Introduction
La sclérose en plaques (SEP) et la trisomie 21 sont deux conditions médicales distinctes avec des implications significatives pour la santé et le bien-être. La SEP est une maladie neurologique auto-immune affectant le système nerveux central, tandis que la trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale. Cet article explore les aspects liés à ces deux conditions, en mettant l'accent sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 et les facteurs de risque potentiels associés à la SEP.
Sclérose en plaques : facteurs de risque et nouvelles découvertes
Influence des contacts avec les frères et sœurs durant l'enfance
Une étude parue dans le JAMA suggère que le risque de SEP pourrait être influencé par les contacts avec les frères et sœurs au cours de la petite enfance. Les personnes ayant été le plus en contact avec leurs frères et sœurs jusqu'à l'âge de six ans auraient un risque de SEP plus faible. Cette observation s'inscrit dans le cadre de l'hypothèse hygiéniste, qui postule que les infections de la petite enfance peuvent réduire le risque allergique et le risque de troubles auto-immuns, influençant ainsi le système immunitaire en développement. Avoir des frères et des sœurs peut augmenter le risque d'infections au cours de la petite enfance, puisque les jeunes enfants sont une source d'infections virales communes. Le rôle protecteur des infections dans la petite enfance sur le développement de la SEP est en accord avec l'augmentation apparente de l'incidence de la maladie, accompagnée d'une diminution de la fréquence des infections chez les enfants.
Une étude australienne a comparé un groupe de 136 cas de SEP confirmée par IRM à un groupe de 272 sujets témoins. Les chercheurs ont montré qu'avant l'âge de six ans, l'augmentation de la durée des contacts avec des frères et sœurs de moins de deux ans était associée à une diminution du risque de SEP. Le risque est réduit d'environ 40 % pour une durée de contact de un à trois ans et de près de 90 % pour une durée supérieure à cinq ans.
Facteurs génétiques
Deux études publiées dans la revue Nature Genetics apportent des informations sur la localisation de régions du génome associées à la prédisposition ou susceptibilité à la SEP. Ces résultats ne remettent pas en cause l’hypothèse du rôle combiné de facteurs environnementaux et génétiques, mais ils devraient justement permettre de mieux comprendre ces derniers.
Dans une première étude, George Ebers et ses collaborateurs présentent une carte à haute résolution d’une région génétique déjà connue pour être impliquée dans la SEP : le complexe majeur d’histocompatibilité ou MHC. La cartographie a été réalisée chez des patients canadiens et finlandais atteints de SEP. Des allèles HLA de classe II seraient principalement en jeu.
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Dans une autre étude, Reich et collaborateurs apportent un élément en faveur d’une autre influence génétique à la SEP, en utilisant une stratégie de calcul destinée à trouver les variations de risque qui diffèrent de façon marquée parmi les populations humaines.
Une étude réalisée auprès de familles présentant des cas de sclérose en plaques indique que les gènes influenceraient non seulement la susceptibilité de l'individu à développer la maladie mais aussi son évolution une fois qu'elle est déclarée. Toutefois, la part de la génétique paraît faible pour ce qui est des premiers symptômes.
Autres facteurs
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neurologique qui se caractérise par une réaction inflammatoire contre les cellules nerveuses à l’origine de symptômes invalidants (engourdissement, trouble de la vision, troubles de la marche, etc.). Une récente étude britannique a cherché à mesurer le risque de fracture chez les patients atteints de SEP, que ce soit à la suite d'une chute ou d'ostéoporose. Selon leurs résultats, les personnes ayant une SEP ont un risque de fracture de hanche trois fois plus élevé que les personnes témoins, en particulier en lien avec l’ostéoporose.
Une étude a mis en évidence un lien potentiel entre la consommation de sel et les poussées de sclérose en plaques. De plus, dans le groupe de patients avec une consommation estimée comme "importante", un surrisque de développer une nouvelle lésion à l'IRM a été constaté (risque multiplié par 3,4, p=0,008). Par ailleurs, en moyenne, il y avait 8 fois plus de lésions sur l'IRM des patients qui consommaient plus de 2 g/j de sel par rapport aux consommateurs "légers".
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Évolution du dépistage
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a connu des avancées significatives ces dernières années, notamment avec l'introduction du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI). Le DPNI consiste en un test sanguin réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, et parfois plus tardivement, pour évaluer le risque de trisomie 21 fœtale. Désormais remboursé par l’Assurance Maladie, cet examen est proposé au sein du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité du CHU Dijon Bourgogne depuis deux ans.
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Le DPNI est un test génétique novateur rendu possible grâce aux progrès du séquençage haut-débit. Son principe consiste en l’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang des femmes enceintes. L’objectif de cet examen biologique est le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse.
Améliorations et accompagnement
Au sein du CHU Dijon Bourgogne, le DPNI est déjà déployé depuis deux ans, à la faveur de la collaboration étroite entre les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et du Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire. En cette rentrée, l’établissement fait évoluer la prise en charge liée à cet examen. Au titre des nouveautés, le test permet le dépistage des trisomies 13 et 18, en sus de la trisomie 21. L’établissement a par ailleurs œuvré pour réduire le délai de rendu des résultats, ce dernier passant de 3 semaines à 10 jours maximum. Le DPNI est également possible en cas de grossesse gémellaire.
Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal propose désormais un accompagnement complet pour toutes les femmes concernées, jusqu’au rendu des résultats. Une équipe de sages-femmes expertes est présente quotidiennement pour accueillir les patientes et leur conjoint, les informer sur le test et répondre ainsi à toutes leurs interrogations de manière privilégiée. Cette consultation apparaît comme un véritable temps de paroles et d’échange. Le prélèvement sanguin est réalisé sur place, dans les locaux de la maternité, à l’issue de l’entretien.
Importance de l'information et du choix éclairé
Un arrêt rendu par la Cour de cassation le 3 mai met en lumière le caractère étendu de l’obligation d’information pesant sur les médecins concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21. À l’heure où le « triple test » pour l’évaluation du risque de trisomie chez le fœtus tend à être systématiquement proposé et réalisé en cas de grossesse, une telle réaffirmation n’a rien d’inutile.
La Cour de cassation a rejeté le pourvoi en estimant, d’une part, que la gynécologue était bien auteure d’une faute dès lors qu’elle avait obligation de demander communication des résultats en l’absence de transmission automatique par le laboratoire et, d’autre part, que l’obstétricien ne voyant pas les résultats du test au dossier aurait dû les solliciter auprès de sa consœur ou des laboratoires en cause. La solution n’est pas moins sévère concernant l’obstétricien. N’étant pas prescripteur de l’examen, celui-ci se voit reprocher un manquement sans que soit mobilisée l’obligation d’information à la patiente. C’est plutôt une négligence, celle de ne s’être pas interrogé sur l’absence de résultat au test demandé dans le dossier, dont il lui est fait grief.
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La présente solution est porteuse d’un intérêt certain, à condition de considérer que les manquements de l’espèce constitueraient des fautes caractérisées selon le droit en vigueur. Elle rappellerait ainsi à tous les médecins qu’ils sont tenus d’exercer leur art sur la base de résultats précis, qu’ils ont eu le loisir d’analyser eux-mêmes, et d’en informer leurs patientes. La très large diffusion de l’arrêt accrédite l’analyse : pourquoi assurer une telle visibilité à l’arrêt s’il n’est question que de statuer en droit ancien ?
Ce test est, en effet, souvent prescrit dans des conditions qui ne sont pas toujours garantes du libre choix des patientes. Parce que le triple test leur est souvent présenté comme une formalité, elles n’ont pas nécessairement conscience de la possibilité qu’elles ont de le refuser (et ce même lorsqu’un formulaire de consentement écrit leur est demandé), ni des enjeux qui s’attachent au fait de l’accepter. Pourtant, ce test est susceptible de générer une forte angoisse en cas de résultat positif, alors même que des examens complémentaires sont susceptibles de révéler, finalement, un risque réduit (un risque de 1/250 est considéré comme un risque élevé, mais il y a toujours 249 chances sur 250 que le fœtus soit sain…). La patiente se voit ainsi proposer une amniocentèse, pour laquelle un risque minime de fausse couche existe, et doit alors se confronter à la question de savoir si elle est prête à prendre le risque de perdre un fœtus sain pour préciser et éventuellement lever le risque de maladie. Certes, elle peut désormais recourir à une prise de sang, sans risque de fausse couche. Mais celle-ci détecte un plus petit nombre d’anomalies que l’amniocentèse et son coût, non remboursé par la sécurité sociale, s’élève à un montant prohibitif pour un grand nombre de patientes (quoiqu’en baisse, il est aujourd’hui à 390 euros, un coût dénoncé par la Haute Autorité de Santé).
Dans un tel contexte, la présente solution sonne comme un rappel de ce que le triple test n’est pas un examen anodin : il peut avoir des conséquences graves pour la femme enceinte et son résultat doit faire l’objet d’une vigilance toute particulière. En ce sens, la solution serait louable. Si tant est qu’elle s’applique en droit positif, elle permettrait aux femmes enceintes de bénéficier d’une information claire de la part d’un interlocuteur unique : leur médecin. Cela leur éviterait, dans des situations comme celle de l’espèce, d’avoir elles-mêmes à se retourner contre le ou les laboratoires impliqués. Cette dernière possibilité serait néanmoins laissée aux médecins qui pourront, en exerçant telle action, vraisemblablement obtenir un partage de responsabilité.
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