Introduction
La trisomie 21, première cause de déficience intellectuelle d'origine génétique dans le monde, est une pathologie génétique fréquente. Chez les enfants atteints de trisomie 21, des anomalies orthopédiques, notamment au niveau de la hanche, peuvent être observées. Cet article explore la question de l'abduction de la hanche et la maladie luxante de hanche (MLH) dans le contexte de la trisomie 21 chez l'enfant, en abordant le dépistage, le diagnostic et les options de prise en charge.
Dépistage et Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 est confirmé par la réalisation d'un caryotype attestant de l'anomalie génétique. Le dépistage prénatal n'est pas obligatoire, mais il est proposé à toutes les femmes enceintes et pris en charge par l'Assurance Maladie. Il repose sur :
- La mesure de la clarté nucale à l'échographie du premier trimestre.
- L'analyse de marqueurs biologiques (béta-HCG et PAPPA).
- Le calcul du risque d'anomalie génétique. Si le risque est supérieur à 1/50, la réalisation d'un caryotype fœtal par geste invasif (amniocentèse ou ponction de villosités choriales) est proposée.
Particularités Orthopédiques et Trisomie 21
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent souvent une hypotonie et une hyperlaxité ligamentaire, ce qui peut entraîner un sur-risque d'instabilité et de luxation de rotule, ainsi que d'autres problèmes orthopédiques.
La Maladie Luxante de Hanche (MLH)
Définition
La maladie luxante de hanche (MLH) correspond à un déplacement de la tête fémorale en haut et en arrière de l’acétabulum, aboutissant à une subluxation (tête excentrée dans l’acétabulum) ou à une luxation (tête sortie de l’acétabulum). La dysplasie acétabulaire est une déformation de la cavité acétabulaire, qui résulte d'une insuffisance de couverture de la tête fémorale par le toit de l’acétabulum. En l’absence de traitement précoce, la MLH aboutit à long terme à la dégradation de l’articulation (arthrose précoce). En cas de luxation congénitale de hanche, le membre inférieur présente un raccourcissement relatif, entraînant une boiterie non douloureuse. Le traitement est d’autant plus simple et efficace que le diagnostic est précoce.
Dépistage de la MLH
Le dépistage de la MLH est positif en présence d’un facteur de risque et/ou d’une anomalie de l’examen clinique. Le diagnostic doit alors être confirmé par un examen d’imagerie, généralement l’échographie. La radiographie et l’échographie systématiques ne sont pas recommandées comme tests de dépistage.
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Facteurs de risque
Les facteurs de risque de maladie luxante de hanche sont :
- Antécédent familial de maladie luxante de hanche.
- Présentation par le siège (quel que soit le mode d’accouchement).
- Position et contraintes mécaniques prénatales empêchant l’abduction (macrosomie, grossesse gémellaire, anomalies utérines).
- Anomalies des pieds.
- Bassin asymétrique congénital.
Examen clinique
L’examen clinique est difficile et doit être effectué dans de bonnes conditions. Il est réalisé sur un plan dur, l’examinateur placé aux pieds de l’enfant. Cet examen comprend :
- L’inspection : asymétrie de mouvement (en particulier défaut d’abduction), asymétrie des plis cutanés de la cuisse, asymétrie de hauteur des genoux (hanches et genoux fléchis à 90 °).
- La recherche d’une limitation de l’abduction (normalement supérieure à 70 °).
- La recherche d’un ressaut. L’enfant allongé sur le dos, l’examinateur saisit le bassin d’une main et imprime un mouvement de l’autre main, qui coiffe le fémur (le majeur positionné sur le grand trochanter).
- Le mouvement de piston vertical (manœuvre de Barlow) provoque la luxation d’une hanche instable. Le passage de la tête sur le cotyle se traduit par un ressaut lors de la pression vers le bas (ressaut de sortie).
- L’abduction couplée à une traction vers le haut et l’extérieur peut réduire une hanche luxée (manœuvre d’Ortolani). Le ressaut correspond alors au passage de la tête fémorale sur le bourrelet acétabulaire lors de sa réintégration dans la cavité acétabulaire (ressaut d’entrée).
On détecte ainsi cinq situations :
- Hanche luxable (ressaut de sortie).
- Hanche luxée réductible (ressaut d’entrée).
- Hanche luxée irréductible : asymétrie de longueur des cuisses et défaut d’abduction.
- Hanche douteuse : examen clinique normal mais limitation de l’abduction.
- Hanche à risque : examen clinique normal, mais présence d’au moins un facteur de risque.
Confirmation du diagnostic
En cas de facteur de risque avec examen clinique normal (hanche à risque), le dépistage est confirmé ou infirmé par une échographie à l’âge de 1 mois. En cas d’examen clinique anormal ou de hanche douteuse, avec ou sans facteur de risque, l’échographie est réalisée immédiatement. La radiographie standard n’est utile qu’après 4 mois.
Traitement de la MLH
En cas de dysplasie ou de luxation, le traitement repose sur la mise en abduction par un lange Câlin ou un harnais de Pavlik (dysplasie sévère ou luxation constituée). Cette abduction permet en quelques semaines de creuser la cavité acétabulaire et de rétablir une couverture satisfaisante de la tête fémorale. En cas d’échec, une mise en traction pendant plusieurs semaines suivie d’une immobilisation par plâtre pelvipédieux pendant plusieurs mois est nécessaire.
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Prise en Charge Multidisciplinaire de l'Enfant Atteint de Trisomie 21
La prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 doit être globale, en tenant compte de leurs déficiences, limitations d'activité et restrictions de participation, ainsi que des obstacles ou facilitateurs environnementaux.
Interventions Thérapeutiques
Kinésithérapie précoce: Pour accompagner les acquisitions motrices, améliorer les cinématiques articulaires, l'équilibre et lutter contre l'hypotonie.
Orthophonie précoce: Prise en charge des atteintes du langage, de la communication, des troubles oro-faciaux et de la voix. Éducation gnosopraxique orale, éducation polysensorielle, coordination occulo-manuelle, développement de l'oralité alimentaire, développement cognitif global.
Psychomotricité: Travail sur l'équilibre psychique et corporel, coordination, régulation du tonus, mobilisation des capacités d'attention, favoriser l'orientation temporo-spatiale.
Ergothérapie: Développement de l'autonomie, amélioration de la dextérité, du contrôle postural et du tonus musculaire, amélioration des préhensions fines et des praxies gestuelles, accès aux habiletés préscolaires, amélioration de l'acquisition des habiletés perceptivo-cognitives, mise en place d'aide technique et/ou adaptation (outil informatique, téléphone).
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Neuropsychologie: Évaluation et soutien des fonctions cognitives globales. L'évaluation du comportement adaptatif est une dimension importante.
Activité Physique Adaptée
Les recommandations en termes d'activité physique sont les mêmes que celles établies par l'OMS pour la population générale : 150 à 300 minutes par semaine à une activité d'endurance d'intensité modérée ou au moins 75 à 150 minutes d'activité d'endurance d'intensité soutenue ou une combinaison équivalente d'activités d'intensité modérée et soutenue tout au long de la semaine.
Surveillance de l'Instabilité Atlanto-Axiale
La recherche systématique d'une instabilité C1-C2 n'est pas consensuelle, mais elle est recommandée par la HAS chez les sujets désirant pratiquer un sport à risque. Un dépistage radiologique est alors recommandé. Une hypermobilité supérieure à 8mm est une indication à une stabilisation chirurgicale d'emblée, même en l'absence de symptômes. Une éducation thérapeutique et une sensibilisation aux risques de luxation C1-C2 et aux signes cliniques de compression médullaire sont indispensables pour le sujet atteint de T21 et son entourage. Lors d'une anesthésie générale, il est recommandé de mettre un collier souple pour tous les sujets porteurs de T21 afin de protéger le rachis cervical.
Portage Ergonomique : Un Soutien Thérapeutique Potentiel
Le portage ergonomique, mode de transport naturel du bébé, peut être utilisé de manière individuelle, en fonction des besoins et en accompagnement de la thérapie, par exemple en cas de tonus musculaire accru ou réduit, de manque de mouvement et d'asymétries. Il est important que chaque cas soit traité individuellement et de manière interdisciplinaire.
Suivi Médical Général de l'Enfant
Le suivi d’un enfant normal, régi par le code de la santé publique, prévoit 20 consultations médicales systématiques prises en charge à 100 % au cours des 6 premières années, ainsi que 2 consultations buccodentaires. Un carnet de santé gratuit est remis systématiquement à la maternité ou par la PMI. Il contient les éléments nécessaires au suivi de la santé de l’enfant jusqu’à ses 18 ans. Les examens médicaux systématiques ont pour objet :
- L’examen somatique de l’enfant.
- La surveillance de la croissance staturo-pondérale.
- La surveillance du développement psychomoteur et affectif.
- Le dépistage précoce des anomalies neurosensorielles.
- La vaccination, conformément au calendrier vaccinal en vigueur.
- Les conseils pour l’alimentation.
- La guidance parentale.
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