Découvrez les Secrets Méconnus des Anomalies des Veines Caves chez les Patients avec Trisomie 21 : Risques et Impacts Cliniques Cruciaux

Introduction

Les anomalies des veines caves, bien que relativement rares, sont souvent associées à des cardiopathies congénitales et peuvent présenter des défis diagnostiques et thérapeutiques significatifs, notamment chez les patients atteints de trisomie 21. La connaissance approfondie de ces anomalies est cruciale pour une prise en charge optimale, allant du diagnostic précis à la planification chirurgicale ou interventionnelle.

Anomalies du Retour Veineux Systémique : Généralités

Les anomalies du retour veineux systémique sont souvent méconnues et peuvent compliquer la chirurgie réparatrice ou palliative. Elles sont fréquemment découvertes lors de l'exploration angiographique d'une cardiopathie congénitale. La non-reconnaissance de ces anomalies peut conduire à un désastre postopératoire. Il est donc essentiel de bien connaître les variantes anatomiques et les anomalies pathologiques avant toute procédure envisagée.

Embryologie du Système Veineux Cave

Le développement du système veineux cave est un processus complexe impliquant plusieurs étapes clés. Les veines cardinales antérieures donnent naissance aux veines caves supérieures, aux veines sous-clavières gauches et au sinus coronaire. La veine oblique de Marshall est une structure résiduelle de ce développement. Le développement de la veine cave inférieure (VCI) est perturbé par le développement du foie et des reins. La veine vitelline droite contribue au segment mésentérique de la VCI. L'absence de formation du segment intrahépatique de la VCI peut entraîner des anomalies.

Types d'Anomalies des Veines Caves

Les anomalies des veines caves peuvent se présenter sous diverses formes, affectant les veines caves supérieures (VCS) et inférieure (VCI).

Veine Cave Supérieure Gauche Persistante (VCSG)

La persistance de la veine cave supérieure gauche (VCSG) est l'anomalie la plus fréquente, se drainant dans le sinus coronaire. Cette anomalie est présente dans environ 4 % des cardiopathies congénitales. Dans ce cas, le système azygos est retrouvé à gauche, drainant les territoires supérieurs et de la tête. Isolée, cette anomalie n'a généralement aucun retentissement fonctionnel. Cependant, elle peut être associée à d'autres anomalies cardiaques.

L'angiographie permet de visualiser la VCSG se drainant au sinus coronaire. La VCSG peut être diagnostiquée en injectant un produit de contraste dans une veine du bras gauche. La connaissance de l'existence d'une VCSG est importante lors de la circulation extracorporelle et si une dérivation cavopulmonaire supérieure est envisagée.

Absence de Tronc Veineux Innominé

L'absence de tronc veineux innominé, avec des veines caves supérieures communicantes, est une autre anomalie possible.

Anomalies de la Veine Cave Inférieure (VCI)

Les anomalies de la VCI sont moins fréquentes, mais peuvent inclure l'interruption de la VCI avec continuation azygos ou hémi-azygos. Le drainage veineux cave inférieur vers l'oreillette gauche est également possible. La position du cœur (situs solitus, inversus ou ambigu) influence la présentation de ces anomalies. L'interruption de la VCI est souvent associée à des malformations congénitales.

L'angiographie est essentielle pour identifier ces anomalies. L'absence de toit du sinus coronaire est une autre anomalie rare. Dans de rares cas, la VCI peut se connecter directement dans l'oreillette à distance de la VCI normale.

Trisomie 21 et Anomalies des Veines Caves

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquemment associée à des cardiopathies congénitales. Environ 50 % des enfants atteints de trisomie 21 présentent une cardiopathie congénitale, dont la moitié sont des canaux atrioventriculaires. Bien que la persistance de la VCSG ne soit pas un facteur de risque d'aneuploïdie, la présence de cardiopathies congénitales chez les patients atteints de trisomie 21 souligne l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge cardiovasculaire méticuleux.

Implications Cliniques et Complications

Les anomalies des veines caves peuvent entraîner diverses complications, notamment :

Troubles du rythme: La présence d'une VCSG peut être associée à des circuits électriques anormaux et à un risque accru de tachycardie supraventriculaire.
Difficultés lors des cathétérismes cardiaques: Les anomalies des veines caves peuvent compliquer les cathétérismes cardiaques et nécessiter des techniques de dérivation cavopulmonaire complexes.
Hypertension pulmonaire: Un drainage veineux anormal peut entraîner une hypertension pulmonaire à moyen terme.
Anasarque fœtale: Dans de rares cas, les anomalies des veines caves détectées anténatalement peuvent conduire à une anasarque fœtale.
Obstruction du flux sanguin: Certaines anomalies, comme l'atrésie de l'ostium du sinus coronaire, peuvent entraîner une obstruction du flux sanguin.

Diagnostic

Le diagnostic des anomalies des veines caves repose sur plusieurs modalités d'imagerie :

Échocardiographie: L'échocardiographie est souvent la première étape diagnostique, permettant de suspecter une anomalie du retour veineux systémique. L'échographie fœtale permet désormais le diagnostic de nombreuses cardiopathies congénitales, mais n'est pas réalisée ou réalisable dans tous les cas.
Angiographie: L'angiographie reste l'examen de référence pour visualiser précisément les anomalies des veines caves et planifier une intervention chirurgicale ou interventionnelle.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) et tomodensitométrie (TDM): Ces modalités peuvent également être utilisées pour évaluer les anomalies des veines caves, en particulier dans les cas complexes.

Prise en Charge

La prise en charge des anomalies des veines caves dépend de la nature de l'anomalie, de sa sévérité et des symptômes associés.

Surveillance: Certaines anomalies, comme une VCSG isolée, ne nécessitent pas de traitement spécifique, mais une surveillance régulière peut être recommandée.
Intervention chirurgicale: Les anomalies complexes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger le drainage veineux anormal ou réparer les cardiopathies associées.
Cathétérisme interventionnel: Dans certains cas, le cathétérisme interventionnel peut être utilisé pour traiter les anomalies des veines caves, par exemple, pour fermer un shunt ou dilater une sténose.
Ablation par radiofréquence: En cas de troubles du rythme associés à une VCSG, l'ablation par radiofréquence peut être envisagée.

Souffle cardiaque chez l'enfant

Un souffle cardiaque est très fréquent chez l’enfant asymptomatique. Ce souffle est le plus souvent innocent (ou « fonctionnel », « bénin », « anorganique ») et résulte de turbulences liées à l’écoulement normal du sang à travers le cœur et les vaisseaux. Néanmoins, ce souffle est parfois dû à une anomalie morphologique cardiaque et le signe d’une cardiopathie pouvant nécessiter une intervention chirurgicale ou un cathétérisme interventionnel. La découverte d’un souffle de l’enfant est une situation fréquente et difficile pour le médecin généraliste ; elle nécessite souvent le recours à l’avis d’un cardiopédiatre.

Cardiopathies congénitales

Les cardiopathies de l’enfant sont le plus souvent congénitales dans les pays développés. Les atteintes valvulaires acquises, comme le rétrécissement mitral, liées au rhumatisme articulaire aigu ont quasiment disparu ; il persiste néanmoins quelques foyers d’endémie ultra-marins ou dans les pays en voie de développement. L’incidence des cardiopathies congénitales est estimée à environ 50 pour 1 000 naissances. Leur sévérité est variable. L’incidence des cardiopathies congénitales, de forme modérée à sévère, est de 6 à 8 pour 1 000 naissances. Il naît environ 6 500 à 8 000 enfants par an en France avec une malformation cardiaque congénitale.

Prise en charge des cardiopathies congénitales

La prise en charge des cardiopathies congénitales a été transformée par le développement de la chirurgie cardiaque et du cathétérisme interventionnel. La première chirurgie cardiaque a été réalisée en 1939 par Robert E. Gross et John P. Hubbard, consistant en une ligature d’un canal artériel persistant. La première fermeture de communication interauriculaire par chirurgie cardiaque à cœur ouvert, sous circulation extracorporelle, a par la suite été réalisée en 1953 par John H. Gibbon. Puis de multiples techniques chirurgicales ont été développées, permettant de traiter ou de pallier la majorité des cardiopathies congénitales. Parallèlement, il est devenu possible de traiter certaines cardiopathies par voie percutanée. Une dilatation au ballonnet a permis de traiter une sténose valvulaire pulmonaire dès 1953. Ensuite, des prothèses auto-expansibles ont été développées pour obturer les shunts, comme le canal artériel persistant et la communication interauriculaire. Depuis le début des années 2000, il est devenu possible de remplacer des valves cardiaques par voie percutanée. Environ 3 500 interventions de chirurgie cardiaque pour anomalie congénitale sont réalisées en France chaque année.

Diagnostic anténatal

Les progrès de l’échographie fœtale permettent désormais le diagnostic de nombreuses cardiopathies congénitales. Ce dépistage peut parfois conduire à une interruption médicale de grossesse lorsque la cardiopathie est d’une extrême gravité et non accessible à une prise en charge curative (ventricule unique, hypoplasie du cœur gauche…), si la famille le souhaite et après examen de la demande par un comité d’experts au sein d’un centre de diagnostic prénatal. Pour d’autres malformations cardiaques comme la transposition des gros vaisseaux, le plus souvent létale après la naissance, le diagnostic prénatal a permis d’améliorer le pronostic par une prise en charge adaptée précoce dans une maternité de niveau 3 et à proximité d’un centre de cardiologie pédiatrique. Néanmoins, le diagnostic prénatal n’est pas réalisé ou réalisable dans tous les cas. Suivant le type de cardiopathie congénitale, le degré d’expertise et de formation du réseau d’obstétriciens, il n’est effectif que dans 50 à 80 % des cas.

Physiologie fœtale

Connaître la physiologie fœtale est indispensable à la compréhension de l’hémodynamique des cardiopathies congénitales. Chez le fœtus, l’oxygénation se fait par le placenta (les poumons ne sont ni ventilés ni perfusés du fait de l’élévation très importante des résistances artérielles pulmonaires). Le sang saturé remonte par l’artère ombilicale au système porte, puis au cœur, grâce à la perméabilité du ductus venosus. La valve d’Eustachi, à l’entrée de l’oreillette droite, permet au sang saturé de précharger le ventricule gauche grâce au shunt droite-gauche par le foramen ovale (le retour veineux pulmonaire est quant à lui totalement inexistant). Le ventricule gauche éjecte le sang saturé vers les artères coronaires et le cerveau. Le ventricule droit est rempli à partir de la veine cave supérieure d’un sang désaturé qui éjecte dans l’artère pulmonaire, puis dans l’aorte descendante par le shunt droite-gauche du ductus arteriosus (ou canal artériel). Le débit cardiaque chez le fœtus est donc combiné, le ventricule gauche pour l’aorte ascendante et le ventricule droit pour l’aorte descendante. Les shunts par le foramen ovale et le canal artériel sont vitaux pour la circulation fœtale, et leur fermeture in utero compromet le développement harmonieux des cavités cardiaques et des vaisseaux. Le diagnostic de communication interauriculaire ou de canal artériel persistant ne peut pas se faire in utero. À la naissance, l’oxygénation alvéolaire et la diminution de la sécrétion des prostaglandines placentaires entraînent une chute immédiate des résistances artérielles et, par voie de conséquence, une inversion du shunt auriculaire par le foramen ovale (qui se ferme en quelques mois). Le canal artériel inverse son shunt, devenant aorte-artère pulmonaire, puis se ferme en quelques jours. La transition fœtus/nouveau-né fait passer le cœur d’un débit cardiaque combiné à une circulation en série.

Examen clinique

L’examen clinique en période néonatale et chez le nourrisson permet le diagnostic de la majorité des cardiopathies congénitales. Le souffle est un élément clé du diagnostic. Néanmoins, l’examen d’un souffle cardiaque de l’enfant s’intègre dans un examen clinique complet. L’âge de l’enfant, ainsi que le terme de la naissance (prématuré ou postérieur à 37 semaines d’aménorrhée) et le poids de naissance (eutrophie ou retard de croissance intra-utérin) sont les premières informations notées. L’interrogatoire des parents apporte de précieuses informations.

Marqueurs de risque de cardiopathie congénitale

Les antécédents familiaux de cardiopathie congénitale sont recherchés. L’incidence de cardiopathie congénitale est plus élevée lorsqu’un parent au premier degré est atteint. Des antécédents familiaux de mort subite sont recherchés. Le déroulement de la grossesse est analysé. D’éventuels médicaments ou toxiques pris durant la grossesse sont notés. Le syndrome d’alcoolisme fœtal est associé à un risque accru de communication interatriale, communication interventriculaire et tétralogie de Fallot. Le diabète gestationnel, des infections maternelles durant la grossesse comme la rubéole, la fécondation in vitro notamment exposent aussi à un risque plus élevé de malformation cardiaque congénitale.

Limitation fonctionnelle

Chez le nourrisson, la difficulté à téter est la première limitation fonctionnelle. Elle est évaluée par l’apparition de sueurs et la nécessité de fractionner les repas. Les tétées « plaisir » deviennent longues et laborieuses. Chez l’enfant, l’intolérance se porte sur l’activité sportive.

Cassure pondérale

Les difficultés à la tétée, très caractéristiques des shunts gauche-droite, entraînent une inflexion de la courbe de poids. Un retard de croissance staturo-pondérale peut avoir une origine diverse (génétique, endocrinienne, digestive…).

Douleur thoracique, syncope, palpitations

La douleur thoracique est un symptôme souvent décrit par les enfants. Contrairement à l’adulte, l’étiologie cardiovasculaire est rare (moins de 1 %). La syncope, le plus souvent d’origine vasovagale, est très fréquente chez l’enfant. La survenue de symptômes à l’effort doit alerter et peut faire découvrir un obstacle sur la voie gauche (sténose valvulaire aortique, sous- ou supravalvulaire aortique, cardiomyopathie hypertrophique obstructive), une anomalie coronarienne (anomalie d’implantation ou de trajet, anévrisme coronarien séquellaire d’une maladie de Kawasaki) ou un trouble du rythme héréditaire (syndrome du QT long, syndrome du QT court, tachycardie ventriculaire catécholergique, syndrome de Brugada…), associés à un risque de mort subite de l’enfant.

Recherche d'une dysmorphie

Une dysmorphie faciale, une anomalie des extrémités, une anomalie des organes génitaux externes, etc. peuvent orienter vers un syndrome génétique. L’anomalie chromosomique la plus fréquente associée à des cardiopathies congénitales est la trisomie 21. Dans 1 cas sur 2 environ, les enfants ayant une trisomie 21 ont une cardiopathie congénitale, et la moitié d’entre elles sont un canal atrioventriculaire. La délétion du chromosome 22q11 (syndrome de Di George) est souvent associée à une cardiopathie congénitale, notamment la tétralogie de Fallot. Le syndrome de Marfan, de morphotype caractérisé par les critères de Gand, est lié à une mutation génétique d’un gène de l’élastine, dont le risque est la dissection aortique. Le syndrome de Turner est associé à un risque accru de coarctation aortique. D’autres syndromes moins fréquents comme les syndromes de Williams-Beuren, CHARGE, Alagille, Holt-Oram, Noonan, Ellis-van Creveld, Costello… sont associés à des cardiopathies congénitales variées.

Inspection

Dans les shunts gauche-droite, la fréquence respiratoire peut être accélérée et, plus tard, le thorax déformé (par la dilatation du ventricule gauche), bombant en « tonneau ». Dans les shunts droite-gauche, une cyanose des téguments et des muqueuses apparaît lorsque le taux d’hémoglobine réduite est supérieur à 5 g/100 mL de sang capillaire moyen. La cyanose dans les cardiopathies congénitales est dite réfractaire, car non sensible à l’oxygène (fig. 1). La mesure de la saturation en oxygène, par un oxymètre de pouls, doit être systématique chez le nouveau-né car la cyanose n’est visible cliniquement que si la saturation est inférieure à 80 % (normale > 96 %). Une échocardiographie doit être pratiquée systématiquement en cas de désaturation non oxygénodépendante. Lorsque la cyanose est profonde et prolongée, un hippocratisme digital apparaît.

Palpation des pouls

La palpation des pouls fémoraux et axillaires est systématique. Elle permet d’apprécier leur fréquence et leur régularité. Des pouls mal perçus aux quatre membres suggèrent une insuffisance circulatoire d’origine ou non cardiogénique. Des pouls mieux perçus en axillaire qu’en fémoral suggèrent une coarctation aortique, qui est confirmée par un gradient tensionnel systolique supérieur à 20 mmHg.

Pression artérielle

La pression artérielle est mesurée avec un brassard adapté et comparée aux abaques pour l’âge.

Auscultation

L’auscultation doit se faire dans des conditions propices : la salle d’examen doit être silencieuse et réchauffée. L’enfant doit être en confiance, rassuré par la présence de ses parents. L’auscultation est faite avec une membrane de stéthoscope de diamètre adapté à la taille de l’enfant. Chez le nouveau-né, le contact avec les mains de la maman et, si besoin, quelques gouttes de sérum glucosé à 30 % permettent d’apaiser les pleurs.L’examen à la recherche d’un souffle cardiaque débute par la palpation du thorax avec la paume de la main pour localiser la pointe du cœur et rechercher un éventuel frémissement. L’auscultation se fait à différents foyers : parasternal gauche, parasternal droit, sous-xiphoïdien, à l’apex en sous-claviculaire sur le bord gauche du sternum et dans le dos. Le premier temps de l’auscultation consiste à identifier les bruits physiologiques du cœur. Le B1 correspond à la fermeture des valves tricuspide et mitrale. Le B2 correspond à la fermeture des valves aortique et pulmonaire. L’auscultation doit être suffisamment longue pour les bruits du cœur afin de les différencier des bruits respiratoires. Physiologiquement, on perçoit le plus souvent chez l’enfant un dédoublement uniquement inspiratoire du B2 lié à la fermeture retardée de la valve pulmonaire secondaire à l’augmentation du retour veineux cave par la dépression thoracique. Des bruits surajoutés B3 et B4 signent un galop et sont audibles dans une myocardiopathie dilatée hypokinétique.

Souffle innocent

Un souffle innocent est produit par l’écoulement normal du sang à travers le cœur et les vaisseaux. Une variation de débit modifie l’intensité du souffle. Un souffle innocent est de ce fait mieux entendu durant un épisode fébrile, de peur, d’anémie ou de déshydratation. Un souffle innocent est souvent inconstant. Il est aussi positionnel. Un changement de posture (couché, debout, assis) en modifie l’intensité. Il peut être demandé à l’enfant de gonfler le ventre pour réaliser une manœuvre de Valsalva. La baisse du retour veineux cave diminue alors l’intensité d’un souffle innocent. De même, un souffle fonctionnel s’affaiblit ou disparaît en position debout. Un souffle fonctionnel est uniquement systolique. Il est court, de durée brève. Il est unique, sans click ou autre anomalie associée. Il est de tonalité douce, musicale et d’intensité faible. Il est audible sur une petite surface, sans irradiation. Certaines caractéristiques stétho-acoustiques alertent sur le risque de cardiopathies sous-jacentes. Ces anomalies doivent servir de drapeaux rouges, conduisant à un examen plus approfondi spécialisé. Un souffle holosystolique (odds ratio [OR] = 54) évoque ainsi une communication interventriculaire ou une insuffisance mitrale. Un souffle frémissant et une tonalité râpeuse sont en défaveur d’un souffle innocent (OR = 4,8 et OR = 2,4 respectivement). Un dédoublement fixe et constant du B2 évoque une communication interauriculaire (OR = 4,1). Un souffle d’intensité maximale au bord gauche du thorax oriente vers une coarctation (OR = 4,2). Un click systolique est évocateur d’un obstacle valvulaire (OR = 8,3). Un souffle diastolique n’est jamais fonctionnel.

Exemples de souffles innocents

Quelques souffles innocents ont été décrits.

Un souffle apexien, doux, musical, vibratoire et positionnel (disparaissant à l’orthostatisme) est parfois perçu entre 2 ans et l’adolescence (souffle de Still). Il serait lié aux vibrations du flux sanguin éjecté dans la chambre de chasse du ventricule gauche. C’est un des souffles innocents les plus fréquents.
Un souffle pulmonaire au bord gauche du sternum, systolique, aigu, doux, positionnel (diminuant à l’orthostatisme), sans click, avec irradiation dans le dos et en axillaire est lié au flux normal à travers la voie de sortie du ventricule droit.
Un souffle bénin de sténose pulmonaire périphérique du nouveau-né est un souffle innocent créé par la disparité de calibre entre le tronc artériel pulmonaire et les branches pulmonaires à cet âge. Durant la vie fœtale, 90 % du flux dans l’artère pulmonaire est dirigé vers le canal artériel. Les branches pulmonaires du nouveau-né sont de ce fait physiologiquement moins larges et naissent avec un angle plus aigu qu’observé chez l’enfant. Ces particularités anatomiques peuvent générer un souffle fonctionnel systolique au bord gauche du sternum irradiant dans le dos.
Un souffle fonctionnel mammaire est entendu sur la paroi thoracique (antérieur, aigu, doux, parfois prolo…

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Anomalies des Veines Caves et Trisomie 21 : Complications et Considérations Cliniques