Trisomie 21 : Guide Complet pour Comprendre, Soutenir et Favoriser l'Inclusion

Introduction

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique, identifiée pour la première fois en 1866 par le médecin britannique John Langdon Down, entraîne divers déficits intellectuels et des malformations physiques. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de la trisomie 21, en abordant ses causes, ses manifestations, son diagnostic, sa prise en charge et les enjeux liés à l'inclusion des personnes atteintes.

Les Causes et Types de Trisomie 21

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique due à un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux, ce qui entraîne divers déficits intellectuels et des malformations physiques. Environ 300 gènes sont affectés, provoquant des déséquilibres dans le fonctionnement du génome.

Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune résultant d’une anomalie chromosomique spécifique :

Trisomie libre : C'est la forme la plus courante, représentant environ 95 % des cas. Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 séparés les uns des autres. Dans la trisomie libre, l’embryon reçoit un gamète avec un double exemplaire du chromosome 21, souvent hérité de la mère.
Trisomie mosaïque : Cette forme plus rare (2 à 3 % des cas) est caractérisée par la présence de deux populations cellulaires différentes : certaines cellules ont 46 chromosomes, tandis que d’autres en ont 47, incluant trois chromosomes 21. Cette variabilité entraîne des manifestations cliniques qui peuvent être moins sévères que celles observées dans la trisomie libre.
Trisomie par translocation : Cette forme héréditaire (environ 3 % des cas) implique qu'un chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. La trisomie par translocation peut être héritée d’un des parents, et un caryotype des parents est nécessaire pour identifier les porteurs de cette anomalie.

Manifestations Cliniques du Syndrome de Down

Les manifestations du syndrome de Down incluent une gamme variée de caractéristiques physiologiques, neurologiques et comportementales. Les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent des caractéristiques faciales distinctes telles que des yeux inclinés vers le haut, un visage plat et une selle nasale aplatie. D’autres caractéristiques physiques incluent un pli palmaire unique, des mains et des pieds plus petits, et une faible tonicité musculaire. Les individus atteints du syndrome de Down ont fréquemment une bouche ouverte avec une langue sillonnée et saillante. La principale déficience des personnes atteintes de trisomie 21 est la déficience intellectuelle, qui varie considérablement d’un individu à l’autre. Le développement physique et mental des enfants trisomiques est souvent retardé, nécessitant des interventions précoces pour maximiser leur potentiel. Il est très important de parler à la famille et mettant en avant les difficultés existantes à la naissance, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.

Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois, elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois, elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.

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Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.

L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.

Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.

Diagnostic de la Trisomie 21

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) permet de détecter l’ADN fœtal dans le sang maternel pour évaluer le risque de trisomie 21. Pour confirmer le diagnostic, des prélèvements de villosités choriales ou une amniocentèse peuvent être réalisés avant la naissance. Après la naissance, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par une analyse de sang pour réaliser un caryotype, qui révèle la présence du chromosome 21 supplémentaire. Des examens supplémentaires sont réalisés pour dépister d’éventuelles anomalies associées, telles que des malformations cardiaques ou des problèmes digestifs.

Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. L’examen révèle les caractéristiques générales : une hypotonie, des difficultés à s’alimenter et l’aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic en général dès la naissance.

Prise en Charge et Interventions

La prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Down nécessite une approche pluridisciplinaire et une intervention précoce pour maximiser leurs capacités et améliorer leur qualité de vie. Un suivi régulier par des pédiatres est essentiel pour détecter et traiter rapidement des anomalies telles que les désordres thyroïdiens ou les problèmes d’audition chez les enfants trisomiques.

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent présenter des complications telles que des malformations cardiaques et digestives, ainsi que des déficits immunitaires. La stimulation du développement psychomoteur et orthophonique est également cruciale, nécessitant souvent l’intervention de spécialistes tels que des kinésithérapeutes, des psychomotriciens et des orthophonistes. Les instituts médico-éducatifs (IME) jouent un rôle essentiel dans l’accueil et le soutien des enfants trisomiques, en fournissant des professionnels médicaux et paramédicaux qualifiés.

Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible.

Suivi Médical et Thérapeutique

Examen neurologique : Surveillance de l'instabilité atlas-axis (douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne). Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyperextension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou d’examens particuliers.
Consultations ORL et d’Ophtalmologie : Suivi des troubles auditifs (otites séromuqueuses) et visuels (myopie, strabisme, hypermétropie).
Surveillance clinique : Alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Kinésithérapie : Dès le premier trimestre de vie pour améliorer le développement neuromoteur, en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
Orthophonie : Les séances peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière et aider aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Psychomotricité et Ergothérapie : Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires et seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
CAMSP et SESSAD : Ces structures sont tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.

Scolarisation et Inclusion Sociale

L’intégration scolaire en milieu ordinaire est fortement recommandée pour améliorer la socialisation et réduire la marginalisation des personnes atteintes de trisomie 21. En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.

Cependant, il est crucial de reconnaître les défis spécifiques auxquels ces enfants peuvent être confrontés :

Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.

La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer.

Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage. Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).

Défis et Adaptations en Milieu Scolaire

Difficultés en Motricité Globale et Fine : Ces difficultés doivent être prises en compte dans la vie de la classe.
Fatigabilité : Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
Compréhension et Communication : L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant).

Adolescence et Vie Adulte

L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.

L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.

Espérance de Vie et Qualité de Vie

Les découvertes médicales ont permis d’améliorer l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down, qui est passée de quelques années à plus de 60 ans aujourd’hui. Les traitements disponibles incluent des soins médicaux réguliers et un suivi spécialisé pour gérer les complications liées à la trisomie 21. Pour offrir la meilleure qualité de vie possible, il est crucial de dépister les complications de la trisomie 21 et de continuer le suivi médical jusqu’à l’âge adulte.

Enjeux d'Inclusion et Sensibilisation

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des préjugés et à une stigmatisation qui affectent leur qualité de vie. La stigmatisation associée au syndrome de Down peut aggraver la marginalisation des individus, rendant leur inclusion sociale encore plus difficile.

Des initiatives sont mises en place lors de la Journée mondiale de la trisomie 21 pour promouvoir l’inclusion et améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques. La Journée mondiale de la trisomie 21 vise à sensibiliser le public aux défis rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de Down. La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée le 21 mars, vise à promouvoir l’inclusion et la sensibilisation autour de cette condition génétique. Des activités et des campagnes de sensibilisation sont organisées à travers le monde pour favoriser la compréhension et l’acceptation des personnes atteintes de trisomie 21.

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Trisomie 21 : Comprendre, Accompagner et Inclure