L'amniocentèse est une procédure médicale qui consiste à prélever du liquide amniotique entourant le fœtus pendant la grossesse. Bien que cette technique permette de détecter certaines anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21, elle n'est pas sans risque, particulièrement dans le contexte d'une grossesse gémellaire. Cet article vise à informer sur les enjeux de l'amniocentèse, les risques associés, notamment le risque de fausse couche, et les alternatives diagnostiques disponibles pour évaluer le risque de trisomie 21 chez les fœtus.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à prélever, à travers la paroi abdominale de la femme enceinte, du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine. Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir de cellules fœtales que l’on retrouve dans le liquide amniotique prélevé. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent.
Indications de l'amniocentèse
L'amniocentèse est un examen peu douloureux, réalisé sans anesthésie dans la majorité des cas. Il a pour but de dépister une anomalie chromosomique de l'enfant, telle que la trisomie 21, une infection ou encore une malformation du fœtus. En général, l'amniocentèse est programmée au troisième mois de grossesse entre 15 à 17 semaines d'aménorrhée.
L'amniocentèse permet de repérer et diagnostiquer des anomalies génétiques et chromosomiques et plus particulièrement la trisomie 21. La trisomie 21, qui touche environ 1 grossesse sur 400, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu de deux. La présence de ce chromosome en surnombre est à l’origine d’anomalies physiques et d’un retard mental.
L'amniocentèse est proposée dans les situations suivantes :
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- Dépistage de la trisomie 21: Lorsqu'un dépistage combiné (échographie et marqueurs sériques maternels) révèle un risque élevé. Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet.
- Antécédents familiaux: Présence d'antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques.
- Anomalies détectées à l'échographie: Malformations ou retard de croissance. Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie.
Comment se déroule une amniocentèse ?
Concernant le déroulement de l'amniocentèse, après avoir localisé le fœtus au moyen d’une échographie, le gynécologue obstétricien désinfectera la peau du ventre de la maman. Toujours sous contrôle échographique afin de ne pas toucher le bébé, il piquera dans l’abdomen de la mère une aiguille très fine, mais un peu plus longue que pour une prise de sang (environ 15 cm). Une quantité de 20 ml de liquide amniotique sera prélevée puis envoyée au laboratoire pour analyse. Cet examen, qui dure en moyenne une dizaine de minutes, consiste à prélever du liquide amniotique à travers la paroi abdominale et utérine.
À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on établit le caryotype fœtal qui permettra de déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY qui détermine le sexe du bébé. Les résultats sont obtenus en une quinzaine de jours. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
Risques associés à l'amniocentèse
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse-couche estimé à 0,5 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse. Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
Moins de 0,5 % des femmes enceintes ayant subi une amniocentèse font, par la suite, une fausse-couche. Quoique minime, le risque de fausse-couche est donc réel, et souvent supérieur au risque que le bébé soit réellement porteur d’une trisomie 21. Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas pour un bébé et de 3 et 4% pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant. Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables.
D'autres risques, bien que rares, existent :
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- Infection: Risque d'infection utérine.
- Lésion fœtale: Risque de blessure du fœtus par l'aiguille (rare grâce au contrôle échographique).
- Fuite de liquide amniotique: Perte de liquide amniotique.
- Immunisation Rhésus fœto-maternelle: c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Amniocentèse et Grossesse Gémellaire
Le risque de complications, notamment de fausse couche, est plus élevé lors d'une amniocentèse réalisée dans le cadre d'une grossesse gémellaire. Cette augmentation du risque est due à la complexité de la procédure et à la nécessité de prélever du liquide amniotique pour chaque fœtus.
Alternatives à l'amniocentèse
Compte tenu des risques associés à l'amniocentèse, des alternatives non invasives ont été développées pour le dépistage de la trisomie 21:
- Dépistage combiné du premier trimestre: Par l'échographie du 1 er trimestre avec la mesure la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale de l'embryon. Un examen sanguin (dosage des marqueurs sériques maternels) fait dans un laboratoire agrée. Cet examen, dit des « marqueurs sériques maternels » repose sur une simple prise de sang, il ne comporte pas de risque ni pour la mère, ni pour son enfant. La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée.
- Analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel (DPNI): Dès la 5ème semaine de grossesse des petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle. Ce matériel génétique fœtal est libéré de manière continue à partir du placenta pour passer dans la circulation maternelle. Plus la « fraction fœtale » est élevée, plus l’analyse de l’ADN fœtal circulant est fiable et précise. Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont rendus en 3 semaines. La HAS recommande cependant de diminuer, quand c'est possible, le recours à cet examen et de privilégier un test ADN dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. Grâce à une simple prise de sang pendant la grossesse, il permet d'analyser l'ADN du bébé.
Alors que le diagnostic pré-natal non invasif (DPNI) a pris une part importante au détriment de l’amniocentèse pour le dépistage des anomalies fœtales, l’équipe française du SAFE 21 (AP-HP/Université Paris-Descartes) s’est interrogée, dans une étude prospective randomisée, sur le taux de fausses couches avec l’une ou l’autre technique et en cas de risque de trisomie 21. Ainsi dans le groupe DPNI, 0,8 % de fausses couches ont été comptabilisées sans qu’aucune ne soit consécutive à l’amniocentèse. Quatre vingt-quatre femmes avaient un DPNI positif (8,3 %), et la trisomie 21 a été confirmée dans 27 cas sur le caryotype. Dans le groupe « invasif », le taux de fausses couches a été identique.
Au final, le DPNI est fiable, simple, indolore, rapide. De plus en plus de femmes, même non à risque souhaitent le réaliser pour se rassurer. Ref : Malan V et coll. : Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21: A Randomized Clinical Trial.JAMA. 2018; 320 : 557-565.
Précautions et recommandations
Le jour de l’amniocentèse, il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence. Après l'amniocentèse, un repos est nécessaire pendant les 24 heures qui suivront l'amniocentèse. En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ.
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Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez. L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Coût de l'amniocentèse
Une amniocentèse coûte dans les 500 €. Prise en charge 100%.
Témoignage
« Pour la première amniocentèse, je n’étais pas du tout préparée. Je n’avais que 24 ans et je ne pensais vraiment pas avoir de problèmes de ce genre. Mais, après la prise de sang effectuée à la fin du premier trimestre, les risques que j’ai un enfant trisomique ont été évalués à 242/250. Mon gynécologue m’a donc appelée afin de pratiquer une amniocentèse en urgence (au cas où il faudrait interrompre la grossesse). Ça m’a fait un choc, parce que je m’étais déjà beaucoup attachée à mon bébé. Tout d’un coup, je risquais de ne pas pouvoir le garder. Je l’ai vraiment très mal pris ; j’ai beaucoup pleuré. L’amniocentèse a été pratiquée par mon gynécologue, dans son cabinet. Pendant le prélèvement du liquide amniotique, il a demandé à mon mari de sortir (pour éviter qu’il ne se sente mal). Je ne me souviens pas avoir eu mal, mais j’aurais vraiment préféré que mon mari soit là. C’est vraiment dur. Pendant cette période difficile, j’ai mis ma grossesse entre parenthèses, comme si je n’étais plus enceinte. J’essayais de me détacher de cet enfant au cas où je devrais avorter. J’ai souffert, à ce moment-là, de n’avoir aucun soutien d’autres parents ayant vécu la même chose ou bien de médecins. Quand je suis tombée enceinte pour la deuxième fois, je me doutais qu’il faudrait que je passe une amniocentèse. J’étais donc mieux préparée. Jusqu’à l’examen, je ne me suis efforcée de ne pas m’attacher à mon fœtus. Là encore, les résultats n’ont montré aucune anomalie et ma grossesse s'est très bien passée. Aujourd’hui, mon mari et mois avons l’intention de faire un troisième enfant. Et, j’espère que je pourrais bénéficier à nouveau de cet examen.
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