En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Ce dépistage prénatal n'est pas obligatoire. Il vise à évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie chromosomique. Environ 500 enfants trisomiques naissent chaque année en France.
Contexte et Évolution du Dépistage
Suite aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) publiées en mai 2017, la stratégie de dépistage de la trisomie 21 a été adaptée. Un arrêté publié le 20 décembre 2018 intègre un nouvel examen dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21 (T21) fœtale. Il s’agit d’un test qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Ce test ADN libre circulant (ADNlcT21), également appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI), est remboursé par l’assurance maladie depuis le 18 janvier. Cette évolution vise à garantir le libre choix des femmes enceintes concernant ce dépistage.
Objectifs du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 a pour but d'informer les femmes enceintes sur le risque que leur enfant soit atteint de cette anomalie chromosomique. Il permet aux parents de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse et la prise en charge de leur enfant. Le dépistage n'est pas obligatoire, et la femme est au centre du dispositif de décision. Son autonomie doit être respectée, tout en impliquant le plus souvent possible le couple, en respectant le souhait de la femme.
Étapes du Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 se déroule en plusieurs étapes :
Échographie du premier trimestre : Elle a lieu entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours, où l’on mesure l’épaisseur de la clarté nucale sur votre bébé (pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm).
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Prise de sang : Elle a lieu après l’échographie du premier trimestre pour mesurer un risque statistique. On vous propose une prise de sang qui mesure des marqueurs sériques hormonaux. Ceux-ci sont combinés à votre âge et aux résultats de la clarté nucale. Les analyses de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels sont effectuées avec des réactifs marqués CE, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle, spécifiquement destinés à l'évaluation du risque de trisomie 21. Les réactifs permettent le dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A) et de la fraction libre de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope (hCG ß).
Calcul du risque statistique : Les résultats de la prise de sang permettent de calculer un risque statistique. Il est exprimé sous forme de fraction (1/10, 1/20, 1/10000…). C’est le risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. À aucun moment le résultat ne vous dira « votre bébé est porteur ou pas de trisomie 21 ».
Interprétation des résultats :
- Risque faible : Pour ce groupe-là on est dans le suivi normal de la grossesse. On considère que vous n’êtes pas placé dans un risque accru de trisomie 21. On ne vous propose rien de particulier.
- Risque intermédiaire : Dans cette zone à risque intermédiaire, on vous propose une prise de sang supplémentaire. On l’appelle le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Dans ce cadre il est remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé. En cas de représentation importante du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable.Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse.
- Risque élevé : si le risque est ≥ 1/50 la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée est proposée.
Diagnostic prénatal non invasif (DPNI) : Le test coûte environ 390 euros. Ce test sanguin représente une alternative fiable et non invasive à l’amniocentèse, technique où l’on prélève un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus avec une aiguille. Le test sanguin et l’échographie du premier trimestre resteront obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais, en cas de risque élevé, on pratiquera d’abord un DPNI, un test ADN du bébé réalisé grâce aux cellules fœtales présentes dans le sang de sa mère.
Prélèvements invasifs (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) : Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic. L'ADN analysé avec l'examen ADNlcT21 étant essentiellement d'origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
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Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)
Le DPNI est un test sanguin réalisé à partir du sang maternel. Il permet de détecter l'ADN fœtal libre circulant dans le sang de la mère et de rechercher une surreprésentation du chromosome 21. Ce test est plus fiable que le dépistage combiné du premier trimestre et permet de réduire le nombre d'amniocentèses.
Remboursement du DPNI
Le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie depuis le 18 janvier. Cette prise en charge financière facilite l'accès à ce test pour toutes les femmes enceintes.
Interprétation des résultats du DPNI
- Résultat négatif : Ce résultat n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale. Cet examen n'est pas un caryotype fœtal et n'est destiné qu'à dépister la trisomie 21. La surveillance de la grossesse doit rester inchangée.
- Résultat positif : Ce résultat est compatible avec une trisomie 21 fœtale. Une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype fœtal doit être proposé afin de confirmer ce résultat. Un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21.
Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d'obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l'issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels), un prélèvement invasif à visée diagnostique est recommandé.
Information et Consentement
Sauf opposition de sa part, la femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ ou au diagnostic prénatal. Elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens. Il convient également de respecter les différents temps d'information et de rendu des résultats des différents examens, afin de permettre le libre choix des femmes enceintes quant à la poursuite de la procédure de dépistage. La femme est informée qu'un dépistage négatif n'exclut pas complètement la trisomie 21 ni toute autre pathologie fœtale et qu'une surveillance de grossesse y compris échographique doit être poursuivie.
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Les femmes mineures ou majeures sous tutelle reçoivent elles-mêmes l'information et participent, dans toute la mesure du possible, à la prise de décision les concernant. Cette information doit être délivrée lors d'une consultation adaptée à la situation individuelle. Le conseiller en génétique, sous la responsabilité d'un médecin qualifié en génétique, peut participer à la délivrance de l'information à la femme enceinte. L'ensemble des différentes étapes possibles du dépistage (échographie, marqueurs sériques et ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel) et du diagnostic (avec nécessité d'un prélèvement invasif), lui sont présentées, ainsi que la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21. Lorsque qu'une stratégie de dépistage spécifique et adaptée à la situation particulière de la femme est proposée, la justification de cette démarche lui est expliquée. Il lui est précisé que les résultats des examens lui seront communiqués et expliqués par le prescripteur. Des entretiens ultérieurs peuvent être proposés avec, le cas échéant, désignation d'une personne ressource (traducteurs, psychologues, conseillers en génétique, pédiatres …). Un document résumant les informations lui est proposé. Une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation du dépistage ou à l'examen échographique, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé. Le consentement des femmes mineures ou majeures sous tutelle doit être systématiquement recherché.
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En revanche, en cas de refus de la patiente, quelle qu’en soit la raison, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.
Rôle des Professionnels de Santé
- Le prescripteur : Le prescripteur est un médecin ou une sage-femme. Le prescripteur doit être en mesure de délivrer à la femme une information préalable loyale claire et adaptée, de comprendre l'interprétation des résultats y compris en termes de conséquences pour la grossesse en cours, ainsi que de les lui communiquer.
- L'échographiste : Les échographistes qui réalisent le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute autorité de santé relative à la démarche d'assurance qualité. L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute autorité de santé doit être garanti. Les mesures de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) sont effectuées préalablement au dosage biochimique, sauf en cas de dérogation mentionnée au point C. 3 du présent arrêté. Cette mesure de CN doit être effectuée pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours). S'il n'est pas possible d'obtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale n'est pas rendue par l'échographiste. Préalablement à la réalisation de l'échographie, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
- Le biologiste : Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS). Les laboratoires autorisés sont tenus de transmettre un rapport annuel d'activité à l'Agence de la biomédecine ainsi qu'à l'ARS territorialement compétente. Le biologiste qui signe le compte-rendu de résultat doit être en mesure de prouver sa compétence et de justifier d'une activité régulière. Il travaille en relation avec au moins un CPDPN.
Grossesses Multiples
Remarque : ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Dans la situation particulière des grossesses multiples la femme est informée des performances de l'examen ADNlcT21 pour cette indication. En cas d'utilisation en première intention pour une grossesse multiple, qu'il s'agisse d'une grossesse gémellaire ou d'une grossesse multiple dont le nombre de fœtus est supérieur à deux, le dispositif doit avoir été validé pour chaque indication dans le cadre de son marquage CE en tenant compte du nombre de fœtus (n = 2 ou plus) et sa notice d'utilisation doit mentionner clairement les performances diagnostiques garanties par le fabricant pour chaque cas.
Trisomie 21 : Généralités
La trisomie 21, qui touche environ 1 grossesse sur 400, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu de deux.
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