Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), également appelé test ADN libre circulant (ADNlcT21) dans le jargon médical, est une avancée significative dans le domaine du dépistage des anomalies fœtales, notamment les trisomies 21, 18 et 13. Ce test, accessible aux femmes enceintes en Europe depuis novembre 2013, offre une alternative non invasive aux procédures traditionnelles telles que l'amniocentèse et la biopsie du trophoblaste. Cet article explore en détail le DPNI, son fonctionnement, sa fiabilité, son coût, sa prise en charge en Belgique et dans d'autres pays, ainsi que les implications pour les femmes enceintes et leurs familles.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est un test génétique de dépistage des anomalies fœtales qui repose sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Cette technique est rendue possible grâce aux progrès des séquenceurs à haut débit, apparus au début des années 2000. Dès la 10e semaine de grossesse (12 SA), une simple prise de sang suffit pour effectuer le test.
Comment ça marche ?
Dans le sang maternel, on retrouve de l’ADN fœtal en circulation. Le laboratoire effectue un séquençage des molécules d’ADN afin de détecter une éventuelle surreprésentation des chromosomes 21, 18 ou 13, indiquant un risque de trisomie. L'ADN fœtal disparaît du sang maternel environ deux jours après l'accouchement, évitant ainsi toute confusion avec une grossesse antérieure.
Les résultats du DPNI sont généralement disponibles en une à deux semaines, ce qui est plus rapide que l'amniocentèse, dont les résultats peuvent prendre jusqu'à un mois.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test de dépistage très fiable, avec un taux de détection supérieur à 99 %. Il permet d'évaluer avec précision si le fœtus présente un risque de trisomie. Cependant, il est important de noter que le DPNI n'est pas un test de diagnostic, mais plutôt un outil de dépistage. Il est donc essentiel de croiser les résultats du DPNI avec ceux du tri-test (marqueurs sériques et clarté nucale) et de l'échographie, ainsi qu'avec l'âge de la mère, pour déterminer la nécessité d'examens complémentaires.
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Taux de faux positifs et faux négatifs
Le DPNI présente un faible taux de faux positifs (environ 0,2 %) et de faux négatifs (environ 0,08 %). La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande le DPNI en première intention chez toutes les femmes enceintes dont le risque de trisomie est compris entre 1/1 000 et 1/51. Un caryotype (analyse des chromosomes) est préconisé d'emblée lorsque le risque de trisomie 21 est d'au moins 1/50.
DPNI : un test non invasif
L'un des principaux avantages du DPNI est son caractère non invasif. Contrairement à l'amniocentèse et à la choriocentèse (biopsie du trophoblaste), le DPNI ne comporte aucun risque de fausse couche. Les procédures invasives entraînent environ 450 fausses couches chaque année. Le DPNI, en réduisant le nombre de faux positifs, diminue le recours aux examens invasifs et, par conséquent, le risque de perte fœtale.
De nombreux pays, dont la Suisse, la Belgique, l'Allemagne et la France, ont intégré le DPNI dans leur programme de dépistage prénatal.
Coût et remboursement du DPNI en Belgique
En Belgique, le DPNI est pris en charge par l'Institut National d'Assurance Maladie-Invalidité (INAMI) depuis le 1er juillet 2017. Le coût pour la patiente est limité à environ 8,68€ de frais à sa charge.
Prise en charge dans d'autres pays
Suisse : L'assurance obligatoire des soins (AOS) prend en charge le DPNI pour toutes les grossesses depuis le 1er septembre 2018, à condition que le test du premier trimestre révèle un risque supérieur à 1:1000.
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France : Depuis le 17 janvier 2019, les professionnels de santé doivent informer toutes les femmes enceintes de la possibilité de ce test. L'assurance maladie française rembourse le DPNI dans certaines conditions, notamment :
- Grossesse gémellaire
- Antécédents familiaux de grossesse avec trisomie 21
- Présence d'une translocation robertsonienne (chromosome 21) chez l'un des parents
- Risque accru (≥1/50) ou intermédiaire (1/51-1/1000) de trisomie 21 détecté par le test combiné (marqueurs sériques maternels et clarté nucale à l'échographie)
En dehors de ces indications, le DPNI est à la charge de la patiente, sauf prise en charge partielle par une mutuelle ou assurance complémentaire.
Prix du DPNI en Europe
Les prix du DPNI varient considérablement d'un pays à l'autre et d'un laboratoire à l'autre. Voici quelques exemples de prix constatés en Europe :
- France :
- AP-HP : 0€ (dépistage des trisomies 13, 18 et 21)
- Biomnis : 398€ (dépistage des trisomies 13, 18 et 21)
- Cerba : 390€ (dépistage des trisomies 13, 18 et 21)
- Angleterre : EasyDNA : 395€ (NIPT, trisomies 21, 18 et 13)
- Allemagne : Lifecodexx : 399€ (Praenatest option 2Plus, trisomies 21, 18 et 13)
- Belgique : Gendia : 225€ (Harmony test, trisomies 21, 18 et 13)
- Suisse : Prendia : 490€ (Prendia Start, trisomies 21, 18 et 13)
Il est important de noter que ces prix sont indicatifs et peuvent varier. Il est conseillé de demander un devis au laboratoire et de l'envoyer à votre assureur avant de réaliser le test.
Où effectuer le DPNI ?
Le DPNI doit être prescrit par un médecin, une sage-femme ou un conseiller en génétique. Les patients peuvent choisir leur laboratoire, mais seuls les laboratoires autorisés sont habilités à réaliser ce test. Le décret publié le 27 décembre 2018 sur le remboursement du test ADN libre circulant dans le sang maternel précise cette exigence.
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Amniocentèse : parfois nécessaire pour confirmer le diagnostic
Si les résultats du DPNI sont positifs, il est nécessaire de réaliser une amniocentèse ou une choriocentèse pour établir un diagnostic définitif. Ces examens permettent d'analyser les chromosomes du fœtus et de déterminer avec certitude s'il est atteint de trisomie. L'amniocentèse et la choriocentèse sont des tests diagnostiques sûrs à 100 %.
Conseil génétique : un accompagnement essentiel
La consultation de conseil génétique est primordiale dans le cadre d’un projet parental avec antécédents familiaux de maladie génétique. Elle permet d'évaluer le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique et d'informer les personnes concernées sur les possibilités de prévention et de traitements. Le conseil génétique est souvent réalisé par des conseillers en génétique sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique, au sein d’une équipe pluridisciplinaire.
Il est préférable que le conseil génétique soit effectué en période préconceptionnelle, car les analyses génétiques permettent souvent de rassurer les couples et d’envisager sereinement une grossesse.
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