La cécité chez les nouveau-nés est une réalité complexe, souvent liée à des malformations prénatales du système optique ou à des maladies rétiniennes héréditaires. Cet article explore les causes de la cécité chez le bébé à la naissance, en mettant l'accent sur l'aniridie congénitale et le glaucome congénital, tout en abordant d'autres affections et les aspects liés au diagnostic, au traitement et à la prise en charge du handicap visuel chez l'enfant.
Aniridie congénitale : Une cause rare de cécité
L’aniridie congénitale est une maladie oculaire rare d’origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité ; c’est une maladie dite pan-oculaire. Elle est caractérisée en partie par l’absence partielle ou complète de l’iris (d’où son nom). La prévalence rapportée varie de 1/40 000 naissances à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée. La transmission est autosomique dominante à forte pénétrance. Il existe des cas familiaux et sporadiques.
Manifestations cliniques de l'aniridie congénitale
Chez le nourrisson, un nystagmus apparaît rapidement après la naissance avec une impression d’errance du regard et une photophobie. De façon particulière, l’enfant a des yeux de couleur noire uniforme sans pupille visible (fig. 2), ce qui peut être particulièrement visible dans les familles avec un phénotype irien bleu. Plus tardivement, un ptosis peut être notable.
L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires en plus de l’aniridie. Elle regroupe une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte et une atteinte progressive de la transparence cornéenne, plus rarement une hypoplasie du nerf optique.
Diagnostic et tests génétiques
Dans les cas sporadiques, un bilan pédiatrique doit être réalisé à la recherche d’anomalies neuro-psychomotrices, d’anomalies rénales ou génito-urinaires. Des tests génétiques doivent être systématiquement effectués dès le diagnostic ophtalmologique pour mettre en évidence les gènes délétés ou mutés afin d’écarter un éventuel syndrome associé. Selon le type d’anomalie génétique, un syndrome peut être associé à l’aniridie congénitale, tel le syndrome WAGR (qui associe tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental) ou le syndrome de Gillespie (aniridie, ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle).
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Gestion des complications de l'aniridie congénitale
Les patients atteints d’aniridie congénitale ont une basse vision avec un pronostic visuel très réservé à l’âge adulte où ils peuvent avoir des critères de cécité légale. L’aniridie a pour conséquence un déficit visuel (l’acuité visuelle moyenne se situant autour de 1 à 2/10e chez le jeune adulte) et une photophobie de sévérité variable qui doit être prise en charge par des verres teintés pour les activités à l’extérieur. Chez l’enfant, la détection d’erreurs de réfraction et d’amblyopie est utile pour adapter une correction optique avec des verres correcteurs teintés pour protéger la rétine.
La baisse d’acuité visuelle initiale est principalement causée par l’hypoplasie fovéolaire. La cataracte, le glaucome et l’opacification cornéenne sont évolutifs et entraînent une dégradation progressive de l’acuité visuelle.
L’atteinte cornéenne à type de kératopathie fréquente est due à une insuffisance limbique évolutive depuis l’enfance responsable d’opacités variables. Elle nécessite la prescription d’agents mouillants sans conservateurs, cependant les opacités cornéennes peuvent s’aggraver jusqu’à une cornée blanche et néovascularisée malgré les nombreuses options thérapeutiques employées.
Le glaucome est l’une des complications les plus fréquentes de l’aniridie, due à l’anomalie de l’angle irido-cornéen qui réduit la résorption de l’humeur aqueuse en entraînant une élévation de la pression intra-oculaire (PIO). La mesure de la pression doit être réalisée régulièrement pour dépister précocement le glaucome et le traiter.
L’opacification du cristallin est souvent limitée à des opacités non obturantes chez l’enfant revêtant plus rarement une forme de cataracte congénitale obturante. Lors de l’apparition d’une cataracte obturante, une chirurgie du cristallin à type de phaco-exérèse est nécessaire mais en connaissant les risques accrus de complications lors de la chirurgie et de la décompensation de la cornée qui peut en découler. L’implant cristallinien placé est classique sans diaphragme irien qui augmente les risques de glaucome.
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Prise en charge et rééducation
La déficience visuelle et la photophobie entraînent un handicap visuel avec des difficultés pour la mobilité, les déplacements, la communication, les apprentissages, la motricité fine, l’autonomie, avec des conséquences dans la vie scolaire, professionnelle, socioculturelle et sportive. La rééducation fonctionnelle et certaines aides techniques peuvent pallier ces situations de handicap en apportant une meilleure qualité de vie au patient. Une prise en charge de l’enfant par la maison départementale des personnes handicapées est le plus souvent requise.
Glaucome congénital : Une autre cause de cécité infantile
Le glaucome congénital, présent dès la naissance, et le glaucome infantile, apparaissant avant l'âge de 3 ans, constituent des formes rares de glaucome qui affectent les nourrissons et les jeunes enfants.
Définition et symptômes
Le glaucome congénital est lié à une anomalie de développement à la naissance, au niveau de l'angle entre l'iris et la cornée, qui entrave la circulation des fluides à l’intérieur de l’œil. Cette anomalie entraîne une augmentation de la pression intra-oculaire qui affecte les cellules nerveuses de la rétine. Sous l'augmentation de la pression intra-oculaire, l'œil du nouveau-né se déforme, et la cornée apparaît agrandie et trouble. Cette anomalie peut être héréditaire, elle est d’origine génétique et constitue une des principales causes de cécité infantile (et de forte malvoyance).
Les personnes souffrent de photophobie (éblouissement à la lumière, gêne associée à une douleur) et de larmoiement clair.
Traitements du glaucome congénital
Le traitement du glaucome congénital est chirurgical, pour réguler la circulation des fluides intraoculaires. Ce traitement doit être proposé dans les plus brefs délais (avec un suivi post-chirurgical important) pour pouvoir préserver le pronostic visuel. Un traitement médicamenteux complémentaire (collyre) peut parfois être nécessaire.
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Difficultés rencontrées par les patients
Reconnaître des indications au loin : panneaux de rue, sous-titres de films, feux piétons, etc ou reconnaître les visages sont rendus difficiles par le glaucome congénital. ou lire un livre, un journal, un magazine, etc . Les patient souffrant de glaucome congénital ont également des difficultés à observer des photos ou encore éviter les obstacles dans la rue : poteaux sur les trottoirs, trou dans la chaussée, un passant, une poussette, etc.
Autres causes de cécité chez l'enfant
En dehors de l'aniridie congénitale et du glaucome congénital, d'autres affections peuvent entraîner la cécité chez l'enfant.
Causes congénitales et héréditaires
Les affections congénitales telles que la cataracte, les maladies rétiniennes et les anomalies congénitales affectant le globe dans son ensemble, sont d’importantes causes de cécité chez les enfants, tout comme les traumatismes oculaires liés aux accidents domestiques.
La première cause de malvoyance de l’enfant est représentée par les différentes formes de dystrophies rétiniennes ou maculaires et de dégénérescence vitréo-rétinienne, avec un pourcentage de 25%. Citons par exemple l’amaurose congénitale de Leber ou la maladie de Stargardt, la plus fréquente et plus sévère des dystrophies maculaires de l’enfant. Certaines rétinopathies pigmentaires débutent dans l’enfance et présentent une évolution plus ou moins rapide vers une profonde déficience visuelle, comme dans le cas du syndrome de Usher, aussi associé à une perte d’audition. La seconde cause de malvoyance est l’albinisme, avec un pourcentage de 12%. Les anomalies et malformations développementales du segment postérieur et du globe oculaire constituent la troisième cause (10%). Elles comprennent les microphtalmies, colobomes et pathologies vitréorétiniennes. Les cataractes congénitales représentent 9% des cas de déficience visuelle.
Causes acquises
Dans les pays à faibles revenus, la cécité est encore souvent liée à des maladies transmissibles, comme le trachome (causée par une bactérie) ou l’onchocercose, aussi appelée « cécité des rivières » (causée par un parasite). En France, le diabète est la première cause de cécité chez les moins de 65 ans. L'hyperglycémie chronique (excès de sucre dans le sang) crée une altération progressive des petits vaisseaux, que ce soit au niveau des reins, des fibres nerveuses ou de l’œil (rétinopathie). Dans le diabète de type 1, la rétinopathie apparaît généralement plusieurs années après le début de la maladie. Dans le diabète de type 2, elle est parfois présente dès le diagnostic.
Amblyopie
Les images transmises par un œil sont de qualité insuffisante pour être traitées par le cerveau. Il va donc les ignorer. Chez l'enfant la vision se développe jusqu'à l'âge de 7-8 ans. Passé cet âge, l'amblyopie devient irréversible, si elle n'est pas traitée et va conduire à une malvoyance définitive à l'âge adulte. Si le traitement n'est pas mis en route ou s'il n'est pas bien effectué, l'enfant aura un œil malvoyant à l'âge adulte et ce, de façon définitive. Passé l'âge de 8 ans, il n'y a plus de possibilité de rééducation.
Dépistage et diagnostic précoces
Un dépistage visuel dès le plus jeune âge est essentiel. Bien qu’elles soient rares, les pathologies oculaires développées au cours de la vie in utero génèrent encore souvent un handicap visuel majeur. Le dépistage anténatal constitue donc un défi diagnostique, pour aboutir à une prise en charge la plus précoce possible. Les techniques d’imagerie que sont l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique, au cours de la grossesse, permettent de détecter des anomalies oculaires comme les cataractes congénitales et les colobomes, ou des malformations tels que les microphtalmies et anophtalmies. L’examen sera d’autant plus précis qu’il existe des antécédents familiaux de malformation.
A la naissance, la vision du bébé n’a pas atteint sa maturité neurovisuelle. L’acuité visuelle, très faible les premiers mois, n’atteindra les 10/10 que vers l’âge de 5 ans. Durant cette période sensible du développement de la vision, toute anomalie précoce perturbera la maturation du système visuel, entraînant un risque d’amblyopie définitive avec des conséquences tout au long de la vie.
Dès la naissance, les enfants bénéficient de 20 examens médicaux obligatoires jusqu’à l’âge de 18 ans (depuis 2019). Ces examens sont pratiqués par le médecin choisi, pédiatre, généraliste, en privé ou en consultation de PMI. Le carnet de santé (dans sa nouvelle version de 2018) a permis une prise de conscience de la nécessité d’évaluer la fonction visuelle en proposant des examens orientés et guidés vers la recherche de troubles visuels. L’examen visuel en période périnatale comporte une inspection visuelle en 4 points (globes oculaires, cornées, pupilles, lueurs pupillaires) laquelle sera répétée jusqu’à l’âge de 2 ans et demi. À partir du 2e mois, on inclut en plus la recherche d’un strabisme.
En France, le dépistage de la rétinopathie du prématuré est recommandé chez tous les prématurés nés avant 31 SA, avec un poids de naissance inférieur ou égal à 1 250 g, ou entre 1 251 et 2 000 g en cas d’évolution post-natale compliquée. L’objectif étant de détecter précocement la maladie et de réaliser un traitement adapté pour réduire le risque de complications graves potentiellement cécitantes.
Chez l’enfant, deux catégories d’affections oculaires sont à dépister. D’un côté, les affections rares mais sérieuses pouvant mener à une malvoyance profonde ou une cécité, sont importantes à reconnaître. Présentes le plus souvent dès la naissance, elles sont repérables dans la majorité des cas par une inspection des yeux ou une anomalie du comportement visuel.
Plus le dépistage et le diagnostic de la déficience visuelle est précoce, meilleure est la prise en charge des professionnels de santé pour proposer une éducation adaptée au handicap visuel du jeune enfant.
Certaines sont traitables par chirurgie, comme la cataracte congénitale, le glaucome congénital, ou le rétinoblastome par radiothérapie-chimiothérapie. La seconde catégorie concerne des désordres moins graves, qui s’expriment plus tardivement (après 18 mois) et qui ont des répercussions sur la fonction visuelle s’ils ne sont pas reconnus et traités à temps, comme les anomalies réfractives, le strabisme et l’amblyopie.
Certains enfants présentent des risques élevés de développer une pathologie de la vision dans leur enfance : les nouveau-nés de faible âge gestationnel ou de faible poids de naissance, les enfants ayant présenté une anoxie périnatale ou une infection anté- ou néonatale (toxoplasmose, infections virales, notamment à cytomégalovirus), les enfants avec antécédents familiaux ou porteurs d’anomalies chromosomiques (telle la trisomie 21, par exemple). Devant ces facteurs de risque, il est important d’évaluer la fonction visuelle de manière systématique, dès les premiers mois de la vie et régulièrement ensuite, afin de détecter le plus précocement possible des anomalies de la fonction visuelle.
Progrès dans le traitement de la pathologie
Outre la prévention et le dépistage, une prise en charge de la pathologie à la pointe du progrès est importante pour lutter contre la déficience visuelle. Au cours des dernières décennies, les progrès chirurgicaux et les avancées technologiques ont permis de traiter plus efficacement des pathologies cécitantes, classées désormais parmi les pathologies cécitantes évitables. Dans le cas du glaucome congénital, la chirurgie filtrante permet d’enrayer les complications dues à la distension du globe oculaire. Elle permet aujourd’hui d’obtenir de très bons résultats si elle est effectuée précocement. De même, l’amélioration des techniques chirurgicales a permis un meilleur pronostic dans le traitement de la cataracte congénitale. En ce qui concerne le rétinoblastome, les progrès thérapeutiques ont essentiellement permis de diminuer la toxicité des traitements conservateurs et d’augmenter le taux de conservation oculaire. Grâce à ces avancées, il est désormais possible dans une majorité de pathologies cécitantes d’obtenir une acuité visuelle finale d’au moins 5/10, évitant ainsi la cécité. Ce niveau d’acuité préserve une qualité de vie à ces enfants si elle s’accompagne d’un champ visuel suffisant.
Prise en charge du handicap visuel
La prise en charge du handicap visuel chez l'enfant est cruciale pour favoriser son développement et son autonomie.
Accompagnement précoce
Chez le très jeune enfant atteint de déficience visuelle sévère, il peut apparaître des troubles du développement et de la communication non verbale ainsi que des difficultés pour appréhender l’espace. Les services d’accompagnement de l’enfant (0 à 3 ans) et de sa famille (SAFEP) interviennent dans le développement global de l’enfant, en stimulant ses capacités visuelles, sensorielles et psychomotrices. Ces services peuvent intervenir également dans les crèches et au domicile (éducatrice spécialisée, psychomotricienne, orthoptiste).
Scolarisation
A l’âge scolaire, la mise en place d’aides spécifiques est parfois suffisante pour permettre une scolarisation normale. La loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées renforce les actions en faveur de la scolarisation des élèves handicapés. Elle affirme le droit pour chacun à une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile, à un parcours scolaire continu et adapté. Dès le stade de la préparation de l’arrivée de l’élève, des contacts sont établis entre les Services d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à la scolarisation (SAAAS) et les établissements scolaires. Ces services, pour les enfants de 3 à 20 ans, assurent la mise en place de l’ensemble des moyens de compensation du handicap visuel : développement des moyens sensoriels et psychomoteurs, stimulation de la vision fonctionnelle, apprentissage des techniques palliatives (braille, locomotion, informatique adaptée, techniques d’activités de la vie journalière), utilisation des aides optiques et non optiques, et possibilité de mise à disposition de certains matériels spécialisés. Chez certains enfants, le handicap visuel est incompatible avec un apprentissage correct de la lecture et de l’écriture malgré les techniques de compensation. Dans ce cas, il convient d’orienter ces enfants malvoyants vers des établissements spécialisés.
Établissements spécialisés
Les établissements médico-sociaux pour déficients visuels proposent une approche globale, éducative, pédagogique, rééducative, sociale, médicale et psychologique. L’équipe soignante comprend des infirmières, des ophtalmologistes, des psychologues, des psychiatres, des rééducateurs en orthoptie, en orthophonie, en psychomotricité. La scolarisation peut être assurée à l’intérieur de l’établissement, comme c’est le cas à l’Institut national des jeunes aveugles (INJA) à Paris. Pour les plus de 20 ans, la prise en charge rejoint celle des adultes. Parfois, la déficience visuelle ou la cécité sont associées à un handicap mental, moteur ou auditif. Un tel contexte de polyhandicap nécessite une prise en charge par des équipes multidisciplinaires. Les établissements médico-sociaux pour déficients visuels et handicaps associés (IME, SEHA) proposent des services pour répondre aux besoins spécifiques des personnes handicapées : un apprentissage professionnel adapté, une scolarisation, une éducation spécialisée qui répond aux besoins des adolescents et jeunes adultes présentant plusieurs types de handicaps associés, des soins et parfois un hébergement de semaine. L’Institut d’éducation sensorielle (IDES) à Paris, par exemple, accueille et scolarise de jeunes déficients visuels de 3 à 20 ans avec ou sans troubles et handicaps associés.
Orientation professionnelle
Chez le jeune porteur de handicap, il peut être difficile d’élaborer un projet professionnel en adéquation avec ses capacités physiques. Pour faciliter l’accès au monde du travail, des structures privées ou associatives existent, qui soutiennent les jeunes déficients visuels dans l’identification d’un projet professionnel réaliste. Ces services prennent en compte les compétences, la motivation, les intérêts professionnels et les capacités visuelles afin d’établir la compatibilité métier/handicap. Les opportunités d’emploi et les techniques de compensation du handicap sont étudiées. Citons par exemple la cellule d’insertion professionnelle du service accompagnement à la vie sociale déficience visuelle de Paris au sein de l’Association Valentin-Haüy (AVH). Les SIADV (service interrégional d’appui aux adultes déficients visuels) sont également une source d’aide pour accompagner l’insertion professionnelle. Par ailleurs, un certain nombre de consultations hospitalières de pathologie professionnelle existent.
Recherche et découvertes
Chaque année, un nourrisson sur 80 000 nait aveugle. Mais cette cécité héréditaire du nouveau-né semble en voie d’être traitée : des chercheurs du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) pensent avoir identifié le gène responsable de l’amaurose congénitale de Leber, autrement dit une maladie génétique rare qui rend aveugle un bébé à la naissance ou dans les premiers mois de sa vie. L’équipe, composée de chercheurs internationaux, a réalisé cette découverte lors de l’analyse du génome sur 60 nourrissons atteints de cette cécité héréditaire.
Les scientifiques ont réussi à identifier le gène à 75% : « À ce jour, nous sommes en mesure d'identifier le gène responsable de l'ACL chez 75 % des enfants. Le gène responsable est appelé NMNATI1 : il est présent dans toutes les cellules du corps humains mais n’avait jamais été associé à une maladie chez l’homme jusqu’à présent. Il contribuerait même à prévenir de maladies telles qu’Alzheimer et Parkinson. Ce gène produit une coenzyme vitale appelée « nicotinamide a dénine dinucléotide » (NAD) : il a été prouvé que des niveaux élevés de NAD ralentissent la dégénérescence des neurones.
L’équipe de Jean-Michel Rozet vient d’identifier des mutations dans le gène RIMS2 comme étant à l’origine d’un syndrome qui altère non seulement la vision, mais aussi le développement neurologique et l'homéostasie du glucose, ce qui n’était pas connu jusqu’à présent.
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