Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Si cette particularité génétique est associée à divers défis de santé, elle semble aussi conférer une certaine protection contre certains types de cancers, notamment le cancer du sein. Cet article explore les liens complexes entre la trisomie 21 et le risque de cancer, en particulier le cancer du côlon, tout en soulignant l'importance d'un suivi médical adapté pour les personnes atteintes de cette condition.
La Protection Contre le Cancer du Sein chez les Femmes Trisomiques 21
Des recherches menées par la fondation Jérôme Lejeune ont mis en évidence que les femmes porteuses de trisomie 21 présentent une incidence significativement plus faible de cancer du sein, environ douze fois moins que la moyenne. Cette observation a conduit à l'identification de gènes sur-exprimés chez ces femmes, qui pourraient jouer un rôle protecteur.
Identification des Gènes GIMAP et Leur Rôle Potentiel
L'équipe du Pr André Mégarbané a identifié en 2019 quatre gènes d'une même famille, GIMAP4, GIMAP6, GIMAP7 et GIMAP8, qui sont fortement sur-exprimés chez les femmes trisomiques 21 sans cancer du sein, comparativement aux patientes atteintes de tumeurs mammaires, qu'elles soient trisomiques ou non. L'hypothèse est que ces gènes GIMAP entraînent une production accrue de protéines stimulant le système immunitaire, renforçant ainsi son action anti-cancéreuse. De plus, les GIMAP pourraient agir directement sur les cellules, en accélérant leur processus de mort (apoptose) et en perturbant l'évolution tumorale. Bien que ces effets soient plus marqués chez les personnes atteintes de trisomie 21 en raison du grand nombre de gènes GIMAP, ils pourraient également se retrouver à plus petite échelle chez toutes les femmes.
Perspectives et Validations Futures
Ces résultats, publiés dans la revue scientifique Nature, nécessitent une validation sur un plus grand nombre de patientes et une étude approfondie des mécanismes moléculaires impliqués.
Trisomie 21 et Risque de Leucémie
Certaines anomalies chromosomiques congénitales, dont la trisomie 21, sont associées à un risque accru de leucémie. Il est important de noter que, le plus souvent, un enfant ayant eu une leucémie n'a pas plus de risque d'avoir lui-même des enfants malades.
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Facteurs Environnementaux et Leucémie
Parallèlement à l'industrialisation, une augmentation des cas de leucémies chez les enfants a été observée au XXe siècle, bien qu'un plateau ait été atteint depuis les années 1990. Certains traitements ou contaminants environnementaux peuvent produire des altérations génétiques susceptibles d'augmenter le risque de leucémie, tels que les radiations ionisantes, les pesticides et le benzène. Cependant, le lien de causalité entre l'exposition à ces substances et le développement d'une leucémie n'est pas toujours parfaitement élucidé.
Précautions et Recommandations
Lorsqu'un examen radiologique doit être réalisé chez l'enfant, il est recommandé de limiter au maximum les doses de radiation utilisées. Certaines données suggèrent également un risque légèrement augmenté de leucémie chez les enfants résidant à proximité de lignes électriques à haute tension ou de voies de circulation automobile très fréquentées. Les expositions maternelles à des solvants organiques et aux pesticides pendant la grossesse pourraient également constituer des facteurs de risque.
Cancer du Colon et Prédisposition Génétique
Des scientifiques ont identifié un locus associé à certaines formes familiales de cancer du colon. La région de susceptibilité est située sur le chromosome 9, mais les gènes impliqués sont encore inconnus. Bien que de rares mutations soient responsables d'environ 5 % des cas de cancer du colon, on estime que 20 % des individus touchés présentent des antécédents familiaux.
Études sur les Formes Familiales
Une étude menée par le Dr Stanford Markowitz et ses collaborateurs a révélé que les membres des familles touchées par le cancer colorectal étaient plus souvent porteurs d'une variation sur le chromosome 9 (9q22.2-31.2) comparativement aux individus en bonne santé.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) et Détection Précoce du Cancer Maternel
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un examen biologique proposé aux femmes enceintes pour détecter la trisomie 21 chez le fœtus. Il consiste à rechercher dans le sang de la maman des molécules d'ADN libre circulant (ADNlc). L'ADNlc est constitué d'ADN placentaire et d'ADN de la future mère. Si une tumeur cancéreuse est présente chez cette dernière, elle peut libérer son ADN dans la circulation sanguine, qui peut être détecté lors du DPNI.
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Étude Identify et Types de Cancers Détectés
Des cas de découverte de cancer maternel dans ce contexte ont conduit les chercheurs des National Institutes of Health (NIH) américains à lancer une étude baptisée Identify. Une recherche de cancer a été menée chez les femmes enceintes dont l'analyse de l'ADNlc avait donné un résultat inhabituel. Parmi les cas testés positifs, il s'agissait majoritairement d'un lymphome (59,6 %), suivi d'un cancer colorectal (17,3 %) et d'un cancer du sein (7,7 %).
Suivi Thérapeutique et Qualité de Vie des Personnes Atteintes de Trisomie 21
Veiller à offrir les meilleures chances d'un vieillissement réussi est un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d'Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités. De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge.
Suivi Cardiologique et Endocrinien
Le suivi cardiologique est essentiel tout au long de la vie, avec un suivi spécifique et une consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l'absence de pathologie connue. Le suivi endocrinien reste indispensable durant toute la vie, car une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez une proportion importante de patients.
Gestion du Surpoids et des Troubles du Sommeil
Le surpoids et l'obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, notamment le syndrome d'apnée obstructive du sommeil, qui peut entraîner de nombreuses complications.
Suivi Sensoriel et Santé Bucco-Dentaire
Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance. Les pathologies ophtalmologiques sont nettement plus fréquentes que dans la population générale. La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi, car les patients sont exposés à un risque accru de foyers infectieux et de maladies parodontales sévères.
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Interventions Thérapeutiques et Amélioration de l'Autonomie
L'objectif des interventions thérapeutiques est d'aider l'enfant ou l'adulte atteint de trisomie 21 à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d'apprentissage. Le suivi régulier par des spécialistes, tels que des gériatres, est essentiel pour détecter les complications et évaluer la personne.
Perspectives Thérapeutiques Futures
La recherche se concentre sur la compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la trisomie 21, avec deux approches principales :
- Inhibition du Troisième Chromosome 21 : Bien qu'il soit difficile de supprimer entièrement ce chromosome, certaines recherches visent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou « mis sous silence » en entier.
- Ciblage de Gènes Spécifiques : Une autre approche consiste à cibler certains gènes spécifiques du chromosome 21 qui sont étroitement liés à l'apprentissage, à la mémoire et à la cognition, tels que DYRK1a, CBS, RCAN1 et USP16. Des inhibiteurs de la fonction de ces gènes sont en cours de recherche.
L'objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible, en aidant les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant et en traitant les pathologies associées, et en accompagnant les familles.
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