L'endocrinologie pédiatrique est un domaine médical crucial qui se concentre sur les troubles hormonaux chez les enfants. Parmi les spécialistes de ce domaine, le Dr. Agnès Linglart se distingue par son expertise et son engagement envers les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore. Cet article explore son travail, notamment sa contribution significative dans la prise en charge de ces pathologies complexes.
Collaboration et Expertise : Une Journée Consacrée aux Maladies Rares
La coopération entre un centre de référence et un centre de compétence a donné lieu à une journée originale consacrée aux maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, le jeudi 26 mars 2009. Cette initiative, organisée par l'équipe d'endocrinologie pédiatrique (Pédiatrie 1) - centre de compétence du CHU de Besançon - en collaboration avec le Dr Agnès Linglart, coordinateur du Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore (Paris - Hôpital Saint-Vincent-de-Paul), a réuni plusieurs familles concernées par ces pathologies. Cette rencontre a permis aux patients d'évoquer les différents symptômes de leur maladie, examinés en consultation par des pédiatres endocrinologues, dont les Drs Anne-Marie Bertrand et Brigitte Mignot (CHU de Besançon), le Dr Murielle François (CH de Montbéliard) et le Dr Agnès Linglart. Les experts ont également partagé les découvertes génétiques des 10 dernières années.
Focus sur la Pseudo-Hypoparathyroïdie et le Rachitisme Hypophosphatémique
Au cœur des préoccupations de cette journée se trouvaient la pseudo-hypoparathyroïdie et le rachitisme hypophosphatémique.
Pseudo-Hypoparathyroïdie
La pseudo-hypoparathyroïdie de type 1a est une maladie rare causée par une mutation dans le gène de la protéine GS. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le fonctionnement hormonal, le développement du tissu adipeux, la croissance osseuse et le développement psychomoteur. Une mutation entraîne une altération de toutes ces fonctions.
Les patients présentent plusieurs symptômes :
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- Une hypocalcémie due à l’absence de fonctionnement de la parathormone (le traitement est un dérivé actif de la vitamine D).
- Une hypothyroïdie par anomalie du fonctionnement de la TSH (traitée par des hormones thyroïdiennes).
- Une obésité particulièrement sévère au cours des premières années de vie nécessitant une prise en charge diététique et une activité physique rigoureuse.
- Des anomalies osseuses avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance. Le seul traitement actuellement disponible pour améliorer la croissance de ces enfants est l’hormone de croissance.
- Parfois, des calcifications sous la peau.
- Un retard des acquisitions psychomotrices.
Rachitisme Hypophosphatémique
Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie rare due à une fuite urinaire de phosphore. Les patients atteints ont un taux de phosphore très abaissé dans le sang, élevé dans les urines, un taux abaissé de la forme active de la vitamine D sanguin et un défaut de la calcification des cartilages de croissance. Cela aboutit à des déformations des membres inférieurs, parfois extrêmement sévères (genu varum ou genu valgum), un retard de croissance et des anomalies de la minéralisation dentaire générant des caries très fréquentes et des abcès dentaires.
Le traitement proposé vise la correction complète des déformations des membres inférieurs et une reprise de la croissance. Les deux médicaments utilisés sont :
- Le phosphore pris en plusieurs prises par jour afin de maintenir un taux de phosphore sanguin le plus constant possible au cours de la journée.
- Les dérivés actifs de la vitamine D, type Un-Alpha ou Rocaltrol pour minéraliser les cartilages de croissance et accélérer la vitesse de croissance.
Aujourd’hui, le diagnostic génétique de cette maladie est possible. L’objectif actuel de la recherche est de mieux comprendre comment une mutation du gène PHEX peut conduire à une anomalie de la minéralisation des cartilages de croissance.
Collaboration et Recherche : Un Partenariat Actif
Une collaboration active entre le Centre de Référence parisien et le Centre de Compétence franc-comtois existe depuis plusieurs années pour la prise en charge très spécifique de ces patients. Ce partenariat a permis la réalisation d’un nouveau protocole par hormone de croissance pour les enfants accusant un retard de croissance sévère malgré un premier traitement.
Le Dr. Agnès Linglart, en tant que figure de proue du Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, joue un rôle crucial dans la coordination de ces efforts. Son implication dans la recherche, notamment au sein de l'Inserm U1169 à l'hôpital Bicêtre, contribue à une meilleure compréhension de ces maladies et à l'amélioration des stratégies thérapeutiques.
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Transparence et Liens d'Intérêts
Il est important de noter que le Dr. Linglart a déclaré avoir des liens d'intérêts avec plusieurs entreprises pharmaceutiques, notamment Kiowa Kirin, Alexion, Novonordisk, Sandoz, et Ultragenyx. Ces déclarations de transparence sont essentielles pour maintenir la confiance dans la recherche médicale et la pratique clinique.
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