Cet article explore le développement fascinant de l'embryon humain, depuis la fécondation jusqu'à la naissance, en abordant les étapes clés de sa croissance et les particularités qui peuvent survenir au cours de ce processus. Il s'agit d'un voyage extraordinaire qui transforme une simple cellule en un être humain complexe et unique.
Le voyage initial du spermatozoïde
Tout commence par une course effrénée. Aussitôt déposés dans le vagin, entre 100 et 300 millions de spermatozoïdes entament leur course vers l’utérus, où les attend l’ovule. Un chemin d’une vingtaine de centimètres à peine, mais que la plupart ne finiront pas.
Les spermatozoïdes malformés abandonnent rapidement la course. Un long et éprouvant voyage attend les autres. Après la remontée du vagin, les spermatozoïdes doivent traverser le col de l’utérus, puis emprunter l’une des deux trompes de Fallope. Une seule mène à l’ovule, il ne faut pas se tromper de direction ! Les plus aguerris évitent les cils vibratoires qui tentent de bloquer leur passage.
La fécondation et l'implantation
Quelques centaines de spermatozoïdes atteignent finalement l’ovule. Avec leur tête, ils commencent à percer sa coque, mais celle-ci résiste. A cet instant précis, l’œuf (monocellulaire), formé par l’ovule et le spermatozoïde, mesure un dixième de millimètre. Il entame sa route vers l’utérus où il évoluera pendant neuf mois.
L’œuf atteint l’utérus. Il se débarrasse de la coque de l’ovule, puis décide de s’accrocher rapidement et fermement à la paroi utérine. C’est parti ! Un sillon se creuse à la surface de l’embryon dès la 1ère semaine du fœtus. Une ébauche de cœur commence à battre dans ce minuscule haricot, de 2 millimètres.
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Développement embryonnaire : l'émergence de la forme humaine
L’embryon prend une forme de plus en plus humaine. On aperçoit les bras, le cordon ombilical ou encore les yeux. On distingue maintenant un nez, même s’il est tout aplati, un front bombé, des lèvres épaisses, des oreilles et des mains palmées. La route est encore longue, mais, ça y est, l’embryon affiche un petit air humain dès lots du 2ème mois du fœtus.
Côté organes, le foie est très volumineux, il représente 10 % du poids total. Son cœur bat pour de bon. Les yeux, le nez, les lèvres et le menton sont tous en place et sa queue a disparu. Les neurones, acquis dès le premier mois, se connectent enfin. Au fur et à mesure que les neurones se connectent, le fœtus entre en mouvement. Désormais, il agite ses jambes, plie le bout de ses doigts, ferme ses poings, ouvre sa bouche… A ce stade, aussi, sa peau s’épaissit, ses ongles commencent à pousser et ses mâchoires durcissent.
On aperçoit enfin les organes sexuels externes de Bébé. Certains parents pourront déjà découvrir s’il s’agit d’une fille ou d’un garçon. Pour d’autres, le verdict sera moins évident, il faudra patienter jusqu’à l'échographie du 5e mois du foeutus. Tous les aliments ingérés par la maman profitent au fœtus. Les molécules alimentaires qu’elle ingurgite passent dans son sang et rejoignent le placenta. Le placenta fait le pont entre le système sanguin de la mère et celui du fœtus. Ceux-ci étant différents, ils ne doivent pas se mélanger.
Vie fœtale : perception et préparation à la naissance
La mère commence réellement à ressentir les "coups de pied" ou les hoquets du bébé. Il dort encore près de 20 heures par jour, mais gigote de plus en plus quand il est éveillé. Jambes, bras et tronc s’allongent et, heureusement pour lui, le fœtus a encore de la place pour se déplier. Ses mains cherchent à "saisir" ce qui passe devant elles, par exemple, le cordon ombilical. Bébé peut aussi passer des heures à sucer son pouce, à tel point qu’on observe des callosités au bout des doigts de certains nouveau-nés.
Sa peau, qui n’est plus transparente, se recouvre d’un duvet appelé lanugo (laine en latin). L’oreille interne est en place. Le fœtus ne perçoit plus les sons venus de l’extérieur, désormais, il les entend. Le fœtus réagit lorsqu’il entend sa maman parler ou lorsqu’elle pose sa main sur son ventre. Depuis plusieurs semaines, le fœtus est sensible aux sons, au goût et au toucher. Dans le ventre de leur mère, tous les bébés ont les yeux bleus. Maintenant qu’il ouvre les yeux, Bébé passe son temps à scruter ce qui l’entoure. Il découvre son corps, à commencer par ses mains.
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De temps à autre, le fœtus avale un peu de liquide amniotique pour s’entraîner à déglutir et faire travailler ses reins. Du coup, il urine aussi. Le liquide amniotique se renouvelle toutes les cinq heures en moyenne. Les autres déchets qu’il ingère (poil, cheveux…) atterrissent dans son côlon. Il les évacuera dans les vingt-quatre heures suivant la naissance. Il s’agit du méconium. Ici, le tubercule génital s’est développé à l’intérieur du corps et s’est transformé en vagin.
L’ossification se poursuit. A sa naissance, le bébé dispose de 300 os. Certains fusionneront, pour arriver à un total de 206 à l’âge adulte. Le crâne est constitué de quatre plaques osseuses reliées de façon assez lâche. Cela lui permet de se déformer sans risque au moment de l’accouchement. A ce stade, la peau de Bébé s’épaissit encore. Elle se recouvre d’une sécrétion - le vernix caseosa - qui l’aide à garder sa souplesse et à se protéger des agressions extérieures. En effet, le liquide amniotique contient certains résidus non organiques pouvant irriter le bébé.
Bébé arrive à un seuil décisif. Son système nerveux est assez mature pour contrôler sa respiration et réguler la température du corps. De la graisse apparaît entre ses os et sa peau. Elle le protégera du froid, une fois à l’extérieur. Bébé se sent de plus en plus à l’étroit dans l’utérus de sa mère. Il va naturellement se mettre en "position du fœtus" : menton rentré et les jambes repliées bien haut sur la poitrine. Les gestes de Bébé sont de plus en plus précis. Il se frotte le visage, se gratte… d’autant plus que ses ongles sont complètement formés. Les os s’allongent et se calcifient. Le cerveau de Bébé poursuit sa croissance. Il lui permet d’avoir conscience de ce qui l’entoure, de prendre des décisions, de réagir aux sollicitations de ses parents à l’extérieur, etc.
L’événement le plus important, ce mois-ci, est le changement de position de Bébé. Il effectue une petite acrobatie pour se retrouver la tête en bas, prêt à sortir. Il doit parfois s’y prendre à plusieurs reprises pour y parvenir. En général, la mère ressent ce mouvement brusque. Ce qui correspond au 8ème mois du foetus… A ce stade, Bébé peut naître à n’importe quel moment, même s’il n’a pas encore atteint un "bon" poids de naissance. Pour le préparer à sa sortie, la mère lui envoie, par le biais de son sang, des anticorps qui le protégeront quelque temps de certaines maladies (grippe, rhume, rubéole, coqueluche…). On appelle cela le transfert d’immunité.
La naissance : l'arrivée au monde
Le grand jour est arrivé ! Sous la force des contractions, Bébé entame sa descente. Il appuie avec sa tête sur le col de l’utérus qui se raccourcit, puis se dilate progressivement. Ce qui correspond au 9ème mois du foetus La poche des eaux, dans laquelle il baignait depuis neuf mois, se fissure. Les contractions augmentent en intensité et en fréquence. Le col de l’utérus est complètement dilaté : l’accouchement peut commencer.
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Bébé oriente d’abord sa tête de façon oblique pour passer plus facilement le détroit osseux du bassin. Il dégage ensuite une épaule, puis l’autre. Enfin, tout son petit corps se retrouve "dehors". En quelques secondes, tous ses organes (poumons, reins, intestins, estomac…) se mettent à fonctionner. Bébé pousse son premier cri.
Anomalies chromosomiques : les trisomies
La trisomie 21 représente l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Mais d’autres trisomies sont décrites et affectent différentes paires de chromosomes, sexuels ou non. Une trisomie correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire au niveau d’une paire de chromosomes. A l’inverse, la monosomie désigne la perte d’un des deux chromosomes d’une paire. La réalisation du caryotype fœtal permet d’établir avec certitude l’existence ou l’absence de trisomie. Cependant, bien que courants, ces examens peuvent provoquer des complications, notamment la perte du fœtus.
La trisomie 8 en mosaïque, encore appelée le syndrome de Warkany, se définit par la présence d’un chromosome 8 supplémentaire, uniquement dans certaines populations de cellules de l’organisme (trisomie en mosaïque). Son incidence annuelle est comprise entre 1 cas pour 25 000 naissances et 1 cas pour 50 000 naissances. La prise en charge des enfants atteints de la trisomie 8 en mosaïque est pluridisciplinaire, adaptée aux problèmes spécifiques de l’enfant. Une chirurgie cardiaque peut être proposée dans le cas de certaines anomalies cardiaques. Si les malformations congénitales ne sont pas graves, l’espérance de vie de ces enfants est normale et certains peuvent même avoir des enfants.
La trisomie 13, encore appelée le syndrome de Patau, correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 13ème paire de chromosomes. Elle peut toucher uniquement certaines cellules de l’organisme (forme en mosaïque) ou l’ensemble des cellules (forme complète). La prise en charge de la trisomie 13 repose uniquement sur des soins de support et de confort. La majorité des enfants atteints ne parviennent à acquérir qu’une autonomie très limitée. Plus de 95 % des fœtus porteurs de la trisomie 13 décèdent in utero. Après la naissance, en cas de malformations cardiaques ou cérébrales graves, la trisomie 13 est de sombre pronostic, puisque la moitié des enfants décèdent dès le premier mois de vie et 90 % des enfants atteints meurent avant l’âge de 1 an, suite à des complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Le traitement chirurgical des malformations congénitales ne permet généralement pas de modifier favorablement le pronostic.
La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 18. Son incidence annuelle estimée est comprise entre 1 cas pour 6 000 naissances et 1 cas pour 8 000 naissances. La trisomie 18 est prise en charge par des soins de support et de confort. La majorité des enfants n’acquièrent qu’une autonomie très limitée, sans le langage et sans la marche, et avec un retard statural important. Plus de 95 % des fœtus porteurs de la trisomie 18 décèdent in utero. Les fœtus féminins auraient des chances de survie supérieures, sans que les spécialistes aient pu en déterminer la raison. Pour les enfants qui naissent avec cette anomalie chromosomique, les malformations sont telles que 90 % des enfants atteints décèdent avant l’âge de 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou infectieuses.
La trisomie 22 correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 22ème paire de chromosomes. Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance. En revanche, si seulement une partie de chromosome 22 est présente en plus de la paire normale ou dans le cas de forme mosaïque, l’enfant peut vivre. À savoir ! Parmi les anomalies oculaires associées à la trisomie 22, se trouve le colobome de l’iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat. La maladie est alors surnommée le syndrome du cat eye (ou syndrome des yeux de chat en français). Un traitement chirurgical est nécessaire pour les malformations digestives et cardiaques.
La trisomie X, encore appelé le syndrome triple X, correspond à la présence de 3 chromosomes X sur la paire de chromosomes sexuels. Le chromosome X supplémentaire est toujours donné par la mère, et l’enfant atteint est une fille parfois stérile. Les conséquences de la trisomie X sont variables et la plupart des femmes concernées ne présentent que peu de symptômes, voire aucun, et ne sont ainsi jamais diagnostiquées. La prise en charge de la trisomie X est adaptée aux signes cliniques de chaque patient. Un suivi personnalisé est préconisé dès le plus jeune âge pour limiter les conséquences scolaires, sociales et psychologiques. D’éventuels troubles de la fertilité sont à surveiller.
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Les garçons atteints naissent avec l’anomalie chromosomique, mais les manifestations cliniques n’apparaissent qu’à partir de la puberté et varient considérablement d’une personne à l’autre. Une prise en charge adaptée est nécessaire pour les troubles de l’apprentissage, notamment un suivi orthophonique et psychomoteur. Un traitement hormonal de substitution (testostérone) peut être prescrit dès le début de la puberté, pour limiter les conséquences physiques et psychiques de cette trisomie. Différentes techniques de procréation médicalement assistée (PMA) peuvent permettre aux hommes concernés d’envisager un projet parental.
La trisomie XYY, ou syndrome de Jacob, se caractérise par la présence d’un chromosome Y en double exemplaire. Le chromosome Y supplémentaire provient obligatoirement des gamètes paternels. L’enfant atteint est un garçon. Les garçons porteurs de la trisomie XYY sont des individus plutôt grands et ne présentent le plus souvent aucune caractéristique particulière. Cette trisomie serait donc particulièrement sous-diagnostiquée. Aucun problème d’infertilité n’a été observé.
Grossesses gémellaires : au-delà des jumeaux classiques
C’est assurément une grossesse gémellaire hors norme que des médecins australiens décrivent dans un article paru en ligne le 28 février 2019 dans The New England Journal of Medicine. Cette femme a porté des fœtus dont il s’avère qu’ils ne sont ni de « vrais jumeaux », ni de « faux jumeaux ». La réalité se situe entre les deux, comme nous allons le voir. On décrit classiquement deux types de jumeaux : les dizygotes et les monozygotes. Les premiers proviennent de deux ovules fécondés par deux spermatozoïdes différents. Les dizygotes sont donc des « faux jumeaux ». Les monozygotes résultent de la division d’un ovule fécondé par un seul spermatozoïde. Ce processus conduit à deux embryons génétiquement identiques, ce que l’on appelle des « vrais jumeaux ».
On a toujours pensé que parmi les millions de spermatozoïdes tentant de pénétrer dans l’ovule renfermant 23 chromosomes, un seul, également porteur d’un jeu de 23 chromosomes, pouvait le faire. En effet, si un deuxième spermatozoïde devait malgré tout y parvenir, l’embryon ne serait pas viable dans la mesure où l’œuf fécondé comporterait alors un jeu de 23 chromosomes de trop. Cela c’est la théorie. En pratique, cela peut arriver très exceptionnellement.
L’histoire commence lorsque que cette femme enceinte pour la première fois passe une échographie à la 6e semaine de grossesse. On détecte alors qu’elle porte des jumeaux qui partagent le même placenta et se développent dans deux sacs amniotiques. Ces deux vrais jumeaux sont séparés par une cloison délimitant les poches amniotiques. On parle alors de jumeaux monozygotes monochorioniques et biamniotiques. A vrai dire, les choses vont s’avérer bien plus complexes qu’il n’y paraît. En effet, lorsque cette femme se présente à la 14e semaine de grossesse pour passer une échographie de routine, les médecins ont la surprise de constater que ces jumeaux censés avoir un même patrimoine génétique et donc être de même sexe, ne le sont pas. Comment des jumeaux identiques pourraient-ils être frère et sœur ? Il est théoriquement absolument impossible qu’un garçon et une fille puissent être jumeaux identiques.
Les médecins de l’université de Queensland à Brisbane entreprennent alors de réaliser des analyses génétiques sophistiquées sur les deux fœtus et leurs parents pour tenter de comprendre ce phénomène des plus étranges. Les échantillons proviennent des sacs amniotiques et du sang de la mère et du père. Qu’a-t-il pu se passer pour que des jumeaux apparemment identiques ne le soient pas ? Les résultats des analyses génétiques ont révélé que les jumeaux sont en fait semi-identiques. Les généticiens australiens ont reconstitué la séquence des événements improbables ayant pu aboutir à cette curiosité médicale. Au terme d’une batterie d’examens génétiques portant sur les cellules des jumeaux recueillies dans les sacs amniotiques et les cellules sanguines des deux parents, ils concluent que l’ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes différents.
Après la double fécondation, l’œuf s’est retrouvé, outre son jeu de 23 chromosomes, avec deux autres jeux de 23 chromosomes provenant des deux gamètes mâles. L’œuf contenait donc trois jeux de 23 chromosomes, un provenant de la mère et deux issus du père. Selon les auteurs, seules les cellules qui se sont développées à partir du matériel génétique des deux parents (cellules biparentales) ont été intégrées dans le processus ayant conduit à la gémellité. Les cellules uniparentales, contenant le matériel génétique des deux spermatozoïdes mais aucune contribution maternelle, se sont probablement arrêtées de se diviser. Dans ces embryons gémellaires, certaines cellules contiennent les chromosomes paternels provenant du premier spermatozoïde, tandis que d’autres cellules contiennent des chromosomes paternels provenant du deuxième spermatozoïde. Ces jumeaux n’ont donc pas un ADN identique d’origine paternel. Fécondation de l’ovule par deux spermatozoïdes, survie d’une répartition inégale des deux jeux génétiques d’origine paternel dans différentes cellules de l’embryon au stade précoce (blastomères chimériques), avant division de l’œuf et formation de deux embryons gémellaires semi-identiques (sesquizygosis).
Les chercheurs indiquent que ces embryons gémellaires partagent 100 % des gènes maternels mais n’ont en commun que 77,7 % d’ADN paternel. Les deux jumeaux sont donc génétiquement identiques pour leur mère mais diffèrent pour ce qui concerne la composition en ADN hérité de leur père. Les jumeaux ont pour formule génétique 46, XX/46, XY. L’un possède 47 % de cellules avec chromosome X et 53 % des cellules avec chromosome Y. Il s’est développé en garçon. L’autre, qui s’est développé en fille, possède 90 % de cellules avec un chromosome X et 10 % de cellules dotées d’un chromosome Y. Or les cellules d’une fille ne possèdent normalement aucun chromosome Y. Les généticiens parlent de chimérisme pour désigner cette situation dans laquelle des cellules de formule génétique différente coexistent chez un même individu. Un phénomène qui ne peut s’expliquer que par la fécondation d’un même ovule par deux spermatozoïdes différents.
Les chercheurs indiquent avoir réalisé des analyses génétiques poussées sur 968 paires de jumeaux et n’avoir identifié aucun cas de jumeau de ce type. La survenue de jumeaux semi-identiques est donc un événement extrêmement rare. C’est la première fois au monde que l’on détecte, au cours d’une grossesse, l’existence de jumeaux semi-identiques. A ce jour, seul un autre cas de jumeaux semi-identiques a été rapporté dans la littérature médicale, mais après la naissance. Cette gémellité issue d’un mécanisme exceptionnel a été décrite en 2007 par des médecins américains. Ils avaient été alertés par le fait qu’un jumeau présentait une ambiguïté sexuelle (hermaphrodisme). L’autre était un garçon, mais possédait toutefois un pourcentage significatif de cellules de formule chromosomique XX (chimérisme génétique).
Un des jumeaux australiens n’a pas été exempt de complications, sans que l’on sache si celles-ci sont directement imputables à son étonnant patrimoine génétique. La fillette a en effet développé une éruption cutanée du membre supérieur droit, s’étendant du milieu du bras jusqu’à la main. Un caillot, sans doute apparu juste avant la naissance, avait migré dans une artère du bras. Malgré la mise en route d’un traitement anticoagulant, la petite fille avait dû être amputée en-dessous de l’épaule à l’âge de quatre semaines. Trois ans plus tard, elle a dû subir l’ablation préventive des deux ovaires, les médecins ayant détecté d’importantes anomalies de développement des gonades (dysgénésie gonadique). Aujourd’hui âgés de quatre ans, les jumeaux se développent normalement et ne présentent pas de signes extérieurs d’ambiguïté sexuelle.
Le syndrome de l'X fragile et autres anomalies
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable. La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés).
Remaniement chromosomique parental équilibré du chromosome 3 par translocation ou insertion. La traduction clinique est un déficit mental sévère avec souvent épilepsie et troubles du comportement. On note une rétraction temporale, des joues rebondies, une grande bouche aux coins tombants, un menton très petit. Remaniement chromosomique parental consistant, soit en une inversion péricentrique, soit en une translocation du bras court du chromosome 4 sur un acrocentrique, surtout le chromosome 22. Dans ces familles, on peut trouver des enfants monosomiques et des enfants tri 4p. On note un déficit mental sévère avec agitation, une aplasie de l'ensellure nasale à la naissance avec saillie de la glabelle, un pavillon arrondi des oreilles, un menton massif.
Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine. Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin. L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Chromosome sexuel masculin. Le caryotype de l'Homme comprend 44 autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X hérité de la mère et un Y hérité du père (44 XY). Il existe des gènes spécifiques de l'Y, le gène SRY p. ex., amplifié par biologie moléculaire, ou révélé par des sondes spécifiques de l'Y fluorescentes en hybridation in situ, qui permettent d'identifier rapidement l'Y sans qu'il soit besoin du caryotype. Le gène de la protéine qui donne aux organes génitaux leur caractère masculin chez l'embryon, le Testis Determining Factor ou TDF, est localisé sur l'Y.
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