Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche proposée en France depuis 1997 à toutes les femmes enceintes. Cette anomalie chromosomique est la plus fréquente et constitue la première cause de retard mental. Cet article vise à informer sur les modalités de ce dépistage, les laboratoires agréés pour sa réalisation, et les démarches à suivre.
Cadre Législatif et Autorisations des Laboratoires
Les examens des caractéristiques génétiques, incluant le dépistage de la trisomie 21, sont strictement encadrés en France. Seuls les établissements et laboratoires de biologie médicale autorisés par les Agences Régionales de Santé (ARS), après avis de l’Agence de la Biomédecine, sont habilités à pratiquer ces analyses, conformément à l’article L. 1131-2-1 du Code de la Santé Publique. Les activités de diagnostic prénatal et préimplantatoire sont également soumises à des autorisations spécifiques, délivrées aux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal et aux centres de diagnostic préimplantatoire, conformément à l’article R. 2131-22-2 et à l’article L. 2131-1 du Code de la Santé Publique. La mise en œuvre de ces activités requiert certaines conditions et n’est réalisée que dans des établissements spécifiquement autorisés par l’Agence de la Biomédecine (article L.).
Déroulement du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 s’effectue principalement au cours du premier trimestre de la grossesse, plus précisément entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (SA). Il peut également être réalisé entre 14 semaines et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée, si le dépistage n'a pas été fait au premier trimestre de la grossesse. Il est crucial de comprendre qu'il s'agit d'un calcul de risque et non d'un diagnostic définitif.
Les Étapes Clés du Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre repose sur plusieurs éléments :
- L’âge de la mère : Plus l’âge de la mère est élevé, plus le risque de trisomie 21 est considéré comme important.
- La mesure de la clarté nucale : Lors de l’échographie du premier trimestre, la clarté nucale est mesurée. Une nuque plus épaisse que la normale peut indiquer un risque accru de trisomie 21. Il est impératif que cette mesure soit effectuée par un professionnel affilié à un programme d’assurance qualité.
- La prise de sang pour le dosage des marqueurs sériques maternels : Cette analyse sanguine, réalisée dans un laboratoire agréé, permet de doser des marqueurs spécifiques (protéines) dans le sang maternel. La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet d’affiner le calcul du risque de trisomie 21.
Le Dépistage du Deuxième Trimestre
Si le dépistage n’a pas pu être réalisé au premier trimestre, il reste possible de le faire jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Le calcul de risque repose alors sur :
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- L’âge maternel.
- Le dosage de marqueurs sériques du deuxième trimestre (prise de sang).
- La mesure de la clarté nucale, si cet examen a été réalisé.
Interprétation des Résultats
Le résultat du dépistage est exprimé en termes de risque, indiquant la probabilité que l’enfant à naître soit porteur de la trisomie 21. Il est essentiel de retenir qu’il s’agit d’une probabilité et non d’une certitude.
- Risque élevé : Un risque supérieur à 1/250 est considéré comme élevé.
- Risque faible : Un risque inférieur à 1/250 est considéré comme faible.
Les Laboratoires Agréés et les Tests Utilisés
Pour le Lamsi, le dosage des marqueurs sériques maternels et le calcul de risque sont réalisés sur le plateau technique de la SELAS BARLA, un laboratoire agréé. Il est possible de se rendre à n’importe lequel des laboratoires BARLA pour effectuer le prélèvement sanguin nécessaire. Dans le réseau des laboratoires SYNLAB, le test est réalisé par le laboratoire spécialisé de génétique ALPIGENE (Lyon). La technologie utilisée est NeoBona Illumina.
Ces tests analysent des fragments d’ADN fœtal issus de cellules trophoblastiques (du placenta) circulant dans le sang de la mère dès les premières semaines de grossesse (de 11 SA à la fin de la grossesse). Avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 %, ils permettent d’exclure avec un très haut degré de fiabilité le diagnostic de trisomie 21 chez le fœtus.
Il est important de noter que, dans certains cas, le test peut être inexploitable, nécessitant un deuxième prélèvement.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel est une option possible. À partir d’une simple prise de sang chez la future mère, il est possible de déterminer si le fœtus présente un risque de trisomie 21.
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Il est important de souligner que ce test reste un test de dépistage et que tout résultat positif doit être confirmé par un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste). Inversement, ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des cas de trisomie 21. Dans environ 1 à 5% des cas, le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques et un prélèvement devra être proposé.
Bien que disponible en France et à l’étranger, ce test n’est actuellement pas remboursé par la Sécurité sociale. Les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels.
Ce test peut être proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250, mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif. Il ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.
Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.
Conduite à Tenir en Cas de Risque Élevé
Si le risque de trisomie 21 est jugé élevé (supérieur à 1 sur 250), il est crucial de comprendre que cela ne signifie pas que le fœtus est nécessairement atteint de cette anomalie. Pour en avoir la certitude, un caryotype fœtal peut être réalisé.
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Une information complète sur la possibilité de réaliser ce caryotype est délivrée à la femme enceinte. Il lui sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus (habituellement par un caryotype réalisé sur les cellules fœtales), et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. La femme enceinte est libre de l’effectuer ou pas. Dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie.
Les Examens Diagnostiques : Biopsie de Trophoblaste et Amniocentèse
Selon les cas, il peut être proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille, sous contrôle échographique, au travers de la peau de la paroi abdominale. Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%. Il faut compter environ trois semaines entre le prélèvement et l’obtention des résultats.
Possibilité de Demander une Amniocentèse en Cas de Risque Faible
Même si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 250), par exemple 1/850, il est possible de demander la réalisation d’une amniocentèse. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’Assurance Maladie. Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré est également de l’ordre de 1%.
L'Annonce d'un Diagnostic de Trisomie 21
L'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 chez le fœtus est une étape difficile. Il est essentiel de se faire accompagner par des professionnels de santé pour prendre les décisions appropriées.
L'Aide Médicale à la Procréation (AMP) et le Dépistage de la Trisomie 21
L’aide médicale à la procréation (AMP) est une solution pour les couples confrontés à des problèmes d’infertilité. La mise en œuvre de l’AMP est indiquée lorsqu’une infertilité est diagnostiquée chez le couple. Elle se pratique dans des établissements autorisés et par des praticiens compétents. Les bilans et les soins pour infertilité peuvent être pris en charge à 100 %.
Lors de cet entretien, une information loyale, claire et appropriée est délivrée au couple lui permettant de participer à la prise en charge de son infertilité. Les entretiens portent notamment sur les motivations des futurs parents et visent à les informer sur les techniques d’AMP et leurs conséquences. Le biologiste s’assurera que les informations communiquées sont bien comprises par le couple et lui apportera les réponses à ses questions. La loi impose un délai de réflexion de 1 mois entre la consultation avec le biologiste et la 1ère insémination.
Les Examens Préalables à l'AMP
Plusieurs examens sont nécessaires avant de commencer un processus d'AMP :
- Toxoplasmose et rubéole pour la femme. Les femmes non immunisées contre la rubéole doivent procéder à une vaccination anti-rubéolique avant toute insémination.
- Résultats d’un bilan hormonal à J2 ou J3 (Estradiol, LH et FSH).
- Différentes analyses du sperme (spermogramme, spermocytogramme, test de migration survie etc…) nécessitent des conditions particulières (abstinence de 3 à 5 jours, respect des recommandations fournies lors de l’accueil, etc…).
L'Insémination Artificielle avec le Sperme du Conjoint (IAC)
L’IAC est une technique de PMA simple à mettre en œuvre. Elle ne modifie que très peu les habitudes de vie et reste compatible avec l’exercice d’une activité professionnelle.
Dès que le couple a connaissance de la date programmée de l’insémination, il prend rendez-vous au laboratoire LAMSI pour le recueil du sperme en vue de l’IAC. Le jour de l’insémination, l’homme devra se rendre au laboratoire LAMSI pour faire le recueil du sperme par masturbation.
Afin d’obtenir le remboursement des IAC par l’assurance maladie, une demande d’entente préalable est nécessaire. L’IAC sera réalisée au pic de l’ovulation. Lorsqu’il y a stimulation, le traitement commence au 3ème ou 5ème jour du cycle. Il s’agit d’injections quotidiennes de FSH recombinante.
Dans certains cas, la réponse ovarienne est trop importante (hyperstimulation) et nécessite l’arrêt du traitement (risque de grossesse multiple). À l’opposé, l’abandon de la tentative peut être motivé par une mauvaise réponse ovarienne (hypostimulation) ou par une mauvaise réaction du sperme à la préparation (nombre de spermatozoïdes trop faible).
L'Infertilité : Exploration et Diagnostic
L’infertilité est la difficulté pour un couple de concevoir un enfant. Le couple amené à consulter le gynécologue pour infécondité va bénéficier d’une exploration complète de sa fertilité afin de repérer d’éventuelles causes d’infertilité et pour choisir les meilleures solutions que peut apporter l’aide médicale à la procréation (AMP).
L’âge de la conjointe est un facteur à prendre en compte sachant que la fertilité est à son maximum vers 25 ans, pour devenir quasiment nulle après 45 ans. La recherche d’anomalies de la qualité de la glaire dues à des causes hormonales, infectieuses, interventionnelles (conisation) est également importante. Dans certains cas, l’imagerie médicale (échographie, doppler) pourra aussi apporter sa contribution au diagnostic.
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