La trisomie 21, une anomalie chromosomique présente dès la petite enfance, suscite de nombreuses interrogations chez les parents. Cet article vise à informer et à offrir des perspectives sur l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21, de l'enfance à l'âge adulte.
Comprendre la trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui affecte la 21e paire de chromosomes. Au lieu de deux chromosomes, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent trois, ce qui entraîne un déséquilibre dans l'organisme. Cette anomalie peut se manifester par des caractéristiques physiques spécifiques et un trouble du développement intellectuel.
L'augmentation de l'espérance de vie et ses implications
L'espérance de vie des personnes en situation de handicap, y compris celles atteintes de trisomie 21, a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. Par exemple, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 est passée d'une dizaine d'années en 1950 à environ 65 ans aujourd'hui. Cette évolution démographique positive nécessite une adaptation des pratiques professionnelles et des environnements de vie pour répondre aux besoins spécifiques de cette population vieillissante.
Cependant, il est important de noter que les personnes atteintes de trisomie 21 présentent une prévalence particulièrement élevée de la maladie d'Alzheimer. Selon une étude, environ 23 % des personnes atteintes de trisomie 21 développent la maladie d'Alzheimer à l'âge de 50 ans, et plus de 80 % à partir de 65 ans. Les premiers signes de la maladie peuvent apparaître dès l'âge de 45 ans. Cette réalité souligne l'importance d'un suivi médical régulier et adapté pour anticiper et accompagner ces évolutions.
Diagnostic et accompagnement précoce
La généralisation du diagnostic prénatal permet de détecter la plupart des cas de trisomie 21 in utero. Cependant, il arrive que le diagnostic ne soit posé qu'à la naissance. Dans tous les cas, un accompagnement précoce est essentiel pour favoriser le développement de l'enfant.
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Suivi médical
Un suivi médical régulier est recommandé pour surveiller et traiter les problèmes de santé fréquemment associés à la trisomie 21, tels que les malformations cardiaques, les problèmes digestifs, les troubles endocriniens, les problèmes ORL et les troubles de la vision. La surveillance pédiatrique classique peut être assurée par le pédiatre ou le médecin traitant de la famille. Les vaccins doivent être administrés selon le calendrier habituel.
Il est important de surveiller l'expression de la trisomie 21 et de repérer les problèmes surajoutés. La fréquence des consultations de suivi dépend de l'âge du patient, allant de deux à trois fois par an chez les tout-petits à une fois par an chez les plus grands, s'ils sont en bonne santé.
Sphère ORL
Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, est recommandée dès le plus jeune âge, car les enfants atteints de trisomie 21 ont fréquemment des otites qui peuvent évoluer sans symptômes apparents et entraîner une perte d'audition. Un traitement par aérateurs trans-tympaniques (ou diabolos) et l'ablation des végétations peuvent être envisagés pour éviter une perte auditive irréversible.
Cœur
Près de la moitié des enfants atteints de trisomie 21 présentent une malformation cardiaque congénitale. Un suivi régulier par un cardiologue est donc nécessaire. La cardiopathie la plus caractéristique est le canal atrio-ventriculaire (CAV). Le traitement des malformations cardiaques congénitales dépend du type de cardiopathie, de sa tolérance et de l'état général de la personne.
Autres problèmes de santé
D'autres problèmes de santé peuvent survenir, tels que :
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- Atrésie de l'œsophage
- Atrésie du duodénum
- Imperforation anale
- Maladie d'Hirschsprung
- Troubles de la déglutition
- Maladie cœliaque (intolérance au gluten)
- Gastrites
- Hypothyroïdie
- Diabète (plus fréquent que dans la population générale)
- Cataracte
- Kératocône
- Strabisme
- Myopie, hypermétropie et astigmatisme
Rééducation et accompagnement
Une prise en charge précoce en kinésithérapie et en psychomotricité est essentielle pour aider l'enfant à développer ses capacités motrices et cognitives. Un ergothérapeute peut également intervenir pour améliorer le quotidien de l'enfant. La prise en charge orthophonique vise à installer une communication non verbale et à développer le langage.
Soutien aux familles
Les parents d'enfants atteints de trisomie 21 peuvent se sentir isolés face à une situation complexe. Il est important de se rapprocher d'associations et de groupes de soutien pour partager ses expériences et obtenir des conseils. Des aides financières, telles que l'AJPP (allocation journalière de présence parentale) et l'AEEH (allocation de l'éducation de l'enfant handicapé), sont également disponibles.
Scolarisation et inclusion
L'inclusion scolaire est un droit fondamental pour tous les enfants, y compris ceux atteints de trisomie 21. La loi française garantit une scolarisation de qualité pour tous les élèves, de la maternelle au lycée, quel que soit leur handicap.
Scolarisation en milieu ordinaire
Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent être scolarisés en milieu ordinaire, avec un accompagnement éducatif adapté à leurs besoins spécifiques. Ils peuvent bénéficier du soutien d'un AESH (Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap). Les écoles maternelles sont souvent équipées de moyens spécifiques pour les enfants porteurs de handicap.
Scolarisation en milieu spécialisé
Si la scolarisation en milieu ordinaire n'est pas possible, une scolarisation en milieu spécialisé peut être envisagée. Les IME (Instituts Médico-Educatifs) accueillent les enfants et adolescents de 3 à 20 ans atteints de déficience intellectuelle, de handicap cognitif ou de troubles sensoriels ou moteurs. Les IME offrent un accompagnement global, comprenant un enseignement général, des soins et de la rééducation, ainsi qu'une surveillance médicale régulière.
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L'importance de la scolarisation
Quelle que soit la modalité de scolarisation choisie, il est fortement conseillé de favoriser une scolarisation le plus longtemps possible. Cela permettra à l'enfant de se développer au mieux, d'apprendre et de s'intégrer dans la société.
Vie adulte et inclusion sociale
Une fois devenu adulte, la personne atteinte de trisomie 21 peut intégrer des établissements d'accueil de jour, des centres et foyers d'hébergement, ou des ESAT (Etablissements et Services d'Aide par le Travail). Les ESAT permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 d'accéder à l'emploi, en adaptant le travail à leurs compétences et à leur autonomie. De plus en plus d'entreprises ordinaires embauchent également des personnes handicapées, favorisant ainsi leur inclusion sociale.
Vieillissement et maladie d'Alzheimer
Compte tenu de la prévalence élevée de la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes de trisomie 21, un suivi médical régulier est essentiel pour détecter les premiers signes de la maladie et mettre en place un accompagnement adapté. Des outils pratiques et des dispositifs innovants sont en cours de développement pour soutenir les familles et les professionnels dans cette étape de vie.
L'Institut Jérôme Lejeune propose notamment une formation spécifique sur le vieillissement et la trisomie 21, destinée aux professionnels de santé. Cette formation vise à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 vieillissantes, en prévenant les surhandicaps et en préservant leur autonomie et leur qualité de vie.
Recherche et essais thérapeutiques
La recherche sur la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer progresse, avec le développement de nouveaux médicaments et d'essais cliniques. L'Institut Jérôme Lejeune participe à des études internationales visant à constituer une communauté de patients atteints de trisomie 21 qui pourraient participer à des essais de médicaments contre la maladie d'Alzheimer.
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