Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition peut entraîner des anomalies physiques et un retard mental. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a considérablement évolué au fil des ans, offrant aux futurs parents des options de plus en plus précoces et non invasives pour évaluer le risque que leur enfant soit atteint de cette anomalie. Cet article aborde les différentes méthodes de dépistage disponibles, leur fiabilité, leur remboursement et les étapes à suivre en cas de résultat positif.
Méthodes de Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Plusieurs examens sont proposés aux femmes enceintes pour dépister la trisomie 21. Ces examens ne sont pas obligatoires, mais il est important d'être informé de leur existence. Ils comprennent :
Échographie du Premier Trimestre
L'échographie du premier trimestre est réalisée en mesurant la longueur cranio-caudale de l'embryon et la clarté nucale. La clarté nucale est l'espace clair à l'arrière du cou du fœtus. Une clarté nucale plus épaisse que la normale peut indiquer un risque accru de trisomie 21.
Marqueurs Sériques Maternels
Un examen sanguin, appelé dosage des marqueurs sériques maternels, est effectué dans un laboratoire agréé. Cet examen repose sur une simple prise de sang et ne comporte aucun risque pour la mère ou l'enfant. Il est généralement effectué entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), également appelé ADNlcT21, est une méthode de dépistage de la trisomie 21 qui utilise l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Dès la 5ème semaine de grossesse, de petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle à partir du placenta. Il est possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 10ème semaine de grossesse (12 SA). L'analyse permet de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont généralement disponibles en 1 à 3 semaines.
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Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test de dépistage très fiable, avec un taux de détection supérieur à 99 %. Il permet de dire avec beaucoup de précision si votre bébé est susceptible d’être atteint ou pas d’une trisomie. Le taux de faux positifs est en dessous de 1 % (0,2 %) et de faux négatifs à 0,08 %. Toutefois, il est important de noter que le DPNI est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie qu'un résultat positif au DPNI doit être confirmé par un test de diagnostic, tel que l'amniocentèse ou la choriocentèse.
Remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie
Le DPNI a été validé et plébiscité par la Haute Autorité de Santé (HAS) depuis 2017. Depuis le 18 janvier 2019, l’ADNlcT21 est remboursé pour les femmes enceintes étant dans la fourchette de risque entre 1/1 000 et 1/50. Un seul test par femme enceinte et par grossesse sera remboursé, à moins que les résultats soient ininterprétables pour une raison ou pour une autre. Les laboratoires autorisés sont habilités à exécuter ces actes.
Amniocentèse et Choriocentèse
L’amniocentèse et la choriocentèse sont des tests de diagnostic invasifs qui permettent d'établir avec certitude si le fœtus est atteint de trisomie 21. L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique, tandis que la choriocentèse consiste à faire une biopsie du trophoblaste. Ces examens comportent des risques de fausse couche spontanée. Environ 450 fausses couches ont lieu chaque année suite à ces examens. Si les résultats du DPNI reviennent positifs, il sera néanmoins obligatoire de passer par l’amniocentèse ou la choriocentèse afin de faire le caryotype du bébé qui permet de poser un diagnostic. Ce test, par rapport au DPNI, est sûr à 100 %.
Démarches Administratives et Prise en Charge
Lors de votre venue pour effectuer une analyse, n’oubliez pas de vous munir des éléments suivants, nécessaires à votre prise en charge :
- Ordonnance : indispensable, elle doit faire figurer clairement votre identité et les analyses prescrites.
- Formulaires de consentement : de nombreux examens en médecine reproductive et en génétique nécessitent un consentement explicite du patient. C’est notamment le cas des AMP, du DPNI, du dépistage sérique maternel de la trisomie 21 et des caryotypes.
- Carte Vitale à jour.
- Carte de mutuelle de l’année en cours.
- Moyen de paiement : lorsque la prise en charge est impossible, partielle, ou pour les analyses dites « hors nomenclature », c’est-à-dire non remboursées par la Sécurité Sociale, le règlement peut se faire au laboratoire par carte bleue, chèque ou espèces.
Unilabs France : Expertise en Médecine de la Reproduction et Génétique
Unilabs France est une référence dans les domaines de la médecine de la reproduction et de la génétique. Leurs laboratoires proposent notamment les examens et les protocoles suivants :
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- Médecine de la reproduction : Insémination intra-utérine (IIU), Fécondation in-vitro (FIV), Fécondation in-vitro avec micro-injection (ICSI), Spermiologie.
- Caryotype constitutionnel : analyse de la structure des chromosomes pour révéler des anomalies génétiques à l’origine de l’infertilité.
- Dépistage sérique maternel de la trisomie 21.
- Dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21 (DPNI).
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