L'hémiplégie alternante du nourrisson (HAE) est une maladie neurologique rare qui se manifeste avant l'âge de 18 mois. Cette pathologie se caractérise par des épisodes invalidants et paroxystiques, incluant des crises d’hémiplégie alternant entre les deux hémicorps, des contractions musculaires involontaires, des mouvements oculaires anormaux et des crises d’épilepsie. Elle touche environ 1 individu sur 1 000 000. Les premiers cas ont été décrits en 1971 par les docteurs Verret et Steele.
Symptômes et Manifestations Cliniques
La maladie se déclare généralement avant l'âge de 18 mois. Les premiers signes peuvent inclure :
- Des épisodes dystoniques : torticolis, opisthotonos.
- Des mouvements oculaires anormaux : nystagmus monoculaire.Ces symptômes surviennent chez un nourrisson hypotonique présentant un retard de développement moteur.
Les premiers épisodes d'hémi- ou de tétraplégie peuvent passer inaperçus, se manifestant par une altération de l'état de conscience ou une hypotonie marquée. Les enfants développent progressivement une hémiplégie récurrente, persistant entre quelques minutes et quelques jours, et survenant tous les mois ou tous les jours. Les patients peuvent perdre des étapes de leur développement lors de crises prolongées, mais la plupart les retrouvent lentement au fil des semaines ou des mois.
D'autres symptômes peuvent également s'observer :
- Dyspnée paroxystique.
- Dysautonomie.
Il est important de noter que les symptômes disparaissent souvent pendant le sommeil, mais réapparaissent fréquemment au réveil. Avec l'âge, les déficits neurologiques permanents peuvent devenir importants, et une épilepsie peut se développer.
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Diagnostic
Le diagnostic de l'hémiplégie alternante de l'enfance (HAE) est principalement clinique. En effet, l’hémiplégie alternante de l’enfance (HAE) n’est pas le premier diagnostic évoqué. Il repose sur l'exclusion d'autres maladies. Les critères d'Aicardi pour le diagnostic incluent :
- Apparition avant l'âge de 18 mois.
- Épisodes d'hémiplégie.
- Tétraplégie.
- Autres troubles paroxystiques disparaissant pendant le sommeil.
- Retard de développement.
Une révision de ces critères a été proposée en 2021 pour répartir les symptômes selon les critères essentiels, majeurs et mineurs, et inclure la présence d'un variant pathogène d'ATP1A3.
Le dépistage génétique doit être proposé dès les premiers signes de suspicion clinique. Il n'existe pas de biomarqueur spécifique, et l'IRM est généralement normale.
Causes Génétiques
L’origine de l’hémiplégie alternante fut longtemps inconnue. Trois gènes (CACNA1A, SLC1A3, ATP1A2) avaient cependant déjà été identifiés dans quelques cas. Ce n’est que récemment que le gène ATP1A31 à l’origine de 75% des cas d’hémiplégie alternante a été identifié. Des variants pathogènes de novo du gène ATP1A3, codant pour la sous-unité a3 de la pompe sodium-potassium, fortement exprimée dans le cortex, les noyaux gris centraux, le cervelet et, dans une certaine mesure, dans le coeur, sont présents dans 80 % des cas. Les trois variants pathogènes les plus courantes sont D801N, E815K (plus grave) et G947R (moins grave).
Une fonction ATPase altérée pourrait entraîner une augmentation du calcium intracellulaire par l'intermédiaire des canaux calciques de type N-voltage-dépendants, ce qui augmenterait l'excitabilité des neurones. En outre, comme l'ATP1A3 est principalement exprimé dans les interneurones inhibiteurs GABAergiques, une expression altérée peut également augmenter l'excitabilité, entraînant une dépolarisation étendue et des crises d'épilepsie.
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La transmission est autosomique dominante pour la plupart des variants génétiques, à l'exception de quelques cas liés à TBC1D24. La pénétrance est généralement complète pour les variants associés aux formes sévères mais peut être incomplète pour les variants associés à une forme moins sévère (ex : D923N). Les patients (ou les porteurs sains, dans les rares cas de pénétrance incomplète) peuvent donc transmettre la maladie à leur progéniture avec une probabilité de 50 %.
Traitement et Prise en Charge
Il n'existe pas de traitement curatif pour l'hémiplégie alternante de l'enfance. La prise en charge vise principalement à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.
La prise en charge des crises consiste à éviter les facteurs déclencheurs et à recourir à la relaxation ou à l'induction pharmacologique du sommeil. Les traitements préventifs comprennent la flunarizine (inhibiteur calcique), le topiramate, d'autres médicaments contre les crises d'épilepsie, le régime cétogène ou l'acétazolamide. L’hémiplégie alternante de l’enfance (HAE) est traitée par la mise en place des traitements pour les divers symptômes associés, dont le plus fréquent : la raideur musculaire (ou spasticité) pour lequel le baclofène ou le tizanidine par voie orale ou intraveineuse est utilisé. Elle peut également être traitée localement via des injections de toxine botulique. C’est d’ailleurs le traitement de première intention.
L'épilepsie doit être traitée selon les procédures habituelles. Un bilan cardiologique est obligatoire en raison du risque accru d'arythmie cardiaque. Des études du sommeil sont recommandées.
La rééducation est une composante essentielle du traitement. Elle doit être la plus précoce possible de manière à obtenir une meilleure récupération des déficits, et à éviter toute complication. La prise en charge d'une hémiplégie se fait dans un service spécialisé de médecine physique et de réadaptation (MPR) par une équipe pluridisciplinaire. Son but : assurer la plus grande autonomie et retrouver la marche possible grâce à la kinésithérapie et améliorer la communication grâce à l'orthophonie. L'ergothérapie permet de réapprendre à effectuer les gestes quotidiens.
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Hémiplégie: Généralités
Une hémiplégie est une paralysie d’un côté, droit ou gauche, du corps. Cette paralysie peut concerner la totalité du corps, ou bien une seule partie comme un bras ou une jambe. Cette paralysie est en lien avec une atteinte du système nerveux central, c’est-à-dire affectant le cerveau et la moelle épinière. Les ordres de mouvement envoyés par le cerveau ne sont plus transmis aux muscles. Ceci témoigne d’une lésion unilatérale de la voie pyramidale qui regroupe plusieurs fibres nerveuses allant du cortex cérébral aux différents niveaux de la moelle épinière. De façon générale, on peut dire qu’une hémiplégie se traduit par une difficulté plus ou moins importante chez le patient à bouger ces membres.
Plusieurs causes peuvent être à l'origine d'une lésion entraînant une hémiplégie : un défaut de la circulation des artères du cerveau (hémorragie, caillot), un traumatisme cérébral ou encore une tumeur. La cause la plus fréquente est l'accident vasculaire cérébral (AVC). Les AVC peuvent avoir des origines différentes : l'interruption de l'irrigation d'une partie du cerveau provoquée par un caillot qui bouche une artère ou l'hémorragie cérébrale. Une hémiplégie résulte d'une lésion de la voie pyramidale. Celle-ci est la voie nerveuse principale qui transporte les ordres moteurs. La voie pyramidale débute dans le cerveau au niveau d'une zone de cellules nerveuses de forme pyramidale et rejoint d'autres cellules nerveuses de la moelle épinière. Les neurones du faisceau pyramidal transmettent alors leurs ordres aux motoneurones périphériques qui les véhiculent jusqu'aux muscles. Avant de parvenir à la moelle épinière, au niveau du tronc cérébral, le faisceau pyramidal change de côté.
On distingue différents types d'hémiplégie :
- l'hémiplégie totale.
- l'hémiplégie partielle.
- l'hémiplégie proportionnelle.
- L'hémiplégie non proportionnelle.
Les personnes qui souffrent d'hémiplégie, alors même que le processus de penser et d'élaboration des idées est conservé, ont du mal à trouver les mots et à articuler (aphasie).
Il existe des situations où le diagnostic n'est pas évident car l'hémiplégie peut se manifester par des signes discrets tels que la maladresse ou la fatigabilité des muscles d'un seul côté du corps. Alors, le médecin procède à une série d'examens, et en particulier la manœuvre de Barré qui met en évidence des déficits sur l'une des jambes ou sur l'un des bras ou les deux.
Pronostic
L'hémiplégie alternante de l'enfance a été considérée comme une entité fixe, seule une minorité de cas présentant une régression, principalement les porteurs du variant E815K. L’évolution de cette maladie est lente et variable d’un individu à un autre.
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