Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) est une avancée significative dans le domaine du dépistage prénatal. Il offre aux femmes enceintes une méthode fiable et non invasive pour évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 18 et 13. Cet article explore en détail le DPNI, son fonctionnement, le moment optimal pour sa réalisation, et sa place dans le suivi de la grossesse.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau). A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse.
Comment Fonctionne le DPNI ?
Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dès la 6ème semaine d’aménorrhée, des fragments d’ADN fœtal sont détectables dans la circulation sanguine maternelle. Leur quantité augmente avec l’âge de la grossesse et ils disparaissent rapidement après l’accouchement. Le DPNI analyse ces fragments d'ADN pour évaluer le risque de trisomies.
Le test DPNI Iona, par exemple, est un test de dépistage prénatal non invasif qui estime le risque de trisomie 13, 18 et 21.
Le Moment Optimal pour Réaliser un DPNI
Le DPNI est réalisable dès la 12 ème semaine d’aménorrhée ( = 10 ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Bien qu'il puisse être effectué à différents stades de la grossesse, il est essentiel de comprendre pourquoi cette période est souvent privilégiée.
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Pourquoi la 12ème Semaine d'Aménorrhée est-elle Idéale ?
La 12ème semaine d'aménorrhée est souvent considérée comme le moment idéal pour réaliser un DPNI pour plusieurs raisons :
- Quantité d'ADN fœtal suffisante : À partir de la 10ème semaine de grossesse, la quantité d'ADN fœtal dans le sang maternel est généralement suffisante pour obtenir des résultats fiables. Réaliser le test trop tôt pourrait entraîner un résultat non concluant en raison d'une quantité insuffisante d'ADN fœtal. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé.
- Dépistage précoce : Effectuer le DPNI à ce stade permet aux parents d'obtenir des informations importantes sur la santé de leur bébé relativement tôt dans la grossesse. Cela leur donne plus de temps pour prendre des décisions éclairées concernant les soins prénataux et la planification future.
- Complémentarité avec l'échographie du premier trimestre : Le DPNI est souvent réalisé en complément de l'échographie du premier trimestre, qui a lieu entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. L'échographie permet d'évaluer la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) et de rechercher d'autres marqueurs échographiques. Combiner les résultats du DPNI avec ceux de l'échographie améliore la précision du dépistage.
- Réduction de l'anxiété : Obtenir des résultats rassurants grâce au DPNI peut réduire l'anxiété des parents pendant la grossesse. Un résultat négatif indique que le risque de trisomie est extrêmement faible. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible.
Peut-on Réaliser le DPNI Plus Tard dans la Grossesse ?
Oui, le DPNI peut être réalisé tout au long de la grossesse. Cependant, plus le test est effectué tard, moins les parents auront de temps pour prendre des décisions concernant la grossesse en cas de résultat positif.
Conditions et Procédure pour Effectuer un DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Consultation Médicale Préalable
Faire un test DPNI, DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cet effet.
Prélèvement Sanguin
Réaliser le DPNI Le prélèvement sanguin est réalisé au laboratoire Drouot sans rendez-vous. Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera : la prescription médicale, le bon de demande et l’attestation d’information et consentement et certains éléments de votre dossier médical. Si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’ est pas pris en charge par l’ assurance maladie et son coût est de 398€.
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Indications du DPNI
Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 est indiqué pour les patientes détectées à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique.
Le test est indiqué pour les femmes enceintes appartenant à un groupe à risque d’atteinte fœtale de trisomies 13, 18 et 21. Seul un professionnel de santé (médecin, sage-femme, conseiller en génétique) pourra vous indiquer si le dépistage prénatal non invasif est préconisé et peut être prescrit au regard de votre dossier médical.
Contre-indications
Bien que le DPNI soit largement applicable, il existe certaines situations où il peut être moins précis ou non recommandé :
- Patiente atteinte d’un cancer
- Patiente porteuse de trisomie
- Grossesse de plus de 2 fœtus
- Jumeau évanescent
- Antécédents de transfusion dans les 12 derniers mois
- Clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm
- Anomalies échographiques autres.
Interprétation des Résultats du DPNI
Le test DPNI fournit deux types de résultat :
- Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
- Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test très fiable. Le test a une spécificité et une sensibilité supérieures à 99% La valeur prédictive positive (VPP) est > 0,96, et le taux d’échec est inférieur à 1%.
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Limites du DPNI
Les anomalies du génome autres que les trisomies 13, 18 et 21 ne sont pas recherchées. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Place du DPNI dans le Suivi de la Grossesse
Le DPNI est une alternative proposée aux femmes enceintes à risque d’atteinte fœtale de trisomie avant le recours au prélèvement invasif. En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander. Un test prénatal non invasif de la trisomie 21 peut cependant être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la patiente. Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) ou bien d’un caryotype fœtal.
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