L'atrophie du nerf optique (AO) est une condition caractérisée par la dégénérescence des fibres nerveuses composant le nerf optique, entraînant une perte de la vision. Cette condition peut résulter de diverses causes, allant des facteurs héréditaires aux processus inflammatoires, en passant par les compressions et les problèmes vasculaires. Comprendre les causes, les méthodes de diagnostic et les options de prise en charge est essentiel pour une gestion efficace de l'atrophie du nerf optique.
Introduction
L'atrophie du nerf optique, souvent due à des défauts mitochondriaux, est une cause majeure de déficience visuelle. Elle résulte de la dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine (CGR), dont les axones forment le nerf optique. Le nerf optique, constitué d'environ 1,3 million de fibres optiques, s’étend de la partie postérieure du globe oculaire au chiasma optique en passant par l’orbite, véhiculant l’information visuelle reçue par la rétine. La découverte d’une baisse d’acuité visuelle (BAV) associée à une pâleur papillaire évocatrice d’atrophie optique (AO) est une situation qui peut s’observer à tous les âges de la vie.
Causes de l'Atrophie du Nerf Optique
L'atrophie du nerf optique peut être causée par une variété de facteurs, qui peuvent être classés comme suit:
Causes Héréditaires
Les neuropathies optiques héréditaires, telles que l'atrophie optique dominante (AOD) et la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), sont des causes importantes d'atrophie du nerf optique.
Atrophie Optique Dominante (AOD): L'AOD est une dégénérescence bilatérale des nerfs optiques qui peut induire une perte de la vue précoce. La majorité des patients atteints d'ADOA présentent des mutations dans le gène OPA1 (en 3q29) codant pour une protéine de la membrane mitochondriale interne intrinsèquement impliquée dans la biogenèse mitochondriale, la réplication de l'ADN mitochondrial et la dynamique mitochondriale. Les mutations du gène codant la protéine mitochondriale OPA1 sont responsables de la principale forme d'atrophie optique dominante (AOD). L'AOD est généralement décelée au cours de la première décennie de la vie, souvent au cours d'un dépistage à l'école, mais une apparition plus tardive est possible. La déficience visuelle est généralement modérée (l'acuité visuelle varie de 20/80 à 20/120) mais peut varier de légère à sévère. Les patients peuvent également être asymptomatiques, bien que porteurs d'une mutation. Dans environ 20 % des cas, des signes extra-oculaires sont présents (forme dite ADOA plus), tels qu'une perte auditive neurosensorielle ou d'autres signes neurologiques sévères, qui surviennent généralement plus tard dans la vie, chez les jeunes adultes, tels qu'une myopathie, une ataxie, une neuropathie périphérique ou une ophtalmoplégie chronique progressive externe.
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L'équipe veut tenter de restaurer par thérapie génique la vision et l'audition chez des souris modèles générées au laboratoire, qui portent une mutation conduisant à des atteintes similaires à lAOD plus. La stratégie consistera à administrer directement dans l'œil et l'oreille interne un vecteur transportant une séquence génétique susceptible de corriger les anomalies engendrées par les mutations du gène OPA1. Le but est ainsi de produire la protéine OPA1 normale et rétablir un fonctionnement correct des mitochondries dans les cellules affectées.
Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL): La neuropathie optique héréditaire de Leber ou atrophie optique de Leber est une maladie décrite la première fois en 1871 par le Dr Theodor von Leber (1840-1917), ophtalmologue allemand. Elle affecte les nerfs optiques et entraîne une perte brutale de la vue. La rétine, le tissu qui tapisse le fond de l'œil, perçoit les images. La neuropathie optique de Leber est une maladie d'origine génétique. La particularité de cette affection est que, dans plus de 95 % des cas, les gènes impliqués sont située sur l'ADN des mitochondries - petites structures internes à la cellule responsables de la production d'énergie- et non pas sur les chromosomes du noyau de la cellule comme c'est le cas habituellement. Or les pères ne transmettent pas leurs mitochondries à leur descendance (seule la tête du spermatozoïde, qui ne contient que le noyau, pénètre dans l'ovule lors de la fécondation). La maladie débute habituellement par une baisse brutale de l'acuité visuelle au niveau d'un seul œil. Le patient conserve sa vision périphérique : seul le centre de son champ visuel est affecté. La baisse brutale de la vision s'aggrave rapidement habituellement en moins d'une semaine parfois en 2-3 mois. L'acuité visuelle passe ainsi de 10/10 à environ 1/10, 1/20 voire moins. Dans la plupart des cas, le deuxième œil sera également atteint dans un délai moyen de 2 mois après le premier épisode. Ensuite la maladie se stabilise et il est très rare qu'elle évolue vers une perte complète de la vision (centrale et périphérique). A l'inverse, il a déjà été observé de rares guérisons spontanées, parfois même plusieurs années après le début de la maladie. Plus souvent, il peut exister une amélioration modérée de la fonction visuelle après l'épisode initial. La maladie touche majoritairement les hommes : 5 hommes pour 1 femme. Elle se déclare en général entre 20 et 30 ans chez les hommes et entre 30 et 40 ans chez les femmes.
Causes Inflammatoires (Névrites Optiques)
Les névrites optiques sont des inflammations du nerf optique qui peuvent entraîner une atrophie. Elles peuvent être associées à des maladies auto-immunes comme la sclérose en plaques (SEP), la neuromyélite optique (NMO) ou des infections.
Névrite Optique Typique (SEP): Devant un tableau clinique typique bien connu.
Névrite Optique Atypique: Les formes atypiques de névrite optique nécessitent de nombreuses investigations.
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Les névrites optiques virales nécessitent une attention toute particulière lors du bilan étiologique.
Le concept de névrite optique récidivante doit également être pris en compte.
Causes Vasculaires
Les problèmes vasculaires, tels que la neuropathie optique ischémique antérieure (NOIAA), peuvent entraîner une atrophie du nerf optique en raison d'une irrigation sanguine insuffisante.
- Neuropathie Optique Ischémique Antérieure (NOIAA): La NOIAA est secondaire à une hypoperfusion de la tête du nerf optique. Les facteurs de risque incluent l'hypertension artérielle, le diabète, la dyslipidémie et le syndrome d'apnée du sommeil (SAS). Il existe deux types de NOIAA : artéritique et non artéritique. La NOIAA non artéritique est plus fréquente.
Causes Compressives
Les compressions du nerf optique, qu'elles soient dues à des tumeurs, des anévrismes ou d'autres lésions, peuvent entraîner une atrophie.
- Tumeurs: Les méningiomes, les gliomes et les lymphomes peuvent comprimer le nerf optique.
- Anévrismes: Les anévrismes de l'artère carotide interne peuvent comprimer les nerfs optiques, au chiasma et aux tractus optiques.
Causes Toxiques et Carentielles
L'exposition à certaines substances toxiques ou des carences nutritionnelles peuvent endommager le nerf optique.
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- Toxiques: L'alcool, le tabac, certains médicaments et toxines environnementales peuvent être impliqués.
- Carentielles: Les carences en vitamines B12, en acide folique et autres nutriments essentiels peuvent affecter la santé du nerf optique.
Autres Causes
- Glaucome: Un glaucome avancé peut entraîner une atrophie du nerf optique.
- Traumatismes: Les traumatismes crâniens ou orbitaires peuvent endommager le nerf optique.
- Infections: La syphilis, la neurosarcoïdose et la tuberculose peuvent causer une atrophie du nerf optique.
Diagnostic de l'Atrophie du Nerf Optique
Le diagnostic de l'atrophie du nerf optique repose sur une combinaison d'antécédents médicaux, d'examen clinique et d'examens complémentaires.
Anamnèse et Examen Clinique
- Antécédents Médicaux: Il est important de recueillir des informations sur les antécédents familiaux de maladies oculaires, les antécédents médicaux personnels (maladies auto-immunes, vasculaires, etc.) et l'exposition à des toxiques.
- Examen Ophtalmologique: L'examen ophtalmologique doit être complet et systématique. Il comprend l'évaluation de l'acuité visuelle, du champ visuel, de la vision des couleurs, de la réactivité pupillaire et de l'examen du fond d'œil. L'examen du fond de l'oeil révèle typiquement une pâleur bilatérale et symétrique du côté temporal de la tête du nerf optique, ainsi qu'une pâleur de l'anneau neuro-rétinien et un croissant gris temporel.
- Examen Neuro-Ophtalmologique: L'examen neuro-ophtalmologique doit être complet et systématique.
Examens Complémentaires
- Tomographie par Cohérence Optique (OCT): L'OCT est un examen d'imagerie qui permet de mesurer l'épaisseur des fibres nerveuses rétiniennes. Il est utile pour détecter une perte de fibres nerveuses, caractéristique de l'atrophie du nerf optique. La tomographie par cohérence optique (OCT) révèle une réduction globale de l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes péripapillaires, principalement dans le quadrant inféro-tempora. Le reste de la rétine est typiquement de morphologie normale.
- Champ Visuel: L'examen du champ visuel permet de détecter les anomalies de la vision périphérique et centrale. Les anomalies du champ visuel sont variables. Le défaut du champ visuel est typiquement centrocecal, central ou paracentral.
- Potentiels Évoqués Visuels (PEV): Les PEV mesurent l'activité électrique du cerveau en réponse à une stimulation visuelle. Ils peuvent être retardés en cas d'atteinte du nerf optique. Les potentiels évoqués visuels (VEP) sont généralement retardés et l'électrorétinogramme montre un rapport N95/P50 anormal, avec une réduction de l'amplitude de l'onde N95, suggérant une altération de la fonction de la couche de cellules ganglionnaires de la rétine.
- Imagerie Cérébrale (IRM, Scanner): L'IRM et le scanner cérébral peuvent être utilisés pour rechercher des lésions compressives (tumeurs, anévrismes, etc.) ou des signes d'inflammation ou de démyélinisation. L'IRM cérébrale est importante avant de poser le diagnostic de SEP.
- Bilan Sanguin: Un bilan sanguin peut être réalisé pour rechercher des signes d'inflammation, d'infection ou de carences nutritionnelles. La biologie recherche un syndrome inflammatoire.
- Ponction Lombaire: Une ponction lombaire peut être nécessaire pour rechercher des signes d'inflammation ou d'infection du système nerveux central. La ponction lombaire est obligatoire.
Prise en Charge de l'Atrophie du Nerf Optique
La prise en charge de l'atrophie du nerf optique dépend de la cause sous-jacente.
Traitement Étiologique
Le traitement de la cause sous-jacente est essentiel pour prévenir la progression de l'atrophie du nerf optique.
- Inflammations (Névrites Optiques): Les névrites optiques sont traitées avec des corticostéroïdes intraveineux. Dans les formes sévères ou récidivantes, des immunosuppresseurs peuvent être utilisés.
- Compressions: Les compressions sont traitées par chirurgie ou radiothérapie pour soulager la pression sur le nerf optique. La chirurgie de décompression du nerf optique peut être envisagée.
- Problèmes Vasculaires (NOIAA): La prise en charge de la NOIAA vise à contrôler les facteurs de risque cardiovasculaires (hypertension, diabète, dyslipidémie).
- Causes Toxiques et Carentielles: L'arrêt de l'exposition aux toxiques et la correction des carences nutritionnelles sont essentiels.
Rééducation et Aides Visuelles
La rééducation basse vision et les aides visuelles peuvent aider les patients à mieux utiliser leur vision restante.
- Rééducation Basse Vision: Un spécialiste de la rééducation basse vision peut aider les patients à développer des stratégies pour optimiser leur vision restante.
- Aides Visuelles: Les aides visuelles, telles que les loupes, les téléscopes et les systèmes électroniques d'agrandissement, peuvent faciliter la lecture et d'autres activités de la vie quotidienne.
Soutien Psychologique
L'atrophie du nerf optique peut avoir un impact important sur la qualité de vie. Un soutien psychologique peut aider les patients à faire face aux défis émotionnels et pratiques associés à cette condition.
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