L'équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement dans toutes vos problématiques gynécologie et obstétrique, mettant toutes les chances de votre côté. L'évaluation du risque de trisomie 21 pendant la grossesse est un processus complexe qui combine plusieurs facteurs, notamment l'âge maternel, la clarté nucale (CN) mesurée par échographie, et les marqueurs sériques maternels. Cet article vise à éclaircir l'interprétation des données issues de ces examens, en particulier le tableau de la longueur crânio-caudale (LCC) et son importance dans l'évaluation du risque de trisomie 21.
La trisomie 21 : Généralités
Une cellule humaine compte normalement 23 paires de chromosomes. La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique résultant de la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Bien qu'il s'agisse d'une affection génétique, la trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire, sauf dans des cas exceptionnels. Elle affecte les garçons et les filles de manière égale et entraîne un retard cognitif ainsi qu'un ralentissement du développement psychomoteur. Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un risque accru de développer des infections ORL et des malformations congénitales, notamment des cardiopathies.
La clarté nucale : un marqueur essentiel
La clarté nucale est une collection liquidienne physiologique située sous la peau de la nuque de tous les embryons et fœtus entre 9 semaines d'aménorrhée (SA) et moins de 15 SA. Elle est mesurée par échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, idéalement entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée. La mesure de la clarté nucale est un élément clé du dépistage de la trisomie 21. Plus l'épaisseur de la clarté nucale est importante, plus le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus est élevé.
Valeurs normales et anomalies
En général, l'épaisseur de la clarté nucale augmente avec l'âge du fœtus et sa longueur crânio-caudale (LCC) entre 10 et 14 SA, puis diminue et disparaît au début du 4ème mois de la grossesse (début du 16e SA). La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm.
Une clarté nucale normale mesure généralement 2 mm ou moins à la 11e semaine, et devrait mesurer 2,8 mm à la 13e semaine et 6 jours. Cependant, il est important de noter que des fœtus présentant une clarté nucale entre 2,5 et 3,5 mm peuvent être parfaitement normaux. Jusqu'à 3,5mm d'épaisseur, la clarté nucale ne justifie pas la réalisation du caryotype systématique.
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Facteurs influençant la mesure
La mesure de la clarté nucale doit être effectuée selon des critères stricts établis par le collège français d'échographie fœtale. Les échographistes doivent être agréés et suivre un protocole précis pour garantir la fiabilité des résultats. La mesure doit être réalisée lorsque l'embryon mesure entre 45 et 84 mm. En dehors de cette plage, la clarté nucale n'a pas de valeur significative.
Le tableau LCC : Importance de la longueur crânio-caudale
L’évaluation de l’âge de la grossesse à partir de la date des dernières règles est en général imprécise. Cet âge se détermine à partir de la longueur crânio-caudale (LCC). La LCC est la mesure de la longueur de l'embryon ou du fœtus, du sommet de sa tête à l'extrémité de son coccyx. Elle est utilisée pour déterminer l'âge gestationnel et est essentielle pour interpréter correctement la mesure de la clarté nucale.
Le tableau LCC fournit des valeurs de référence pour l'épaisseur de la clarté nucale en fonction de la LCC. Par exemple, si l’embryon mesure 56 mm, la valeur médiane de la CN pour cette taille est de 1,48 mm. Si la CN mesurée est significativement supérieure à cette valeur de référence, cela peut indiquer un risque accru de trisomie 21. D’après le tableau ci-dessus, si l’embryon mesure 56 mm, la valeur médiane de la CN pour cette taille est de 1,48 mm. On devrait trouver une CN à 1,48, or on trouve 2,70/1,48= 1,82 fois plus ! Dans notre cas, le LR de ce foetus lu sur le tableau ci-dessus est de 4,83.
Intégration des marqueurs sériques maternels
Pour évaluer un risque de trisomie 21, il est d’usage actuellement de combiner l’échographie de la clarté nucale à une prise de sang. Cette mesure permet d’augmenter le taux de détection à 90 %. La prise de sang HT21 permet d’estimer le risque d’anomalie génétique d’un bébé. En plus de la clarté nucale et de la LCC, les marqueurs sériques maternels sont pris en compte dans le dépistage de la trisomie 21. Ces marqueurs sont des substances produites par le fœtus et le placenta, qui peuvent être mesurées dans le sang de la mère. Les principaux marqueurs utilisés sont :
- La chaîne β libre de hCG (hormone chorionique gonadotrope humaine) : Son dosage est généralement augmenté en cas de trisomie 21.
- La PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A) : Son dosage est généralement diminué en cas de trisomie 21.
- L'UE3 (unconjugated estriol) : Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21.
- L'AFP (alpha-fœtoprotéïne) : Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21.
Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale, de la LCC, de l'âge maternel et des dosages sériques des marqueurs maternels.
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Interprétation du risque combiné et options de suivi
L'interprétation des résultats du dépistage combiné (clarté nucale, LCC, marqueurs sériques maternels et âge maternel) permet d'estimer le risque de trisomie 21. Si le risque est considéré comme élevé, des examens complémentaires peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Tests diagnostiques
Pour savoir avec certitude si le bébé a une anomalie chromosomique ou non, le couple ou la femme enceinte peut décider de réaliser un test diagnostique. Les deux principales options sont :
- L'amniocentèse avec caryotype fœtal complet : Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique autour du fœtus pour analyser ses chromosomes. C'est le test le plus proposé.
- Le test non invasif (TNI) avec recherche des trisomies 13, 18 et 21 dans une prise de sang maternel : Ce test analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est indiqué si le risque se situe entre 1/250 et 1/500 ou en alternative à l’amniocentèse qui présente des risques notamment de perte fœtale.
Il est important de noter que l'amniocentèse comporte un risque de fausse-couche de l'ordre de 0,5 à 1 %. La confirmation ou l'infirmation des résultats positifs des tests d'analyse de l'ADN fœtal circulant (comme c'est le cas pour les tests sérologiques maternels) nécessitent le recours aux gestes invasifs (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) qui comportent un risque de fausse-couche de l'ordre de (0,5‐1%).
Autres anomalies associées à une clarté nucale augmentée
Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm peut entraîner un risque d'anomalies génétiques, notamment de trisomie 21 ou de trisomie 18. Elle peut également révéler d'autres malformations, telles que :
- Syndrome de Turner (XO)
- Hygroma kystique cervical
- Anasarque fœtoplacentaire (hydrops)
- Anomalies cardiaques
Si le bébé n'a ni anomalie chromosomique ni anomalie cardiaque, les enfants suivis jusqu'à leur entrée en CP ont néanmoins un risque supplémentaire de 11 % d'avoir d'autres anomalies cérébrale, vasculaire, etc".
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Importance d'un suivi médical approprié
Il est crucial de souligner que l'interprétation des résultats du dépistage de la trisomie 21 doit être effectuée par un professionnel de santé qualifié. Les femmes enceintes ne doivent pas interpréter les résultats seules, car cela peut entraîner une anxiété inutile. Quoi qu'il en soit, il revient à votre praticien de vous avertir si un risque est présent pour votre bébé.
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