L'âge de la maternité est un sujet de discussion important, particulièrement en ce qui concerne les risques potentiels liés à l'âge maternel avancé, notamment le risque de trisomie 21. Aujourd'hui, l'âge moyen de la maternité avoisine les 28 ans. Mais passé l'âge de 35 ans, les médecins commencent à parler de maternités tardives, jugées à risque. Cet article se propose d'examiner de près le lien entre l'âge maternel et le risque de trisomie 21, en tenant compte des avancées médicales et des stratégies de dépistage actuelles.
L'Évolution de l'Âge de la Maternité
Les maternités tardives, après 35 ans, ne sont plus des exceptions. La part des mères qui accouchent à 35 ans ou plus est passée de 13 % en 1991 à 22 % en 2011. Une tendance qui augmente progressivement : au cours des 10 dernières années, les femmes de 30 ans ou plus ont eu davantage d’enfants que les générations précédentes. Plusieurs facteurs contribuent à ce recul de l'âge de la maternité. Trouver le conjoint idéal pour faire un bébé, mener sa carrière à bien avant d’être enceinte… par choix ou par contrainte, les Françaises reculent de plus en plus l’âge de la maternité.
Risques Associés aux Grossesses Tardives : Mythes et Réalités
De nombreuses voix s’élèvent aujourd’hui pour mettre en garde les femmes sur les risques liés à ces grossesses tardives. En avril 2005, le Haut Conseil de la population et de la famille émettait un avis destiné à informer les femmes sur les risques qu’elles courent et qu’elles font courir à leurs enfants en faisant des bébés sur le tard. Du côté de l’enfant à naître, cet avis mettait en priorité l’accent sur le risque de trisomie 21. " Ce risque concerne l’ensemble des grossesses mais il augmente fortement lorsque l’âge de la mère est supérieur à 35 ans. Il est de l’ordre de 1/400 naissances à 35 ans et passe à 1/100 naissances à 40 ans. " L’avis mettait aussi en garde sur les risques accrus d’accouchement prématuré. Du côté de la mère, l’avis pointait la fréquence augmentée de grossesses multiples et leur cortège de complications, de césariennes et d’accouchements difficiles. Enfin, il soulignait aussi le risque de décès maternel qui " est quatre fois supérieur à celui encouru par les mères de moins de 30 ans ". Tout en précisant toutefois que la mort en couches entre 40 et 45 ans est rare (21 mères pour 100 000 naissances).
Bien que ces risques soient réels, il est crucial de les replacer dans un contexte de suivi médical moderne.
Le Risque de Trisomie 21 : Une Analyse Approfondie
La trisomie 21 est la 1ère cause de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. En France, un dépistage de cette maladie est obligatoirement proposé à chaque patiente au cours de sa grossesse. La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down, est une maladie génétique qui touche l'individu dans son ensemble. Elle résulte d’une anomalie chromosomique. Normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires.
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Le risque de base d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants augmente avec l'âge maternel. Par exemple, pour une femme de 25 ans, ce risque passe de 1/946 à 12 SA à 1/1352 à terme. Le tableau de Hecht and Hooks donne le risque « de base » d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants. Supposons une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce risque « 1/1188 » est un risque relatif (un par rapport à …). Il correspond à la fréquence d’apparition d’un cas dans une population. L’expression du risque est plus précise sous forme de fréquence plutôt que de probabilité (même exprimée avec 7 décimales) car la fréquence fournit en plus une information issue d’observation (on a effectivement observé un cas sur 1188 naissances).
Le Dépistage Prénatal : Un Outil Essentiel
Si juste soit-il, ce tableau mérite toutefois quelques bémols. Dans notre pays, les femmes bénéficient d’un suivi médical important durant la grossesse : échographies, doppler, monitoring, bilans sanguins, soins spécifiques. Le suivi obstétrical est encore plus rigoureux pour les grossesses tardives. Couplé aux progrès de la médecine, ce suivi permet désormais à ces grossesses de se dérouler presque comme toutes les autres. Éclaircissons encore une ombre à propos du risque de trisomie 21. Si ce risque théorique est bien proportionnel à l’âge de la mère, il faut toutefois rappeler que le risque réel de naissance d’un enfant trisomique est faible et le plus souvent nul en raison du dépistage prénatal. En effet, si la femme enceinte a plus de 38 ans, le gynécologue peut proposer au couple de bénéficier de plusieurs examens (prise de sang maternelle pour dosage des marqueurs sériques, mesure de la clarté nucale, amniocentèse, prélèvement de villosités choriales) qui permet d’étudier les chromosomes du fœtus (caryotype). Dans le cas d’une grossesse gémellaire, l’amniocentèse est souvent plus difficile (prélèvement redondant, permutation des échantillons, mauvaise identification du fœtus atteint en cas de discordance). Il est recommandé qu’elle soit menée par un opérateur entraîné au prélèvement pour des grossesses multiples. Cet examen détermine si le fœtus est ou non porteur d’une malformation chromosomique comme la trisomie 21.
Rappelons toutefois que le dépistage prénatal n’est pas une obligation et que le couple peut décider de le refuser.
Les Différentes Méthodes de Dépistage
Plusieurs méthodes de dépistage sont disponibles :
- Dosage des marqueurs sériques : Prise de sang maternelle pour évaluer le risque en fonction de certaines hormones et protéines.
- Mesure de la clarté nucale : Échographie permettant de mesurer l'épaisseur de la nuque du fœtus, un indicateur possible de trisomie 21. D’après le tableau, si l’embryon mesure 56 mm, la valeur médiane de la CN pour cette taille est de 1,48 mm. On devrait trouver une CN à 1,48, or on trouve 2,70/1,48= 1,82 fois plus ! Dans notre cas, le LR de ce foetus lu sur le tableau ci-dessus est de 4,83. Pour essayer d’affiner au mieux l’évaluation pour cette femme d’avoir un enfant trisomique, on peut combiner les deux estimations précédentes : risque lié à l’âge maternel et risque lié à la clarté nucale.
- Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales : Examens invasifs permettant d'analyser directement les chromosomes du fœtus.
Le Test ADN Libre Circulant (ADN LC)
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant. « Le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques, souligne le Dr Roselyne Delaveyne, du service évaluation économique et santé publique à la HAS. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. « Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire », précise le Dr Delaveyne. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. « Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009 », précise le Dr Delaveyne. L’ADN fœtal libéré dans la circulation sanguine maternelle est un ADN dégradé détectable dès la 5e-6e SA. Le principe général des tests ADN LC T21 : rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21. En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
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Information et Accompagnement
L’information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix. Au cours de la première consultation prénatale, le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage. Le prescripteur explique aussi les modalités de ce dépistage. Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50. Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. L’évaluation de l’âge de la grossesse à partir de la date des dernières règles est en général imprécise. Cet âge se détermine à partir de la longueur crânio-caudale (LCC).
Autres Risques Liés à l'Âge Maternel Avancé
Outre le risque de trisomie 21, il existe d'autres considérations importantes pour les femmes qui envisagent une grossesse tardive.
Fertilité et Conception
Le tout premier risque lié à l’âge tardif de la femme est sans nul doute celui de ne jamais avoir d’enfant ! Il ne faut pas l’oublier : les chances d’être enceinte diminuent au fur et à mesure que l’on avance en âge. On peut ainsi estimer qu’une femme cherchant à avoir un enfant vers 30 ans a 75 % de chances d’y parvenir en 12 mois, 66 % de chances si elle commence à 35 ans, et 44 % si elle commence à 40 ans. Le recours aux divers traitements contre la stérilité n’est pas une garantie de succès. Ces traitements ont une faible efficacité avec l’avancée en âge. De nombreuses équipes médicales ne les appliquent pas après 40 ans, et ils ne sont plus pris en charge par la Sécurité sociale après 43 ans.
Grossesses Multiples et Prématurité
Avec l’avancée en âge ou suite aux stimulations ovariennes, les femmes ont plus souvent des grossesses multiples. En cas de grossesse multiple, le risque d’accouchement prématuré est proche de 50 % pour des jumeaux et de 90 % pour des triplés. Plus la prématurité est grande et plus les risques pour la santé de l’enfant sont importants. Pour une bonne prévention de la prématurité, le choix de la maternité devra être fait en fonction du nombre d’enfants attendus et de la complexité de la grossesse. Le suivi et l’accouchement doivent être prévus dans une maternité dite de niveau 2 (maternité disposant d’un service de néonatologie) voire de niveau 3 (maternité disposant d’un service de néonatologie et de réanimation néonatale). Seuls ces établissements disposent du maximum de sécurité humaine (anesthésistes, pédiatres, néonatologistes, sage-femmes, médecins obstétriciens) et matérielle, tant pour les nouveau-nés qui reçoivent immédiatement tous les soins nécessaires que pour les mères.
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