Les analyses en laboratoire jouent un rôle crucial dans le suivi de la santé des nourrissons. Des examens de routine aux dépistages ciblés, ces analyses fournissent des informations précieuses pour assurer le bien-être et le développement optimal de l'enfant. Cet article explore les différents types d'analyses réalisées en laboratoire chez les nourrissons, leur importance, et comment elles contribuent à une prise en charge médicale précoce et efficace.
Le Dépistage Néonatal : Un Pilier de la Prévention
Depuis 1972, la France a mis en place un programme national de dépistage néonatal, un programme de santé publique qui concerne tous les nouveau-nés. Effectué quelques heures après la naissance, ce dépistage vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques, permettant ainsi une mise en place précoce d’un traitement et d’un accompagnement adapté si besoin. Il apporte un véritable bénéfice aux nourrissons car il permet très tôt après la naissance, de mettre en place un traitement adapté si une pathologie est dépistée avant même que les signes d’une éventuelle maladie n’apparaissent. L’objectif du dépistage néonatal est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité.
Le Test du Buvar (Test de Guthrie)
Le test néonatal du buvard, autrefois appelé « test de Guthrie », est proposé à tous les parents dès les premiers jours de vie de leur nourrisson. Ce test, entièrement gratuit, est réalisé 48h à 72h après la naissance du nouveau-né. Avec le consentement des parents, quelques gouttes de sang sont prélevées au niveau du talon du nourrisson et déposées sur un papier buvard. Celui-ci est ensuite envoyé dans un laboratoire spécialisé pour y être analysé. Son but ? Détecter le plus rapidement possible certaines maladies rares et sévères pour mettre en place des soins adaptés avant même l’apparition des premiers symptômes. Une chance pour que chaque enfant puisse grandir au mieux !
Il faut compter 3 à 4 semaines pour obtenir les résultats de ces analyses. Dans plus de 99% des cas, les résultats sont normaux : le bébé n’est pas atteint d’une des maladies qui ont été recherchées. Dans ce cas, les parents ne sont pas contactés. Ils n’auront donc plus à se soucier d’une éventuelle apparition de ces maladies chez leur enfant dans le futur. Une information rassurante ! Les parents sont contactés uniquement si les résultats sont « anormaux », signifiant qu’une anomalie biologique a été détectée chez leur nourrisson (1 cas sur 750). Des analyses complémentaires sont alors réalisées pour confirmer le diagnostic de la maladie. Si c’est le cas, il faut agir vite !
Ce test est proposé quelques jours après la naissance du nourrisson uniquement. C’est le meilleur moment : les marqueurs spécifiques des maladies dépistées sont présents dans le sang en quantité suffisante pour y être recherchés, alors que les premiers symptômes de ces maladies ne sont pas encore apparus. Il n’y aura pas d’autres occasions d’avoir recours à ce type de dépistage plus tard : la maladie sera découverte à l’apparition des premiers symptômes. Le diagnostic sera plus long et plus difficile à poser. Certains symptômes ne disparaitront pas alors que des traitements préventifs plus précoces auraient pu être efficaces.
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Maladies Dépistées
Le test du buvard permet désormais de dépister un certain nombre de maladies rares (le plus souvent d’origine génétique) graves et pour lesquelles les symptômes sont généralement irréversibles. Avec l’introduction de la spectrométrie de masse en tandem, en 2023, sept autres erreurs innées du métabolisme sont dépistées : trois aminoacidopathies (homocystinurie, leucinose, tyrosinémie de type 1), deux aciduries organiques (acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique), et deux autres déficits de la bêta-oxydation (déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaine longue, déficit en captation de la carnitine).
Par exemple, si la phénylcétonurie est dépistée chez un nourrisson, un régime alimentaire pauvre en phénylalanine peut être mis en place dès le 10ème jour de vie et durant toute la vie. Dépister un déficit primaire en carnitine dès la naissance permet d’empêcher une faiblesse des muscles et des problèmes cardiaques grâce à la prise en charge étroite. Une prise quotidienne de L-carnitine permet aux personnes qui en sont atteintes de mener une vie normale.
En septembre 2025, trois nouvelles maladies ont été ajoutées à la liste de celles dépistées à la naissance, avec l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
Amyotrophie Spinale Proximale (SMA)
Depuis quelques années, la SMA dispose de trois traitements (le Spinraza, le Zolgensma et l’Evrysdi) qui sont d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés tôt. Le Spinraza et le Zolgensma sont autorisés en présymptomatique, c'est-à-dire avant l’apparition des premiers symptômes. Depuis quelques années, le dépistage néonatal de la SMA a démontré sa faisabilité et son efficacité au travers de différents programmes pilotes menés dans plusieurs régions ou pays du monde. En juillet 2024, la Haute Autorité de Santé (HAS) a émis un avis positif pour que le dépistage néonatal de la SMA s’étende à tout le territoire français. Ce déploiement a commencé le 1er septembre 2025.
Autres Examens et Dépistages
Depuis 50 ans, un examen approfondi et des dépistages sont réalisés dans les 3 premiers jours de vie du nourrisson afin de détecter précocement plusieurs maladies graves. Le test d’audition pour dépister la surdité est pratiqué au moyen d’une sonde introduite à l’entrée du conduit auditif.
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Prélèvements et Analyses Courantes
Prise de Sang
La prise de sang est un acte banal mais qui peut faire peur, notamment aux plus petits qui craignent la piqûre. Le meilleur moyen de rassurer votre enfant est d’être détendu vous aussi. Dorénavant à partir de 3 mois l’utilisation de patchs anesthésiants (type EMLA®) prescrits par le médecin et fournis par le pharmacien permet d’insensibiliser la peau dans la zone de ponction. Il faut poser ce patch 1h avant. Mais pour choisir le meilleur emplacement passez au laboratoire avec votre enfant, nous vous l’indiquerons. Couvrez bien votre enfant durant le trajet l’hiver (port de gants) car le froid réduit la perception des veines. Munissez-vous de son doudou ou de sa tétine et pendant le prélèvement gardez le contact discrètement par la voix (paroles douces, chanson) ou le toucher sans gêner l’opérateur. Les biologistes et infirmières sont très habitués à prélever les enfants.
Recueil d'Urine (ECBU)
Le recueil en flacon stérile des urines des bébés ou très jeunes enfants qui ne maitrisent pas encore leur « pipi » n’est pas facile. Heureusement il existe un dispositif spécialement prévu pour faciliter le recueil pour ECBU de votre enfant : l’urinocol. Grâce à une zone adhésive, le système s’applique sur la peau propre après une toilette soigneuse de la zone génitale (il faut écarter les lèvres de votre petite fille ou décaloter votre petit garçon) afin de nettoyer à l’eau savonneuse, puis de rincer les abords du méat urinaire. Lorsque la peau est séchée avec un linge propre, il faut poser la partie adhésive de la poche dont l’ouverture épouse l’anatomie du bébé. Lorsque la poche est remplie par les urines de bébé, il faut l’apporter dans l’heure au laboratoire pour la réalisation de l’analyse. Les pharmacies vendent ce type de système.
Recueil des Selles
Le recueil des selles des bébés peut se réaliser de manière très simple. Pour les enfants un peu plus grands vous pouvez utiliser le « caca » qu’il aura fait sur son pot, à condition que des urines ne se soient pas mélangées aux selles.
Projet PERIGENOMED
En France, un projet de recherche sur le dépistage néonatal appelé PERIGENOMED (pour Perinatal genomic medicine) et cofinancé par l’AFM-Téléthon, devrait débuter prochainement.
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