La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale non héréditaire. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Bien que chaque personne atteinte de trisomie 21 soit unique, il est essentiel de comprendre les besoins spécifiques de ces enfants et de leur offrir un accompagnement adapté pour favoriser leur développement et leur bien-être. Cet article se propose d'être un guide complet pour les parents et les professionnels impliqués dans l'accompagnement des enfants porteurs de trisomie 21.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui touche indifféremment les enfants des deux sexes. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent 47 chromosomes au lieu de 46, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21. Cette anomalie peut se présenter sous différentes formes, comme indiqué dans la fiche médicale.
Caractéristiques et Manifestations
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques particulières, telles qu'un visage plutôt rond, un nez dont la racine est aplatie, des yeux en amande, et une petite taille des mains et des pieds. Elles peuvent également présenter une hypotonie musculaire et être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires.
Il est important de noter qu'il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une grande diversité comportementale et émotionnelle. Chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec sa manière particulière de se développer. Il est donc difficile de généraliser les démarches d'accompagnement.
Dépistage et Diagnostic
Aujourd'hui, le seul facteur de risque connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d'une prise de sang chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Ce test consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
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L'annonce d'une trisomie 21, pendant la grossesse ou après la naissance, est souvent vécue comme un choc par les parents. Il est fortement recommandé que l'annonce soit réalisée en binôme, par le prescripteur de l'analyse génétique et un médecin généticien, si possible en présence d'un(e) psychologue et des deux parents. La personne qui fait l'annonce doit avoir une expérience directe des personnes avec trisomie 21.
L’importance d’un Suivi Médical Adapté
Les enfants porteurs de trisomie 21 ont besoin d’un suivi médical attentif, régulier et adapté à chaque étape de leur développement. Ce suivi permet de dépister et de traiter précocement les problèmes de santé qui peuvent être associés à la trisomie 21, tels que les malformations cardiaques, les troubles digestifs, les problèmes de vision et d'audition, et les troubles de la thyroïde.
La Haute Autorité de Santé (HAS) a mis en ligne en 2020 un Protocole national de diagnostics et de soins (PNDS) spécifique pour la trisomie 21. Ce protocole fournit des recommandations pour le suivi médical des enfants porteurs de trisomie 21, de la naissance à l'âge adulte. L'Institut Jérôme Lejeune a développé un outil d’accompagnement des médecins basé sur ce PNDS, afin de sécuriser les parcours de soins, d’éviter les oublis, de détecter plus tôt certaines pathologies et d’améliorer la qualité de vie des enfants. Cet outil est consultable et téléchargeable librement sur t21learning. Il offre des liens pratiques vers des ressources complémentaires, telles que des courbes de croissance spécifiques, des schémas explicatifs, des vidéos, des algorithmes de dépistage et des mises au point médicales vulgarisées.
Interventions Précoces et Accompagnement Thérapeutique
L'intervention précoce est un programme de thérapie, d'exercices et d'activités conçu pour remédier aux retards de développement. Elle est importante pour tous les enfants porteurs de handicaps, et particulièrement pour les enfants porteurs de trisomie 21, dont les acquisitions de base se font plus tard que la moyenne. Il est donc indispensable de se rapprocher de professionnels (orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute…) afin d’agir au plus tôt sur le développement de compétences clés.
Orthophonie
La prise en charge orthophonique est essentielle pour favoriser le développement de la communication et du langage chez les enfants porteurs de trisomie 21. Elle vise d'abord, chez le très jeune enfant, à installer une communication non verbale (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle), puis à développer le langage.
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L'orthophoniste travaille également sur les particularités oro-faciales associées à la trisomie 21, telles que l'hypotonie musculaire au niveau de la bouche, de la langue et des joues. Elle propose des jeux, des massages et des activités qui stimulent toute cette zone, afin d'améliorer l'articulation, l'alimentation et la respiration.
Kinésithérapie
La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension.
Psychomotricité
La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, et à accéder au plaisir de la liberté de mouvement. La psychomotricienne peut apporter une aide précieuse aux enfants porteurs de trisomie 21, en travaillant sur leur motricité globale et fine, leur coordination, leur équilibre et leur perceptionSensorielle.
Soutien Psychologique
Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente aux enfants porteurs de trisomie 21, qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Scolarisation et Inclusion
En France, l'école est obligatoire dès l'âge de 3 ans pour tous, y compris les enfants porteurs de trisomie 21. Ils peuvent bénéficier d'un accompagnement éducatif adapté à leurs besoins spécifiques, et peuvent être épaulés par des AESH (Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap). Il est fréquent que les écoles maternelles soient équipées de moyens spécifiques pour les enfants porteurs de handicap.
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Scolarisation en Milieu Ordinaire
Les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent bénéficier d'une scolarisation en milieu ordinaire, ce qui nécessite souvent des aménagements particuliers pour faciliter leur formation. La scolarisation en milieu ordinaire permet à l'enfant de se développer au mieux, d'apprendre et de s'intégrer tôt et correctement dans la société.
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
Scolarisation en Milieu Spécialisé
Parfois, une scolarisation en milieu spécialisé est préconisée. Il existe des établissements « d'enseignement spécialisé », tels que les IME (Instituts Médico-Éducatifs), qui accueillent les enfants porteurs de handicap de manière générale. Les classes de ces établissements sont la plupart du temps faites de petits groupes, ce qui permet au corps enseignant d’accompagner au mieux chaque élève, en répondant à leurs besoins individuels.
Le CNED (Centre national d'Enseignement à distance) propose également, à partir de 5 ans, des cursus scolaires adaptés aux enfants en difficulté et ayant des besoins éducatifs particuliers, pour l’enseignement en école primaire.
Adaptation de l'Enseignement
L'apprentissage des enfants porteurs de trisomie 21 suit les mêmes étapes que celles des autres enfants, mais les progrès sont plus lents et nécessitent davantage de répétitions et d'exercices pour aboutir à une réussite. Il est important de détailler les objectifs pédagogiques au-delà des pratiques habituelles, afin de permettre une évaluation fine et discriminative qui marque pour l'enseignant et l'enfant chaque petit progrès.
Il est également essentiel de veiller à établir un environnement sécure et prévisible, tout en encourageant les attitudes exploratoires et les expérimentations. La qualité de la médiation mise en œuvre par l'environnement humain est déterminante, et il s'agit de donner du sens aux activités de l'enfant pour qu'il garde en mémoire à long terme une trace organisée de ses expériences et de ses apprentissages.
Accompagnement Social et Professionnel à l'Âge Adulte
Une fois devenu adulte, c’est à dire dès l’âge de 21 ans, votre enfant pourra intégrer des établissements d’accueil de jours, où lui seront proposé des activités et loisirs respectant ses compétences. Les centres et foyers d’hébergement proposent des logements adaptés ainsi qu’un accompagnement social, éducatif et médical personnalisé. Les ESAT (établissements et services d'aide par le travail) permettent aux personnes porteuses de trisomie 21 d’accéder à l’emploi, avec un travail adapté à leur autonomie et à leurs compétences.
L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé). Il est nécessaire de s'adapter à chaque individualité tout en gardant à l'esprit que même si l'évolution de ces enfants et adolescents peut être dans certains cas très lente, elle est réelle.
Le Rôle Essentiel des Associations
Lors de l’annonce du diagnostic de votre enfant, le corps médical vous propose normalement de prendre contact avec des associations. Ces associations se positionnent comme des partenaires incontournables de votre nouvelle vie. Elles peuvent jouer un rôle clé en vous accompagnant, en vous fournissant des informations, des aides et mais aussi un soutien psychologique et moral.
Elles proposent également des consultations médicales (médecin généraliste, pédiatre, etc.) mais aussi paramédicales (psychologues, kinésithérapeutes, orthophonistes, etc.). Les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) ne doivent pas être négligés, car ils peuvent mettre en place un projet d'accompagnement personnalisé pour votre enfant.
Ressources et Aides Disponibles
De nombreuses aides et prestations sociales sont disponibles pour les familles ayant un enfant porteur de trisomie 21, telles que l'Allocation d'Éducation de l'Enfant Handicapé (AEEH), le complément de l'AEEH, la Prestation de Compensation du Handicap (PCH), et la Carte Mobilité Inclusion (CMI). Il est important de se renseigner auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour connaître les conditions d'éligibilité et les modalités de demande.
Voici quelques liens utiles pour les aides, prestations sociales et autres :
- Aides et droits en quelques clics
- La scolarité inclusive
- Être accompagné par un service ou établissement pour les personnes handicapées
- Les aides disponibles
- Ma demande auprès de la MDPH
- Scolarisation
- Travail
- Carte mobilité inclusion
- Les recours
- Tout savoir sur la MDPH
- La maison départementale des personnes handicapées (MDPH) : missions et fonctionnement
- Le dépôt du dossier et le traitement de la demande par la maison départementale des personnes handicapée
- Autres aides à la scolarité, à l’emploi, au transport, prestations sociales, etc.
- L’allocation aux adultes handicapés (AAH)
- L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH)
- Le complément de l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH)
- La pension d’invalidité, un revenu pour compenser la perte de capacité de travail
- La prestation de compensation du handicap (PCH)
- La majoration pour la vie autonome (MVA) : un complément pour vivre chez soi
- La prestation de compensation du handicap parentalité
- La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH)
- L’obligation d’emploi des travailleurs handicapés (OETH), les employeurs incités à recruter
- La carte mobilité inclusion, mention « invalidité »
- La carte mobilité inclusion, mention « priorité »
- La carte mobilité inclusion, mention « stationnement »
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