Introduction
La surveillance de la croissance fœtale est un aspect essentiel du suivi de grossesse. Le percentile de croissance est un outil utilisé pour évaluer la taille et le développement du fœtus par rapport à d'autres fœtus du même âge gestationnel. Cet article explore la signification d'une croissance fœtale au 5ème percentile, en particulier dans le contexte de la trisomie 21 (syndrome de Down), et les démarches diagnostiques et de suivi qui peuvent être mises en œuvre.
Comprendre les Percentiles de Croissance Fœtale
Le percentile est une mesure qui permet d'observer la croissance d'un enfant sur un tableau. Lors d'une échographie, un expert (gynécologue, pédiatre, échographiste) mesure le périmètre crânien, le diamètre bipariétal, la longueur fémorale et le périmètre abdominal. Le résultat est ensuite comparé au pourcentage obtenu par la majorité des bébés ayant le même âge et le même genre, dont les chiffres sont communiqués chaque année par l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
Par exemple, un fœtus au 50ème percentile est dans la moyenne, ce qui signifie que sur 100 fœtus au même terme, 50 sont plus petits que lui et 50 sont au-dessus. En revanche, un fœtus au 5ème percentile est considéré comme "petit pour l'âge gestationnel" (PAG).
Samra Abaïdia, sage-femme échographe, précise que "les mesures et moyennes sont basées sur des bébés nés à tout terme de la grossesse. Donc il faut prendre en compte que les poids reportés sur les courbes de ces fœtus peuvent être « biaisés » par une pathologie, par exemple (si un bébé est né a 24 SA peut être avait-il un retard de croissance ou autre…)."
Fœtus Petit pour l’Âge Gestationnel (PAG)
Lorsqu'un fœtus est considéré comme petit pour l'âge gestationnel, la future maman doit effectuer plusieurs examens : prises de sang, monitorings, échographies plus poussées, etc. Ceci afin de déterminer s’il s’agit simplement d’un bébé constitutionnellement « petit » (souvent dû aux caractéristiques familiales, dans ce cas il ne faut pas s'inquiéter), ou bien d’un réel retard de croissance intra utérin qui peut être dû à différents facteurs : vasculaires, génétiques, infectieux.
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Trisomie 21 : Généralités et Dépistage
La trisomie 21 (T21), fut individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Bien qu’il s’agisse d’une affection génétique, la trisomie 21 n’est toutefois pas héréditaire (sauf dans des cas exceptionnels). Elle touche autant les garçons que les filles et entraîne un retard cognitif ainsi qu’un ralentissement du développement psychomoteur. Les enfants atteints de trisomie 21 ont plus de risque de développer des infections ORL et des malformations congénitales, telles que les cardiopathies.
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques.
Dépistage au Premier Trimestre
Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
Dépistage au Deuxième Trimestre
Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine.
L'utilisation des marqueurs sériques pour dépister une éventuelle anomalie de développement du fœtus, nécessite de connaître les valeurs moyennes des taux de ces substances dans le cas des grossesses normales servant de « témoin », et dans le cas de grossesses d’enfants trisomiques. Par ailleurs, plutôt que les moyennes, les biologistes préfèrent utiliser comme référence, les médianes qui sont des valeurs mesurées s’affranchissant des valeurs extrêmes entraînant souvent des distorsions fortes de la moyenne.
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Dans le cas de l'AFP, une étude à porté sur un groupe de 300 patientes volontaires, présentant le même avancement dans la grossesse, soit 15 semaines d’aménorrhée par exemple. Ces patientes ne présentent, d'après l'échographie, aucun risque d'avoir un enfant trisomique. Les taux obtenus sont classés par ordre croissant. Les taux mesurés sont ensuite répartis en percentiles. Dans cet exemple, pour l’AFP, le premier percentile est donc la troisième mesure dans le classement par ordre croissant de l'échantillon des 300 patientes volontaires à 15 semaines d'aménorrhée et le taux mesuré correspondant est de 10 UI/L ; le 99ème percentile correspond à la 297ème mesure du taux d'AFP dans le groupe, taux de 75 UI/L.
Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio ou LR) pour une valeur donnée de MSM, est le rapport de l'incidence de malades (nombre de sujets malades pour cette valeur de MSM) sur l'incidence de sujets sains (nombre de sujets sains pour la même valeur de MSM).
Clarté Nucale
La clarté nucale est mesurée au niveau d’une zone située au niveau de la nuque, entre la peau et le rachis. Une échographie permet de mesurer son épaisseur. Cet examen est réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée. Plus elle est épaisse, plus le fœtus a un risque de développer une anomalie chromosomique. Une clarté nucale épaisse peut également révéler d’autres malformations. Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21. Il est toutefois possible que des fœtus présentant une clarté nucale entre 2,5 et 3,5 mm soient tout à fait normaux.
La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm. combinaison de l'épaisseur de CN et LCC (qui permet de déterminer l'âge de la grossesse), puis l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels qui comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG - Augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (Pregnancy Assciated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A- Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
Autres Signes Échographiques
Outre la clarté nucale, d'autres signes échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, notamment :
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- Hypoplasie des os propres du nez
- Fémur court
- Humérus court
- Pyelectasie
- Ventriculomégalie
- Foyer échogène intracardiaque
Il est important de noter que ces signes, pris isolément, ne sont pas spécifiques de la trisomie 21 et peuvent être observés chez des fœtus normaux. Cependant, leur présence combinée augmente le risque de trisomie 21 et justifie des investigations complémentaires.
Diagnostic Prénatal
Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé.
Pour évaluer un risque de trisomie 21, il est d’usage actuellement de combiner l’échographie de la clarté nucale à une prise de sang. Cette mesure permet d’augmenter le taux de détection à 90 %. La prise de sang HT21 permet d’estimer le risque d’anomalie génétique d’un bébé.
Pour savoir avec certitude si le bébé a une anomalie chromosomique ou non, le couple ou la femme enceinte peut décider de réaliser un test diagnostique. L’amniocentèse avec caryotype fœtal complet est le test le plus proposé. Il existe également le test non invasif avec recherche des trisomies 13,18 et 21 chez le fœtus dans une prise de sang maternel. Il est indiqué si le risque se situe entre 1/250 et 1/500 ou en alternative à l’amniocentèse qui présente des risques notamment de perte fœtale.
Trisomie 21 et Croissance Fœtale
Plusieurs études ont montré que les fœtus atteints de trisomie 21 ont tendance à avoir une croissance plus lente que les fœtus normaux. Cela peut se traduire par une taille inférieure au 5ème percentile pour certains paramètres biométriques, tels que la longueur fémorale ou le périmètre abdominal.
Caractéristiques Morphologiques Associées à la Trisomie 21
Le diagnostic est évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent. Crâne petit et rond. Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur entre 10 et 15 mm). Le périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas. L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes). le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent. Avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie, la rondeur de la face, l'épicanthus, et l'aplatissement de la racine du nez s'atténuent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot. Absence de la douzième paire de côte. Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents. Le ralentissement du transit digestif qui se manifeste souvent par constipation chez les individus trisomiques 21, peut se traduire in utero par la mise en évidence à l'échographie, chez certains fœtus trisomiques, d'anses intestinales hyperdenses, hyperéchogènes (échogénicité égale ou supérieure à celle de l'os iliaque) par épaississement du méconium. Malformations digestives majeures qui peuvent être mises en évidence in utero chez les fœtus ou les nouveau-nés trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5). Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente. In utero, l'angle formé par deux lignes parallèles aux ailes iliaques est en moyenne de 75° (80° + 19,7°) chez les fœtus trisomiques 21, contre une moyenne de 60° (63,1° + 20,3°) dans la population générale. Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé. Chez certains nouveau-nés trisomiques 21, les os longs des quatre membres peuvent être courts et atteints dans la même proportion. Au cours de la grossesse, les os longs des membres sont considérés courts quand leur longueur est inférieure à -2DS (-2 déviation standard) ou inférieure au 2,5e percentile. Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5). Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire. Dans une série rémoise de fœtopathologie de 110 fœtus trisomiques 21, (41) malformations cardiaques ont été identifiées dont (24) cas de canal atrioventriculaires. Dans cette série aussi, (8) malformations digestives et (10) anomalies des cavités pyéliques ont été retrouvées. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
Interprétation des Mesures
Il est crucial de ne pas interpréter un percentile de croissance isolé comme un signe de trisomie 21. Une croissance fœtale au 5ème percentile peut avoir de nombreuses causes, et la majorité des fœtus avec une telle croissance sont parfaitement normaux. Cependant, lorsqu'une croissance au 5ème percentile est associée à d'autres signes échographiques ou à des facteurs de risque (âge maternel élevé, antécédents familiaux), le risque de trisomie 21 est augmenté et justifie des investigations complémentaires.
Facteurs de Risque et Dépistage Complémentaire
L’âge de la mère est aussi pris en compte dans le dépistage du syndrome de Down. Plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est grand. L’échographie peut être associée à une prise de sang pour augmenter le taux de détection d’une trisomie 21.
Analyse des Marqueurs Sériques
Les marqueurs sériques maternels (βHCG, PAPP-A, AFP, UE3) sont des substances produites par le fœtus et le placenta, dont les concentrations dans le sang maternel peuvent être modifiées en cas de trisomie 21. L'analyse de ces marqueurs, combinée à l'âge maternel et à la clarté nucale, permet d'estimer le risque de trisomie 21.
Tests Diagnostiques
Si le risque de trisomie 21 est considéré comme élevé, des tests diagnostiques peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Les principaux tests diagnostiques sont :
- Amniocentèse: Prélèvement de liquide amniotique pour analyse des chromosomes fœtaux.
- Prélèvement de villosités choriales (CVS): Prélèvement de tissu placentaire pour analyse des chromosomes fœtaux.
- Test ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (DPNI): Analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel pour détecter les trisomies 21, 18 et 13.
Impact Psychologique du Dépistage et du Diagnostic
Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant.
Prise en Charge et Accompagnement
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