Introduction
L'imagerie par ultrason, notamment l'échographie, joue un rôle crucial dans le suivi de la grossesse. Parmi les différents aspects surveillés, la détection précoce d'éventuelles anomalies génétiques, comme la trisomie 21, est une priorité. L'examen de la clarté nucale, effectué au premier trimestre, est un marqueur important dans ce processus de dépistage. Cet article se propose d'examiner en détail l'utilisation de l'imagerie par ultrason dans le dépistage de la trisomie 21, en mettant l'accent sur la clarté nucale et d'autres marqueurs échographiques.
La Clarté Nucale: Un Marqueur Clé du Premier Trimestre
Définition et Importance
La clarté nucale est une petite zone située à la base du crâne du fœtus humain, mesurée par échographie au premier trimestre de la grossesse. Tous les fœtus présentent une clarté nucale, qui correspond à un léger décollement entre la peau du cou et la colonne vertébrale durant le 1er trimestre de grossesse. Cette zone, dite anéchogène car elle ne renvoie pas l’écho des ultrasons, disparaît par la suite.
L'examen de la clarté nucale est essentiellement utilisé pour évaluer le risque de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, qui est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde. La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs chromosomes : 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Période de Mesure et Interprétation
Pour que l’examen de la clarté nucale soit correctement interprété, il doit impérativement être fait entre la 11e semaine d’aménorrhée (SA) et la 13e SA + 6 jours. La mesure cranio-caudale (LCC) permet de confirmer que la patiente est bien dans la bonne période pour effectuer la mesure. Si le fœtus est plus petit, la patiente devra revenir faire une échographie pour une nouvelle mesure de la clarté nucale.
La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC égale à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC égale à 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, par exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm. Dès lors que la clarté nucale est supérieure à 3 mm, les risques d’anomalie génétiques sont plus importants.
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Conduite à Tenir en Cas de Clarté Nucale Augmentée
En fonction des résultats de la clarté nucale combinés à ceux de la prise de sang, le médecin ou la sage-femme vont alors proposer un prélèvement à la patiente : biopsie de trophoblaste, choriocentèse ou amniocentèse. Il est aussi possible que la clarté nucale soit inférieure à 3 mm, mais que les résultats de la prise de sang présente un risque : on propose alors à la patiente, selon le calcul du facteur de risques, soit un Diagnostic Prénatal non Invasif (DPNI) soit directement un prélèvement. « Bien entendu tout cela doit toujours être proposé et expliqué à la patiente, mais elle est toujours libre de les refuser », rappelle la sage-femme. Notons par ailleurs qu’une clarté nucale supérieure à 3 mm n’est pas un élément diagnostic.
Il est important de souligner que la mesure de la clarté nucale par le biais de la première échographie de la grossesse permet de dépister plus de 80 % des cas de trisomie 21, mais 5 % des cas de nuques trop épaisses se révèlent être des faux positifs. Il est alors nécessaire d'effectuer des techniques de mesures très précises.
Marqueurs Sériques et Calcul du Risque Combiné
En plus de la clarté nucale, une prise de sang - appelée dosage des marqueurs sériques - est systématiquement proposée à la patiente pour un calcul plus précis des risques de trisomie 21. Cette prise de sang, appelée dosage des marqueurs sériques, est proposée. Les résultats de cette analyse, combinée à l’âge maternel et à la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie, permettent d'évaluer les risques de trisomie 21.
Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
Autres Marqueurs Échographiques de la Trisomie 21
Outre la clarté nucale, d'autres marqueurs échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, bien qu'aucun ne soit à lui seul diagnostique. Il est important de noter que l'absence d'anomalie décelée à l'échographie ne permet pas d'affirmer que le fœtus est indemne de toute affection. Dans certains cas, l'affection suspectée ne pourra être confirmée ou précisée que par la réalisation de nouveaux examens qui seront proposés.
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Marqueurs du Premier Trimestre
- Absence des os propres du nez: Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de (35). L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Angle facio-maxillaire: Il s'agit de l'angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front représentée l'os du front ou une ligne échogène sous la peau recouvrant la suture métopique ouverte encore au premier trimestre de la grossesse.). Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur à l'origine de l'aplatissement de la face par une régression de l'étage moyen de la face.
- Flux Doppler du canal d'Arantius: Le spectre du canal d'Arantius est composé de trois ondes : la haute onde S durant la systole ; puis l'onde D durant la diastole et enfin l'onde (a) ou l'incisure (ou notch) correspondant à la contraction auriculaire en télédiastole. L'onde (a) doit être positive ou nul. Une onde (a) inversée (négative ou rétrograde) est anormale, même entre 11 et 13 SA. A ce terme de grossesse, l'onde (a) inversée est retrouvée chez 65 % des fœtus trisomiques 21 ; chez 55 % des trisomiques 18, chez 55 des trisomiques 13 et enfin, chez 3 % des fœtus euploïdes.
Marqueurs du Deuxième Trimestre
- Nuque épaisse: Nuque épaisse (> à 5 mm ; ou > 6 à 18 SA ; ou encore > 6 mm entre 15 et 20 SA selon Benacerraf). Une épaisseur de la nuque >5 mm est retrouvée chez (47 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (0,8 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Fémur court: Une longueur anormale du fémur est retrouvée chez (53,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (5,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
- Humérus court: Une longueur anormale de l'humérus est retrouvée chez (48,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,1 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Echogenèse intestinale accrue: Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (13 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (0,9 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
- Pyélectasie: Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (34,2 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (4,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). > 7 mm après la 32e SA. Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5).
- Foyer échogène intracardiaque: Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (21,3 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,4 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire.
- Ventriculomégalie: In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur mesurant entre 10 et 15 mm sachant que la valeur normale de cette mesure est inférieure à 10 mm entre 14 et 41 SA avec une moyenne égale à 7,6 mm ± 0,6 mm).
Malformations Associées
Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Dans une série rémoise de fœtopathologie de 110 fœtus trisomiques 21, (41) malformations cardiaques ont été identifiées dont (24) cas de canal atrioventriculaires. Dans cette série aussi, (8) malformations digestives et (10) anomalies des cavités pyéliques ont été retrouvées. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
Dépistage et Diagnostic: Une Démarche Étape par Étape
Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche qui se déroule en plusieurs étapes, allant de l'échographie du premier trimestre avec mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques, à des examens plus invasifs comme la biopsie de trophoblaste, la choriocentèse ou l'amniocentèse, en cas de risque élevé.
Il est crucial de souligner que le dépistage n'est pas obligatoire et que la décision de le réaliser appartient à la femme enceinte, après avoir reçu une information claire et complète sur les avantages et les inconvénients des différentes options.
Les Défis du Dépistage Prénatal
Contraintes Temporelles et Émotionnelles
L’analyse des échanges lors des consultations montre l’importance des contraintes temporelles et émotionnelles qui pèsent sur la communication. Dans une consultation programmée pour durer 30 minutes, l’opérateur doit à la fois demander des renseignements sur la grossesse pour remplir un dossier et faire plusieurs séries de mesures au dixième de millimètre près sur un fœtus qui mesure quelques centimètres, en ayant les yeux rivés sur l’écran. Il doit également rédiger un compte rendu d’examen. Dans ces conditions, l’opérateur prend l’initiative de la plupart des interactions verbales et les réponses de la femme enceinte doivent être courtes.
La communication autour du dépistage est également entravée par des contraintes émotionnelles qui résultent de la mise en œuvre du dispositif sociotechnique pour respecter les normes de qualité de l’échographie. Pour obtenir des images qui satisfont aux critères de qualité en termes de coupe et de netteté, il faut un alignement des corps du fœtus, qui doit être de profil, de l’échographiste qui tient la sonde et de la femme enceinte, qui est allongée et dénudée à partir des hanches. Dans une consultation sur deux, la difficulté à obtenir cet ajustement amène l’échographiste à utiliser une sonde dans le vagin, pour obtenir des images plus précises sous un autre angle. Les deux personnes sont soumises à un travail d’autocontrôle émotionnel et de concentration, qui ne facilite pas la communication verbale.
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Information et Consentement
Plusieurs institutions sanitaires en France ont défini les bonnes pratiques en matière de dépistage échographique de la trisomie 21. L’Agence nationale d’accréditation des établissements de santé a annoncé en 1998 que les échographies de grossesse devaient être pratiquées avec le consentement éclairé de la femme enceinte, car cet examen peut déboucher sur la détection d’anomalies fœtales (ANAES, 1998). Cette agence, devenue la Haute autorité de santé, a émis de nouvelles recommandations en 2005 sur l’information à donner aux femmes enceintes : les professionnels de la santé doivent systématiquement proposer aux femmes enceintes les deux types de dépistage de la trisomie 21, mais en précisant qu’ils ne sont pas obligatoires (HAS, 2005).
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