La trisomie 21, pathologie identifiée en 1959 par le Pr Jérôme Lejeune et son équipe, est une anomalie chromosomique responsable de handicaps physiques et intellectuels. Cet article se penche sur les aspects importants de la trisomie 21, notamment le dépistage prénatal, les choix parentaux et l'accompagnement des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, autrefois appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique qui concerne les chromosomes humains. Au lieu d'avoir une paire de chromosomes numéro 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie est la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique. En France, environ 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent chaque année.
Causes et Hérédité
La trisomie 21 est généralement une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère est considéré comme un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21.
Il est important de noter la différence entre génétique et héréditaire. La trisomie est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire, car elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
Dépistage de la Trisomie 21 pendant la Grossesse
Le dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance, notamment avec l'intégration du test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou le caryotype fœtal. Il concerne les femmes enceintes ayant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1000 et 1/50.
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Examens de Dépistage
Plusieurs examens peuvent être prescrits pour identifier cette anomalie chromosomique :
- Échographie et marqueurs sériques : Elle permet de mesurer la clarté nucale (épaisseur de la nuque) et de doser les marqueurs sériques (β-hCG et PAPP-A). Si le risque de trisomie 21 est très faible, le suivi habituel de la grossesse se poursuit.
- Test ADN libre circulant (ADN LC T21) : Ce test recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel.
- Caryotype : Le caryotype est réalisé si le risque de trisomie 21 est élevé ou si le test ADN libre circulant est positif. Il consiste en un prélèvement du placenta ou du liquide amniotique (amniocentèse).
Interprétation des Résultats
À l'issue de ces examens, le professionnel de santé communique un résultat sous forme de probabilité, appelée aussi risque (par exemple, 1/758, 1/354, 1/59). Un résultat de 1/1520 signifie que le fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie.
Risques et Avantages des Tests de Dépistage
L'autorisation de tests ADN libre circulant en France rendrait plus efficace le dépistage et diminuerait les risques liés à des gestes invasifs tardifs, ce qui constitue un progrès d'un point de vue éthique selon le CCNE. Cependant, cela diminuerait le nombre d'enfants porteurs d'une trisomie 21.
Le CCNE souligne qu'il s'agit d'un dépistage de risque et non d'un diagnostic : il faudrait en théorie confirmer un éventuel résultat positif par un caryotype.
Choix Parentaux Face à un Diagnostic de Trisomie 21
Si le dépistage révèle une trisomie 21, les parents ont plusieurs options :
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- Poursuivre la grossesse : Certaines personnes feront le choix de poursuivre la grossesse en se préparant à la naissance d'un enfant avec une trisomie 21.
- Confier l'enfant aux services de l'Aide sociale à l'enfance : La loi permet aussi de confier l'enfant aux services de l'Aide sociale à l'enfance.
- Interruption médicale de grossesse (IMG) : D'autres personnes feront le choix de demander une interruption médicale de grossesse, comme le permet la loi.
Ce choix est difficile, et il est important que les parents soient bien informés et accompagnés dans leur décision.
Accompagnement et Prise en Charge des Enfants avec Trisomie 21
Dès les 3 mois du bébé, des rendez-vous hebdomadaires d'orthophonie et de kinésithérapie sont à mettre en place. L'orthophoniste travaille sur la communication de l'enfant, et le kinésithérapeute sur sa motricité. Il est important de noter que l'enfant n'est pas considéré comme malade, mais a juste besoin d'un suivi particulier et adapté à son handicap.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique.
À partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation :
- Auxiliaire de vie scolaire (AVS) : Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Unités localisées pour l'inclusion scolaire (ULIS) : L'enfant est rattaché à une classe de référence et passe quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers.
Suivi Médical et Rééducation
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
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Ce suivi peut être assuré par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans, ou par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile).
Associations de Soutien
Plusieurs associations œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, comme Trisomie 21 France et l'ASDET 21. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
Aspects Génétiques de la Trisomie 21
La trisomie 21 est due à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte.
Différentes Formes de Trisomie 21
- Trisomie 21 libre et homogène : L'ensemble des cellules du zygote porte la trisomie.
- Trisomie 21 mosaïque : Seule une partie des cellules de l'individu sont trisomiques.
- Trisomie 21 par translocation : Un chromosome 21 est transloqué sur un autre chromosome.
Translocation Robertsonienne
Dans ce cas, on observe la fusion complète de deux chromosomes différents, par exemple d'un chromosome 21 complet avec un chromosome 14 complet. L'individu porteur d'une telle translocation équilibrée a donc 45 chromosomes et est en bonne santé.
Impact sur la Vie Quotidienne
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont généralement une bonne insertion sociale et peuvent, dans la mesure du possible, travailler en milieu ordinaire. Elles peuvent apprendre à marcher, à parler, à compter, à lire ou à écrire, mais ces apprentissages sont acquis plus lentement que chez les autres enfants.
Communication et Langage
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent.
Bien-être Émotionnel
Un enfant trisomique n'a pas plus de chances qu'un autre d'être harcelé. Il est important de remettre les parents d'enfant porteur de trisomie 21 dans leur parentalité et d'être intransigeants et forts dans l'accompagnement de leur enfant, dans la relation avec l'école ou l'IME, et dans l'information du handicap auprès de l'entourage de l'enfant.
Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 60 ans.
Soutien aux Parents
L'annonce d'un bébé porteur de trisomie 21 perturbe l'équilibre d'un couple. Il existe aujourd'hui de nombreuses initiatives pour aider les couples. N'hésitez pas à demander de l'aide et à confier votre enfant à votre entourage pour continuer de prendre soin de votre couple.
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