Introduction
Le polyhandicap, la trisomie 21, et les troubles du comportement sont des réalités complexes qui nécessitent une compréhension approfondie et un accompagnement adapté. Cet article explore ces conditions, en mettant l'accent sur les défis spécifiques qu'elles présentent et les approches pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Comprendre le Polyhandicap
Définition et Étiologie
Le polyhandicap est une situation de vie spécifique caractérisée par un dysfonctionnement cérébral précoce ou survenu au cours du développement. Ce dysfonctionnement entraîne de graves perturbations de l'efficience motrice, perceptive, cognitive et de la construction des relations avec l'environnement physique et humain. Les étiologies sont multiples, souvent génétiques, et les signes apparaissent généralement progressivement, rendant parfois difficile le diagnostic différentiel avec un simple retard de développement chez le tout-petit.
Les étiologies anténatales, dominées par les causes génétiques, syndromiques ou non, sont les plus fréquentes, suivies des causes périnatales et enfin post-natales. Les progrès de la génétique et de la neuro-imagerie permettent aujourd'hui de préciser l'origine de formes anténatales jusqu'alors non étiquetées. Dans l'enquête nationale Eval PLH, menée en 2015 sur une cohorte de 900 personnes polyhandicapées âgées de 3 à 68 ans, l'étiologie du polyhandicap était connue dans 88 % des cas.
Prévalence et Évolution Historique du Concept
Le terme « polyhandicap » est un terme francophone utilisé dans différents pays européens (France, Belgique, Italie et Suisse) mais aussi dans certains pays d’Afrique du nord et au Canada. Dans la littérature internationale anglophone, d’autres termes existent et sont utilisés de manière variable selon les pays et leur langue nationale : Profound Intellectual and Multiple Disabilities (PIMD) ou PIMD Spectrum (personnes qui associent des déficiences intellectuelle et motrice sévères et d’autres déficiences associées variées, constituant un tableau clinique souvent difficile à évaluer), Severe Neurological Impairment (SNI), Profound Multiple Disabilities (PMD), developmental disabilities, Severe Motor and Intellectual Disabilities Syndrome (SMID).
L’émergence du concept de polyhandicap en France est le fruit d’une cinquantaine d’années de maturation. Le terme polyhandicap apparaît dans les années 1960, pour remplacer celui d’« arriérés profonds » auparavant utilisé afin de désigner des enfants considérés comme ayant un quotient intellectuel (QI) de moins de 30 et atteints de troubles associés. Ces enfants n’étaient ni éduqués, ni soignés, mais relégués pour un simple hébergement en hôpital psychiatrique ou laissés sans prise en charge ni aide dans leur famille.
Lire aussi: Troubles alimentaires pédiatriques : guide pratique
De ces différentes études, on estime en France un taux de prévalence du polyhandicap à 1/1 000 pour les générations nées dans les années 1970, qui baisserait autour de 0,3-0,5/1 000 pour les générations nées dans les années 2000, faisant entrer le polyhandicap dans le champ des maladies rares.
Manifestations Cliniques et Complications
En raison de la diversité des causes, il n'y a pas de présentation typique du polyhandicap, mais plutôt un tableau qui apparaît de façon progressive. Les personnes polyhandicapées présentent des tableaux cliniques complexes et nécessitent un suivi très étroit, multidisciplinaire, tout au long de la vie. Le plus souvent, des parents consultent car ils trouvent que leur enfant ne se développe pas « normalement », « est trop mou, ne sourit pas comme les autres ».
Les conséquences orthopédiques du polyhandicap sont importantes : dysplasies ou luxations de hanche, déformations sévères des pieds et des poignets, scoliose, cyphose. Le reflux gastro-œsophagien persiste à long terme, exposant à un risque d'œsophagite douloureuse et délétère. Les complications respiratoires du polyhandicap sont majeures et constituent la première cause de mortalité chez ces personnes adultes. Les fausses routes alimentaires ou salivaires, le reflux, favorisé par la gastroparésie et dont le contenu est éventuellement inhalé, sont fréquents.
Défis de Communication et Capacités Perceptives
La communication des personnes polyhandicapées se fait sur un mode non verbal, par le corps, les mimiques, le comportement, par des réactions végétatives, ou par un emballement des éventuelles dyskinésies ou une majoration de la spasticité. Ces personnes, très empêchées, puisqu'elles n'ont en général acquis ni la station assise autonome, ni la marche, ni la parole, et sont porteuses d'une déficience intellectuelle sévère à profonde, ont des capacités perceptives et émotionnelles d'une très grande richesse.
Prise en Charge et Accompagnement
Dès que l'on observe un retard développemental, il faut avoir le réflexe de présenter très rapidement l'enfant à un neuropédiatre, ce qui lui donnera accès à une équipe pluridisciplinaire. Mais, en pratique, les délais de rendez-vous sont encore longs et, dans l'attente de cette consultation, il faut adresser l'enfant à un kinésithérapeute pour stimuler les acquisitions motrices et installer une relation d'accompagnement avec les parents.
Lire aussi: Conseils pour la dentition du bébé
En matière de traitements, la polymédication est une source d'effets indésirables, qui viennent s'ajouter aux pathologies liées au polyhandicap. Des plateformes de coordination et d'orientation dédiées aux troubles du neurodéveloppement ont été créées pour pallier les délais de consultation en neuropédiatrie et ne pas retarder la prise en charge des enfants de moins de 7 ans. Des séjours de répit sont proposés dans certains établissements, pour permettre aux proches aidants de faire une pause, notamment les parents (qui ont souvent une relation fusionnelle avec leur enfant polyhandicapé). Il faut aussi se préoccuper de la santé des parents, qui présentent des pathologies chroniques dans 30 % des cas, et dont la vie est bouleversée dans ses différentes dimensions (physique, psychologique et sociale).
Trisomie 21 : Aspects Génétiques et Manifestations
Anomalie Chromosomique
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Prévalence et Dépistage
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Impact et Suivi Médical
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Lire aussi: Solutions pour les troubles digestifs
Accompagnement et Qualité de Vie
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Défis Spécifiques et Vigilance Médicale
Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. Les résidents sont régulièrement suivis et, quand cela s’avère opportun, une opération chirurgicale est menée. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue.
« Comme les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, nous leur proposons des outils adaptés à leurs capacités. Autre point de vigilance ? Les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie. Des conférences organisées dans les Maisons Perce-Neige permettent également de sensibiliser les équipes sur le risque de développer des maladies plus graves comme des leucémies ou certains cancers. « Nous insistons sur l’intérêt d’effectuer des dépistages réguliers.
Troubles du Comportement : Définition et Prise en Charge
Nature des Troubles du Comportement
Contrairement au handicap mental, le handicap psychique n’influe pas sur les capacités intellectuelles. Le problème réside cependant à les canaliser et les mobiliser. En effet, on parle de handicap psychique lorsque l’on observe un dysfonctionnement de la personnalité caractérisé par des perturbations du comportement et de la communication qui compromettent l’adaptation sociale et la vie relationnelle. L’autisme est un trouble qui touche le développement de la personne. L’autisme est un trouble sévère et précoce du développement de l’enfant apparaissant avant l’âge de 3 ans.
Impact sur l'Adaptation Sociale
Le handicap psychique se manifeste par des perturbations du comportement et de la communication qui compromettent l’adaptation sociale et la vie relationnelle. Ces troubles peuvent inclure des difficultés à interagir avec les autres, des comportements répétitifs ou compulsifs, des difficultés de concentration, et des réactions émotionnelles intenses ou inappropriées.
Accompagnement Spécifique
Les personnes atteintes de troubles du comportement nécessitent un accompagnement spécifique qui peut inclure des thérapies comportementales, des interventions psychologiques, et un soutien social adapté. Il est essentiel de mettre en place un environnement stable et prévisible, de favoriser la communication et l'expression des émotions, et de proposer des activités adaptées aux besoins et aux capacités de la personne.
Rôle des Familles d'Accueil et des Institutions
Défis et Nécessités des Familles d'Accueil
Les familles d’accueil interviewées se défendent d’être spécialistes du handicap, prônent une pratique individualisée pour chaque enfant. Elles s’appuient sur leur savoir ”être parent”, complété par une expérience professionnelle antérieure des difficultés relationnelles ou une expérience affective personnelle des handicaps. Vis-à-vis des autre professionnels engagés auprès de l’enfant, elles sont en demande d’aide et d’information.
Importance de la Coordination des Soins
La prise en charge en institution de l’Éducation Spéciale des enfants accueillis par une assistante maternelle devrait provoquer une adaptation du fonctionnement même de ces institutions. Tout se passe comme si la situation particulière de l’enfant n’était pas réellement prise en compte, et qu’elle doive se mouler au fonctionnement préétabli.
Soutien Psychologique et Formation
une information-formation concernant les processus adaptatifs des familles face à un handicap devrait leur permettre de mieux comprendre leurs propres réactions face à ces enfants, et ainsi de faire la distinction entre les effets du placement et les effets du handicap. - une attention plus importante devrait être portée à leur demande de prise en charge psychologique des enfants et de guidance parentale, particulièrement lorsqu’il existe un trouble grave de la relation ou des troubles du caractère et du comportement. Pour les éducateurs de l’ASE une information-formation concernant les processus adaptatifs des familles face au handicap paraît elle aussi nécessaire afin qu’ils se repèrent mieux dans la question du surinvestissement. une cellule d’aide et de réflexion, spécialisée dans les placements d’enfants handicapés, pourrait être mise à leur disposition afin de permettre de mieux se repérer dans les mouvements adaptatifs des familles d’accueil.
Considérations Éthiques et Philosophiques
Humanité et Dignité
Le groupe d’experts a souhaité introduire son propos par la question « Qu’est-ce qui fait de nous des humains ? ». Cette question philosophique est à la fois théorique et pratique puisque le polyhandicap, ou plutôt, la personne polyhandicapée, constitue un défi face à cette question. Certaines positions peuvent heurter a priori, mais il nous est apparu important dans un souci d’exhaustivité de les présenter car elles ont des effets concrets : elles influent sur notre comportement et notre considération vis-à-vis des personnes polyhandicapées, par exemple en leur prodiguant plus ou moins de soins.
Approches Inclusives
Eva Kittay est une philosophe qui s’inscrit dans le courant de l’éthique du care (ou éthique du soin) et qui ancre sa réflexion dans son expérience personnelle, celle d’être mère d’une personne polyhandicapée. Elle propose de penser la dignité et l’humanité non pas à partir de la capacité à raisonner, mais à partir de la capacité des personnes à s’engager et à être engagées dans des relations de care ou plus largement, dans des relations d’amour.
Reconnaissance des Capacités
En pratique plus encore qu’en théorie, il existe des erreurs d’assignation de catégorie de polyhandicap à des enfants (non verbaux, tétraplégiques…). Ces enfants se retrouvent placés dans un contexte relationnel correspondant à une « situation de polyhandicap » malgré une conscience de soi aboutie. Les difficultés de communication sont parfois telles qu’il convient toujours de rappeler à quel point les capacités se mesurent en fonction de l’état actuel de nos connaissances et nos capacités actuelles à trouver le bon moyen de communiquer.
tags: #polyhandicap #troubles #du #comportement #et #trisomie