La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down ou mongolisme, est une anomalie chromosomique congénitale qui touche environ 1 enfant sur 650. Cette condition, incurable à ce jour, résulte de la présence d'un chromosome supplémentaire. Bien que la trisomie 21 affecte divers aspects du développement physique et cognitif, certaines caractéristiques physiques, notamment au niveau des yeux, sont souvent observées chez les nouveau-nés atteints. Il est important de noter que ces caractéristiques peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Signes Physiques et Trisomie 21
Dès la naissance, certains signes physiques peuvent évoquer la trisomie 21 chez un nouveau-né. Parmi ces signes, on retrouve :
- Des yeux plus écartés : Les yeux peuvent sembler plus éloignés l'un de l'autre que la normale.
- Une fente palpébrale oblique : L'ouverture des paupières peut présenter une inclinaison vers le haut et l'extérieur.
- Un épicanthus : Un repli cutané peut être présent au coin interne de l'œil, recouvrant partiellement le canthus interne.
D'autres caractéristiques physiques peuvent également être associées à la trisomie 21, telles que :
- L'arrière de la tête large et aplati
- Un visage plus rond
- Un nez petit et retroussé
- Une langue volumineuse qui ressort souvent de la bouche
En plus de ces traits physiques, les enfants atteints de trisomie 21 sont souvent de petite taille, avec une croissance lente et une puberté tardive. Ils peuvent également présenter des troubles de la sensibilité, des troubles métaboliques et une hypotonie musculaire.
L'Importance de l'Échographie et du Dépistage Prénatal
L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. L'échographie du deuxième trimestre de la grossesse peut révéler l'absence ou l'hypoplasie des os propres du nez chez les fœtus trisomiques, particulièrement dans les populations non afro-caribéennes.
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Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes lors de la première consultation du 1er trimestre, et il est pris en charge par l'Assurance maladie. L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Par ailleurs, le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée, et si une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang).
L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %. Des examens complémentaires sont nécessaires pour cela.
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Le Dépistage Prénatal Non-Invasif ou DPNI est un test de dépistage pour la trisomie 21, mais aussi les trisomies 13 et 18, moins connues. Ce test repose sur la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel. Ce dépistage est possible grâce au développement d’une nouvelle méthode (Next Generation Sequencing) capable de compter l’intégralité des séquences génétiques présentes dans un échantillon de sang maternel, et donc de détecter la présence d’une anomalie génétique. Ce test est rapide, fiable (les faux négatifs sont estimés à 0,08% seulement) et non invasif puisqu’une simple prise de sang est suffisante.
En 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) publiée déjà des recommandations concernant la place des tests ADN dans le sang maternel pour le dépistage de la trisomie 21 chez le fœtus. La procédure en vigueur aujourd’hui est le dépistage combiné du 1er trimestre basé sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques. A l’issue de cela, lorsque le risque estimé est supérieur à 1/250, une confirmation diagnostic par la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée.
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En effet, auparavant, cette confirmation nécessitait la réalisation d’un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse) qui comporte des risques de perte du fœtus. À savoir ! L’objectif du DNPI est de limiter le recours à l’amniocentèse, cependant il ne remplace pas l’amniocentèse pour autant. Finalement, la HAS recommande qu’un DNPI soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 fœtale est supérieur à 1/1000 après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut un dépistage par les marqueurs seuls du 2e trimestre). Ce risque est estimé en fonction de trois critères : l’âge de la mère, le dosage des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale (espace situé à l’arrière de la nuque de l’embryon). Il est également préconisé qu’un caryotype fœtal soit proposé d’emblée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 dépasse 1/50.
Le DNPI représente une innovation importante. Il permet d’améliorer les performances du dépistage de trisomie 21 fœtale en augmentant le taux de détection et en permettant un diagnostic plus précoce. Dans l’idéal, les modalités de dépistage et de diagnostic d’une trisomie 21 doivent être expliquées à la future maman, ou au couple, au cours de la première consultation lors de la grossesse. Il est essentiel d’évoquer dès cette première rencontre l’ensemble des étapes possibles du dépistage afin de diminuer l’anxiété des futurs parents, et de leur laisser un temps de réflexion suffisant pour la prise de décision. En effet, l’information délivrée par les médecins et autres professionnels de santé a pour objectif de permettre à chacun de comprendre ce qu’est la trisomie 21. Il est important de préciser les modalités de dépistages existantes avec leurs avantages et leurs inconvénients. La notion de risque doit également être bien comprise des patientes, avec une distinction claire entre risque et diagnostic de certitude.
Diagnostic et Prise en Charge
Le diagnostic de la trisomie 21 est souvent évoqué devant la présence de certains symptômes caractéristiques chez un enfant, et l'établissement d'un caryotype (carte d'identité génétique) est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la trisomie 21, une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Cette prise en charge peut inclure :
- Un suivi médical régulier pour dépister et traiter les problèmes de santé associés à la trisomie 21.
- Une stimulation précoce pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l'enfant.
- Un soutien social pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
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