La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale non héréditaire qui touche environ un enfant sur 400 à 3 000 naissances vivantes. Cette condition résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps, au lieu de deux. Découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, elle affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont plus de 50 000 en France. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de la trisomie 21, en abordant les aspects cliniques, le diagnostic, la prise en charge et l'accompagnement nécessaires pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Caractéristiques Cliniques et Diagnostic
Les caractéristiques cliniques de la trisomie 21 sont variées, mais incluent généralement une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère à modérée), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire. Des signes morphologiques tels que des fentes palpébrales ascendantes, un épicanthus, une nuque plate, un visage rond, un petit nez et un pli palmaire unique bilatéral sont également observés, bien qu'ils ne soient pas pathognomoniques.
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque. Le diagnostic différentiel vise à écarter le syndrome de Zellweger, la délétion 9qter ou d'autres anomalies chromosomiques.
Diagnostic Prénatal et Néonatal
Le diagnostic prénatal peut être suspecté lors des échographies du premier et deuxième trimestre. Au premier trimestre, une augmentation de la clarté nucale peut être observée chez 70 à 75 % des fœtus atteints. Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs.
Depuis 2017, un dépistage prénatal non invasif (NIPT) basé sur l'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel est proposé aux femmes présentant un risque intermédiaire. Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.
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Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype.
Risque de Récurrence
Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré. Un entretien avec les couples ayant un risque accru ou des antécédents de grossesse ou d'enfant atteint de T21 est essentiel pour évaluer le risque de T21 pour une future grossesse et envisager des stratégies de prévention.
Prise en Charge Médicale et Paramédicale
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Suivi Médical Spécifique
Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. Les complications sont nombreuses et incluent des pathologies auto-immunes.
Malformations Cardiaques: Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
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Anomalies Digestives: Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
Troubles de la Vision: L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. La cataracte touche la population vers 70 ans généralement. Pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue. Des consultations d’ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie) sont donc nécessaires.
Troubles de l'Audition: 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé. Des consultations ORL sont donc nécessaires.
Anomalies Biologiques: Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés. Il faut surveiller les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie.
Instabilité Atlas-Axis: Examen neurologique Instabilité atlas-axis (signes locaux : douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne ou à distance d’anomalie de la jonction atlas-axis). Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyper extension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou de réalisation d’examens particuliers.
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Autres Surveillances Cliniques: Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Interventions Paramédicales Précoces
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles.
Kinésithérapie: Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
Orthophonie: Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Psychomotricité: Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
Ergothérapie: Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Les CAMSP (Centres d’Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d’Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
Développement du Langage et de la Communication
La communication est bien antérieure au langage. Dès les premiers mois de la vie vont apparaître les premiers échanges entre le bébé et son entourage. La notion de réciprocité voit le jour. C’est d’abord par le regard que le nourrisson interagit avec sa mère. Plus tard, viendront se greffer le sourire social, les mimiques, les réactions motivées aux bruits familiers, etc.
Pour sa part et pour le même âge chronologique, l’enfant sera un enfant calme, trop calme, peu réactif, au risque de fausser la relation affective avec l’entourage. Là encore, tout est question de temps. Le contact visuel ne sera effectif que vers la huitième semaine (un mois plus tard que prévu). L’enfant va commencer à initier les premières manifestations de communication avec ses parents vers l’âge de 5-6 mois et c’est après le septième ou huitième mois que l’on assistera aux véritables épisodes de contact visuel prolongé. Tout cela est essentiel à la reconnaissance et à la structuration du monde environnant.
Ce sera l’origine de bien des retards cognitifs, notamment au niveau du vocabulaire. Cependant, lorsqu’on analyse les premières productions sonores, on remarque que l’enfant babille et produit les redoublements de syllabes à l’âge normal. Ainsi, le potentiel langagier de l’enfant est plus restreint. Les premiers mots apparaissent vers deux ans et demi, autrement dit avec un retard d’un an par rapport à la normale et le vocabulaire va évoluer lentement jusqu’à l’âge de quatre ans. Il s’agira alors de mots concrets en rapport avec le quotidien de l’enfant. On note surtout le manque de précision de ce lexique, un seul mot pouvant avoir plusieurs significations.
Vers quatre ans, si le vocabulaire est suffisant, on verra apparaître des combinaisons de deux ou trois mots pour ébaucher les premières phrases ainsi que les notions de localisation (là-bas), possession (à moi), présence/absence (y a plus, parti), qualité (sale), description et commentaire (chien mange), etc. A ce stade-là, le style est dit télégraphique. Quant à l’aspect phonologique (ou articulatoire), il présente des défaillances importantes. Il faut d’abord rappeler le délai d’apparition des sons. Les consonnes constrictives telles que f/v, j/ch, ou s/z, seront longtemps incorrectes ou imprécises et dans les combinaisons des sons, plus le mot sera long, plus il sera difficile à réaliser. Il ne faut surtout pas, à ce stade, se focaliser sur l’articulation au risque de bloquer la volonté de s’exprimer et de faire régresser le langage dans son évolution.
On va assister à l’allongement progressif des énoncés verbaux ainsi qu’à leur relative complication. Cependant, dans l’ensemble, le langage de l’adolescent, puis de l’adulte, sera constitué de phrases de longueur moyenne avec peu de subordonnées. Les temps et les modes seront difficilement appréhendés. Spontanément, c’est le temps présent qui sera surtout privilégié. Là encore, il ne faut pas se fier aux apparences. La formulation sera simple, mais son contenu sémantique pourra être extrêmement riche et pertinent.
Scolarisation et Intégration Sociale
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) sont possibles. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Défis et Adaptations Scolaires
Plusieurs défis peuvent être rencontrés :
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Orientation et Avenir
Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT - Centre d'Aide par le Travail).
Bien-être et Qualité de Vie
Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien. Comme les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, des outils adaptés à leurs capacités sont proposés.
Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Espérance de Vie et Perspectives d'Avenir
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences. Les recherches actuelles tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives permettront d'augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prise en charge plus adaptés.
Témoignages et Expériences
Anne-Véronique, maman de Laurie-Anne qui vit dans une Maison Perce-Neige, témoigne : « Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique. La trisomie 21 marque les enfants physiquement. J’ai mis 3 ou 4 mois à la reconnaître comme faisant partie intégrante de ma fratrie. Nous recherchons toujours à qui ressemble un bébé. Mais au début, je ne la voyais que trisomique, cela ne m’empêchait pas de l’aimer mais je ne voyais que son handicap…Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société. »
Elle ajoute : « Notre fille a été opérée du cœur à l’âge de 4 mois. Si elle ne l’avait pas été, le pronostic vital était d’une dizaine d’années avec une situation évolutive de dégradation, des hospitalisations multiples et beaucoup de souffrance. Nous avons toujours essayé d’équilibrer ses occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé. Elle est restée quatre années à l’école maternelle municipale où l’équipe a toujours été accompagnée par un service spécialisé. Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer. »
Enfin, elle conclut : « Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige. »
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