L'aménorrhée, définie comme l'absence de règles en dehors de la grossesse et de la ménopause, se manifeste sous deux formes principales : primaire et secondaire. L'aménorrhée primaire, sujet central de cet article, se caractérise par l'absence de menstruation chez une jeune fille ayant dépassé l'âge de la puberté et n'ayant jamais eu de règles. Comprendre les causes, les démarches diagnostiques et les options de prise en charge est essentiel pour une gestion adéquate.
La Puberté : Généralités et Définition
La puberté représente l'ensemble des transformations qui marquent le passage de l'enfance à l'âge adulte, permettant ainsi l'acquisition des capacités de reproduction. Chez la fille, cette période débute généralement par l'apparition d'un bourgeon mammaire, en moyenne vers l'âge de 11 ans, avec une variation considérée comme normale entre 8 et 13 ans. La progression pubertaire se poursuit jusqu'à la ménarche, qui correspond à l'apparition des premières règles et signe l'aboutissement de ce processus. La stadification de Tanner est un outil précieux pour évaluer cette progression. Les règles surviennent habituellement 2 à 2 ans et demi après les premiers signes pubertaires.
L'aménorrhée primaire est définie par l'absence de ménarche à l'âge de 15 ans en présence de caractères sexuels secondaires, ou dans les 5 ans suivant l’apparition du développement des seins quand ceux-ci se sont développés avant l’âge de 10 ans ou bien par l’absence de ménarche associée à l’absence de signe de démarrage pubertaire chez une jeune fille de plus de 13 ans.
Quand et Comment Explorer une Aménorrhée Primaire ?
L'exploration d'une aménorrhée primaire dépend de la présence ou de l'absence de signes de puberté.
1. Aménorrhée Primaire avec Impubérisme
En cas d'aménorrhée primaire associée à un impubérisme (absence de développement pubertaire), la démarche diagnostique de première intention inclut :
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- Bilan Biologique : Dosage de l'hormone β-HCG (pour exclure une grossesse) et un bilan hormonal comprenant FSH, LH, estradiol (E2), TSH et prolactine.
- Imagerie : Radiographie de la main pour évaluer l'âge osseux (absence des sésamoïdes du pouce signifiant un retard pubertaire, présence indiquant un impubérisme). Échographie endovaginale (si possible) ou pelvienne.
En seconde intention, selon les résultats de ces examens :
- FSH, LH normales ou basses, Estradiol bas : IRM hypophysaire pour rechercher une cause centrale. Si l'IRM est normale, rechercher une dénutrition ou évoquer un syndrome de Kallmann (conseil génétique).
- FSH, LH élevées, Estradiol bas : Évoquer une insuffisance ovarienne prématurée (avis spécialisé, conseil génétique, recherche d'anticorps anti-TPO et anti-21 hydroxylase). Considérer un syndrome de Turner (avis spécialisé, conseil génétique et caryotype).
2. Aménorrhée Primaire avec Puberté Engagée et/ou Terminée
Si la puberté est engagée ou terminée, la démarche initiale comprend :
- Bilan Biologique : Dosage de β-HCG. Bilan hormonal (FSH, LH, estradiol, testostérone, prolactine, TSH) à réaliser au 3ème jour de l'hémorragie de privation en cas de test aux progestatifs.
- Imagerie : Échographie pelvienne, éventuellement complétée par une IRM pelvienne en cas de doute.
En cas d'hyperandrogénie clinique (avec ou sans virilisation), un bilan hormonal spécifique est indiqué (17OH-progestérone, testostérone, SDHEA, delta4-androstènedione).
Des examens complémentaires, tels que la courbe de température ou le test aux progestatifs, peuvent être envisagés mais leur utilité est discutée. Le test aux progestatifs, réalisé après vérification de l'intégrité anatomique de l'utérus et du vagin, consiste en l'administration d'un progestatif oral pendant 7 à 10 jours. La survenue de menstruations dans les 5 jours suivant l'arrêt du traitement témoigne d'une bonne imprégnation œstrogénique de l'endomètre.
En seconde intention, si le bilan initial oriente vers une insuffisance ovarienne prématurée (FSH et LH élevées, estradiol bas), un avis spécialisé, un conseil génétique et la recherche d'anticorps anti-TPO et anti-21 hydroxylase sont recommandés.
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Quelles Sont les Étiologies des Aménorrhées Primaires ?
Les causes des aménorrhées primaires peuvent être regroupées en trois catégories principales : hypogonadisme central, hypogonadisme périphérique et absence d'hypogonadisme.
1. Hypogonadisme Central
L'hypogonadisme central se caractérise par un défaut de stimulation des ovaires par les gonadotrophines (FSH et LH) en raison d'un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire. Les causes peuvent être congénitales (syndrome de Kallmann, mutations génétiques) ou acquises (tumeurs hypophysaires, traumatismes crâniens).
2. Hypogonadisme Périphérique
L'hypogonadisme périphérique résulte d'une atteinte directe des ovaires, entraînant une absence de production d'hormones sexuelles. Les causes incluent le syndrome de Turner (anomalie chromosomique), les insuffisances ovariennes primitives (agénésie ovarienne, dysgénésie gonadique) et les causes acquises (radiothérapie, chimiothérapie).
3. Absence d’Hypogonadisme
Dans certains cas, l'aménorrhée primaire peut survenir en l'absence d'anomalie hormonale. Ces situations sont souvent liées à des malformations anatomiques de l'appareil génital, telles qu'une imperforation hyménale, une agénésie müllérienne (syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou un syndrome d'insensibilité aux androgènes.
Quelle Prise en Charge de l’Aménorrhée Primaire ?
La prise en charge de l'aménorrhée primaire dépend de l'étiologie sous-jacente.
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1. Aménorrhée Primaire avec Impubérisme
La prise en charge d'une aménorrhée primaire avec impubérisme vise à induire le développement pubertaire et à permettre l'acquisition d'une fonction menstruelle.
Le traitement substitutif par des œstrogènes est souvent nécessaire pour induire le développement des caractères sexuels secondaires et la croissance utérine. La posologie est progressivement augmentée jusqu'à atteindre une dose physiologique. Un progestatif est ensuite ajouté en seconde partie de cycle pour induire des règles artificielles et protéger l'endomètre.
Dans les cas d'hypogonadisme central, le traitement peut également consister en l'administration de gonadotrophines (FSH et LH) pour stimuler directement les ovaires.
La prise en charge psychologique est également importante pour aider les patientes à faire face aux conséquences de leur condition.
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