Amniocentèse et Pied Bot : Tout Ce Qu'Il Faut Savoir sur les Risques et le Diagnostic Prénatal

Les anomalies de position des pieds à la naissance sont un motif fréquent de consultation en pédiatrie et en chirurgie orthopédique infantile. L’inquiétude des parents est souvent grande quant aux possibilités d’acquisition de la marche face à ces anomalies. Parmi ces anomalies, le pied bot varus équin est l’une des plus fréquentes anomalies orthopédiques dépistables en anténatal. Il survient dans une à deux naissances pour mille.

Diagnostic Anténatal du Pied Bot Varus Équin

Le pied bot varus équin est diagnostiqué dans 75 % des cas en anténatal au cours de l’échographie morphologique. Le diagnostic anténatal permet de préparer les parents au traitement qui sera débuté à la naissance. Face à la découverte d’un pied bot varus équin en anténatal, les centres de diagnostic prénatal en France n’ont pas adopté une conduite à tenir uniforme. Certains centres proposent la réalisation systématique d’une amniocentèse et d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale et médullaire.

Intérêt de l’Amniocentèse en Cas de Pied Bot Varus Équin

Une étude monocentrique rétrospective a été menée au sein du centre de diagnostic prénatal de Nice (CPDPN) incluant les patientes dont le fœtus était suspect d’un pied bot varus équin en anténatal et dont l’issue de grossesse était connue du 1er Janvier 2016 au 31 Décembre 2018.

Dans les cas suspects de pieds bots isolés, l’amniocentèse a été réalisée par 55.2% des patientes (refusée dans 42%). Elle a permis de mettre en évidence un cas de trisomie 21 (2.6% de la population). L’amniocentèse lorsque réalisée était normale dans 100% des cas pour les cas suspects d’un pied bot varus équin syndromique.

Une autre étude a analysé les facteurs favorisants l’apparition de pieds bots isolés, identifier les pathologies associées aux pieds bots et discuter la réalisation systématique d’un caryotype en cas de pieds bots isolés. Entre janvier 2007 et décembre 2011, toutes les patientes dont le diagnostic de pied bot varus équin a été confirmé dans un centre de diagnostic anténatal ont été incluses rétrospectivement. Les pieds bots varus équin isolés (PBVEI) et les pieds bots associés à d’autres anomalies morphologiques ou syndromiques (PBVES) ont été définis et analysés.

Quarante-sept cas PBVEI pour lesquels un caryotype a été réalisé dans 34 cas et dont le résultat était normal. Les facteurs de risque retrouvés par cette série étaient le sexe masculin, l’existence d’un antécédent familial de pied bot et la primiparité. Soixante-dix-sept cas de PBVES ont été identifiés parmi lesquels 14 anomalies chromosomiques, 18 spina bifida, 10 anomalies neuro-musculo-squelettiques.

Controverse Autour de l’Amniocentèse Systématique

La réalisation d’une amniocentèse en systématique reste controversée. Même en cas de PBVE il apparait difficile de ne pas proposer cet examen invasif.

Les résultats d’une série d’études permettraient de surseoir à la réalisation systématique d’une amniocentèse en cas de PBVEI chez les patientes primipares présentant un antécédent familial de pied bot chez un fœtus de sexe masculin. La réalisation systématique d’une échographie morphologique réalisée par un échographiste référent en diagnostic anténatal devrait être poursuivie.

Distinction Entre Malposition et Malformation

Lorsqu’une anomalie est découverte en anténatal, il est difficile de savoir s’il s’agit d’une malposition ou d’une malformation. Certains éléments peuvent orienter : une découverte précoce pendant la grossesse et l’association à d’autres anomalies sont des éléments en faveur d’une malformation. En revanche, une grossesse gémellaire ou une dystocie seront plutôt en faveur d’une malposition.

À la naissance, la distinction est plus aisée, cependant il est parfois difficile de trancher entre une malposition sévère et une malformation. On évalue alors la souplesse et la réductibilité du pied et on recherche d’autres anomalies associées.

Malpositions du Pied

Beaucoup de pieds malpositionnés à la naissance se corrigent spontanément en quelques jours après l’accouchement, étant donné que la contrainte extérieure n’est plus là. On montre aux parents comment stimuler les éverseurs en gratouillant le bord externe du pied lors de chaque change. Après un mois, si le pied n’est pas bien corrigé, on débute la kinésithérapie associée éventuellement à des attelles si le pied est raide. Si le pied est très raide, on peut réaliser avant les attelles deux plâtres correcteurs. En effet, les attelles maintiennent une correction mais ne corrigent pas contrairement aux plâtres. L’évolution doit être favorable.

Le pied est en inversion associant une supination, un varus de l’arrière-pied, une adduction de l’avant-pied, un équin de la cheville comme dans le pied bot varus équin, mais ce qui le distingue de celui-ci c’est sa réductibilité, notamment la réductibilité de l’équin avec une absence de rétraction du triceps sural.

Pied Bot Varus Équin : Malformation

Le pied bot varus équin est une déformation du pied mais également de la jambe. Il est le plus souvent idiopathique, secondaire dans 10 % des cas. Il affecte 2 garçons pour une fille et est bilatéral une fois sur deux.

Le pied est en inversion, avec une supination, un varus de l’arrière pied, une adduction de l’avant pied, un creux plantaire et un équin. Cette déformation n’est que partiellement réductible et le triceps sural est constamment rétracté. Le diagnostic est clinique. La radiographie n’a aucun intérêt dans les premiers mois de vie. L’échographie, réalisée par certaines équipes, permet de vérifier la correction.

Le traitement selon la méthode de Ponseti consiste en la réalisation de plâtres correcteurs successifs. Les plâtres cruro-pédieux sont changés toutes les semaines et ce pendant 5 semaines. À l’issue, on réalise sous anesthésie générale ou locale une ténotomie du tendon calcanéen. Un dernier plâtre est mis en place pour 3 semaines.

Que l’enfant ait une atteinte uni- ou bilatérale, l’attelle sera la même. Elle est portée initialement en permanence, puis le temps de port est diminué progressivement au fur et à mesure de la croissance pour n’être plus portée que lorsque l’enfant dort à partir du moment où il se verticalise. L’attelle sera arrêtée vers 5 ans. Il s’agit d’une part essentielle du traitement. La non-compliance au port de l’attelle est le facteur majeur du risque de récidive. En cas de récidive, il est parfois nécessaire de réaliser une nouvelle série de plâtres, voire un transfert du tendon tibial antérieur. On essaye d’éviter au maximum de réaliser une libération des parties molles, cette intervention entraînant un enraidissement du pied.

L’acquisition de la marche n’est en rien retardée, que ce soit par la pathologie ou par le traitement. En revanche, un pied bot ne guérit jamais sans séquelles. Le triceps sural est toujours hypotrophique, même s’il reste fonctionnel. Le mollet est donc moins galbé qu’un mollet normal, mais cela est plus ou moins visible. Dans les cas d’atteinte unilatérale, on observe un pied et une jambe plus courts du côté atteint.

Autres Malpositions et Malformations du Pied

Pied Calcanéus

Il s’agit d’une malposition fréquente qui rentrera dans l’ordre le plus souvent rapidement. Le pied est en dorsi-flexion complète. La face dorsale du pied est au contact de la face antérieure de la jambe. Il peut s’y associer un valgus de l’arrière-pied. On retrouve une rétraction du muscle tibial antérieur. Lorsque la malposition ne se réduit pas spontanément, certains proposent de mettre une petite compresse roulée sur le dos du pied. Il sera rarement nécessaire de mettre en place un traitement par attelle.

Pied Convexe

Il s’agit d’une malformation rare du pied. Elle est secondaire dans 50 % des cas. Il faut donc s’attacher à rechercher une anomalie sous-jacente (génétique, neurologique). Il peut être difficile de le distinguer d’une malposition à la naissance. Le pied convexe est une luxation du médio tarse au niveau de l’interligne de Chopart. L’arrière-pied est en équin, l’avant pied en flexion dorsale. La plante du pied a un aspect convexe, en tampon de buvard. La tête du talus fait saillie sur le bord interne du pied. L’avant-pied peut être en abduction. Lors des mobilisations, l’arrière pied est peu mobile. Radiologiquement, on trouve une verticalisation du talus qui ne se corrige pas lors de la mise en flexion dorsale. On retrouve une luxation dorsale dans l’interligne du Chopart.

Métatarsus Varus et Pied en Z

Ces deux malpositions sont proches. La gravité de la malposition est évaluée en fonction de la classification de Beck. Comme pour le pied varus équin position, la malposition a une forte probabilité de se réduire pendant le 1er mois de vie. On demande aux parents de stimuler les éverseurs à chaque change. Si cela est insuffisant, on peut y associer de la kinésithérapie, des chaussures type Bebax, des attelles, voire des plâtres. En cas d’échec ou de récidive après la fin du traitement, il faut reconsidérer le diagnostic. Cette malformation du pied associe un valgus de l’arrière pied à une adduction de l’avant-pied. Il ressemble au métatarsus adductus raide et réfractaire au traitement. Anatomiquement, il s’agit d’un valgus de l’arrière pied associé à une abduction du médio tarse et une adduction de l’avant-pied. Il s’agit d’une malformation rare, le plus souvent idiopathique. À la marche, l’enfant présente une adduction de l’avant-pied. Le valgus de l’arrière est plus ou moins marqué. Cette déformation n’entrave en rien la marche. Il est parfois décrit une gêne au chaussage.

Malformations des Orteils

C’est un motif également très fréquent de consultation, alors que la plupart du temps on ne propose aucun traitement. L’inquiétude des parents (ou des grands-parents, etc.) entraîne les médecins à adresser ces patients aux chirurgiens.

Les chevauchements d’orteils sont très fréquents.
Les clinodactylies sont également fréquentes. On conseille aux parents de reconsulter si cela entraîne un conflit cutané dans la chaussure.
Les syndactylies partielles de la 2e commissure sont quasi physiologiques. Plus rarement, elles touchent les autres commissures ou sont complètes. Les syndactylies de la 1re commissure nécessitent une intervention visant à séparer les deux premiers orteils. L’autre indication chirurgicale concerne les syndactylies complètes avec une croissance asymétrique des orteils. Dans ce cas là, on propose un raccourcissement de la première phalange de l’orteil le plus long.
Les polydactylies des orteils peuvent être associées à des polydactylies des doigts. Le traitement est chirurgical.

Syndromes Génétiques et Autres Affections Associées au Pied Bot

Dans certains cas, le pied bot peut être lié à des syndromes génétiques plus graves. Dans ces rares cas on décèle des syndromes polymalformatifs qui peuvent conduire à des explorations plus poussées pendant la grossesse, type amniocentèse. On peut même en arriver à proposer l’interruption médicale de grossesse aux parents.

Voici quelques exemples de syndromes et affections associées au pied bot :

Syndrome de Feingold : Une maladie extrêmement rare, 1 cas sur 1 million, impliquant de lourdes conséquences pour le fœtus. Ce syndrome peut entraîner des malformations des mains, des pieds, de l’estomac, du cœur, des reins et un éventuel retard mental.
Spina Bifida : Le plus fréquent des défauts du tube neural. Le Spina Bifida concerne les vertèbres et parfois aussi la moelle épinière.
Arthrogrypose : Une affection non héréditaire congénitale caractérisée par des malpositions des membres prédominantes aux extrémités et souvent symétriques.
Atélostéogenèse : Une dysplasie squelettique du nouveau-né à mortalité péri-natale caractérisée par des membres courts, un faciès typique et une radiologie signant le diagnostic.
Syndrome campomélique : Une atteinte très rare, caractérisée par l’association variable d’anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs, anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales).
Fibrochondrogenèse : Une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale.
Maladie des brides amniotiques : Inclut une série de malformations dont la dénomination est liée à une hypothèse étiologique sous-jacente.
Dysplasie diastrophique : Une affection rare responsable d’un nanisme et de limitations articulaires.
Forme létale du syndrome des pterygium multiples (LMPS) : Fait partie des tableaux malformatifs comprenant des pterygium (ponts cutanés limitant la mobilité des articulations).
Syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) : Aussi connu comme « syndrome de la face du siffleur », est un syndrome congénital rare caractérisé par une dysmorphie combinant des anomalies osseuses et des contractures articulaires avec un faciès typique.

Vivre avec un Enfant Atteint de Pied Bot

Pour la grande majorité des parents que nous avons rencontrés, ils n’avaient jamais entendu parler de cette pathologie…

Il est important de noter que le pied bot peut malheureusement être un symptôme d’une pathologie plus complexe. Une amniocentèse peut être pratiquée si le pied bot a été diagnostiqué lors de l’échographie du 5ème mois. Un examen à la naissance poussé pourra également écarter les autres pathologies. La forme la plus connue est le pied bot varus équin isolé.

Traitement et Suivi

Il y a différentes méthodes qui existent : la méthode Ponsetti et la méthode fonctionnelle. Les bots petits pas est une association de parents dont les enfants sont traités via la French Method. Il s’agit d’une méthode fonctionnelle c’est-à-dire qui est basée sur :

des mobilisations du pied à travers des séances de kinésithérapie
une immobilisation du pied en dehors des séances à travers le port d’attelles (jour et nuit au début puis uniquement la nuit quand l’enfant marche)

En fonction de la sévérité de la déformation du pied, l’enfant aura entre 3 et 5 séances de kiné par semaine.

Tout au long de la croissance de l’enfant, il faut surveiller l’évolution des pieds pour éviter le risque de récidive. Il ne faut pas oublier que la position « normale » d’un pied pour un enfant porteur d’un pied bot varus équin est la position qu’il avait in utérus ! A partir du moment où l’enfant suit son traitement, le risque de récidive est maîtrisé. Après la croissance, on pourra même parler de guérison !

Impact sur la Vie Quotidienne

Le traitement d’un enfant porteur de pied bot varus équin repose sur l’équipe médicale (chirurgien orthopédique et bien sur le kinésithérapeute) mais également sur l’implication des parents. Oui, le traitement est contraignant pour les parents. Notamment lorsqu’il faut conduire l’enfant plusieurs fois dans la semaine à ses séances de kiné. Durant les premières années, le traitement n’empêche pas l’enfant d’aller en crèche ou d’être gardé par une assistante maternelle. La très grande majorité des parents travaillent.

Soutien aux Parents

Les pieds bots varus équin sont considérés comme ALD (Affection Longue Durée) au niveau de la Sécurité Sociale, c’est-à-dire qu’a priori toutes les dépenses liées à sa pathologie sont couvertes à 100%. Mais dans les faits, tout dépend de votre mutuelle ! Même si l’enfant est déclaré en ALD, il demeure un reste à charge. Les pharmacies vendent les bandes plus chères que le tarif SS… En général, ce reste à charge est pris en compte par les mutuelles.

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Amniocentèse et Pied Bot : Évaluation des Risques et Diagnostic Prénatal