Chaque année, environ 500 enfants naissent avec la trisomie 21 en France. Cette anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés. Cet article explore les aspects cruciaux de la grossesse et de la trisomie 21, en mettant l'accent sur le dépistage prénatal, les options de diagnostic, les considérations éthiques et l'accompagnement des familles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie génétique causée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations. Les individus atteints de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques distinctifs, tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un seul pli palmaire (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Dépistage du premier trimestre
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes lors de la première consultation du 1er trimestre. Ce dépistage, pris en charge par l'Assurance Maladie, n'est cependant pas obligatoire. Il est essentiel de noter que, depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l'obligation de proposer ce dépistage à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.
Le dépistage combiné du premier trimestre repose sur trois éléments clés :
- L'âge de la mère: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
- La clarté nucale: L'échographie réalisée au cours du 1er trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus, appelée "clarté nucale". Une clarté nucale augmentée peut être un signe évocateur de trisomie 21. Aucun texte de loi n'a été rédigé concernant la mesure échographique de la clarté nucale et son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux.
- Les marqueurs sériques: Une prise de sang révèle le dosage de marqueurs sériques (protéines du sang). En 1987, le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
L'évaluation de ces trois éléments permet de calculer un risque, mais ne constitue pas un diagnostic définitif. Des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer ou infirmer la présence de la trisomie 21.
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Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une autre option pour estimer le risque de trisomie 21. Il consiste en une analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Si le résultat du DPNI est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. En revanche, si le laboratoire détecte une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Le DPNI est pris en charge par l'Assurance Maladie depuis 2019. Il représente une alternative fiable et non invasive à l'amniocentèse.
Dépistage du deuxième trimestre
Il est possible de réaliser un dépistage de la trisomie 21 après le 1er trimestre, compte tenu de l'âge de la mère, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1er trimestre. Le gynécologue-obstétricien peut également envisager un dépistage si la mesure de la clarté nucale, lors des échographies obligatoires, semble indiquer une trisomie 21.
Les étapes du dépistage
Pour résumer, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
- Proposition du dépistage par le médecin ou la sage-femme au cours du diagnostic prénatal du 1er trimestre.
- Si la femme enceinte accepte, le calcul du risque est basé sur la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sériques et l'âge de la mère.
- Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Si le risque est moyennement élevé, un DPNI est réalisé. Si la probabilité est faible, aucun suivi spécifique n'est requis. Si la probabilité est élevée, un caryotype fœtal est réalisé par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, un caryotype fœtal est réalisé immédiatement par choriocentèse ou amniocentèse.
Diagnostic de la Trisomie 21
Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, un diagnostic prénatal est proposé. Les méthodes de diagnostic comprennent :
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- La biopsie de trophoblaste (choriocentèse): Prélèvement de cellules du placenta, réalisé dès 11 semaines de grossesse.
- L'amniocentèse: Prélèvement de cellules du liquide amniotique, réalisé dès 15 semaines de grossesse.
- La cordoncentèse: Prélèvement de sang fœtal.
Ces examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire de compter le nombre de chromosomes du fœtus, et de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21 avec certitude. Cependant, il est crucial de souligner que ces examens invasifs comportent un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Par conséquent, le consentement écrit de la patiente est requis avant leur réalisation.
Implications et Considérations Éthiques
Le dilemme du dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 place la femme enceinte face à un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Il est important de noter que le dépistage n'est pas obligatoire, mais il est souvent proposé d'office par les médecins.
Risques et bénéfices
Bien que les tests de dépistage ne soient pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils peuvent être anxiogènes et projettent la femme dans le questionnement d'interrompre sa grossesse. Les femmes ne sont pas toujours conscientes qu'elles pourraient être confrontées à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse.
Le droit de refuser le dépistage
La patiente a le droit de refuser le dépistage anténatal de la trisomie 21, quelle qu'en soit la raison. Cependant, la seule mention de ce refus dans le dossier médical ne suffit pas à prouver l'absence de consentement de la patiente.
Conséquences d'un diagnostic de trisomie 21
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 pour les aider dans leur décision.
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Accompagnement et Soutien
Accompagnement médical
Un diagnostic de trisomie 21 nécessite un suivi médical spécialisé tout au long de la vie de l'enfant. Cet accompagnement peut inclure :
- Des consultations régulières avec un pédiatre, un cardiologue, un endocrinologue et d'autres spécialistes.
- Une prise en charge précoce par des professionnels de la petite enfance, tels que des psychomotriciens, des orthophonistes et des kinésithérapeutes.
- Un suivi psychologique pour l'enfant et sa famille.
Soutien aux familles
De nombreuses associations proposent un soutien aux familles d'enfants atteints de trisomie 21. Ces associations peuvent offrir :
- Des informations et des conseils sur la trisomie 21.
- Des groupes de parole et des rencontres entre parents.
- Un accompagnement administratif et juridique.
- Des activités de loisirs adaptées aux enfants atteints de trisomie 21.
La Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelle d’origine génétique, dont la trisomie 21.
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