La trisomie est une anomalie génétique résultant de la présence d'un chromosome surnuméraire dans le caryotype d'un individu. Cet article explore les différentes formes de trisomie, en mettant l'accent sur la trisomie 21 (syndrome de Down), ses causes, ses caractéristiques et les options de dépistage prénatal.
Qu'est-ce que la Trisomie ?
La trisomie est une aneuploïdie, ou anomalie chromosomique, où un individu possède un chromosome supplémentaire au lieu de la paire habituelle. Chez l'humain, les chromosomes vont par paire, avec 23 paires, soit 46 chromosomes au total. La trisomie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes, mais certaines sont plus fréquentes et viables que d'autres.
Les Différents Types de Trisomie
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est la trisomie la plus fréquente et la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000, et sa fréquence augmente avec l'âge maternel.
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Il existe plusieurs types de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre : La forme la plus courante, où toutes les cellules de l'organisme possèdent trois chromosomes 21.
- Trisomie 21 en mosaïque : Certaines cellules ont 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21), tandis que d'autres ont 46 chromosomes (dont 2 chromosomes 21).
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre bien trois chromosomes 21, mais l'un d'eux est transloqué sur un autre chromosome.
Les individus atteints de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle variable, ainsi que des caractéristiques physiques distinctes.
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Signes cliniques de la trisomie 21
La trisomie 21 est une aberration chromosomique résultant d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique.
- Crâne petit et rond : L'occiput est plat, entraînant une brachycéphalie.
- Hypoplasie des os propres du nez : À l'échographie du deuxième trimestre, l'absence ou l'hypoplasie des os propres du nez est constatée chez une majorité de fœtus trisomiques.
- Oreilles petites et peu marquées : Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
- Abdomen distendu : L'hypotonie généralisée entraîne une distension abdominale, avec un diastasis des muscles droits abdominaux et une hernie ombilicale fréquents.
- Malformations digestives : Des malformations digestives majeures peuvent être mises en évidence in utero ou chez les nouveau-nés trisomiques 21.
- Anomalies rénales : Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer des bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus.
- Organes génitaux externes petits : Chez les garçons, les organes génitaux externes sont petits (micropénis) et la cryptorchidie est fréquente.
- Anomalies des membres : Les pieds sont petits, larges, courts et plats, et un pied varus équin peut être retrouvé. Les os longs des membres peuvent être courts.
- Malformations cardiaques : Les malformations cardiaques touchent 40 % des enfants trisomiques 21.
- Retard mental : Il est constant, mais de degré variable selon les individus et en fonction de l'âge.
Le diagnostic est évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est due à la présence d'un troisième chromosome 13. Elle a été décrite pour la première fois par le généticien américain Klaus Patau en 1960. Son incidence est estimée entre 1/8 000 et 1/15 000 naissances.
Cette anomalie génétique entraîne de lourdes conséquences pour le fœtus, notamment des malformations cérébrales et cardiaques sévères, des anomalies oculaires, des malformations du squelette et de l'appareil digestif. L'immense majorité (80 à 95 % environ) des fœtus atteints décèdent in utero.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18 indique la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. Cette anomalie génétique a été décrite pour la première fois en 1960 par le généticien anglais John H. Edwards. L'incidence de cette trisomie est estimée à 1/6 000 à 1/8 000 naissances.
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En raison de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou rénales, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 décèdent généralement au cours de leur première année de vie.
Trisomies des Chromosomes Sexuels
Puisque la trisomie est définie par la présence d'un chromosome surnuméraire dans le caryotype, tous les chromosomes peuvent être concernés, y compris les chromosomes sexuels. Il existe donc des trisomies affectant la paire de chromosomes X ou XY :
- Trisomie X (Syndrome Triple X) : L'individu possède trois chromosomes X. L'enfant présentant cette trisomie est de sexe féminin et ne présente pas de problèmes de santé majeurs.
- Syndrome de Klinefelter (Trisomie XXY) : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est généralement de sexe masculin et infertile.
- Syndrome de Jacob (Trisomie 47-XYY) : Présence de deux chromosomes Y et d'un chromosome X. L'individu est de sexe masculin.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Lors de sa grossesse, une femme enceinte réalise différents examens et prises de sang pour dépister certaines maladies, en particulier la trisomie 21.
Si le fœtus présente un risque plus élevé de trisomie 21 (entre 1/1 000 et 1/51), une mesure de la clarté nucale est effectuée lors de la première échographie du premier trimestre. La clarté nucale est un petit espace situé au niveau de la nuque du fœtus.
À compter de la 12e semaine d'aménorrhée, chaque future mère bénéficie également du DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif). Lorsque le risque de trisomie est supérieur ou égal à 1/51, le gynécologue ou la sage-femme proposera un examen plus poussé, notamment l'amniocentèse et/ou la choriocentèse.
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Au cours du second trimestre, une deuxième échographie peut être pratiquée pour identifier une malformation cardiaque, une anomalie viscérale ou un trouble de la croissance.
Méthodes de Dépistage
- Clarté nucale : La clarté nucale est une collection liquidienne située juste sous la peau de la nuque de tous les embryons et les fœtus entre 9 et moins de 15 semaines d'aménorrhée. On parle d'hyperclarté nucale quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile.
- Marqueurs sériques maternels : Ils comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG (augmentation en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (baisse en cas de trisomie 21).
- Échographie : Elle permet de rechercher des signes d'appel de trisomie 21, tels que l'absence des os propres du nez, une nuque épaisse, une longueur anormale du fémur ou de l'humérus, une dilatation pyélique, une ventriculomégalie, etc.
- Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Il consiste à analyser l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes pour lesquelles le test de dépistage combiné du 1er trimestre a révélé un risque > 1/250 de trisomie 21.
- Amniocentèse et choriocentèse : Ces examens invasifs permettent d'établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21 en analysant le caryotype du fœtus.
Interprétation des Résultats
Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de la clarté nucale mesurée au premier trimestre, la longueur crânio-caudale (LCC), l'âge maternel et les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre (chaîne β libre de hCG, UE3, AFP).
Un risque élevé de trisomie 21 peut conduire à la réalisation d'un caryotype fœtal par amniocentèse ou choriocentèse.
Trisomie 21 : Malformation Congénitale et Non Maladie
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.
Histoire et Découverte
- 1846 : Le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques.
- 1866 : Le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui qu'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie.
- 26 janvier 1959 : Date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie. J. Lejeune et col individualisent la trisomie 21 comme étant une aberration chromosomique.
Chiffres Clés
- La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente.
- On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
- La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Déficience Intellectuelle
Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120.
Problèmes Médicaux Associés
Les trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux :
- malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du coeur est incomplet)
- malformations digestives
- malformations de l'appareil urinaire
- malformations oculaires (strabisme…)
- une plus grande sensibilité aux infections
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