Chaque année en France, environ 450 enfants naissent avec une trisomie 21, également appelée syndrome de Down. Cette anomalie génétique, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, peut être associée à diverses complications médicales, dont la sténose duodénale. Cet article vise à informer sur la relation entre la sténose duodénale et la trisomie 21, en abordant les aspects suivants : la trisomie 21, les anomalies digestives associées, et la prise en charge de la sténose duodénale chez les enfants atteints de trisomie 21.
La trisomie 21 : une anomalie chromosomique fréquente
La trisomie 21 est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique, devenu rare depuis la mise en place du dépistage anténatal. Environ 40 000 personnes vivent avec une trisomie 21 en France. Cette anomalie est la cause la plus fréquente de troubles du développement intellectuel d'origine génétique.
Caractéristiques et diagnostic
La trisomie 21 est liée à une anomalie chromosomique, où les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire sur la paire de chromosomes numéro 21. Ainsi, elles ont 47 chromosomes au total contre 46 normalement.
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être suspecté à la naissance, lors de l'examen clinique du nouveau-né, en raison de certaines caractéristiques physiques. Cependant, il doit toujours être confirmé par un caryotype, une analyse chromosomique qui permet de visualiser et d'identifier l'anomalie.
Suivi médical et prise en charge
Le médecin traitant joue un rôle essentiel dans le suivi pédiatrique des enfants porteurs de trisomie 21. Un interrogatoire et un examen clinique très précis sont essentiels au suivi de ces enfants, qui sont souvent non ou peu communicants. Le suivi médical comprend :
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- La surveillance des acquisitions psychomotrices et du développement intellectuel.
- Le dépistage et la prise en charge d'éventuelles complications médicales (maladies cœliaque, troubles du sommeil, problèmes de vision et d'audition).
- L'évaluation du développement pubertaire.
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
Anomalies digestives associées à la trisomie 21
Les anomalies alimentaires et digestives sont fréquentes chez les enfants atteints de trisomie 21, et peuvent avoir un impact significatif sur leur qualité de vie. Ces anomalies peuvent être classées en trois catégories :
- Les malformations anatomiques.
- Les anomalies biologiques.
- Les anomalies fonctionnelles.
Les malformations digestives
Parmi les malformations digestives les plus courantes chez les enfants atteints de trisomie 21, on retrouve :
- L'atrésie et la sténose duodénales : L'atrésie duodénale est une interruption complète du duodénum, tandis que la sténose duodénale est un rétrécissement de cette partie de l'intestin grêle. Ces deux anomalies peuvent se manifester par des vomissements bilieux chez le nouveau-né, ou plus tardivement lors de l'introduction des aliments solides. Atrésie et sténose duodénales s’observent chez 3,9% des bébés T21. Leur traitement est chirurgical.
- Le pancréas annulaire : Il s'agit d'une malformation où le pancréas entoure le duodénum, pouvant entraîner une compression et des difficultés digestives.
- L'artère sous-clavière droite aberrante : Cette artère, issue de l'aorte, peut être anormalement située et comprimer l'œsophage, causant des difficultés d'alimentation. On la trouve chez 12% des enfants T21 porteurs d’une cardiopathie.
- La maladie de Hirschsprung : Cette maladie résulte de l'absence de cellules nerveuses dans la paroi du colon, entraînant une occlusion intestinale. Elle est d’autant plus grave que le segment dépourvu de cellules nerveuses est long. Le chirurgien retire le segment paralysé. Le diagnostic est porté le plus souvent à 48 heures de vie.
- L'imperforation anale (atrésie ano-rectale) : Cette malformation, assez fréquente chez les enfants T21 (1,16%), nécessite une intervention chirurgicale rapide en raison du risque de perforation.
- Les fentes labio-palatines : Les enfants T21 présentent un peu plus souvent (0,6%) que la population générale (1/750) des fentes labio-palatine.
Autres anomalies digestives
Outre les malformations, les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter d'autres anomalies digestives, telles que :
- Ictère physiologique : Chez tous les nouveau-nés peut survenir un ictère physiologique, c’est-à-dire une jaunisse bénigne liée à la dégradation des globules rouges en excès qui suit la naissance.
- Déficit en vitamine D : Plusieurs études ont montré la fréquence des taux faibles de vitamine D chez les personnes avec T21. Il faut donc leur en donner systématiquement.
- Infection à Helicobacter pylori : Cette bactérie entraîne une irritation de l’estomac (gastrite), voire un ulcère de l’estomac ou duodénum. Les signes les plus fréquents sont mauvaise croissance pondérale, douleurs abdominales et anémie.
- Cirrhose non alcoolique : Chez l’enfant T21 peut survenir une cirrhose non alcoolique associée à la surcharge en graisse du foie même chez les enfants et adultes non obèses. Elle pourrait être favorisée par les apnées du sommeil.
- Lithiase et boue biliaires : Lithiase et boue biliaires sont très fréquentes, le plus souvent découvertes à l’échographie systématique.
- Maladie cœliaque (intolérance au gluten) : La prévalence globale de la maladie cœliaque est estimée à 6,6% chez l’enfant T21 et 5,1% chez l’adulte T21, ce qui justifie son dépistage systématique par un examen sanguin.
- Langue en carte de géographie : La langue en carte de géographie est rencontrée, chez 4% des enfants T21.
- Sensibilité au virus de l’hépatite B : Plusieurs études ont montré la sensibilité au virus de l’hépatite B des personnes T21 et leur prédisposition à développer une hépatite chronique. La vaccination est vivement recommandée.
- Maladie de Crohn : Quelques cas de maladie de Crohn ont été publiés. Les principaux signes sont douleurs abdominales, perte de poids et diarrhée.
- Pancréatites : Quelques cas de pancréatites ont été publiés chez l’enfant T21, le diagnostic est évoqué devant des douleurs abdominales intenses.
- Difficultés alimentaires : Les difficultés alimentaires sont fréquentes : dans les premiers mois de vie une succion peu tonique et des troubles de la déglutition ; plus tard des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux.
- Reflux gastro-œsophagien : Le reflux gastro-œsophagien est fréquent (on le retrouve chez 47% des enfants qui présentent des apnées du sommeil). La complication à long terme est le rétrécissement (sténose peptique) de l’œsophage.
- Achalasie : L’achalasie, trouble de la motricité de l’œsophage tel que les aliments descendent avec difficulté dans l’estomac, est plus fréquente chez les T21 que dans la population générale.
- Constipation : La constipation est un des symptômes les plus fréquemment retrouvés en consultation.
Obésité
L’IMC est plus performant que le poids pour dépister l’obésité et il faut utiliser les courbes d’IMC établies pour la population générale et non les courbes spécifiques aux T21 sinon on méconnaîtrait une proportion importante d’obèses. Aujourd’hui on tend à considérer que les facteurs principaux sont les apnées du sommeil et la faible activité physique. Comme dans la population générale la surcharge pondérale et l’obésité des mères sont corrélées à celles des jeunes adultes T21 ce qui suggère le rôle des habitudes alimentaires et des obstacles à l’activité physique. Une étude a montré que les personnes T21 mangent peu de fruits, de légumes et de poissons, une autre qu’ils mangent des quantités importantes de protéines, de graisses et de sucres lorsqu’ils peuvent choisir leurs aliments. L’obésité augmente le risque d’apnées du sommeil : l’IMC est corrélé à l’index d’apnées-hypopnées chez les T21. L’obésité retentit sur la marche et en particulier sur les hanches. La prévention de l’obésité nécessite l’augmentation de l’activité physique et la surveillance de l’alimentation.
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Sténose duodénale et trisomie 21 : diagnostic et prise en charge
La sténose duodénale est un rétrécissement du duodénum, la première partie de l'intestin grêle. Chez les nouveau-nés atteints de trisomie 21, cette condition peut être plus fréquente que dans la population générale.
Diagnostic
La sténose duodénale peut être suspectée dès la naissance, en présence de vomissements bilieux. Le diagnostic est confirmé par une radiographie abdominale, qui révèle une image caractéristique en "double bulle", correspondant à la dilatation de l'estomac et du duodénum proximal.
Dans certains cas, la sténose duodénale peut être diagnostiquée plus tardivement, lors de l'introduction des aliments solides, en raison de difficultés d'alimentation et de vomissements.
Prise en charge
La prise en charge de la sténose duodénale est chirurgicale. L'intervention consiste à élargir le duodénum rétréci, afin de permettre le passage normal des aliments.
Avant l'intervention, une réanimation néonatale est nécessaire pour corriger les troubles hydro-électrolytiques et assurer une hydratation adéquate.
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Après l'intervention, une surveillance attentive est indispensable pour prévenir les complications, telles que les infections et les troubles de la cicatrisation.
En pratique
Une donnée importante à prendre en compte par le médecin est la difficulté d’expression de la douleur par les personnes T21. La douleur prend souvent l’apparence de troubles du comportement. Lorsqu’un patient T21 exprime une douleur il faut le prendre au sérieux en sachant qu’il peut y avoir une erreur de localisation.
Les anomalies anatomiques sont parfois découvertes tardivement en raison des caractéristiques propres à ces patients : l’introduction tardive des aliments en morceaux, la faible expression de la douleur.
Les difficultés d’alimentation sont souvent méconnues par l’entourage que ce soit l’entourage familial pour les enfants ou l’entourage éducatif pour les adultes. Il est donc important qu’un professionnel compétent, soit une orthophoniste soit une infirmière formée, observe les repas.
La fréquence des troubles de la mastication et les fausses routes justifient la rééducation orthophonique précoce. Il est important de commencer l’orthophonie très tôt pour travailler les praxies, la qualité de la mastication allant de pair avec celle de l’articulation. En cas de fausse route ou de difficultés masticatoire, l’usage commun est de ne donner aux patients qu’une alimentation de texture lisse, ce qui est une erreur car le développement et le maintien de la sensibilité buccale nécessitent une texture craquante, croustillante ou granuleuse.
L’introduction souvent tardive des morceaux explique que certaines anomalies du duodénum soient découvertes tardivement.
Accompagnement et soutien
Outre la prise en charge médicale, les enfants atteints de trisomie 21 et de sténose duodénale nécessitent un accompagnement spécifique pour favoriser leur développement et leur intégration sociale. Cet accompagnement peut inclure :
- Des séances de kinésithérapie pour améliorer le tonus musculaire et la motricité.
- Des séances d'orthophonie pour favoriser le développement du langage et de la communication.
- Une aide psychomotrice pour améliorer la motricité globale et fine.
- Un soutien psychologique pour l'enfant et sa famille.
Des associations comme Trisomie 21 France et ASDET 21 œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, et soutiennent les familles dans leurs démarches.
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