La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Cet article détaille les aspects cruciaux du dépistage, du diagnostic et de la prise en charge de la trisomie 21, en mettant l'accent sur les ressources disponibles à Montpellier.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 vise à identifier, parmi toutes les femmes enceintes, celles qui présentent un risque élevé d'avoir un enfant atteint de cette anomalie chromosomique. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer à toutes les femmes enceintes le dépistage combiné du premier trimestre, réalisé entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d'aménorrhée.
Dépistage combiné du premier trimestre
Malgré l’évolution des techniques, avec notamment le dosage de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) ou Dépistage Prénatal non invasif de la Trisomie 21 (DPNI), le dépistage combiné du premier trimestre, prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ainsi que le dosage des marqueurs sériques maternels, reste l’examen de première intention. Ce dépistage associe :
- Une mesure de la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus).
- Une prise de sang maternelle pour le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre.
- L'âge maternel.
Le résultat de ce dépistage est exprimé en termes de probabilité.
Tests ADN libre circulant
La HAS a publié des recommandations en avril 2017 concernant la place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale.
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Diagnostic de la Trisomie 21
Diagnostic à la naissance
Le diagnostic de trisomie 21 est généralement posé à la naissance, lors de l'examen clinique du nouveau-né. L'examen révèle des caractéristiques générales telles qu'une hypotonie, des difficultés à s'alimenter et un aspect morphologique du visage qui évoque le diagnostic.
Confirmation par caryotype
L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. Dans la trisomie 21, la personne a 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Le caryotype humain comporte normalement 46 chromosomes, répartis en 22 paires identiques (numérotées de 1 à 22) et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme).
Conséquences et Prise en Charge de la Trisomie 21
Les conséquences de ce surnombre de chromosomes 21 sont connues. Cela explique l’importance de faire le point complet des difficultés existantes à la naissance, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.
Suivi médical à la naissance
Il est très important de parler à la famille et mettant en avant les…
- Malformations cardiaques : Présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
- Anomalies digestives : Peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
- Cataracte congénitale : L'examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques.
- Troubles auditifs : 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.
- Hypothyroïdie congénitale : Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
- Etude du caryotype pour confirmer le diagnostic.
Suivi et Prise en Charge à long terme
Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible.
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- Examen neurologique : Instabilité atlas-axis (signes locaux : douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne ou à distance d’anomalie de la jonction atlas-axis). Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyper extension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou de réalisation d’examens particuliers.
- Consultations ORL.
- Consultations d’Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie).
- Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
- Séances de kinésithérapie : Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
- Séances d’orthophonie : Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
- Psychomotricité et Ergothérapie : Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Structures de Prise en Charge
D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
Scolarisation
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.
- Difficultés d'apprentissage : Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
- Intégration scolaire : La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
- Activités et adaptations :
- La piscine peut momentanément être contre-indiquée en cas de perforation du tympan. Des bouchons d'oreille standards avec un bonnet de bain en plastique sur la tête sont très efficaces toutefois.
- Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation.
- À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe.
- Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
- Adolescence et puberté : L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
- Projet personnalisé de scolarisation (PPS) : Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
- Aides à l'apprentissage :
- Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire.
- L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer.
- Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant).
- Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Avenir et Insertion
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
Perception et Recherches Actuelles
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences. Les recherches actuelles tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives permettront d'augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prise en charge plus adaptés.
Ressources et Spécialistes à Montpellier
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) du CHU de Montpellier
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) du CHU de Montpellier est un acteur clé dans le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21.
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Professionnels de l'échographie
- Docteur Anaïk FLANDRIN : Diplômée en Gynécologie Obstétrique et Echographie du Fœtus et de la Femme, effectue des actes d’échographie pelvienne et des examens échographiques de dépistage des malformations fœtales et des anomalies échographiques du déroulement obstétrical de la grossesse à tout âge gestationnel. Echographiste référent membre du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) du CHU de Montpellier. Echographiste rattachée au Collège Français d’Echographie Fœtale (CFEF) en section Diagnostic.
- Docteur Nicolas FRIES : Diplômée en Gynécologie, effectue des actes d’échographie pelvienne et des examens échographiques de dépistage des malformations fœtales et des anomalies échographiques du déroulement obstétrical de la grossesse à tout âge gestationnel. Échographiste référent membre du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) du CHU de Montpellier. Échographiste rattachée au Collège Français d’Échographie Fœtale (CFEF) en section Diagnostic.
Centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie
Le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est affilié à la filière de santé maladies rares anDDi-rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Implanté au sein du CHU de Montpellier à l'hôpital Arnaud de Villeneuve, le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est porté par le Pr David Geneviève depuis de nombreuses années (Labellisation en 2005, Re-labellisation en 2017). Le centre de référence est implanté dans le service de génétique clinique. La synergie de ces deux activités permet de lutter à la fois contre l’errance diagnostique mais également contre l’impasse diagnostique.
Le centre a pour but de :
- Poser un diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement.
- Organiser, animer et coordonner les actions entre les différents personnes impliquées dans la prise en charge de maladies rares.
- Permettre un conseil génétique pour faciliter le diagnostic prénatal et pour identifier les causes génétiques.
Le centre de référence a également pour mission l'information grâce à sa relation étroite avec la plateforme d’expertise maladies rares Montpellier-Nîmes , mais aussi avec Maladies Rares Occitanie (structure régionale coordonnée par le Pr D. Geneviève).
Commission de suivi des mesures échographiques et biologiques
Cette commission est composée de référents des CPDPN, de représentants des échographistes, de représentants des laboratoires et de coordinateur du RPO. La commission assure le suivi des mesures échographistes et biologiques à partir des données transmises par l’ABM, elle statut sur les échographistes repérés « déviants » aux regards des bornes définies par les OAP et les incite à entreprendre des démarches d’amélioration ou statut sur des décisions de suppression d’un numéro. Le réseau restitue après leur analyse les résultats des médianes aux échographistes une fois par an.
Aspects Légaux et Recommandations
Plusieurs arrêtés et recommandations encadrent le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21:
- Article R. 2131-1 et R.
- Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l’article L.
- Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R.
- Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle du document mentionné au deuxième alinéa de l’article R.
- HAS recommandations avril 2017 : Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale.
- Arrêté du 14 décembre 2018 pris en application de l’article R.
- Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R.
Conclusion
Le dépistage et la prise en charge de la trisomie 21 sont des processus complexes et multidisciplinaires. À Montpellier, des ressources et des spécialistes sont disponibles pour accompagner les familles à chaque étape. Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, ce choix est difficile. Il peut être discuté au sein du couple. Il est essentiel de s'informer et de se faire accompagner par des professionnels compétents pour prendre les meilleures décisions pour l'enfant et sa famille.
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