Rennes, cœur vibrant de la Bretagne, abrite un écosystème de recherche dynamique, notamment dans le domaine de la santé. Parmi les acteurs clés de cette recherche figurent les laboratoires spécialisés dans l'étude de la trisomie 21, une anomalie chromosomique qui suscite un intérêt croissant en raison de l'augmentation de l'espérance de vie des personnes atteintes et des défis spécifiques liés au vieillissement. Cet article explore en détail les activités de recherche et les services offerts par ces laboratoires à Rennes, en mettant en lumière leur contribution à l'amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21 et de leurs familles.
BIOGROUP à Villejean, Rennes : Analyses Médicales Fiables et Accessibles
Situé au 3 rue de Bourgogne, 35000 Rennes, le laboratoire BIOGROUP de Villejean est un établissement reconnu pour son expertise dans les analyses médicales et biologiques. L'équipe de techniciens qualifiés offre un accueil chaleureux et des services pratiques, plaçant les patients au cœur de leur engagement. Le laboratoire est facilement accessible par les transports en commun, notamment le bus n°14 (arrêt Villejean-Churchill) et le bus n°76 (arrêt Berger). Les horaires d'ouverture sont du lundi au vendredi de 7h00 à 12h30 et de 13h30 à 17h00, et le samedi de 7h30 à 12h00. Le laboratoire est fermé le dimanche.
Le laboratoire propose un catalogue d'examens varié et permet aux patients d'accéder à leurs résultats via un serveur en ligne sécurisé. BIOGROUP s'engage à fournir des analyses médicales fiables et rapides, contribuant ainsi à un diagnostic précoce et à une prise en charge adaptée des patients.
Le Dépistage Prénatal de la Trisomie 21 à Rennes
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une procédure proposée aux femmes enceintes afin d'évaluer le risque que le fœtus soit porteur de cette anomalie chromosomique. À Rennes, plusieurs établissements, dont le CHU, proposent ce dépistage, qui comprend généralement une échographie et une prise de sang.
Échographie du Premier Trimestre
L'échographie du premier trimestre, réalisée entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée + 6 jours, est une étape cruciale du dépistage. Elle permet de :
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- Dater précisément la grossesse et déterminer la date probable d'accouchement.
- Détecter les anomalies morphologiques précoces.
- Mesurer la clarté nucale, un indicateur important dans le calcul du risque de trisomie 21.
Après l'échographie, une prise de sang est proposée pour affiner le calcul du risque. Il est également conseillé de contacter la maternité choisie pour l'accouchement et de prendre rendez-vous pour le suivi de la grossesse.
Consultation avec l'Obstétricien Référent
Environ 15 jours après l'échographie du premier trimestre, une consultation avec l'obstétricien référent est prévue. Cette consultation permet de :
- Réaliser un premier examen clinique.
- Mettre à jour le frottis cervico-vaginal.
- Expliquer les résultats du test de trisomie 21.
- Prescrire des examens complémentaires (prises de sang, analyse d'urine).
- Établir un plan de suivi de grossesse personnalisé.
Dépistage Non Invasif (DPNI)
En cas de risque élevé de trisomie 21 détecté lors du dépistage du premier trimestre, un Dépistage Non Invasif (DPNI) est proposé. Il s'agit d'une prise de sangMaternel pour rechercher un excès de chromosomes 21 d'origine fœtale dans le sang maternel. Les résultats sont généralement disponibles sous 15 jours et communiqués par le praticien. Si le DPNI est positif, une amniocentèse est proposée pour confirmer le diagnostic.
Le CHU de Rennes propose le DPNI depuis mars, ce qui représente une avancée majeure dans le dépistage de la trisomie 21 et des trisomies 13 et 18, avec une très faible marge d'erreur.
Institut Jérôme Lejeune : Expertise et Suivi Global
L'Institut Jérôme Lejeune, bien connu pour son expertise sur la trisomie 21, accueille également des patients atteints d'autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. L'Institut propose un suivi médical global et adapté aux besoins spécifiques de chaque patient.
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Suivi Médical Personnalisé
L'Institut offre une prise en charge pluridisciplinaire tout au long de la vie, avec des consultations longues (1h à 1h30) et une approche globale. Les parents sont considérés comme les principaux experts de leur enfant, et l'équipe médicale prend le temps de comprendre, d'informer et de répondre à leurs questions.
Collaboration avec d'Autres Acteurs de Soin
L'Institut travaille en lien avec d'autres acteurs de soin, et son intégration au sein de la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience facilite les échanges avec d'autres équipes médicales.
Outils et Ressources pour les Professionnels de Santé
L'Institut met à disposition des professionnels de santé un outil de suivi dédié aux enfants (0-18 ans) porteurs de trisomie 21, conçu pour améliorer l'accompagnement au quotidien.
Recherche sur la Trisomie 21 et la Maladie d'Alzheimer
Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un risque élevé de développer la maladie d'Alzheimer, en raison de la présence du gène de la protéine précurseur de l'amyloïde sur le chromosome 21. L'Institut Jérôme Lejeune est activement impliqué dans la recherche sur ce lien entre trisomie 21 et maladie d'Alzheimer.
Étude TRC-DS (Trial Ready Cohort - Down Syndrome)
L'Institut Jérôme Lejeune est le seul centre français participant à l'étude internationale TRC-DS, qui vise à constituer une communauté de patients porteurs de trisomie 21 susceptibles de participer à des essais de médicaments contre la maladie d'Alzheimer. L'étude prévoit 4 visites sur une durée de 3 ans, comprenant une consultation médicale, des tests neuropsychologiques, un prélèvement sanguin, une IRM cérébrale et une ponction lombaire (facultative).
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Formation sur le Vieillissement et la Trisomie 21
L'Institut propose une formation phare sur le vieillissement et la trisomie 21, destinée aux professionnels de santé. Cette formation vise à améliorer la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 en soutenant et conseillant leurs proches, et en formant les professionnels médicaux et paramédicaux qui les accompagnent au quotidien.
LEUCETTA : Étude sur la Tolérance d'un Traitement
La société bretonne Perha Pharmaceuticals développe la Leucettinib-21, un nouveau médicament inspiré par une substance naturelle marine, étudié pour son potentiel effet sur l'apprentissage et la mémorisation chez les personnes porteuses de trisomie 21. L'étude clinique LEUCETTA évalue la tolérance de la Leucettinib-21 chez des hommes porteurs de trisomie 21 âgés de 18 à 40 ans.
BioJeL : Centre de Ressources Biologiques
Le Centre de Ressources Biologiques de l'Institut Jérôme Lejeune (BioJeL) conserve et met à disposition de la communauté scientifique internationale des échantillons biologiques issus des patients de la consultation de l'Institut. BioJeL propose désormais une nouvelle ressource biologique : les cellules souches pluripotentes induites (IPSc).
Déficiences Intellectuelles de Causes Rares
L'Institut Jérôme Lejeune prend également en charge les patients atteints de déficiences intellectuelles de causes rares, ayant toutes en commun une origine génétique. Le diagnostic de ces maladies rares peut être long et difficile, mais il est essentiel pour adapter le suivi médical et identifier les soutiens nécessaires.
Les Biotechnologies en Bretagne au Service de la Santé
La Bretagne est une région dynamique dans le domaine des biotechnologies, avec plus de 300 acteurs réunis au sein du réseau Biotech Santé Bretagne. La recherche académique en région Bretagne est très dynamique et compte des expertises très poussées dans le domaine de la cancérologie, de la génétique et de la biologie cellulaire.
BIOGROUP à Cleunay, Rennes : Analyses Fiables et Proximité
Situé au 27 Bis Rue Jules Lallemand à Rennes, le laboratoire BIOGROUP de Cleunay offre des analyses fiables et rapides dans un cadre accueillant. L'équipe dévouée garantit un service de qualité et une proximité avec les patients. Le laboratoire est facilement accessible par les transports en commun, notamment le métro ligne B et les bus 10, N3 et TTZ. Les horaires d'ouverture sont du lundi au vendredi de 7h00 à 12h30 et de 13h30 à 17h00, et le samedi de 7h30 à 12h00. Le laboratoire est fermé le dimanche.
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