Le dépistage de la trisomie 21 est une proposition systématique faite à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, lors de la première consultation du 1er trimestre. Ce dépistage, pris en charge par l'Assurance maladie, n'est cependant pas obligatoire. Il est crucial de comprendre les enjeux et les étapes de ce processus pour prendre une décision éclairée.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent trois. Cette anomalie est l’une des plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent généralement un certain degré de déficience cognitive et des retards de développement. Elles peuvent également présenter des traits physiques caractéristiques tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un seul pli palmaire (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 peut également s'associer à des malformations.
Pourquoi un dépistage de la Trisomie 21 ?
Le dépistage de la trisomie 21 permet d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, mais d'une évaluation de risque. Le but est de permettre aux parents de se préparer à l'arrivée d'un enfant atteint de trisomie 21 et de prendre des décisions éclairées concernant la poursuite de la grossesse.
Quand se fait le dépistage de la trisomie 21 ?
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage reste possible après 17 semaines et 6 jours de grossesse, mais selon des modalités différentes.
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Les Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule généralement en plusieurs étapes :
Proposition du dépistage : Lors de la première consultation prénatale, le médecin ou la sage-femme propose à la femme enceinte de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Il est important de noter que ce dépistage n'est pas obligatoire.
Échographie du 1er trimestre et prise de sang : Si la femme enceinte accepte le dépistage, une échographie est réalisée pour mesurer la clarté nucale du fœtus. La clarté nucale est un espace liquidien situé derrière la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être un signe de trisomie 21. Parallèlement, une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques maternels (protéines présentes dans le sang de la mère). Ces marqueurs, combinés à l'âge de la mère, permettent de calculer un risque de trisomie 21. L'échographie est réalisée par un échographiste certifié.
Calcul du risque : Le risque de trisomie 21 est calculé en tenant compte de l'âge de la mère, de la mesure de la clarté nucale et des résultats de la prise de sang (dosage des marqueurs sériques). Le résultat est rendu sous la forme d'une probabilité (ou risque).
Interprétation des résultats :
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- Risque faible : Si le risque est jugé faible, aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Risque intermédiaire : Si le risque est moyennement élevé (généralement entre 1/1 000 et 1/51), un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé.
- Risque élevé : Si le risque est très élevé (supérieur ou égal à 1/50), un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) est proposé pour établir le caryotype fœtal complet.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Le DPNI est une analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère. Ce test permet d'estimer le risque de trisomie 21 en analysant les chromosomes fœtaux. Si le résultat du DPNI est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. Si le résultat est positif (c'est-à-dire qu'une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21 est détectée), un prélèvement invasif est proposé pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Prélèvements invasifs (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) : Si le risque de trisomie 21 est élevé ou si le DPNI est positif, un prélèvement invasif est proposé pour confirmer le diagnostic. Ces prélèvements permettent d'obtenir un caryotype fœtal, c'est-à-dire une analyse complète des chromosomes du fœtus.
- Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Ce prélèvement est réalisé dès 11 semaines de grossesse. Il consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta.
- Amniocentèse : Ce prélèvement est réalisé à partir de 15 semaines de grossesse. Il consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique.
Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
Les Marqueurs Sériques
Les marqueurs sériques sont des substances produites par le fœtus ou le placenta et présentes dans le sang maternel. Leur dosage permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Différents marqueurs sériques peuvent être utilisés, et ils ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse.
- PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) : La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée (SA).
- Chaîne ß libre de l'hCG (hormone choriogonadotrope) : La chaîne ß libre de l'hCG est plutôt utilisée vers la 14ème SA. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- Œstriol non conjugué : L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
DPNI : Une Alternative Non Invasive
Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est une technique récente qui permet d'analyser l'ADN fœtal présent dans le sang maternel pour détecter la trisomie 21. Cette technique présente l'avantage d'être non invasive, c'est-à-dire qu'elle ne comporte pas de risque de fausse couche. Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21 (entre 1/1 000 et 1/51). Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
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Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 pour les aider à prendre leur décision.
Les Inconvénients du Dépistage de la Trisomie 21
Bien que le dépistage de la trisomie 21 puisse être utile pour identifier les grossesses à risque, il présente également certains inconvénients :
- Anxiété : Le dépistage peut être une source d'anxiété pour les femmes enceintes, surtout en cas de résultat anormal.
- Faux positifs : Le dépistage peut donner des résultats faussement positifs, c'est-à-dire indiquer un risque élevé de trisomie 21 alors que le fœtus n'est pas atteint. Cela peut conduire à des examens complémentaires inutiles et stressants.
- Risque de fausse couche : Les prélèvements invasifs (biopsie de trophoblaste et amniocentèse) comportent un faible risque de fausse couche (environ 1%).
- Dilemme éthique : Le dépistage de la trisomie 21 peut placer les femmes enceintes face à un dilemme éthique concernant la poursuite de la grossesse.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Choix Personnel
Le dépistage de la trisomie 21 est un choix personnel qui doit être pris en tenant compte des avantages et des inconvénients de cette démarche. Il est important de discuter avec son médecin ou sa sage-femme pour obtenir des informations complètes et prendre une décision éclairée.
Financement du Dépistage
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie. Depuis l'arrêté du 27 décembre 2018, le DPNI est ajouté à la liste des actes de biologie médicale remboursés et sera donc désormais pris en charge par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé. Le test coûte environ 390 euros.
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