La Journée Mondiale de la Trisomie 21 est un événement annuel important dédié à la sensibilisation et à l'information sur cette condition génétique. Malgré le fait que la trisomie 21 soit la cause la plus fréquente de retard mental chez les personnes atteintes de déficience intellectuelle, elle reste encore méconnue du grand public. Cette journée, soutenue par les Nations Unies, vise à améliorer la compréhension de la trisomie 21 et à promouvoir l'inclusion des personnes qui en sont atteintes.
Origine et Signification de la Date du 21 Mars
L'Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) a choisi la date du 21 mars (21/3) en 2005 comme date symbolique. Cette date, en format anglais (3/21), représente la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, ce qui caractérise la trisomie 21. Depuis, chaque année, le 21 mars est célébrée la Journée Mondiale de la Trisomie 21.
Découverte de la Trisomie 21
La trisomie 21 a été découverte par un groupe de médecins français comprenant Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Leur travail a permis d'identifier l'anomalie chromosomique à l'origine de cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique. C'est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un chromosome 21 supplémentaire, soit trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette particularité génétique entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l'anomalie chromosomique :
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Trisomie 21 libre et homogène : La personne possède trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux dans chaque cellule, résultant en 47 chromosomes au lieu de 46. Cette forme représente environ 93% des cas. Elle est dite "libre" car le chromosome 21 supplémentaire n'est pas lié à un autre chromosome, et "homogène" car il est présent dans toutes les cellules. Cette forme est souvent due à une mauvaise répartition des chromosomes maternels et paternels lors d'une division cellulaire. Si l’anomalie de la division cellulaire concerne des cellules reproductrices, on parle de trisomie 21 libre et homogène.
Trisomie 21 en mosaïque : La personne possède deux catégories de cellules : certaines normales avec 46 chromosomes, et d'autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Cette forme survient lorsque l'anomalie de la division cellulaire concerne certaines cellules de l'embryon au cours de son développement.
Trisomie par translocation : La personne possède deux chromosomes 21 libres, mais le troisième est lié à un autre chromosome. Il existe deux types de translocation :
- Translocation Robertsonienne : le chromosome 21 est accroché à un autre chromosome.
- Translocation réciproque : seule une partie du chromosome 21 est accrochée à un autre chromosome.
Trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que la trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, mais plutôt comme une anomalie chromosomique.
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Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques variables d'une personne à l'autre. Parmi ces conséquences, on retrouve :
Hypotonie musculaire : Baisse du tonus musculaire.
Signes morphologiques caractéristiques : Visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, nuque plate, mains et pieds petits.
Troubles de la croissance.
Malformations congénitales : Malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement.
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Cataracte congénitale.
Déficience intellectuelle variable : Souvent légère.
Retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies, telles que les maladies infectieuses, les problèmes dentaires et/ou digestifs, les problèmes visuels, la surdité précoce, les maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, les apnées du sommeil, les leucémies, les troubles ostéo-articulaires et les maladies du cœur.
Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire en période prénatale ou postnatale.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit que toutes les femmes enceintes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie, a pour objectif d'évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n'est pas obligatoire, et le consentement écrit de la femme est demandé à chaque étape.
Le dépistage prénatal repose sur :
Au premier trimestre :
- Mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie : un espace trop grand au niveau de la nuque du fœtus peut être le signe d'une anomalie chromosomique.
- Dosage de marqueurs sériques par prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
Interprétation des résultats :
- Risque inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et le suivi de grossesse habituel continue.
- Risque compris entre 1/1000 et 1/51 : un test ADN libre circulant dans le sang maternel est proposé pour préciser le risque. Si le résultat est positif, la présence d'une trisomie 21 est très probable, et un examen diagnostique est nécessaire pour confirmer.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé.
Autres options de dépistage prénatal :
- Dépistage du deuxième trimestre par les marqueurs sériques seuls (Alpha-FoetoProtéine, béta HCG libre), en cas de retard au prélèvement ou d'échographie non réalisée au premier trimestre.
- DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) par une prise de sang, si le risque calculé est compris entre 1/50 et 1/1000. Cet examen étudie l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Il est non invasif et fiable (>99%), mais en cas de positivité, une amniocentèse ou une choriocentèse est nécessaire pour confirmer le résultat. Le DPNI peut également être réalisé d'emblée, sans dépistage préalable par les marqueurs sériques maternels, dans les cas de grossesse multiple, d'existence d'un jumeau évanescent ou d'antécédent personnel d'une grossesse avec trisomie 21 documentée médicalement.
Examens diagnostiques :
- Choriocentèse : réalisée entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée, il s'agit d'une biopsie du trophoblaste.
- Amniocentèse : réalisée à partir de la 15ème semaine d'aménorrhée, il s'agit d'un prélèvement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Ces examens sont proposés si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/50.
Dépistage Postnatal
En cas de suspicion de trisomie 21 chez un individu, un diagnostic postnatal peut être réalisé par un caryotype effectué sur une prise de sang.
Prise en Charge d'un Enfant Atteint de Trisomie 21
La prise en charge d'un enfant atteint de trisomie 21 comprend un suivi médical attentif, notamment en orthophonie et en psychomotricité. Elle implique également un accompagnement constant vers l'autonomie et l'inclusion dans la société. L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté grâce aux progrès médicaux et à une meilleure prise en charge.
Initiatives et Campagnes de Sensibilisation
La première Journée mondiale de la trisomie 21 a eu lieu en 2006, à l'initiative du mouvement Down Syndrome International (DSI). En 2015, l'association "Trisomique, et alors ?" a misé sur la communication numérique pour interpeller sur l'opposition norme/différence et briser les tabous. La fondation Jérôme Lejeune a relayé cette opération au niveau européen. Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels.
Chaque année, des thèmes spécifiques sont mis en avant pour sensibiliser le public. Par exemple :
- En 2021, la Fédération a lancé une campagne pour rendre le sport en milieu ordinaire accessible à tous, avec le slogan "C’est normal, non ?".
- En 2023, l'accent a été mis sur un appel à mobilisation auprès des politiques.
- En 2024, la thématique était centrée sur l'accès aux soins.
- L'édition à venir mettra l'accent sur l'amélioration des systèmes d'assistance.
Des initiatives comme Activhandi et Handifly (vol en soufflerie) développées par la Fédération Française de Parachutisme contribuent également à l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21.
Comment calcule-t-on le risque de trisomie 21 ?
Le calcul du risque de trisomie 21 se fait par une prise de sang qui, à l’aide d’un logiciel, évalue le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il faut rappeler qu’il s’agit de l’estimation d’un risque et non d’un diagnostic. Le dépistage peut être réalisé :
- Soit au premier trimestre (entre la 11ème semaine d’aménorrhée et la 13ème semaine et 6 jours d’aménorrhée).
- Soit au second trimestre (entre la 14ème semaine et la 17ème semaine et 6 jours d’aménorrhée), à défaut d’un retard au prélèvement ou d’une échographie non réalisée au premier trimestre. C’est le dépistage du deuxième trimestre par les marqueurs sériques seuls (Alpha-FoetoProtéine, béta HCG libre).
- Soit le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) par une prise de sang, si le risque calculé est compris entre 1/50 et 1/1000.
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