La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte le développement physique et cognitif. Cet article vise à fournir une compréhension complète de la trisomie 21, de ses causes à sa prise en charge, afin de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.
Introduction à la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, au lieu d'avoir deux chromosomes 21, la personne en possède trois. Cette présence supplémentaire de matériel génétique entraîne une variété de caractéristiques physiques et de défis de développement.
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques. Ce terme a remplacé l'expression « syndrome de Down », jugée inappropriée pour des raisons historiques, scientifiques et éthiques.
Les Bases Chromosomiques de la Trisomie 21
Pour comprendre la trisomie 21, il est essentiel de connaître les bases de la génétique humaine. Un être humain possède normalement 46 chromosomes répartis comme suit :
- 44 autosomes : Ces chromosomes s’organisent en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ne portent pas de gènes déterminant le sexe. Les paires de chromosomes sont classées par ordre de taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire.
- 2 chromosomes sexuels : Ils déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme.
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par celui-ci (environ 300), déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme. Ce chromosome supplémentaire peut être comparé à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps, le faisant fonctionner au ralenti.
Lire aussi: Idées inspirantes : Remerciements maîtresses
Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune résultant d'un mécanisme génétique différent :
Trisomie 21 Libre, Complète et Homogène
C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 95 % des cas. Dans cette configuration, les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres (libre), la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 (complète), et elle a été observée dans toutes les cellules examinées (homogène).
- Libre : Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres.
- Complète : La trisomie concerne la totalité du chromosome 21.
- Homogène : La trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.
Trisomie 21 en Mosaïque
Dans cette forme, il existe des cellules à 47 chromosomes (dont trois chromosomes 21) qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux chromosomes 21). La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
Pour cette forme de trisomie 21, des cellules à 47 chromosomes (dont trois 21) cohabitent avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux 21). Le ratio des deux catégories de cellules découle de la date de l’ « accident ».
Trisomie 21 par Translocation
Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, et le 3ème est collé, « transloqué » à un autre chromosome. Le caryotype est l’arrangement des chromosomes d'une cellule, spécifique d'un individu ou d'une espèce.
Lire aussi: Maîtresse Violente : Étude de cas
Trisomie 21 Partielle
Une seule partie du chromosome 21 est dupliquée. Ce cas est extrêmement rare. Les signes du handicap et ses conséquences dépendront de la zone du chromosome dupliquée.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être posé pendant la grossesse (prénatal) ou après la naissance (postnatal).
Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang.
À l’issue de ces examens, si le risque est :
Lire aussi: Remercier la maîtresse de maternelle : nos suggestions
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Le diagnostic de la trisomie 21 doit passer par l’étude du caryotype (des chromosomes) du fœtus.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21.
Caractéristiques et Complications Associées à la Trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.
Signes Physiques
Les trois signes visibles chez un nourrisson porteur de trisomie 21 sont :
- La taille de la nuque plus courte.
- Les yeux en amande.
- Le pli palmaire dans la main (un seul trait).
A cela s’ajoute :
- Une hypotonie (insuffisance de la tonicité musculaire).
- Des caractéristiques morphologiques, au niveau du visage notamment.
- Les articulations sont hyperlaxes au niveau des ligaments.
Il est important de préciser que les signes énoncés ne sont pas révélateurs d’une trisomie 21, et que seul un médecin peut évidemment poser un diagnostic précis.
Déficience Intellectuelle
La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers. L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population.
Complications Médicales
Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…). La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Prise en Charge et Suivi Médical
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications.
Un suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune. De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.
Suivi chez les Adultes
Ce suivi est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante.
Interventions Thérapeutiques
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles.
Prise en Charge Paramédicale
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Recherche et Perspectives d'Avenir
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
Évaluation des Avancées Thérapeutiques
L’enfant ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage.
La Fondation Jérôme Lejeune
À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
Trisomie 21 : Vécu et Inclusion
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes.
L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
tags: #qu'est-ce #que #la #trisomie