La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21, en totalité ou en partie. C'est la trisomie la plus fréquente et elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal. En France, environ 450 enfants naissent chaque année avec la trisomie 21, et environ 40 000 personnes vivent avec cette condition.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Normalement, les hommes et les femmes possèdent 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 libre (95 % des cas), homogène ou en mosaïque, résulte d’un incident génétique au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes avant la fécondation. L’un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre). La trisomie 21 non libre ou par translocation (5 % des cas) correspond à la situation où le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome (chromosome 21 transloqué). Dans la moitié des cas, cette translocation est héritée de l’un des parents. La trisomie 21 partielle, beaucoup plus rare, représente le cas où seule une portion de chromosome 21 est en excès.
Outre la trisomie 21, d'autres anomalies chromosomiques existent, telles que :
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edward) : Malformations congénitales sévères affectant le cœur, le système digestif, les reins, les yeux, les muscles, les mains et les pieds.
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : Entraîne diverses malformations congénitales au niveau des mains, du cœur et du cerveau.
- Trisomie 22 : Létale si la trisomie est complète.
- Maladie de Klinefelter : Trisomie des chromosomes sexuels (deux chromosomes X et un Y).
- Maladie Triplo X : Présence de trois chromosomes X.
Importance du Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 n'est pas obligatoire en France, mais il est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Ce dépistage permet d'évaluer le risque que l'enfant à naître soit porteur de cette anomalie chromosomique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic définitif, mais plutôt d'une évaluation du risque permettant aux parents de prendre des décisions éclairées. Le but du dépistage prénatal va être d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21 et non d’établir le diagnostic de trisomie 21, celui-ci ne pouvant être posé avec certitude que par l’étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).
Ce dépistage est devenu rare depuis la mise en place du dépistage anténatal. Désormais, en France, quelque 450 enfants porteurs de cette anomalie génétique naissent chaque année et environ 40 000 personnes vivent avec une trisomie 21.
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Méthodes de Dépistage Prénatal
La stratégie actuelle de dépistage de la trisomie 21 repose sur une approche combinée qui prend en compte plusieurs facteurs :
- Âge Maternel : Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, pour une femme de 25 ans, le risque est de 1/946 à 12 semaines d'aménorrhée (SA) et de 1/1352 à terme. À 20 ans le risque est de 1/1537, alors qu’il est de 1/214 à 38 ans. Le tableau de Hecht and Hooks donne le risque « de base » d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants. Supposons une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce risque « 1/1188 » est un risque relatif (un par rapport à …). Il correspond à la fréquence d’apparition d’un cas dans une population. L’expression du risque est plus précise sous forme de fréquence plutôt que de probabilité (même exprimée avec 7 décimales) car la fréquence fournit en plus une information issue d’observation (on a effectivement observé un cas sur 1188 naissances).
- Marqueurs Sériques Maternels : Une prise de sang est effectuée pour mesurer des marqueurs hormonaux spécifiques. Lors du dépistage combiné du premier trimestre (DCT1), qui est mis à la disposition des femmes enceintes entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours, on dose la béta-HCG libre et la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). En l’absence de dépistage au premier trimestre un test peut être réalisé au second trimestre, qui celui-ci, combine l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).
- Échographie du Premier Trimestre : L'épaisseur de la clarté nucale du fœtus est mesurée.
En combinant ces éléments, un risque statistique est calculé, exprimé sous forme de fraction (par exemple, 1/10, 1/20, 1/10000). Il est important de noter que ce résultat n'indique pas si le bébé est porteur de trisomie 21, mais plutôt la probabilité que cela soit le cas.
Interprétation des Résultats du Dépistage Combiné
Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ».
- Risque Faible : S'il est au-dessous de 1/250. Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur. Pour ce groupe-là on est dans le suivi normal de la grossesse. On considère que vous n’êtes pas placé dans un risque accru de trisomie 21. On ne vous propose rien de particulier.
- Risque Élevé : S'il est au-dessus de 1/250. Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Dans les cas de risque intermédiaire, ou en cas de détection d'une anomalie lors du dépistage combiné, un DPNI peut être proposé. Dans cette zone à risque intermédiaire, on vous propose une prise de sang supplémentaire. On l’appelle le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Dans ce cadre il est remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé. En cas de représentation importante du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable.
Ce test consiste à analyser l'ADN libre circulant du fœtus présent dans le sang maternel. Il permet de détecter une éventuelle surreprésentation du chromosome 21, indiquant un risque accru de trisomie 21. Le DPNI est plus performant que le dépistage combiné et réduit le recours aux procédures invasives. Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
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Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être proposé aux femmes : le test ADN libre circulant. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Le test ADN libre circulant est actuellement recommandé uniquement chez les femmes dont le niveau de risque estimé grâce au dépistage combiné est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. Chez les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 51, l’étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste recommandée en première intention.
Examens de Confirmation Diagnostique
Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse. Si le risque de trisomie 21 est élevé suite au dépistage combiné ou au DPNI, des examens invasifs tels que l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic. À ce moment-là, l’équipe qui reçoit les résultats vous rappellera. Elle vous proposera de prendre un rendez-vous pour faire une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Ceci permettra de disposer d’un caryotype de votre bébé en prélèvant des cellules soit du trophoblaste soit du liquide amniotique.
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyse du caryotype fœtal.
- Biopsie de Trophoblaste (Choriocentèse) : Prélèvement de cellules du trophoblaste (futur placenta) pour analyse chromosomique.
Toutefois, ces techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5 %, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque année. C’est ce constat qui amène à développer de nouvelles stratégies de dépistage, par des méthodes non invasives.
Refus du Dépistage
En revanche, en cas de refus de la patiente, quelle qu’en soit la raison, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.
Prise en Charge et Suivi
Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21. Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial.
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La trisomie 21 entraîne un retard des acquisitions psychomotrices et trouble du développement intellectuel généralement modéré : la trisomie 21 est la cause la plus fréquente de troubles du développement intellectuel d'origine génétique. Le médecin traitant joue un rôle essentiel dans le suivi pédiatrique des enfants porteurs de trisomie 21, notamment dans la prise en charge générale de l'enfant.
De façon globale, un interrogatoire et un examen clinique très précis sont essentiels au suivi de ces enfants, qui sont souvent non ou peu communicants. Il est important de surveiller :
- la maladie cœliaque, qui peut apparaître à tout âge indépendamment du profil HLA. Elle peut se manifester par des symptômes digestifs (douleurs abdominales et constipation), mais aussi parfois uniquement par des troubles du comportement.
- un SAOS dont les signes cliniques ne sont pas toujours relevés.
Le médecin traitant doit également s’assurer que l’enfant entend et voit bien. Les enfants doivent à tout âge être mesurés et pesés régulièrement. Enfin, le développement pubertaire doit être évalué annuellement afin de réagir en cas de signes de survenue précoce. Si, chez les enfants porteurs de trisomie 21, l’âge de la puberté ne diffère pas de celui de la population générale, sa dynamique d’installation est plus rapide. Au moindre signe de développement pubertaire précoce (aréole mammaire, volume testiculaire), il faut donc référer rapidement à un endocrino-pédiatre afin d’éviter un impact significatif sur la croissance.
Impact Émotionnel
C’est toute une période assez stressante, de questionnements par rapport à la trisomie 21. N’hésitez pas à anticiper en réfléchissant avant, en couple, pour savoir comment vous envisagez la situation si votre enfant était porteur de trisomie 21.
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