L'objectif de cet article est de fournir des informations claires et structurées sur l'hyperthyroïdie, ses causes, son diagnostic et sa prise en charge, ainsi que d'aborder la perception du handicap et les anomalies génétiques, notamment la trisomie 21, en s'appuyant sur des données scientifiques et historiques.
Hyperthyroïdie : Diagnostic et Prise en Charge
L'hyperthyroïdie est un dysfonctionnement thyroïdien caractérisé par une sécrétion excessive d'hormones thyroïdiennes. Elle touche principalement les femmes (ratio de 7 femmes pour 1 homme). La thyrotoxicose est la manifestation clinique de cet excès d'hormones dans les tissus cibles.
Diagnostic de l'Hyperthyroïdie
Le diagnostic repose sur des analyses biologiques précises :
- TSH (Thyroid Stimulating Hormone) effondrée : Inférieure à 0,1 mUI/L.
- T4L (Thyroxine Libre) augmentée : Ou T3L (Triiodothyronine Libre) augmentée.
En cas de TSH comprise entre 0,1 et 0,4 mUI/L à deux reprises, avec T4L et T3L normales, on parle d'hyperthyroïdie fruste, nécessitant un suivi de la TSH tous les 6 à 12 mois. Un traitement peut être envisagé en présence de comorbidités ou de symptômes.
Étiologies de l'Hyperthyroïdie
Plusieurs causes peuvent être à l'origine de l'hyperthyroïdie :
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- Maladie de Basedow : Responsable de 70 % des cas, il s'agit d'une hyperthyroïdie auto-immune due à des anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAK) stimulants.
- Goitre Multinodulaire Toxique (GMNT) et Adénome Toxique (AT) : Leur prévalence augmente avec l'âge. Ils peuvent être révélés brutalement par une cardiothyréose après injection de produit de contraste iodé.
- Thyrotoxicose gestationnelle : Survient durant 2 % des grossesses.
- Hyperthyroïdie centrale : Rare, elle est souvent due à un adénome thyréotrope.
Conduite à Tenir Devant une TSH Basse
La présence d'anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAK) positifs lors d'une hyperthyroïdie avérée signe une maladie de Basedow.
TSH < 0,1 mUI/L :
T4L augmentée : Hyperthyroïdie avérée, doser les TRAK.
T4L normale :
- Si T3L augmentée : Hyperthyroïdie à T3L.
- Si T3L normale : Voir autres causes de TSH basse isolée.
TSH de 0,1 à 0,4 mUI/L :
- TSH puis T4L ± T3L « en cascade » à 6 semaines.
- TSH normale : Euthyroïdie (sauf T4L élevée : avis spécialisé pour suspicion d’hyperthyroïdie centrale).
TSH Basse :
- Thyroïde douloureuse : Thyroïdite subaiguë de De Quervain probable.
- T4L élevée : Hyperthyroïdie avérée.
- T4L normale et T3L augmentée : Hyperthyroïdie à T3L.
- T4L et T3L normales : Hyperthyroïdie fruste ou autre cause de TSH basse.
Prise en Charge Initiale de l'Hyperthyroïdie
La prise en charge initiale vise à restaurer l'euthyroïdie grâce à des antithyroïdiens de synthèse (ATS). La décision thérapeutique est partagée avec le patient.
Mesures générales :
- Repos ± arrêt de travail.
- Bêtabloquant non-cardiosélectif : Propranolol 20-40 mg x 4/j (ou aténolol 25-50 mg/j, bisoprolol, métoprolol, nadolol).
- Sédatifs temporaires.
- Femme jeune : Contraception efficace pendant la prise en charge pour éviter des complications fœtales.
- Orbitopathie basedowienne : Prise en charge pluridisciplinaire.
- Arrêt du tabac.
Traitement initial par antithyroïdiens de synthèse (ATS) :
- Objectif : Contrôler les symptômes et restaurer l'euthyroïdie.
- Pour l'adénome toxique ou le goitre multinodulaire toxique (GMNT), les ATS « préparent » seulement la chirurgie ou l'irathérapie.
- ATS de référence : Thiamazole (Thyrozol®) ou carbimazole (Néo-mercazole®) pendant une première ligne de traitement pendant 12 à 18 mois.
- Benzylthiouracile (Basdène®) : ATS de deuxième ligne.
- Propylthiouracile (PTU) : Réservé pour le 1er trimestre de grossesse si traitement nécessaire, ou en cas d'antécédent d'allergie mineure au thiamazole ou carbimazole.
Surveillance Biologique Sous ATS
La surveillance biologique est essentielle pendant le traitement par antithyroïdiens :
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Bilan pré-thérapeutique : NFS, ASAT, ALAT, GGT, PAL.
Pendant le traitement :
- NFS tous les 10 jours pendant 2 mois (CEEDMM).
- NFS en urgence en cas de fièvre ou d'angine.
- T4L (+ T3L si initialement anormale) dans les 3-6 semaines, puis toutes les 3-6 semaines jusqu'à normalisation.
- TSH tous les 2-4 mois pendant la durée du traitement (12-18 mois).
Le suivi biologique est identique après irathérapie ou chirurgie de GMNT.
Arrêt du traitement par ATS en cas de neutropénie < 800/mm³.
Alternatives Thérapeutiques Après ATS
Après une première ligne de traitement par ATS, en cas de récidive, le traitement est étiologique sur avis spécialisé, selon les préférences du patient :
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- Irathérapie (Iode 131) : Traitement non invasif très efficace, aboutissant souvent à une hypothyroïdie définitive.
- Chirurgie : Lobectomie ou thyroïdectomie, réalisée par un chirurgien expérimenté.
- Poursuite des ATS au long cours : Envisagée dans certains cas.
Indications à la Chirurgie de la Thyroïde
La chirurgie peut être indiquée dans les cas suivants :
- Maladie de Basedow, AT, GMNT si : goitre volumineux, compressif ou nodule thyroïdien suspect de malignité, orbitopathie ou désir de grossesse à court terme.
- Adénome toxique, goitre multinodulaire toxique si : irathérapie impossible.
Perception du Handicap et Anomalies Génétiques dans les Sociétés Précolombiennes
L'étude des sociétés précolombiennes, notamment aztèque et inca, révèle des perceptions complexes du handicap, souvent distinctes des conceptions européennes.
Représentations Artistiques du Handicap
L'art mexicain et péruvien de la période précolombienne et coloniale offre des informations précieuses sur l'existence de maladies invalidantes et sur la façon de penser le handicap. Les découvertes archéologiques et anthropologiques nous permettent d’avoir une idée plus précise de la perception du handicap au sein de ces sociétés. Contrairement aux maladies, les difformités et les malformations n’étaient pas assimilées systématiquement à un châtiment divin ni attribuées à l’effet d’une présence étrangère à l’individu. Cette conception était apparemment commune à la plupart des Précolombiens.
Les artistes figuraient volontiers des anomalies morphologiques :
- Nanisme : Fréquemment mentionné, en particulier chez les Olmèques.
- Bossus : Amplement illustrés, avec des représentations variées de gibbosités.
- Bec-de-lièvre : Répandu, avec des croyances spécifiques associées aux éclipses lunaires.
- Pied-bot : Représenté sur des fresques.
- Maladies infectieuses mutilantes : Lésions cutanées dues au pian ou à la syphilis, leishmaniose cutanéomuqueuse.
Rôle Social des Personnes Difformes
- Statut privilégié : Les difformités et les malformations étaient parfois considérées comme un signe distinctif, une marque de sélection, révélant une prédestination à devenir prêtre ou médecin.
- Bouffons : Nains et bossus servaient de bouffons aux souverains, comme en Europe.
- Maisons de bossus : Il existait des maisons de bossus chez les Aztèques et les Incas, où ils recevaient un traitement particulier.
- Dames d'honneur : Les dames d'honneur de la reine des Incas étaient souvent recrutées parmi les bossues.
- Occupations diverses : Surveiller les maisons, élever des lapins et des canards, en échange de nourriture et de vêtements.
Trisomie 21 et Autres Anomalies Génétiques
Bien que débattue, l'existence de la trisomie 21 en Amérique précolombienne est suggérée par certaines représentations artistiques, notamment dans l'art olmèque.
Un Cas Exceptionnel de Mutations Bialléliques du Gène MAD1L1
Un cas clinique exceptionnel, rapporté par des oncologues et généticiens espagnols, concerne une jeune femme porteuse de mutations sur les deux copies du gène MAD1L1. Ce gène gouverne la production d’une protéine dénommée MAD1, qui joue un rôle essentiel dans un système qui s’assure que la ségrégation des chromosomes se déroule normalement au cours de la division cellulaire.
La patiente a développé de multiples tumeurs, notamment un rhabdomyosarcome, un cancer du col de l'utérus, un sarcome, un goitre nodulaire, un polype du côlon et un cancer du rectum. Les mutations bialléliques du gène MAD1L1 ont entraîné un syndrome caractérisé par une aneuploïdie et une forte prédisposition au développement de tumeurs.
L’analyse des mitoses de globules blancs de la patiente a permis d’identifier qu’environ 39 % de ces cellules en division étaient aneuploïdes, avec un nombre élevé de chromosomes 7, 8, 20 et X.
Ce cas souligne l'importance du gène MAD1L1 dans la stabilité génomique et la prévention du cancer.
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