L'amniocentèse est une procédure prénatale qui suscite de nombreuses questions chez les futurs parents. Cet article vise à informer sur l'amniocentèse, ses risques potentiels, notamment en cas de Rhésus négatif chez la mère, et les précautions à prendre.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un examen prénatal courant qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique de l'utérus d'une femme enceinte. Ce liquide contient des cellules fœtales qui peuvent être analysées pour détecter diverses anomalies génétiques ou chromosomiques, évaluer la maturité pulmonaire du fœtus ou rechercher une infection fœtale. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent.
Pourquoi réaliser une amniocentèse ?
L'amniocentèse peut être recommandée dans les situations suivantes :
- Dépistage d'anomalies génétiques ou chromosomiques : Syndrome de Down, mucoviscidose, drépanocytose, maladie de Tay-Sachs, dystrophie musculaire, etc.
- Antécédents familiaux : Présence d'anomalies congénitales ou de troubles génétiques dans la famille.
- Âge maternel avancé : Risque accru de maladies chromosomiques chez le bébé pour les femmes de plus de 35 ans.
- Résultats anormaux d'un test de dépistage prénatal ou d'une échographie.
- Évaluation de la maturité pulmonaire fœtale : En cas de déclenchement anticipé ou de césarienne planifiée.
- Anémie fœtale : Pour évaluer la sévérité de l'anémie en cas de sensibilisation au facteur Rhésus.
- Infection fœtale : Suspicion d'un risque élevé d'infection chez le bébé.
- Test de paternité prénatal : Pour obtenir l'ADN du bébé.
Risques liés à l'amniocentèse
L'amniocentèse est un geste invasif qui comporte des risques, bien que rares, pour la mère et le fœtus. Il est important d'en être conscient avant de prendre une décision.
- Fausse couche ou accouchement prématuré : Le risque est estimé à environ 0,5 % (soit 1 amniocentèse sur 200) et est maximal dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien.
- Fuite de liquide amniotique : Une petite quantité de liquide amniotique peut s'écouler par le vagin. Le plus souvent, ces pertes cessent spontanément.
- Blessure du bébé par l'aiguille : Rare, mais possible si le bébé se déplace au moment de la ponction.
- Infection utérine : Très rare (moins de 1 cas sur 1 000).
- Transmission d'une infection au bébé : Contre-indiquée si la mère présente une infection comme l'hépatite B ou C, la toxoplasmose ou le VIH/SIDA.
- Sensibilisation au facteur Rhésus : C'est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Amniocentèse et risque Rhésus négatif
L’immunisation Rhésus fœto-maternelle est un risque spécifique aux femmes de rhésus négatif. Lors d’une grossesse les circulations sanguines de la mère et de son fœtus sont complètement séparées. Dans certaines circonstances, un peu de sang du bébé peut passer dans la circulation maternelle, notamment lors d'une amniocentèse. Si le fœtus est Rhésus positif et que la mère est Rhésus négatif, cela peut entraîner une allo-immunisation rhésus fœto-maternelle, c'est-à-dire la production d'anticorps par la mère contre les globules rouges du fœtus.
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Ces anticorps peuvent attaquer et détruire les globules rouges du fœtus lors d’une grossesse ultérieure si ce dernier est également Rhésus positif, entraînant une anémie sévère et d'autres complications. Les risques identifiés sont des anémies sévères et des destructions des globules rouges des fœtus in utero s'ils sont de groupe sanguin rhésus positif. Il n'est pas possible à l'heure actuelle de déterminer de façon simple le groupe sanguin rhésus de l'enfant pendant la grossesse.
Prévention de l'allo-immunisation Rhésus
Pour prévenir ce risque, les femmes Rhésus négatif reçoivent une injection d'immunoglobulines anti-D après l'amniocentèse, ainsi qu'à d'autres moments de la grossesse et après l'accouchement si le bébé est Rhésus positif. Il consiste à injecter, à la mère, des immunoglobulines Anti-D. Le principe est d’éliminer le plus tôt possible les globules rouges de l’enfant passés chez la mère à l’aide d’anticorps Anti-D « prêt à agir » contenus dans ces immunoglobulines. Ces immuno-globulines anti-D, sont des médicaments dérivés du sang d’origine humaine.
L’injection des anticorps Anti-D doit se faire dans un délai bref (72 h) après un événement qui a pu favoriser le passage des globules rouges RhD positifs du bébé dans la circulation de la mère (saignements, amniocentèse, choc violent sur le ventre, contractions, etc.). C’est le moment où se produit souvent un important passage de globules rouges de l’enfant dans la circulation maternelle. L’injection d’une nouvelle dose d’anticorps Anti-D sera faite dans les 72 h après l'accouchement si le nouveau-né est de Rhésus positif. Ces plasmas sont « négatifs » pour les virus des hépatites B et C, et le virus VIH.
Déroulement de l'amniocentèse
L’amniocentèse génétique est généralement effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse. Si elle est réalisée plus tôt, il existe un risque plus élevé de complications. Elle est parfois effectuée pendant le troisième trimestre.
- Préparation : Il n'est pas nécessaire d'être à jeun. Il est important d'apporter votre carte de groupe sanguin. Si vous faites cet examen avant 20 semaines de grossesse, les experts préconisent d’avoir la vessie pleine pour soutenir l’utérus, donc vous devrez boire beaucoup d’eau avant. Si vous faites l’examen après 20 semaines de grossesse, il est recommandé d’avoir la vessie vide pour éviter une perforation. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
- Procédure : Vous êtes allongée sur le dos, éventuellement légèrement de côté. Le médecin réalise une échographie pour repérer la position du bébé. Votre abdomen est nettoyé avec un antiseptique. En utilisant l’échographie comme guide, le médecin introduit une fine aiguille à travers la paroi abdominale et jusque dans l’utérus. Une petite quantité de liquide amniotique (environ 20 à 30 ml) est prélevée. Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Vous devrez rester allongée sans bouger. Le médecin surveillera le rythme cardiaque de votre bébé par échographie pendant quelques instants après l’examen. L’intervention complète ne dure que quelques minutes.
- Après l'amniocentèse : Il est préférable de rentrer chez vous et de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent. Un repos de 24 heure supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence .
Que faire en cas de complications ?
Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de :
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- Pertes de sang ou de liquide par le vagin.
- Apparition d'une fièvre.
- Douleurs ou contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques.
- Vous observez une rougeur ou une inflammation à l’endroit où l’aiguille a été introduite
- Vous remarquez que votre bébé bouge de manière inhabituelle ou qu’il y a une absence de mouvement (gardez à l’esprit qu’en fonction de l’avancement de votre grossesse, il peut être trop tôt pour sentir votre bébé bouger).
Résultats de l'amniocentèse
Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats.
En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction. Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype. Votre professionnel de santé vous aidera à comprendre les analyses. Si les résultats sont positifs, votre médecin peut vous expliquer les options qui s’offrent à vous et vous orienter éventuellement vers un spécialiste. Il existe aussi des groupes de soutien et votre médecin pourra vous mettre en contact avec eux si vous le souhaitez. Dans certains cas, vous pouvez être orientée vers un spécialiste en génétique prénatale qui vous expliquera ce à quoi vous devez vous attendre, comment vous y préparer et quels sont les choix possibles.
Alternatives à l'amniocentèse
Il existe d'autres techniques de diagnostic prénatal, telles que :
- Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse ou biopsie de trophoblaste) : consiste à recueillir de petits fragments du placenta qui sont ensuite analysés. Cette ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement. Le geste est réalisé après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile, et sous anesthésie locale. Le risque principal est celui d’une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Il peut arriver, par ailleurs, qu’on ne puisse pas faire le prélèvement du fait de difficultés techniques (notamment position du placenta). Il est réalisable de 11 SA et 14 SA.
- Le prélèvement de sang fœtal (cordocentèse) : consiste à prélever du sang de votre futur bébé en faisant une ponction du cordon ombilical dans la cavité utérine. Il est réalisé plus tardivement dans la grossesse et le risque de complications (en particulier de perte fœtale) est plus élevé.
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