Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une étape importante pour les femmes enceintes, particulièrement après 35 ans, âge où les médecins considèrent les grossesses comme "tardives" et potentiellement plus à risque. Cet article vise à fournir une information claire et détaillée sur le dépistage de la trisomie 21, les risques associés à l'âge maternel, et les options disponibles pour les femmes enceintes.
Le Dépistage Prénatal de la Trisomie 21 : Un Aperçu
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Il s'agit d'un processus en plusieurs étapes visant à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. Il est essentiel de comprendre que ce dépistage ne fournit pas un diagnostic définitif, mais plutôt une estimation du risque.
Première Étape : Prise de Sang et Échographie du Premier Trimestre
La première étape du dépistage prénatal de la trisomie 21 est une prise de sang. Elle a lieu après l’échographie du premier trimestre pour mesurer un risque statistique. À l’échographie du premier trimestre, on aura mesuré l’épaisseur de la clarté nucale sur votre bébé. Ensuite, on vous propose une prise de sang qui mesure des marqueurs sériques hormonaux. Ceux-ci sont combinés à votre âge et aux résultats de la clarté nucale.
Calcul du Risque Statistique
Les résultats de la prise de sang permettent de calculer un risque statistique. Il est exprimé sous forme de fraction (1/10, 1/20, 1/10000…). C’est le risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. À aucun moment le résultat ne vous dira « votre bébé est porteur ou pas de trisomie 21 ».
Interprétation des Résultats et Suivi
Pour ce groupe-là on est dans le suivi normal de la grossesse. On considère que vous n’êtes pas placé dans un risque accru de trisomie 21. On ne vous propose rien de particulier. De la même façon, la prise de sang peut vous classer dans un groupe à risque par erreur. À ce moment-là, l’équipe qui reçoit les résultats vous rappellera. Elle vous proposera de prendre un rendez-vous pour faire une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Ceci permettra de disposer d’un caryotype de votre bébé en prélèvant des cellules soit du trophoblaste soit du liquide amniotique.
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Options en Cas de Risque Intermédiaire
Dans cette zone à risque intermédiaire, on vous propose une prise de sang supplémentaire. On l’appelle le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Dans ce cadre il est remboursé par la sécurité sociale. Il permet de trouver dans votre sang à vous, du matériel du génome de votre bébé. En cas de représentation importante du chromosome 21, on va dire qu’il y a un risque que votre bébé soit porteur de trisomie 21. Si ce DPNI est négatif, on s’arrête là, on considère qu’il n’y a pas de trisomie 21 car c’est un test assez fiable. Si le DPNI est positif, c’est-à-dire qu’il y a une très forte suspicion de trisomie 21, on va confirmer ce DPNI en faisant une amniocentèse.
L'Impact de l'Âge Maternel sur le Risque de Trisomie 21
Aujourd’hui, l’âge moyen de la maternité avoisine les 28 ans. Mais passé l'âge de 35 ans, les médecins commencent à parler de maternités tardives, jugées à risque. Fantasme ou réalité? Les maternités tardives, après 35 ans, ne sont plus des exceptions La part des mères qui accouchent à 35 ans ou plus est passée de 13 % en 1991 à 22 % en 2011. Une tendance qui augmente progressivement : au cours des 10 dernières années, les femmes de 30 ans ou plus ont eu davantage d’enfants que les générations précédentes. Trouver le conjoint idéal pour faire un bébé, mener sa carrière à bien avant d’être enceinte… par choix ou par contrainte, les Françaises reculent de plus en plus l’âge de la maternité. Mais de nombreuses voix s’élèvent aujourd’hui pour mettre en garde les femmes sur les risques liés à ces grossesses tardives.
Risque de Trisomie 21 et Autres Complications
En avril 2005, le Haut Conseil de la population et de la famille émettait un avis destiné à informer les femmes sur les risques qu’elles courent et qu’elles font courir à leurs enfants en faisant des bébés sur le tard. Du côté de l’enfant à naître, cet avis mettait en priorité l’accent sur le risque de trisomie 21. " Ce risque concerne l’ensemble des grossesses mais il augmente fortement lorsque l’âge de la mère est supérieur à 35 ans. Il est de l’ordre de 1/400 naissances à 35 ans et passe à 1/100 naissances à 40 ans. " L’avis mettait aussi en garde sur les risques accrus d’accouchement prématuré. Du côté de la mère, l’avis pointait la fréquence augmentée de grossesses multiples et leur cortège de complications, de césariennes et d’accouchements difficiles. Enfin, il soulignait aussi le risque de décès maternel qui " est quatre fois supérieur à celui encouru par les mères de moins de 30 ans ". Tout en précisant toutefois que la mort en couches entre 40 et 45 ans est rare (21 mères pour 100 000 naissances).
Suivi Médical et Dépistage Prénatal
Si juste soit-il, ce tableau mérite toutefois quelques bémols. Dans notre pays, les femmes bénéficient d’un suivi médical important durant la grossesse : échographies, doppler, monitoring, bilans sanguins, soins spécifiques. Le suivi obstétrical est encore plus rigoureux pour les grossesses tardives. Couplé aux progrès de la médecine, ce suivi permet désormais à ces grossesses de se dérouler presque comme toutes les autres. Éclaircissons encore une ombre à propos du risque de trisomie 21. Si ce risque théorique est bien proportionnel à l’âge de la mère, il faut toutefois rappeler que le risque réel de naissance d’un enfant trisomique est faible et le plus souvent nul en raison du dépistage prénatal. En effet, si la femme enceinte a plus de 38 ans, le gynécologue peut proposer au couple de bénéficier de plusieurs examens (prise de sang maternelle pour dosage des marqueurs sériques, mesure de la clarté nucale, amniocentèse, prélèvement de villosités choriales) qui permet d’étudier les chromosomes du fœtus (caryotype). Dans le cas d’une grossesse gémellaire, l’amniocentèse est souvent plus difficile (prélèvement redondant, permutation des échantillons, mauvaise identification du fœtus atteint en cas de discordance). Il est recommandé qu’elle soit menée par un opérateur entraîné au prélèvement pour des grossesses multiples. Cet examen détermine si le fœtus est ou non porteur d’une malformation chromosomique comme la trisomie 21. Rappelons toutefois que le dépistage prénatal n’est pas une obligation et que le couple peut décider de le refuser.
Alternatives Diagnostiques : Amniocentèse et DPNI
Anaïs a fait le tri-test pour détecter les risques de trisomie et les résultats sont revenus assez mauvais. Elle a alors le choix pour pousser le diagnostic : Amniocentèse ou DPNI (Dépistage prénatal non invasif).
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DPNI : Dépistage Prénatal Non Invasif
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant. « Le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques, souligne le Dr Roselyne Delaveyne, du service évaluation économique et santé publique à la HAS. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. « Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire », précise le Dr Delaveyne. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. « Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009 », précise le Dr Delaveyne. L’ADN fœtal libéré dans la circulation sanguine maternelle est un ADN dégradé détectable dès la 5e-6e SA. Le principe général des tests ADN LC T21 : rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21. En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
Information et Accompagnement
L’information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix. Au cours de la première consultation prénatale (cf. 1er chapitre de l’illustration ci-dessous), le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage. Le prescripteur explique aussi les modalités de ce dépistage). Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50 (cf. Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
Risque Lié à l'Âge : Perspective et Réalité
Le nombre total de naissances possibles de T21 diminue au cours de l’avancement des grossesses. Par exemple, pour une femme de 25 ans, ce risque passe de 1/946 à 12 SA à 1/1352 à terme. Le tableau de Hecht and Hooks, ci-dessous, donne le risque « de base » d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants. Supposons une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce risque « 1/1188 » est un risque relatif (un par rapport à …). Il correspond à la fréquence d’apparition d’un cas dans une population. L’expression du risque est plus précise sous forme de fréquence plutôt que de probabilité (même exprimée avec 7 décimales) car la fréquence fournit en plus une information issue d’observation (on a effectivement observé un cas sur 1188 naissances).
Considérations Supplémentaires
Grossesses Tardives et Fertilité
Ne tardez pas trop Le tout premier risque lié à l’âge tardif de la femme est sans nul doute celui de ne jamais avoir d’enfant ! Il ne faut pas l’oublier : les chances d’être enceinte diminuent au fur et à mesure que l’on avance en âge. On peut ainsi estimer qu’une femme cherchant à avoir un enfant vers 30 ans a 75 % de chances d’y parvenir en 12 mois, 66 % de chances si elle commence à 35 ans, et 44 % si elle commence à 40 ans. Le recours aux divers traitements contre la stérilité n’est pas une garantie de succès. Ces traitements ont une faible efficacité avec l’avancée en âge. De nombreuses équipes médicales ne les appliquent pas après 40 ans, et ils ne sont plus pris en charge par la Sécurité sociale après 43 ans.
Grossesses Multiples et Risques Associés
Grossesses multiples, grossesses à risque ? Avec l’avancée en âge ou suite aux stimulations ovariennes, les femmes ont plus souvent des grossesses multiples. En cas de grossesse multiple, le risque d’accouchement prématuré est proche de 50 % pour des jumeaux et de 90 % pour des triplés. Plus la prématurité est grande et plus les risques pour la santé de l’enfant sont importants. Pour une bonne prévention de la prématurité, le choix de la maternité devra être fait en fonction du nombre d’enfants attendus et de la complexité de la grossesse. Le suivi et l’accouchement doivent être prévus dans une maternité dite de niveau 2 (maternité disposant d’un service de néonatologie) voire de niveau 3 (maternité disposant d’un service de néonatologie et de réanimation néonatale). Seuls ces établissements disposent du maximum de sécurité humaine (anesthésistes, pédiatres, néonatologistes, sage-femmes, médecins obstétriciens) et matérielle, tant pour les nouveau-nés qui reçoivent immédiatement tous les soins nécessaires que pour les mères.
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