La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une anomalie chromosomique congénitale causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Cette condition entraîne de multiples malformations et a un impact significatif sur la survie et la qualité de vie des individus affectés. Cet article vise à explorer en profondeur les symptômes, les méthodes de diagnostic et les options de prise en charge pour les bébés atteints de trisomie 18.
Qu'est-ce que la Trisomie 18 ?
Une trisomie correspond à une modification génétique où un chromosome apparaît en trois copies au lieu de deux. Cette présence supplémentaire bouleverse le développement du futur bébé et peut provoquer des malformations, des atteintes d’organes, un retard de croissance ou encore des complications graves. La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, de malformations viscérales touchant tous les organes dont le cœur dans plus de 90 %, les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida) le tube digestif, les reins, la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Hypotonie et difficultés de succion dans les premières semaines évoluent vers une hypertonie, avec quasi-absence de contact. Un retard psychomoteur sévère est constant.
La trisomie 18 est une maladie génétique qui apparaît lorsqu’un troisième chromosome 18 est présent. Cette anomalie entraîne elle aussi un ensemble de malformations importantes dès le développement fœtal. La trisomie 18 est observée dans environ 4,1/10 000 grossesses. Plus de 50% des enfants meurent au cours de la première semaine de vie et moins de 10% survivent à la première année.
Les Causes et Types de Trisomie 18
La trisomie 18 survient généralement de manière accidentelle lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) ou au début du développement embryonnaire. Il existe plusieurs types de trisomie 18 :
- Trisomie 18 complète : La majorité des cas (environ 95 %) résultent de la présence d'une troisième copie du chromosome 18 dans toutes les cellules de l'organisme.
- Trisomie 18 en mosaïque : Dans environ 5 % des cas, certaines cellules du corps ont une copie supplémentaire du chromosome 18, tandis que d'autres ont le nombre normal de chromosomes. La sévérité de la maladie dépend du nombre de cellules affectées.
- Trisomie 18 partielle : Plus rarement, une partie du bras long (q) du chromosome 18 s'attache à un autre chromosome. Les symptômes sont alors moins importants que pour la trisomie 18 classique.
La forme complète de trisomie 18 n’est pas héréditaire, elle résulte d’une erreur dans la division cellulaire au moment de la conception de l’enfant : un ovule ou un spermatozoïde peut gagner une copie supplémentaire dès la conception de l’enfant. La trisomie 18 en mosaïque n’est pas non plus héréditaire, l’anomalie chromosomique se produit au cours du développement de l’embryon. La forme partielle de trisomie 18 est en revanche héréditaire : une personne non affectée peut porter une translocation du chromosome 18 sur un autre chromosome, nous parlons de translocation équilibrée (en raison de son caractère bénin).
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Symptômes et Manifestations Cliniques
La trisomie 18 se manifeste par un ensemble de malformations importantes dès le développement fœtal. Les fœtus atteints sont généralement peu actifs. Un excès de liquide amniotique et un petit placenta sont aussi caractéristiques. Les nouveau-nés atteints de trisomie 18 présentent un retard de croissance, des anomalies physiques et des déformations d’organes importantes. Les malformations congénitales les plus fréquentes qui concernent 90 % des enfants nés vivants sont les malformations cardiaques (communication interauriculaire et interventriculaire, persistance du canal artériel, etc). Les malformations viscérales sont présentes chez 60 % des patients et englobent les anomalies des voies urinaires (rein en fer à cheval, hydronéphrose, agénésie) et les malformations gastro-intestinales (atrésie de l'oesophage, malformations anorectales).
Les caractéristiques physiques associées au syndrome T18 sont un faible poids corporel, une microcéphalie et une dolichocéphalie avec une protubérance occipitale, une micrognathie, des oreilles malformées d'implantation basse avec des pavillons pointus, les poings serrés et les doigts qui se chevauchent (les 2e et le 5e doigts sont rabattus sur le 3e et le 4e), un sternum court, un thorax « en bouclier » et un pied bot et/ou les pieds en piolet. Des anomalies de la ligne médiane, à type de fente labiale/palatine, d'omphalocèle et de myéloméningocèle, peuvent être présentes, ainsi qu'une aplasie radiale et une arthrogrypose. La T18 se caractérise également par une série d'anomalies cérébrales, à savoir hypoplasie cérébelleuse et agénésie du corps calleux, et, plus rarement, holoprosencéphalie.
Les anomalies peuvent être sévères et toucher tout type d’organes : cœur, cerveau, poumon, système digestif et reins. Ces déformations donnent notamment lieu à un retard à l’apprentissage, des difficultés respiratoires ou à une incapacité à s’alimenter. L’enfant peut aussi présenter une ou plusieurs hernies.
Diagnostic de la Trisomie 18
Le diagnostic de la trisomie 18 peut être évoqué pendant la grossesse grâce à l’échographie, qui peut montrer un retard de croissance ou certaines anomalies. Multiples anomalies foetales sont souvent mises en évidence par l'échographie morphologique du premier et du deuxième trimestre de la grossesse. Épaississement de la clarté nucale à l'échographie morphologique du premier trimestre (dans 20 % des cas) ; il est associé à un hydrops (anasarque). 50 % des fœtus trisomiques 18 ont des kystes des plexus choroïdes. Fente labiale/fente palatine (type 2) dans 15 % des cas. Anomalies cardiaques : chez 90 % des fœtus autopsiés, mais 50 % seulement sont mises en évidence in utero. Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre de la grossesses permettent d'identifier 67 % (60 à 75 %) des trisomie 18. Taux bas de la sub-unité bêta de hCG (Bêta-hCG).
Il peut ensuite être affiné par un dépistage prénatal non invasif (DPNI) réalisé à partir du sang maternel, même si ce test reste moins fiable que pour la trisomie 21. La confirmation passe alors par un examen génétique du fœtus, effectué par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales, avec parfois une vérification supplémentaire lorsque l’analyse porte sur le placenta. Enfin, lorsque la trisomie n’a pas été détectée avant la naissance, l’examen clinique du nouveau-né et une analyse chromosomique réalisée sur une prise de sang permettent d’établir le diagnostic.
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L'examen de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel (test prénatal non invasif ; NIPT) présente une sensibilité élevée (> 97 %). L'analyse de sang mesurant les marqueurs sériques maternels et l'échographie permettant de visualiser la clarté nucale permettent de détecter un nombre élevé de foetus porteurs de T18. Parmi ces derniers, nombreux peuvent être détectés lors d'une échographie de routine, mais l'extrême variabilité phénotypique peut être un facteur de confusion. Un petit cervelet et la position typique des poings serrés sont des indicateurs pertinents.
Prise en Charge et Traitement
Il n’existe à l’heure actuelle aucun moyen de traitement de la trisomie 18. Le traitement chirurgical des malformations n'améliore guère le pronostic défavorable associé à la T18. La prise en charge de la trisomie 18 est donc avant tout constituée de soins de support et de confort. Le but est d’améliorer autant que possible l’existence des bébés atteints, par de la kinésithérapie, par exemple. Une ventilation artificielle et une sonde gastrique peuvent être mises en place pour une meilleure alimentation et oxygénation.
Les décisions concernant certains traitements lourds doivent être réfléchies avec l’équipe médicale, en tenant compte du confort de l’enfant et des souhaits des parents. L’accompagnement est souvent assuré par plusieurs professionnels : pédiatres, infirmiers, kinésithérapeutes, orthophonistes… Les soins peuvent inclure une aide pour l’alimentation, un soutien respiratoire si nécessaire, ainsi que des traitements pour soulager la douleur ou les crises.
Pronostic et Perspectives
Le pronostic de la trisomie 18 est très sévère. La trisomie 18 est létale in utero (95 %) ou au cours de la première année de vie (< 90 %) dans la plupart des cas. 68% des grossesses avec une Trisomie 18 finissent par une mort fœtale in utéro (MFIU) et parmi les naissances vivantes, environ 50% des nouveau-nés atteints vivront plus d'une semaine. Seulement à peu près 10% des enfants atteints d'une trisomie 18 dépassent l'âge d'un an. Ce pourcentage augmente en cas de correction chirurgicale des malformations cardiaques. Mais quoiqu'il en soit, ceux qui vivent plus d'un an ont une très faible autonomie. Ce sont des enfants qui ont une déficience intellectuelle sévère à profonde, qui ne marchent pas et ne communiquent pas. Certains enfants peuvent cependant avoir une communication réduite à quelques mots et se déplacer un peu.
Les taux de survie pour la T18 sont de 13,5 % à 1 an et de 12,3 % à 5 ans. Une survie plus longue (dans certains cas jusqu'à l'âge adulte) a été rapportée principalement dans les cas de trisomie mosaïque ou partielle (résultant d'une translocation). La majorité des patients non mosaïques ne développent qu'une autonomie limitée (non-acquisition de la marche et du langage).
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Prévention
La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Dans une recommandation validée par son collège le 26 septembre 2024, la Haute Autorité de Santé (HAS) a proposé d’élargir le dépistage à neuf autres trisomies, dont la trisomie 18. Le risque de récurrence de la trisomie (21, 13 ou 18) dans les familles d'un cas index est d'environ 1 %.
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