG) à la femme enceinte.
Diagnostic Post-Natal
Le diagnostic post-natal est établi à la vue des traits du nourrisson. Un caryotype est néanmoins nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Types de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21:
- Trisomie 21 libre, complète et homogène: C'est la forme la plus fréquente (environ 93% des cas). Les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers et l'anomalie chromosomique concerne toutes les cellules examinées.
- Trisomie 21 par translocation: Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
- Trisomie 21 partielle: Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque: Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21.
Prise en Charge et Suivi
Aucun traitement à proprement parler ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un bon suivi médical dès l'enfance est important.
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- Suivi médical pluridisciplinaire: Une équipe pluridisciplinaire (kinésithérapeute, orthophoniste, etc.) assure, tout au long de la vie, le suivi des patients porteurs de T21 et un accompagnement global du patient et de sa famille. Ce suivi a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…).
- Prise en charge paramédicale: La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
- Accompagnement psychologique: Au-delà de la prise en charge strictement médicale, un accompagnement psychologique peut être recommandé.
- Scolarisation: Les enfants atteints de trisomie 21 sont souvent dans des écoles spécialisées même s'il existe aussi des exemples réussis d'enfants atteints de trisomie 21 et scolarisés dans des écoles classiques. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
Complications et Aspects Médicaux
La trisomie 21 peut être associée à diverses complications médicales, nécessitant un suivi régulier et adapté :
- Malformations cardiaques
- Malformations digestives
- Troubles endocriniens (anomalie thyroïdienne, diabète, hyper ou hypothyroïdie)
- Troubles visuels (cataracte précoce, myopie)
- Troubles auditifs
- Apnées obstructives du sommeil
- Épilepsie
- Risques accrus de leucémies ou certains cancers
- Ostéoporose
- Déficit neuro sensoriels
- Troubles neurocognitifs de type Alzheimer (plus précoces et fréquents chez ces patients)
Perspectives et Qualité de Vie
Grâce aux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Il est essentiel de reconnaître que chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec sa propre personnalité, ses compétences et ses aspirations. L'accompagnement personnalisé, l'intégration sociale et le soutien médical continu contribuent à leur épanouissement et à leur autonomie.
Recherche Thérapeutique
La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l’étude, notamment l’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 et l’intervention sur la transmission défectueuse des neurones.
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