Introduction
L'omphalocèle est une malformation congénitale caractérisée par un défaut de fermeture de la paroi abdominale du fœtus, entraînant l'extériorisation des viscères abdominaux. Généralement détectée avant la naissance, l'omphalocèle apparaît à un stade précoce de développement. Cette revue aborde le diagnostic anténatal de l'omphalocèle, les facteurs pronostiques associés et les stratégies de prise en charge, en mettant l'accent sur l'amélioration des taux de survie grâce aux progrès des techniques de réanimation et de chirurgie.
Qu'est-ce qu'une Omphalocèle ?
L’omphalocèle est une malformation congénitale qui se caractérise par l’absence de fermeture de la paroi abdominale du fœtus. L’omphalocèle est due à l’absence de fermeture de la paroi abdominale de l’embryon avant neuf semaines de gestation. La hernie se produit au niveau de l'anneau ombilical, donnant ainsi lieu à une extériorisation des viscères abdominaux (intestin moyen, foie, rate et gonades). Les viscères ainsi extériorisés sont protégés par un sac composé de trois couches : couche amniotique externe, couche intermédiaire de gelée de Wharton et couche péritonéale interne.
Classification de l'Omphalocèle
La malformation est classée en fonction de son principal emplacement (épigastrique, ombilicale ou hypogastrique), et de sa taille : petite, géante ou rompue.
- Petite omphalocèle: Mesure moins de 5 cm, seule une petite boucle de l'intestin dépassant de l'abdomen.
- Omphalocèle géante: Mesure plus de 5 cm, la totalité ou une majeure partie du foie et des intestins étant extériorisés.
- Omphalocèle rompue: La rupture de la membrane, qui entraîne l'éviscération, peut se produire in utero, pendant l'accouchement ou après la naissance.
Diagnostic Anténatal de l'Omphalocèle
Le diagnostic est posé le plus souvent en prénatal lors de l'examen échographique, et permet de détecter la malformation dès la 11e à la 14e semaine de gestation dans les centres de référence tertiaires. Le diagnostic prénatal est généralement posé au cours du premier trimestre. Le diagnostic ante natal renseigne aujourd’hui assez précisément ces pathologies.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel vise à écarter le laparoschisis, en particulier lorsque le sac de protection est endommagé, et d'éventuelles autres coelosomies associées. Il est important de faire la différence échographiquement entre le laparoschisis et l’omphalocèle. Pathogéniquement, le laparoschisis est un défect pariétal para-ombilical droit avec éviscération des anses intestinales, alors que l’omphalocèle est une herniation du contenu abdominal à la base du cordon.
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L'omphalocèle réalise une tuméfaction médiane par l’extériorisation extra-abdominale de viscères (de l’intestin grêle, jusqu’à l’estomac, le foie) recouverte d’une membrane mésenchymateuse d’amnios et de gelée de Wharton. Le laparoschisis retrouve une fente para-ombilicale, droite le plus souvent, de 2 à 4 cm (le collet), d’où s’extériorise une partie du contenu abdominal. Ce dernier peut être recouvert de fausses membranes traduisant l’interaction des viscères avec le liquide amniotique « corrosif ». Le diagnostic à la naissance est évident. Les viscères extériorisées ont un aspect pathologique.
Prévalence et Étiologie
Selon Orphanet, en Europe, la prévalence à la naissance de l’omphalocèle est estimée à environ 1/8 500 naissances.
Facteurs de Risque et Anomalies Associées
« Les petites omphalocèles sont généralement associées à d’autres anomalies. Elles peuvent, par exemple, faire partie de syndromes polymalformatifs, tels que le syndrome de Beckwith-Wiedeman ou les trisomies 13, 18 ou 21, précise le spécialiste. Si les omphalocèles géantes sont, quant à elles, rarement associées à d’autres malformations, elles peuvent avoir un retentissement sur le développement pulmonaire. Lorsque l’omphalocèle est associée à d’autres anomalies - syndrome de Beckwith-Wiedeman, trisomies 13, 18 ou 21 - elle s’inscrit dans un contexte génétique. « En revanche, lorsqu’elle est isolée, l’étiologie reste inconnue. On estime qu’il existe des anomalies du caryotype dans environ 20 à 30 % des cas et des malformations associées jusqu’à 70 % des cas. Les trisomies 13 et 18 étant les anomalies chromosomiques les plus fréquentes.
Prise en Charge et Traitement
La prise en charge est chirurgicale et l'intervention a pour but la fermeture pariétale et la réintégration des viscères herniés dans l'abdomen. La prise en charge chirurgicale devra être urgente. Les progrès réalisés en termes de diagnostic anténatal permettent aujourd’hui une prise en charge adaptée à chaque pathologie dans des centres spécialisés.
Approches Chirurgicales
- Omphalocèle isolée de petite taille: La fermeture peut être réalisée dans les heures ou les jours suivant la naissance.
- Omphalocèles géantes ou hépatocèles: Il existe plusieurs méthodes de réintégration progressive des viscères, en période néonatale ou bien plus tardivement. L’une des techniques d’intervention tardive est le tannage qui consiste à appliquer un tulle gras recouvert d’un pansement sur la membrane, pour qu’une peau se forme.
Gestion Post-Natale Immédiate
La voie d’accouchement n’a pas d’importance. Un sac à grêle (ou sac chirurgical stérile) dans lequel sera mis l’enfant ; ce sac sera fermé sous les aisselles. A défaut, un pansement américain stérile et sec entouré d’une bande Velpeau® couvrira la masse.
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Facteurs Pronostiques et Évolution
Le pronostic dépend de la taille de la malformation. En cas d'omphalocèles de petite taille, il est très bon. Les omphalocèles géantes présentent en revanche un risque d'hypoplasie pulmonaire. Après la naissance, plus que la taille, ce sont les anomalies ou les malformations associées qui vont être déterminantes pour le pronostic.
Impact des Anomalies Associées
La préoccupation des équipes obstétrico-chirurgicales, est, en cas de diagnostic d’omphalocèle, la prise en charge du nouveau-né et le pronostic de la malformation, lié essentiellement à l’existence de malformations associées ou d’anomalies chromosomiques. En cas d’omphalocèle isolée, le pronostic global est bon (80 à 90 % de survie à 1 an).
Rôle du Contenu de l'Omphalocèle
L’analyse en échographie au premier trimestre du contenu exhaustif de l’omphalocèle est une aide précieuse pour l’évaluation du risque d’anomalies associées et donc le conseil prénatal. La présence du foie au 1er trimestre a été un facteur prédictif de cardiopathie (85,7 % vs 48,6 % p=0,01). La présence des anses digestives au premier trimestre a été un facteur prédictif d’anomalies chromosomiques (69,6 % vs 37,2 % p<0,001).
Cas Spécifiques et Complications
Au CHU de Besançon, nous avons eu le cas de deux fœtus présentant une omphalocèle isolée et dont l’évolution périnatale a été marquée par leur décès. Dans le 1ercas, l’omphalocèle, de diamètre égal à 45 mm contient uniquement du foie. La cavité abdominale est bien développée. Une césarienne est programmée à 37 SA. L’enfant est normotrophe. La masse hépatique est extériorisée et étranglée dans l’orifice pariétal. Une réintégration de l’omphalocèle avec fermeture de paroi est réalisée. L’enfant décède à 21 heures de vie par choc hémodynamique avec CIVD. À l’autopsie, est notée une nécrose hépatique diffuse. Dans le 2ecas, il s’agit d’une omphalocèle de diamètre supérieur à 5 cm avec présence d’une partie du foie dans celle-ci. Une césarienne est réalisée à 38 SA. L’enfant est hypotrophe (< 10epercentile). Un hématome sous-capsulaire du foie rompu est présent. Une réintégration de l’omphalocèle avec fermeture de paroi est réalisée. À J1, l’enfant est en insuffisance rénale aiguë avec cytolyse sévère et CIVD. L’enfant décède à 2 jours de vie. L’autopsie retrouve une nécrose hépato-rénale et une hypoplasie pulmonaire bilatérale.
Les omphalocèles de grande taille (> 5 cm) sont associées à un plus fort taux de mortalité et notamment la disproportion viscéro-abdominale, responsable de nombreuses complications postopératoires. La présence du foie dans l’omphalocèle semble être un facteur de mauvais pronostic. L’association d’un hydramnios, d’un retard de croissance intra-utérin, d’une hypoplasie pulmonaire aggrave le pronostic.
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