Chaque année, le 21 mars est l'occasion de célébrer la Journée Mondiale de la Trisomie 21, un événement dédié à la sensibilisation, à la promotion de l'inclusion et au respect des personnes atteintes de cette condition génétique. Cette journée est bien plus qu’une simple date dans le calendrier, c’est un rappel puissant de la nécessité de créer un monde plus inclusif et respectueux de la diversité.
Origines et Signification de la Journée Mondiale
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a été établie pour la première fois en 2006 par Down Syndrome International (DSI), une organisation mondiale dédiée à la promotion des droits, de la dignité et du bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Le choix du 21 mars comme date de célébration est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. En décembre 2011, l'Assemblée générale des Nations Unies a décidé de proclamer le 21 mars comme la Journée mondiale de la Trisomie 21, invitant tous les États membres et organisations à sensibiliser l'opinion publique à cette question.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Parfois appelée syndrome de Down, la trisomie 21 correspond à une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, concernant environ 1 grossesse sur 400. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire. Elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique et des problèmes médicaux associés. Découverte en 1959 par un groupe de médecins français (Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin), la trisomie 21 affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont environ 50 000 en France, qu’elles soient adultes ou enfants.
Les différentes formes de trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. Cette forme représente environ 93% des trisomies 21.
- La trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Seules certaines cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 21 et d’autres non.
- La trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome. Il peut s'agir d’une translocation Robertsonienne où le chromosome 21 est accroché à un autre chromosome ou d’une translocation réciproque où seule une partie du chromosome 21 est accrochée à un autre chromosome.
- La trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que, résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie.
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Les Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences :
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…).
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…). Les pathologies associées à la trisomie 21 varient en fonction des individus et de l’âge. Les personnes porteuses de trisomie 21 se sont révélées à risque pour la Covid-19.
Dépistage et Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
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- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
Comment calcule t’on le risque de trisomie 21 ? Ce calcul se fait par une prise de sang qui, à l’aide d’un logiciel, évalue le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il faut rappeler qu’il s’agit de l’estimation d’un risque et non d’un diagnostic. Soit au premier trimestre (entre la 11ème semaine d’aménorrhée et la 13ème semaine et 6 jours d’aménorrhée). Soit au second trimestre (entre la 14ème semaine et la 17ème semaine et 6 jours d’aménorrhée), à défaut d’un retard au prélèvement ou d’uneéchographie non réalisée au premier trimestre. C’est le dépistage du deuxième trimestre par les marqueurs sériques seuls (Alpha-FoetoProtéine, béta HCG libre).
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang (DPNI - Dépistage Prénatal Non Invasif). Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer. Le DPNI peut également être réalisé d’emblée, sans dépistage préalable, par les marqueurs sériques maternels, dans les cas suivants : grossesse multiple, existence d’un jumeau évanescent ou antécédent personnel d’une grossesse avec trisomie 21 documentée médicalement.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Les examens diagnostiques consistent en :
- Soit la choriocentèse ou l’amniocentèse (en fonction du terme de grossesse) si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/50.
- Choriocentèse, réalisée entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée, il s’agit d’une biopsie du trophoblaste.
- Amniocentèse, réalisée à partir de 15ème semaine d’aménorrhée, il s’agit d’un prélèvement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales.
En prénatal, l’échographie morphologique dépiste les malformations majeures (cardiopathies, atrésies duodénales …) et des signes mineurs.
Dépistage Postnatal
Il est aussi possible, en cas de suspicion de trisomie 21 d’un individu, de réaliser un diagnostic postnatal par la réalisation d’un caryotype au cours d’une prise de sang.
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Vivre avec la Trisomie 21
Malgré les défis, il est tout à fait possible de vivre avec la trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années, dépassant en moyenne 50 ans. Cependant, un suivi médical régulier est crucial dès le plus jeune âge, car les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes digestifs, des leucémies ou des épilepsies.
La prise en charge comprend un suivi médical attentif : en orthophonie, en psychomotricité, … et surtout un accompagnement constant vers l’autonomie et l’inclusion dans la société. Le suivi médical est adapté aux déficits intellectuels et aux comorbidités.
Promouvoir l’Inclusion et Soutenir les Familles
Un aspect crucial de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité. Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. Trisomie 21 France organise tout au long du mois de mars différentes actions, en partenariat avec l'association Down Syndrome Internationale (DSI) et l'association Européenne de soutien des personnes avec trisomie 21 (Edsa). pour sensibiliser à la société inclusive afin d'inciter chacun à agir.
Enfin, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches.
Trisomie 21 et Représentation Médiatique
Il est important de noter un problème de représentation des personnes atteintes de trisomie 21 dans les médias, notamment à la télévision. Des chiffres montrent que seulement 0,7% des personnes à l’écran sont porteuses de handicap, alors que 20 % de la population française est concernée par un handicap. Cette sous-représentation est préoccupante, car elle ne reflète pas la diversité de la société française.
Marie-Joëlle demande que les personnes trisomiques comme elles soient plus représentées à la TV, et les chiffres lui donnent malheureusement raison.
Le Conseil supérieur de l’audiovisuel (CSA) a pour mission de veiller à ce que la programmation reflète la diversité de la société française, mais force est de constater que des efforts supplémentaires sont nécessaires pour améliorer la visibilité des personnes atteintes de trisomie 21 et d'autres handicaps.
Défis et Perspectives
Malgré les progrès réalisés en matière d'inclusion et de sensibilisation, des défis persistent. Les personnes porteuses de trisomie 21 sont dépistées avant la naissance, et avortés dans 96% des cas. Il est donc d’autant plus important qu’ils puissent être vus et s’exprimer à la TV, pour montrer que ce sont des personnes différentes mais bien vivantes et capables de bonheur !
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer, avec des essais thérapeutiques et des études visant à mieux comprendre les mécanismes biologiques de cette condition. En 2000, le séquençage du chromosome 21 a révélé la présence de plus de 300 gènes, en trois copies dans la trisomie 21. Les troubles induits par la trisomie 21 évoluent de la naissance à l’âge adulte. Ils nécessitent donc une évaluation clinique tout au long de la vie. Des essais thérapeutiques (nouveaux médicaments ou thérapies comportementales), spécifiques à chaque âge, sont nécessaires.
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