Le dépistage du handicap prénatal en France est un sujet complexe, marqué par des avancées médicales constantes, des considérations éthiques profondes et des évolutions législatives significatives. Cet article vise à explorer les différentes facettes de cette réalité, en mettant en lumière les enjeux liés au dépistage de la trisomie 21 et d'autres anomalies génétiques.
La Trisomie 21 : Découverte, Caractéristiques et Conséquences
La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, concernant environ 1 grossesse sur 400. Elle a été découverte par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire. Elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique et des problèmes médicaux associés.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, selon la nature de l’anomalie chromosomique :
- La trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ;
- La trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ;
- La trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome ;
- La trisomie partielle : seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques variables d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences, on retrouve :
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- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ;
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…) ;
- Des troubles de la croissance ;
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement) ;
- Une cataracte congénitale ;
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère ;
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Il est important de souligner que, résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie.
Le Cadre Légal du Dépistage Prénatal en France
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ;
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si le risque est :
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- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ;
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer ;
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
L'Introduction du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le nouveau dépistage prénatal non invasif (DPNI) incluant la trisomie 21 est désormais remboursé par la Sécurité Sociale. Ce test, capable de rechercher le chromosome 21 surnuméraire dans l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, est dorénavant proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque a préalablement été évalué entre 1/50 et 1/1000 (et non plus 1/250) à l’issue du dépistage actuel par dosage des marqueurs sériques. Au système actuel qui prévoit un dépistage à 14 semaines et fiable dans 85 % des cas se rajoute donc une technique utilisable dès 10 semaines et fiable à 99 %. Il y aura même des femmes qui cumuleront trois tests : les marqueurs sériques, le DPNI si elles sont classées à risque entre 1/1000 et 1/50 et un second DPNI si le premier prélèvement est « ininterprétable ». Le DPNI devrait limiter le recours à l’amniocentèse qui restera toutefois nécessaire pour établir le diagnostic si le résultat du nouveau test est positif.
L’avortement qui pourra être plus précoce est bien sûr présenté comme un progrès. Le principal argument avancé par les défenseurs du DPNI est notamment la réduction des risques de fausse couche de la femme (risque présent lors des amniocentèses).
Les Enjeux Éthiques et les Critiques du Dépistage Massif
L’actuelle politique de dépistage présente deux caractéristiques : elle est à la fois massive et imprécise. Massive dans la mesure où 96 % des enfants diagnostiqués sont avortés (bien que certains se posent la question de savoir pourquoi il en reste encore 4 %). Imprécise parce que le système conduit à des erreurs responsables de fausses couches d’enfants sains causées par le recours excessif à l’amniocentèse (celle-ci est critiquée non pas en raison des fausses couches d’enfants trisomiques puisque ce risque est sciemment couru par les parents mais à cause des fausses couches d’enfants sains). Autrement dit, cette nouvelle politique de dépistage doit être vue comme une superposition de filtres. D’autre part, on rajoute un second filtre, le DPNI, dont la fiabilité est quasi parfaite. Malgré cela, le diagnostic reste nécessairement établi à la suite de l’amniocentèse mais les cibles seront mieux identifiées et les fausses couches ne concerneront que des enfants trisomiques. Le nouveau système remboursé par l’assurance maladie permet donc de ne plus éliminer d’enfants sains, il n’éliminera que les trisomiques mais il les éliminera tous. En somme, c’est une meilleure utilisation de l’argent public. Cette massification du dépistage de la trisomie 21 est contraire aux critères définis par l’Organisation Mondiale de la Santé. En effet, ceux-ci exigent notamment l’existence « d’un traitement d’efficacité démontrée » de la pathologie pour justifier la mise en place d’un dépistage en population générale. La seule issue du dépistage de la trisomie, c’est l’avortement, dès lors qu’on place à égalité le choix de garder ou pas son enfant ou même que le choix de ne pas le garder est présenté comme une évidence.
Il est vrai que 96 % des enfants diagnostiqués trisomiques avant la naissance sont aujourd’hui éliminés, ceci étant possible jusqu’au terme de la grossesse en application de la loi Veil. Sauf indication contraire des parents ou défaillance de la machine à trier, tous les fœtus diagnostiqués trisomiques sont avortés. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie. Il est présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable, plus économique.
Le Comité pour les droits des personnes handicapées (CDPH) des Nations unies a publié son rapport, le 14 septembre dernier. Dans ses Concluding Observations, le Comité donne une série de recommandations, sur l’éducation, le cadre de vie, l’accessibilité, le droit à la vie, l’égalité, la non-discrimination et la participation à la vie politique et publique des personnes handicapées en France. (Cf. Le CDPH met particulièrement en cause la politique française de dépistage prénatal de la trisomie 21. Selon ses propres termes, « le Comité s’inquiète de la dévalorisation des personnes handicapées par les politiques et pratiques capacitistes qui sont à la base du dépistage génétique prénatal des déficiences fœtales, notamment en ce qui concerne la trisomie 21 ». En France, le dépistage prénatal de la trisomie 21 est généralisé. Un rapport du Conseil d’État de 2009 soulignait que « 92% des embryons trisomiques sont détectés in utero, contre 70% en moyenne européenne, et 96% des embryons ainsi détectés donnent lieu à une interruption de grossesse ». Une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être pratiquée jusqu’au terme de la grossesse.
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Déjà, la sixième Observation Générale du CDPH, publiée le 31 août 2017, portait sur l’article 5 de la convention relative aux droits des personnes handicapées. Le CDPH va plus loin, le 6 octobre 2017, en déclarant que « les lois qui autorisent explicitement l’avortement en raison d’un handicap violent la Convention des droits des personnes handicapées (art. 4,5 et 8). Cette pratique des avortements eugéniques n’est pas reprochée qu’à la France. Déjà, dans un document du 3 octobre 2017, le CDPH demandait au Royaume-Uni de modifier sa législation, afin que ne soit pas légalisé « l’avortement sélectif sur la base d’une déficience du fœtus ». De même, en 2019, dans ses rapports périodiques sur l’Espagne, le CDPH se montre « préoccupé par l’absence de progrès dans la mise en œuvre de la recommandation faite par le Comité dans ses précédentes observations finales (CRPD/C/ESP/CO/1, par. 18) tendant à abolir les dispositions juridiques qui renforcent la perception négative du handicap en autorisant l’interruption de grossesse tardive pour cause de malformation fœtale ». Mais la situation des embryons trisomiques est particulièrement alarmante en France.
Recherche et Perspectives Thérapeutiques
Depuis longtemps, j’ai montré que le dépistage de la trisomie était fondé sur des raisons économiques. En France, des scientifiques ont publié des articles suggérant qu’il était moins cher de financer le dépistage que la prise en charge des personnes handicapées. Non seulement, le dépistage est une économie mais il devient un fonds de commerce. On retrouve les racines du transhumanisme que sont le scientisme et le marché. Présenter comme scientifiques ou médicales des applications douteuses, dérivées de découvertes honorables, dans le seul but de réaliser du profit. La moitié de l’humanité devient une clientèle captive systématiquement soumise à l’angoisse de donner naissance à un enfant handicapé puis à la tentation de recourir au moyen le plus expéditif d’échapper au destin. En France, la recherche scientifique sur la trisomie 21 dans une perspective thérapeutique est financée par les ressources privées de la fondation Jérôme Lejeune. Il y a 25 ans, au moment de créer la fondation, le ministère de la recherche m’avait confié qu’il ne voyait pas d’intérêt à doter cette recherche de crédits budgétaires puisqu’on finançait déjà le dépistage anténatal et qu’il n’y aurait plus de naissances d’enfants trisomiques. En 1999, les coûts annuels du dépistage anténatal de la seule trisomie 21, financés par l’assurance maladie, étaient déjà évalués à 100 millions d’euros (Cour des comptes, La vie avec un handicap, rapport public particulier, 2003).
Politiques du handicap et médecine périnatale
Durant la même période où la mobilisation collective des personnes handicapées et les disability studies contribuaient à transformer l’approche politique du handicap, des innovations technologiques ont investi le champ de la périnatalité, reformatant sensiblement l’expérience des femmes et des professionnels, et ont engagé les pratiques qui entourent la naissance dans une nouvelle forme de traitement social du handicap. C’est, en effet, sur l’anticipation d’un handicap à venir que se prennent, en l’absence de solution curative, les décisions de vie ou de mort. Mais, quelles conceptions du handicap président-elles à des formes de projection de la vie future de l’enfant à naître et de sa famille?
Grâce au développement de la biologie moléculaire et de l’imagerie fœtale, de plus en plus de malformations sont repérables avant la naissance. Ces évolutions technologiques ont permis pour certaines atteintes, comme la toxoplasmose ou l’hémophilie, de remplacer par une certitude diagnostique une suspicion ou un risque, préservant ainsi des fœtus en bonne santé d’une interruption de grossesse. Dans le même temps, à mesure qu’elles explorent ce qui restait jusque-là inaccessible, les techniques multiplient de nouvelles incertitudes. Pour un grand nombre de pathologies, aucun diagnostic n’est à ce jour disponible et c’est donc sur un risque qu’est fondée la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. En outre, si l’identification de nouveaux gènes et le repérage par l’imagerie de malformations de plus en plus fines progressent rapidement, la connaissance de ces anomalies en termes de conséquences fonctionnelles évolue beaucoup plus lentement. Pour beaucoup d’entre elles, le constat d’une diversité de manifestations cliniques s’impose.
La France s’est engagée dans une technicisation de la grossesse et de la naissance. Le dépistage pré-natal a pris une place importante dans le suivi obstétrical ordinaire, alors que d’autres pays, notamment les Pays-Bas, ont maintenu pour la majorité des grossesses et des naissances un encadrement médical plus léger, moins axé sur la recherche d’anomalies fœtales (Akrich & Pasveer, 1996).
Parallèlement, dans le champ de la néonatalogie, les progrès de la réanimation permettent de sauver des enfants prématurés à des termes de plus en plus précoces.4 Mais, cette chance supplémentaire donnée à la vie se paie du risque accru de voir surgir des déficiences graves auxquelles les professionnels se montrent de plus en plus sensibles à mesure qu’on a plus de recul sur les pratiques de réanimation et leurs effets à long terme.5 Ainsi, si en 1980, seuls 20% des grands prématurés survivaient, en 1998, la proportion est passée à 80%, montrant l’indéniable progrès des techniques mais aussi de l’organisation des soins et de l’harmonisation des pratiques. Durant la même période, le taux de déficiences neuromotrices et sensorielles sévères parmi ces enfants est resté stable, de l’ordre de 8% (Jouk, 2009).
Comme en médecine prénatale, des différences entre pays sont observées. Une comparaison européenne montre que, si dans tous les pays étudiés,7 la majorité des praticiens déclarent avoir au moins une fois au cours de leur expérience professionnelle décidé de limiter les interventions intensives auprès de nouveaux-nés, les praticiens français se distinguent nettement de ceux des autres pays; près des trois quarts déclarant avoir déjà décidé d’administrer une substance létale à un nouveau-né, contre la moitié des praticiens néerlandais et moins de 5% des praticiens des autres pays (Cuttini et al., 2000). En néonatologie, comme en médecine prénatale, la France a atteint un développement technique de pointe et une relative équité territoriale. L’orientation qui a dominé les dernières décennies se caractérisait par un “a priori d’action” consistant à mettre en œuvre tout l’arsenal thérapeutique auprès des nouveau-nés non encore autonomes sur le plan respiratoire. Les praticiens se donnaient ainsi les moyens d’évaluer d’éventuelles séquelles, grâce à une “réanimation d’attente.” Anne Paillet (2000) met en évidence la “rhétorique nature/technique,” qui permet de recourir à “la métaphore des réparations de l’artifice technique, voire du rétablissement de l’ordre naturel. Décider d’arrêter la réanimation, c’est ‘accepter de défaire ce que l’on a fait’,” métaphore qui légitime la possibilité même d’arrêter les techniques et confère au réanimateur l’autorité et la responsabilité d’en décider. Les parents étaient informés de la situation critique de l’enfant mais le plus généralement tenus à l’écart des décisions dans le souci de ne pas leur en faire porter la responsabilité (Paillet, 2007).
Partant de l’évolution des conceptions de la transmission des maladies et de l’hérédité en France de la fin des années 1930 aux années 1970, Jean-Paul Gaudillière montre comment, l’approche moléculaire qui vient se substituer, au milieu du xxe siècle et sous l’influence des biologistes anglo-saxons, à une vision plus sociale et environnementale de l’hérédité, influe sur les pratiques médicales relatives au suivi des grossesses et au traitement des handicaps. Elle favorise notamment l’émergence du “conseil génétique,” dont la pratique vise non pas le traitement mais la prévention de la transmission des maladies héréditaires, d’abord à l’échelle de la population, puis à celle des individus, par une information éclairée auprès des couples des risques qu’ils encourent de transmettre la pathologie dont ils sont porteurs à leur progéniture.
Dans le second article, j’interroge la quasi totale étanchéité entre la médecine périnatale comme nouveau domaine d’intervention sur le handicap et le champ des disability studies et son impact sur le traitement social des handicaps. La première partie présente le contexte légal et les pratiques actuelles du diagnostic prénatal en France. La double conjoncture d’une législation qui ne pose pas de limite de terme à l’interruption médicale de la grossesse et le fort engagement de la France dans une médecine de pointe, accessible à tous et dont le coût financier est assuré par la société, concourt à un taux élevé d’interruptions médicales de grossesse dans ce pays comparé au reste de l’Europe. Dans la seconde partie, je propose deux pistes de réflexion pour éclairer le cloisonnement entre les deux champs. La première tient aux modes différents de délégation de l’État pour la gestion des handicaps: aux œuvres privées en ce qui concerne l’éducation et la réadaptation; à la science et à la médecine pour la prévention dans la période périnatale.
S’appuyant sur des observations ethnographiques menées dans deux services de réanimation néo-natale, Elsa Gisquet et Ehrard Friedberg montrent que les processus de décision d’arrêt de vie des nouveaux-nés grands prématurés ne sauraient être réduits aux seuls positionnements moraux, différemment distribués selon les groupes professionnels ou les générations de praticiens, mais doivent être resitués dans le contexte de l’organisation locale des pratiques de soins.
Enfin, Tom Shakespeare engage le lecteur à dépasser les lectures trop souvent positives et simplistes qui accompagnent la médiatisation des techniques de diagnostic prénatal. D’une part, le progrès de la connaissance génétique n’a, en l’état actuel, pas tenu ses promesses: elle n’est pas en mesure d’apporter de réponses thérapeutiques et génère davantage de complexité que de certitudes pour permettre aux individus d’asseoir leur choix. D’autre part, la valorisation insistante de l’autonomie et du choix éclairé masque les influences sociales multiples qui participent aux processus décisionnels.
Étude Européenne sur la Trisomie 21 et Impact du Dépistage Prénatal
Une étude publiée fin 2020 dans le European Journal of Human Genetics, et relayée dans une tribune récente, s’est penchée sur la population de personnes atteintes de Trisomie 21 en Europe, et sur l’impact du diagnostic prénatal sur leurs naissances. Les auteurs notent que selon les pays, les études sont d’inégales précisions, disparates voire absentes. Les principaux résultats de l’étude concernent la taille de la population (417,000 personnes vivantes atteintes par la trisomie 21 en Europe en 2015) et surtout l’impact du diagnostic prénatal sur la prévalence du syndrome à la naissance. Cette moyenne (54%) masque de grands écarts entre les pays. Les taux d’avortement sont estimés à 20% au Portugal, 50% en Allemagne, 68% en France et 83% en Espagne. Pour la France, le chiffre présenté de 68% ne se recoupe pas avec d’autres études. Pour expliquer les différences selon les pays, l’étude met en avant des facteurs comme la richesse et les choix de politique d’avortement. Un facteur de préoccupation supplémentaire souligné par l’étude est l’utilisation plus importante des tests dits non invasifs (DPNI) dans la période récente et qui pourrait faire monter le taux d’avortement. Cette étude souligne aussi que les mères acceptent mieux le diagnostic lorsqu’il est annoncé après la naissance.
Données du RHEOP (Registre des Handicaps de l’Enfant et Observatoire Périnatal)
Le RHEOP est une association iséroise qui dénombre parmi les habitants du département, la survenue de la perte d’un enfant au cours de la grossesse ou de la naissance, c’est-à-dire la mortinatalité (ensemble des enfants nés sans vie au-delà de 5 mois de grossesse) et les interruptions médicales de grossesse (IMG) ou avortement thérapeutiques quel que soit le terme de la grossesse, ainsi que les handicaps de l’enfant à l’âge de 7 ans. Les handicaps surveillés sont : les handicaps sévères qu’ils soient moteurs, intellectuels ou sensoriels et tous les handicaps quels que soient leur sévérité parmi l’autisme, la paralysie cérébrale (trouble moteur lié à une atteinte du cerveau en développement chez l’enfant) et la trisomie 21. Le principal partenaire du registre pour accéder aux informations nécessaires est la Maison Départementale de l’Autonomie (MDA) en Isère.
En 2019, près de 2% des enfants âgés de 7 ans habitant en Isère sont porteurs de handicap sévèreLe taux de prévalence¹, ou fréquence des handicaps parmi les enfants âgés de 7 ans en Isère est de 1,2 % dans les 5 dernières années (2015 à 2019). Ce taux est toutefois en nette augmentation depuis 5 ans et atteint les 1,5 % en 2019, ce qui représente 258 enfants âgés de 7 ans.
Les enfants concernés résident plus fréquemment en Métropole : 44 %² des enfants isérois porteurs de handicap à 7 ans habitaient dans l’agglomération entre 2015 et 2017, alors que 32 %³ des enfants de même âge du département habitent dans ce territoire.
L’augmentation des handicaps de l’enfant est liée à l’augmentation des troubles du spectre de l’autismeLe dépistage prénatal en 30 ans a conduit à doubler le taux d’IMG de 4,4 en 1989 à 9,9 IMG pour mille naissances en 2019. Cette augmentation étant majoritairement liée à des IMG précoces, elle a peu de retentissement sur l’ensemble de la mortinatalité (enfants nés sans vie au-delà de 5 mois de grossesse dans le cadre ou non d’une IMG), qui s’est stabilisée autour de 7 naissances pour 1000 depuis une vingtaine d’années.
Peu fluctuant jusqu’en 2006, le taux de prévalence des handicaps de l’enfant ne cesse d’augmenter depuis, avec une accélération notée ces 5 dernières années. L’augmentation des troubles du spectre de l’autisme est responsable de cette évolution, tandis que les déficiences intellectuelles et sensorielles ont tendance à diminuer. Le taux de handicap des enfants âgés de 7 ans est ainsi passé de 0,7 % en 1989 à 1,5 % en 2019 et la part des enfants avec autisme par rapport à l’ensemble des handicaps enregistrés est passés de 19 % en 1989 à 60 % en 2019.
Ainsi, le développement du diagnostic anténatal destiné à prévenir le handicap ultérieur de l’enfant grâce à l’identification d’affections fœtales graves reconnues comme incurables, n’a pas permis de réduire la fréquence des handicaps, longtemps restés stables. La hausse récente des cas d’autisme s’explique principalement par un élargissement des critères diagnostiques et une meilleure identification de ce trouble.
Le rapport garçons/filles, appelé aussi sex ratio, sur la période 2015-2019 est de 2,6. On compte donc près de 3 fois plus de garçons concernés par le handicap que de filles. Ce ratio est plus faible et assez semblable pour les déficiences intellectuelles (1,7), motrices (1,6) et sensorielles (1,4). En revanche, pour les troubles du spectre de l’autisme, on compte plus de 4 fois plus de garçons que de filles (sex ratio de 4,4).
Sur les 5 dernières années et parmi les enfants porteurs de handicap à 7 ans pour lesquels le registre accède à des informations concernant la naissance (70 %), 26 % des enfants sont nés prématurés (avant le 9ème mois de grossesse) et 14 % sont des grands prématurés (avant le 7ème mois de grossesse). Parmi les causes identifiées, les anomalies congénitales qui sont des maladies ou malformations présentes dès la naissance, représentent 69 % des diagnostics, et ce taux atteint 80 % chez les enfants nés à terme. Les affections périnatales, survenant au cours de l’accouchement ou dans les premiers jours de vie, sont la deuxième cause de handicap ; elles représentent 20 % des diagnostics posés parmi l’ensemble des enfants, et 58 % parmi les grands prématurés.
Depuis la loi de 2005, l’inclusion scolaire est privilégiée plutôt que l’école en établissement spécialisé ou au cours du suivi hospitalier. Elle consiste à accueillir les enfants en milieu ordinaire jusqu’au lycée (classe ordinaire ou classe ULIS). On constate effectivement une part croissante de ce mode de scolarisation qui concerne 78% des enfants au cours de la période 2015-19. Cependant cette scolarisation n’est suivie à temps plein que pour 66% des enfants en 2019.
La classe ULIS - Unités Localisées pour l’Inclusion Scolaire - permet la scolarisation dans le premier et le second degré d'un petit groupe d'élèves.
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