Les anomalies des paupières chez le nourrisson constituent une source d'inquiétude pour les parents. La modification de l'aspect du regard "idéal" est un motif de préoccupation avec un souhait de "normalité" sous-jacent. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble des anomalies palpébrales congénitales chez le nourrisson, en abordant les causes, le diagnostic et les options de prise en charge.
Introduction
Les paupières jouent un rôle essentiel dans la protection de l'œil et la fonction visuelle. Elles assurent une protection mécanique du globe oculaire et contribuent au confort visuel grâce à la répartition des larmes. Les anomalies congénitales des paupières peuvent affecter ces fonctions, entraînant des problèmes de vision et des préoccupations esthétiques. Il est essentiel de comprendre les différentes anomalies palpébrales congénitales, leurs causes et les options de traitement disponibles.
Ptosis Congénital
Le ptosis est défini par un défaut d’ouverture palpébrale, quel qu’en soit le degré. On parle de ptosis congénital lorsque le ptosis est présent dès la naissance. Il correspond alors le plus souvent à une dystrophie (anomalie) du muscle releveur de la paupière supérieure responsable de l’ouverture des paupières. Il est le plus souvent congénital et peut être uni- ou bilatéral.
Causes du Ptosis Congénital
Le ptosis congénital est souvent dû à une anomalie du développement embryonnaire des fibres du muscle releveur de la paupière supérieure. Le muscle est d’aspect dystrophique, fibreux et sa fonction en est réduite. L’élévation de la paupière supérieure est mauvaise et parfois très insuffisante. L’élasticité musculaire est également insuffisante entraînant une absence de déroulé de la paupière lors du regard vers le bas avec parfois une lagophtalmie au cours du sommeil. Dans certains cas, ce ptosis myogène est associé à une anomalie de l’action du muscle droit supérieur.
Dans certains cas, les fibres musculaires ne sont pas atteintes, mais il s’agit d’une anomalie de la commande nerveuse par trouble du développement innervationnel durant l’embryogenèse ou encore par atteinte nerveuse secondaire (traumatisme, tumeur, inflammation). On distingue l’atteinte du nerf oculomoteur (3e paire crânienne) qui dans sa forme complète, extrinsèque et intrinsèque associera un ptosis, une mydriase aréactive et une paralysie de l’élévation et de l’adduction du globe, ce dernier étant dévié en bas et en dehors.
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Diagnostic et Évaluation du Ptosis Congénital
L’examen nécessite une évaluation dans les différentes positions du regard. Pour poser le diagnostic de ptosis congénital, il est essentiel de s’assurer, dans un premier temps, de l’origine congénitale et de pratiquer un bilan ophtalmologique soigneux. Chez l’enfant, il faut évaluer particulièrement les anomalies de réfraction, les anomalies de l’oculomotricité intrinsèques et extrinsèques et rechercher une amblyopie.
L’examen nécessitera donc une évaluation faciale, un examen de l’acuité visuelle avec réfraction et un bilan orthoptique à la recherche de ces points précis. Il évalue la taille de l’ouverture palpébrale et l’atteinte ou non de l’axe visuel en mesurant la hauteur de la fente palpébrale et la distance entre le reflet pupillaire et le bord libre supérieur de la paupière. Il recherche le pli palpébral, souvent absent dans les ptosis congénitaux et mesure sa position. Il évalue la fonction du releveur en mesurant le différentiel de la fente palpébrale dans le regard en haut et le regard en bas en bloquant le muscle frontal par une pression sur le front. La fonction du releveur est normale quand elle est supérieure à 8 mm et très faible quand elle est inférieure à 4 mm.
L’élévation du sourcil témoigne de la compensation du muscle frontal pour relever la paupière abaissée. L’évaluation pupillaire est importante pour éliminer un syndrome de Claude-Bernard-Horner ou une paralysie du III. L’examen pédiatrique général recherche des anomalies pouvant orienter vers un syndrome associé, comme des anomalies cardiaques, neurologiques ou rénales.
Traitement du Ptosis Congénital
Le traitement du ptosis congénital est chirurgical, préférentiellement à partir de 4/5 ans. Il est réalisé sous anesthésie générale chez l’enfant. Le traitement est chirurgical et adapté à l’origine du ptosis. Le geste peut être réalisé soit par une incision cutanée, masquée dans le pli palpébral, soit par une incision conjonctivale (par l’intérieur de la paupière), sans cicatrice visible.
La technique chirurgicale est choisie selon la fonction du muscle releveur. S’il persiste une certaine fonction du releveur, la technique repose sur une chirurgie de raccourcissement du muscle releveur par résection. Si la fonction du releveur est inférieure à 4 mm, la technique repose sur une chirurgie de suspension frontale avec du silicone ou un autre matériau type fascia lata.
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Autres Anomalies Palpébrales Congénitales
Outre le ptosis, d'autres anomalies congénitales peuvent affecter les paupières du nourrisson.
Épicanthus
L’épicanthus constitue un repli cutané qui part de la racine du nez et se projette en regard de la commissure interne. Lors de la croissance de l’enfant, le visage s’allonge de façon antéropostérieure et l’épicanthus disparaît. Il subsiste néanmoins chez 2 à 5 % des Caucasiens et 70 à 90 % des Asiatiques, chez qui il peut être considéré comme physiologique. On distingue différents types d’épicanthus en fonction de l’aspect du pli cutané par rapport au bord libre palpébral. L’épicanthus inversus, qui ne régresse pas avec l’âge, nécessite le plus souvent une correction chirurgicale. Il est souvent associé à un télécanthus, notamment dans le cadre d’un syndrome de blépharophimosis. On privilégiera une prise en charge à l’issue de la croissance faciale.
Télécanthus
Le télécanthus interne correspond à une augmentation de distance entre les deux canthi internes, alors que les distances interpupillaires et intercanthales externes sont normales. Ainsi, la sclère en interne du limbe n’est plus visible. On distinguera le télécanthus de l’hypertélorisme qui correspond à une augmentation de l’espace interorbitaire et qui se traduit par une augmentation de la distance entre les globes oculaires. Pour distinguer les deux affections cliniques, on mesure la distance intercanthale interne, la distance intercanthale externe et la distance interpupillaire. Une prise en charge chirurgicale est le plus souvent nécessaire. Le télécanthus du canthus latéral est exceptionnel, il se rencontre le plus souvent dans le cadre d’euryblépharon, du syndrome de Waardenburg ou de dystopie médiocanthale.
La majorité des patients bénéficient d’une plicature du tendon canthomédial. Cette technique est suffisante lors de déplacement latéral modéré du canthus médial. Ce geste chirurgical permet d’éviter la canthopexie transnasale plus invasive. Différentes plasties cutanées peuvent être associées à la plicature du tendon canthal médial. La technique Y-V peut être réalisée lors d’absence d’épicanthus associé. Lorsqu’il existe un repli épicanthal marqué, notamment lors des syndromes de blépharophimosis, nous préférons réaliser une plastie de Mustardé. Cette intervention chirurgicale est nécessaire lors de télécanthi majeurs. Elle sera réalisée à l’âge de 4 ou 5 ans, lorsque le massif facial osseux aura atteint une certaine maturité. Si le télécanthus est associé à un épicanthus, il faudra réaliser également une plastie cutanée.
Anomalies Constitutionnelles du Tendon Canthal Interne
Ces anomalies constitutionnelles consistent en une antéposition du chef antérieur du tendon canthal interne. Cette anomalie n’est pas gênante, parfois non détectée dans la prime enfance du fait de la base du nez qui est encore plate. Lorsque l’enfant grandit, notamment à l’adolescence, le signe fonctionnel le plus fréquent est un larmoiement clair. La position antérieure du tendon canthal médial entraîne un diastasis oculopalpébral avec un écartement entre le point lacrymal et le globe oculaire. Le traitement est chirurgical.
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Malposition Canthale Externe
La malposition canthale externe correspond à une anomalie de l’obliquité de la fente palpébrale, souvent associée à des anomalies osseuses sous-jacentes. Hormis l’aspect retrouvé chez les Asiatiques, certains syndromes dysmorphiques, tels la trisomie 21 ou syndrome de Down, présentent une dystopie supérieure. Elle est associée dans ces cas précis à un retard mental, des anomalies plus générales diverses. Dans ce cas, la fente palpébrale est orientée vers le bas avec une obliquité dite « antimongoloïde » de la fente palpébrale, le canthus latéral est plus bas que le canthus médial.
Syndrome de Franceschetti
Le syndrome de Franceschetti, ou dysostose mandibulofaciale, correspond à une dysostose mandibulofaciale associée à une dysmorphie caractéristique. Outre l’obliquité antimongoloïde bilatérale et bipalpébrale, les paupières inférieures présentent le plus souvent un colobome de la partie latérale. Des anomalies du massif osseux facial sont associées avec une hypoplasie de l’os malaire, des mandibules, la présence des fentes faciales 6, 7, 8 de la classification de Tessier.
Syndrome de Noonan
Cette anomalie regroupe une dysmorphie avec hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde et fente palpébrale, un épicanthus, un ptosis et un pterygium colli. Les atteintes oculaires associées sont les strabismes, les cataractes, une dystrophie cornéenne stromale antérieure, les hypoplasies du nerf optique et les colobomes choriorétiniens. Au point de vue général, on peut retrouver des anomalies cardiaques, squelettiques, une petite taille, un pectus carinatus ou excavatus, un cou palmé, une anomalie génitale (cryptorchidie), une anomalie sanguine (trouble de la coagulation) ou encore une surdité.
En l’absence d’ectropion associé avec bonne couverture oculaire, le traitement chirurgical n’est pas nécessaire chez le petit enfant. Lors de la croissance et l’apparition de considérations plastique et/ou esthétique, le traitement consiste en un repositionnement du canthus latéral par une canthopexie externe. Pour les syndromes de Franceschetti avec notamment un colobome latéral, une chirurgie plus complexe d’allongement de paupières par greffe ou lambeau est parfois nécessaire.
Autres Anomalies
La paupière supérieure peut se trouver à l’inverse trop haute (rétraction congénitale de la paupière supérieure). Les anomalies de longueur des paupières constituent l’euryblépharon, source de larmoiement et d’irritation. L’entropion congénital (paupière inférieure ou supérieure) entraine une irritation de la surface de l’œil par les cils. L’épiblépharon constitue une forme moins évoluée d’entropion inférieur mais parfois très gênante pour l’enfant. Les altérations (dystopie) du canthus interne prennent la forme d’un épicanthus (repli de peau entre la paupière supérieure et la paupière inférieure) ou de télécanthus en cas d’écartement exagéré entre les deux angles internes. L’ectropion est une éversion du bord libre de la paupière inférieure.
Syndrome de Marcus Gunn
Le syndrome de Marcus-Gunn, ou syncinésie oculo-mandibulaire (jaw-winking phenomenon), est dû à une anomalie d’innervation entre le nerf crânien oculomoteur III et le nerf crânien trijumeau V (innervation aberrante). Il est en cause dans 5 % des ptosis congénitaux. Ce ptosis est caractérisé par une ouverture paradoxale lorsque le petit patient effectue des mouvements mandibulaires essentiellement de diduction.
Syndrome de Blépharophimosis (BEPS)
Le syndrome de blépharophimosis (blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome, ou BEPS) est une anomalie congénitale autosomique dominante plus classiquement bilatéral et rarement très asymétrique. Il est constitué d’un ptosis sévère avec un rétrécissement de la fente palpébrale, d’un télécanthus, et d’un épicanthus inversus. Classiquement, il s’agit d’une anomalie génétique du gène FOXL2, et dans certains cas des anomalies systémiques peuvent être associées.
Risque d'Amblyopie
Le risque d’amblyopie doit être évalué dans la prise en charge initiale d’un ptosis. Expérimentalement, l’occlusion palpébrale complète unilatérale conduit en quelques jours à une amblyopie dite de déprivation de l’œil considéré que ce soit chez l’être humain ou d’autres espèces animales. En résumé, l’amblyopie dans les ptosis (syndromique ou non) est le plus souvent multifactorielle. Le risque d’amblyopie est d’autant plus grand que le ptosis est unilatéral majeur, associé à des troubles oculomoteurs et/ou une anisométropie, ou syndromique. L’unilatéralité est un facteur de risque plus important que l’importance du ptosis. Il est essentiel, lors de la prise en charge initiale, de faire la part des choses entre les différents facteurs amblyogènes, afin de traiter en priorité l’amblyopie par correction optique adaptée ± occlusion.
Quand Opérer ?
Chez l'enfant, la vision ne peut se développer que si l'axe visuel est dégagé; un ptosis congénital qui couvre cet axe devra donc être rapidement opéré (suspension au frontal par une bandelette de silicone sous anesthésie générale), sous peine de ne pouvoir récupérer la vision de l'œil. Le type de technique, d'anesthésie, ou de matériaux éventuellement utilisés (pour les suspensions) diffèrent selon les chirurgiens et le type du ptosis.
Par ailleurs, plus on remonte la paupière, plus on améliore l'esthétique, mais plus on rend difficile la fermeture. Le chirurgien devra donc trouver un compromis entre esthétique et tolérance, adapté à chaque patient. Dans la plupart des cas, la fermeture des paupières sera franchement incomplète pendant les premiers jours, voire les premières semaines post opératoires; il est essentiel dans ces cas d'instiller des gouttes de gel et d'appliquer des pommades protectrices pour éviter la détérioration de la cornée, jusqu'à ce que la souplesse palpébrale revienne.
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