Le spina bifida est une malformation congénitale complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Cet article, réalisé avec l'intervention de professionnels de santé, offre un aperçu détaillé de cette condition, de son diagnostic à sa prise en charge, en passant par les options de traitement et les aspects obstétricaux.
Qu'est-ce que le Spina Bifida ?
Avant d'aborder la prise en charge obstétricale, il est essentiel de comprendre ce qu'est le spina bifida. Cette malformation congénitale survient durant les premières semaines de développement embryonnaire, impliquant un défaut de fermeture du tube neural.
Le Tube Neural : Un Pilier du Développement Embryonnaire
Le tube neural est une structure embryonnaire qui se forme dans la partie inférieure de l'embryon et qui est à l'origine de la moelle épinière et des racines nerveuses. Entre le 21ème et le 28ème jour de grossesse (soit 4 semaines de grossesse ou 6 semaines d'aménorrhée), ce tube se ferme à ses extrémités. Un défaut de fermeture à ce stade peut entraîner des anomalies du tube neural, affectant le cerveau et/ou la moelle épinière de l'enfant à naître. C'est ce que l'on appelle le spina bifida.
Types de Spina Bifida
On distingue principalement deux types de spina bifida :
- Spina Bifida Occulta : C'est la forme la moins sévère, car les racines nerveuses ne sont généralement pas impactées. La fermeture du tube neural est quasi-complète.
- Spina Bifida Aperta (Myéloméningocèle) : Il s'agit de la forme la plus sévère, caractérisée par une fermeture du tube neural quasi-nulle.
En France, le spina bifida concerne environ 1,3 naissances sur 1000.
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Causes et Facteurs de Risque du Spina Bifida
Plusieurs facteurs peuvent influencer le risque de spina bifida :
- Prédispositions Génétiques : Un terrain génétique favorable peut augmenter le risque.
- Obésité Maternelle : Les femmes souffrant d'obésité (IMC supérieur à 30) présentent un risque accru.
- Troubles du Métabolisme de la Vitamine B9 : La vitamine B9 (acide folique) est essentielle à la bonne fermeture du tube neural chez l'embryon.
Symptômes et Conséquences du Spina Bifida
Les conséquences du spina bifida varient en fonction du degré d'ouverture du tube neural.
- Spina Bifida Occulta : Peut souvent passer inaperçue, se manifestant par une fossette, une tache de naissance ou une bosse graisseuse dans la zone atteinte (entre le sommet du crâne et le coccyx).
- Spina Bifida Aperta (Myéloméningocèle) : Peut avoir un impact significatif sur le cerveau et/ou la moelle épinière. Les complications peuvent inclure :
- Hydrocéphalie (accumulation d'eau dans le cerveau)
- Troubles de la motricité des membres inférieurs
- Défaut de continence vésicale et/ou anale
- Polyhandicap (dans les cas sévères)
Diagnostic Prénatal du Spina Bifida
Le diagnostic de spina bifida est généralement posé vers le 5ème mois de grossesse grâce à une échographie. Suite à ce diagnostic, la patiente est orientée vers un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) pour une expertise approfondie de la lésion. Après information, la patiente peut demander une interruption de grossesse pour motif médical (IMG), qui sera évaluée de manière multidisciplinaire. En moyenne, 80 % des parents choisissent l'IMG en cas de diagnostic de spina bifida.
Prévention du Spina Bifida : L'Importance de l'Acide Folique
La supplémentation en acide folique (vitamine B9) est une mesure préventive essentielle. Elle est recommandée aux futures mamans avant la conception et durant tout le premier trimestre de grossesse par les autorités sanitaires.
- Dose recommandée :
- 0,4 mg d'acide folique par jour en l'absence d'antécédents
- 5 mg d'acide folique par jour en cas d'antécédents de spina bifida ou d'autres malformations congénitales
L'acide folique est disponible en pharmacie et doit être prescrit par un médecin généraliste, un gynécologue ou une sage-femme.
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Traitements du Spina Bifida
Les options de traitement varient en fonction de la sévérité de la malformation.
- Chirurgie Fœtale In Utero : Dans de rares cas, le fœtus peut être opéré in utero pour refermer le tube neural. Cette intervention peut réduire de moitié le risque d'hydrocéphalie et atténuer les conséquences sur les membres inférieurs. Une telle opération a été réalisée pour la première fois en France par l’équipe du service de Médecine Fœtale de l’Hôpital Trousseau, en collaboration avec l’équipe de neurochirurgie de l’hôpital Necker- Enfants Malades-AP-HP.
- Chirurgie Post-Natale : Dans la majorité des cas, l'enfant est pris en charge à la naissance et opéré dans un service de neurochirurgie pédiatrique. La chirurgie est souvent appliquée pour éviter que les lésions s’aggravent et que des infections apparaissent. La chirurgie répare la malformation médullaire le plus souvent les premiers jours après l’accouchement en raison du risque septique.
Le taux de décès des enfants opérés pour spina bifida est inférieur à 10 % avant l’âge de 6 ans.
Prise en Charge Obstétricale Spécifique
La prise en charge obstétricale des patientes porteuses d’anomalies du tube neural à type de spina bifida opérées dans l’enfance est une situation rare.
Accouchement et Spina Bifida
La myéloméningocèle nécessite une prise en charge en urgence avec si possible fermeture chirurgicale dans les heures qui suivent la naissance en raison du risque de méningite ; il est donc nécessaire de programmer l’accouchement à proximité du service de neurochirurgie pédiatrique. À l’inverse, les dysraphismes fermés ne nécessitent en règle générale pas d’intervention urgente ; la naissance peut donc avoir lieu à proximité du domicile.
Spécialistes Impliqués dans la Prise en Charge
La prise en charge du spina bifida implique une équipe multidisciplinaire :
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- Neurochirurgien
- Orthopédiste
- Urologue
- Pédiatre
- Psychologue (pour le suivi de l’enfant)
- Kinésithérapeute (si les fonctions motrices sont touchées)
Impact de la Chirurgie Fœtale
Le Professeur Jean-Marie Jouannic de l’Hôpital Armand Trousseau- AP-HP indique : « Cette intervention est réalisée depuis de nombreuses années aux Etats-Unis. Elle consiste à recouvrir la moelle épinière extériorisée en réparant par une suture l’enveloppe qui normalement la recouvre, puis à suturer ensuite la peau du bébé. Comparé à une prise charge après la naissance, les bénéfices pour le bébé sont plus importants. Cette réparation permet de stopper la fuite du liquide céphalo-rachidien. Le cerveau étant ainsi protégé, le développement intellectuel des enfants est amélioré. Cependant cette intervention fœtale expose au risque d’accouchement prématuré. Elle impose également la naissance des enfants par césarienne. L’opération nécessite une anesthésie générale de la maman. Elle requiert l’intervention d’un médecin accoucheur et d’un médecin neuro-chirurgien spécialisé dans les opérations de nouveau-nés présentant un spina bifida à la naissance. Ensuite la patiente est hospitalisée entre 4 et 8 jours et reçoit un traitement contre la douleur, un traitement antibiotique et un traitement contre les contractions utérines. Tout au long de sa grossesse, la maman a été suivie par des visites hebdomadaires à domicile effectuées par une sage-femme.
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